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单基因自身炎症性疾病的药物治疗

中华儿科杂志 2019年第12期57卷 966-969页

作者：于仲勋宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730

单基因自身炎症性疾病是一组主要由固有免疫系统异常导致的以炎症指标升高为突出表现的免疫性疾病,此类疾病的治疗是临床工作中的难点之一.本文从细胞因子及炎症通路的角度出发对该类疾病的药物治疗加以介绍.

关键词：免疫性疾病单基因药物治疗细胞因子炎症指标突出表现

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单基因缺血性脑卒中

上海医学 2009年第4期32卷 354-357页

作者：郝勇吴帅朱萱管阳太第二军医大学附属长海医院神经内科上海市脑血管病防治研究所上海200433

在缺血性脑卒中人群中,少部分为年轻(年龄<50岁)和无明确脑卒中危险因素(高血压、高血脂、糖尿病等)的患者,其中部分患者是由单基因异常导致,此类缺血性脑卒中较为少见,但不应忽略.现就近年来单基因缺血性脑卒中及类脑卒中的临床表现、... 详细信息

在缺血性脑卒中人群中,少部分为年轻(年龄单基因异常导致,此类缺血性脑卒中较为少见,但不应忽略.现就近年来单基因缺血性脑卒中及类脑卒中的临床表现、诊断及治疗研究进展综述如下.

关键词：类缺血性脑卒中单基因危险因素基因异常临床表现进展综述高血压高血脂

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单基因肾结石病

中华实用儿科临床杂志 2020年第9期35卷 667-670页

作者：葛玉成詹睿超王文营首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科 100050

近年来,多种单基因肾结石病被认知,单基因肾结石病可引发肾结石、肾钙质沉积、肾外脏器表现以及肾功能不全甚至肾衰竭;随着基因检测技术的进步,该类疾病的诊断也更快捷有效。同时,随着基因治疗技术的进步,基因编辑等技术将有可能改变单... 详细信息

近年来,多种单基因肾结石病被认知,单基因肾结石病可引发肾结石、肾钙质沉积、肾外脏器表现以及肾功能不全甚至肾衰竭;随着基因检测技术的进步,该类疾病的诊断也更快捷有效。同时,随着基因治疗技术的进步,基因编辑等技术将有可能改变单基因肾结石病的现有治疗方式。现就单基因肾结石病的种类、基因型和表型特征及治疗方法进行阐述。

关键词：单基因肾结石病原发性高草酸尿症

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儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识

中华儿科杂志 2019年第7期57卷 508-514页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组傅君芬罗小平不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310052 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030

随着对糖尿病发病机制认识的深入,以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%,但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法,为进一步规范中... 详细信息

随着对糖尿病发病机制认识的深入,以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%,但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法,为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治,由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论,并参考国内外的最新指南,同时结合国内外流行病学调查、临床研究成果,制订本共识。

关键词：中国儿童糖尿病临床诊断单基因专家治疗流行病学调查遗传学检测

单基因遗传性内分泌代谢病基因诊断:从实验室到临床

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中华内科杂志 2006年第6期45卷 445-446页

作者：宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心 200025

单基因遗传性内分泌代谢病患者人数并不多，但病种繁多、涉及组织器官众多、诊疗异常困难，成为内分泌代谢病领域最考验临床水平的一类疾病。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、激素或酶的底物或产物量或其比值的改变来诊断，其诊断... 详细信息

单基因遗传性内分泌代谢病患者人数并不多，但病种繁多、涉及组织器官众多、诊疗异常困难，成为内分泌代谢病领域最考验临床水平的一类疾病。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、激素或酶的底物或产物量或其比值的改变来诊断，其诊断程序繁琐复杂，且并不能从最根本的致病原因上做出明确诊断。随着分子生物学技术的发展，越来越多的遗传性内分泌代谢病的致病基因被发现，其基因突变所致内分泌代谢病被确诊，此领域取得突破性进展。而且随着分子生物学技术不断改进和发展，基因缺陷的检测水平明显提高而方法更加简便易行，这不仅使准确率明显提高，而且费用明显下降，所花费时间大大缩短。因此，如何将实验室的成果转化为临床可用的诊断手段成为新的挑战和机遇，目前此类转换型医学理念指导下的遗传性内分泌代谢病的基因诊断正方兴未艾。

