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基于单分子实时测序的金花茶全长转录组分析

分子植物育种 2024年第21期 7031-7039页

作者：刘合霞姚金双刘雨谢心怡耿晓姗李博周兴文玉林师范学院生物与制药学院福建工程学院建筑与城乡规划学院

金花茶是中国特有植物，是培养黄色山茶花的珍贵种质资源，具有重要的观赏价值和药用价值。金花茶全长转录组测序数据有助于筛选出调控花色合成的基因，但是金花茶的全长转录组数据仍然缺乏。因此，本研究利用单分子实时测序技术对金花... 详细信息

金花茶是中国特有植物，是培养黄色山茶花的珍贵种质资源，具有重要的观赏价值和药用价值。金花茶全长转录组测序数据有助于筛选出调控花色合成的基因，但是金花茶的全长转录组数据仍然缺乏。因此，本研究利用单分子实时测序技术对金花茶花芽、花蕾以及盛开的花进行混合样品的全长转录组测序。测序结果表明，在28.2 Gb的原始测序数据中，共生成了179 645个全长非嵌合序列(FLNC)，从中获得了45 372个高质量的全长转录本(Isoform)。对获得的全长转录本进行可变剪切分析及长链非编码RNA预测，鉴定出了7 752个可变剪接事件和1 730个长链非编码RNA序列；在基因注释分析中，NR、Swiss-Prot、KOG和KEGG数据库分别注释了43 348、36 909、29 452和42 163条转录本，检测到了1 787个转录因子。GO注释及KEGG代谢通路分析表明，金花茶的花芽、花蕾、开放花朵等组织的基因表达谱主要与次生代谢物质合成、细胞功能以及细胞组分合成有关。本研究提供了大量的全长转录本序列，为今后金花茶的分子生物学和遗传学研究奠定了基础。

关键词：金花茶单分子实时测序可变剪切长非编码RNA

单分子实时测序在HLA基因分型中的应用初探

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临床输血与检验 2024年第3期26卷 359-365页

作者：储玉霜肖彦琳望喆冯青青李亭亭卞茂红安徽医科大学第一附属医院输血科合肥230022 江苏省泰州市泰兴人民医院检验科泰州225499

目的分析单分子实时(SMRT)测序技术判断HLA基因型、单体型的准确性,以探讨该方法应用于临床的可行性。方法留取19例需行肾移植的