关键词：内分泌代谢病基因诊断临床表型遗传性单基因实验室患者人数组织器官生化检测诊断程序

牛分枝杆菌单基因及双价融合基因DNA疫苗免疫效果的研究

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中国生物工程杂志 2007年第2期27卷 47-52页

作者：宫强刘思国王春来王勇刘建东迟磊赵昆周媛媛常月红云孟克孔宪刚中国农业科学院哈尔滨兽医研究所兽医生物技术国家重点实验室动物细菌病研究室哈尔滨150001

利用PCR技术和SOE技术扩增牛分枝杆菌ag85b、esat-6、hsp65、mpb64基因和ag85b-esat-6、hsp65-esat-6和mpb64-esat-6融合基因,连接真核表达载体pCDNA3.1(+),构建重组质粒pCA、pCE6、pCH、pCM、pCAE、pCHE和pCME。转染SP2/0细胞,检测目的基因的表达。以各重组质粒和pCDNA3.1(+)及PBS免疫BALB/c小鼠后检测血清特异性抗体水平、脾淋巴细胞增殖情况和IFN～γ分泌情况。结果表明,7种重组质粒免疫后小鼠血清抗体水平持续上升,与pCDNA3.1(+)对照组和PBS对照组相比差异显著(P基因免疫组的刺激值(SI值)与单基因免疫组相比差异显著(P基因DNA疫苗免疫组小鼠脾细胞分泌的IFN～γ高于单基因DNA疫苗组(P单基因和ag85b-esat-6、hsp65-esat-6、mpb64-esat-6双价融合基因DNA疫苗,从而为牛结核病新型疫苗的研制奠定了基础。

关键词：牛分枝杆菌单基因融合基因 DNA疫苗

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注意非家族性的单基因致病性癫痫

中华神经科杂志 2008年第9期41卷 577-579页

作者：廖卫平刘晓蓉广州医学院第二附属医院神经内科神经科学研究所510260

随着分子生物学的发展和人类基因组计划的完成，越来越多的致病基因得到定位和克隆，而癫痫的遗传学研究则是神经系统疾病领域中发展最快、最活跃的部分。癫痫是神经系统常见的慢性疾病之一，患病率为0．4％～0．7％，其中约50％的癫痫... 详细信息

随着分子生物学的发展和人类基因组计划的完成，越来越多的致病基因得到定位和克隆，而癫痫的遗传学研究则是神经系统疾病领域中发展最快、最活跃的部分。癫痫是神经系统常见的慢性疾病之一，患病率为0．4％～0．7％，其中约50％的癫痫与遗传有关。到目前为止，已发现有200多种基因可能与人类或动物的癫痫发病有关，其中已明确的与单基因遗传性癫痫有关的致病基因有65种（表1）。

关键词：遗传性癫痫单基因非家族性人类基因组计划致病性神经系统疾病致病基因分子生物学

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胎儿染色体疾病及单基因疾病侵入性产前诊断

中国实用妇科与产科杂志 2008年第2期24卷 94-96页

作者：于松金镇首都医科大学附属北京医院北京100026 中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁沈阳110004

染色体病是由于染色体异常所引致的一大类遗传性疾病，患者常有智力低下和头面部畸形等表现。国外的统计资料表明，每150个新生儿中就有1个染色体异常患儿，早期流产病例中有约50％是由于染色体异常所引发。目前主要通过对母血中人绒毛... 详细信息

染色体病是由于染色体异常所引致的一大类遗传性疾病，患者常有智力低下和头面部畸形等表现。国外的统计资料表明，每150个新生儿中就有1个染色体异常患儿，早期流产病例中有约50％是由于染色体异常所引发。目前主要通过对母血中人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇和妊娠相关血浆蛋白等生化指标的检测对胎儿染色体病进行筛查，而其诊断方法仍以细胞遗传学的经典方法一染色体核型分析为主，通过对胎儿细胞的核型分析，可以诊断出几乎100％的数目性染色体异常和大部分明显的结构性染色体异常。单基因病是由某个正常基因产生了某种改变而导致基因功能改变或丧失而导致的遗传病，这些改变包括一个或多个核苷酸的置换（点突变），核苷酸的插入或缺失而导致蛋白质的移码和一些三核苷酸重复顺序的扩展。目前主要应用于地中海贫血、血友病、脆性综合征等单基因病诊断的方法有分子杂交、限制性内切酶、印迹杂交及其相关技术等。

关键词：侵入性产前诊断单基因胎儿染色体

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与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病的研究进展

中华泌尿外科杂志 2022年第2期43卷 156-160页

作者：刘宇坤葛玉成詹睿超王文营首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科北京100050

一些肾结石病是由单基因病所致,其中与嘌呤代谢相关的单基因病主要包括腺嘌呤磷酸核糖基转移酶(APRT)缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏症、遗传性黄嘌呤尿症(HX)以及由PRS1、SLC22A12、SLC2A9和ABCG2等基因突变所致... 详细信息

一些肾结石病是由单基因病所致,其中与嘌呤代谢相关的单基因病主要包括腺嘌呤磷酸核糖基转移酶(APRT)缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏症、遗传性黄嘌呤尿症(HX)以及由PRS1、SLC22A12、SLC2A9和ABCG2等基因突变所致病症。这类疾病可导致嘌呤和尿酸代谢异常,进而形成2,8-二羟基腺嘌呤结石、尿酸结石或黄嘌呤结石等。此类疾病临床罕见,不同类型的与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病的基因型和表型有其各自特点,且不被广泛认知。目前药物治疗是此类疾病的主要治疗方法。随着基因诊断和治疗技术的进步,不断有新的致病基因和位点被发现,同时随着CRISPR/Cas9等基因编辑技术的逐步应用,与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病在未来有望从根本上得到治愈。

关键词：肾结石单基因嘌呤代谢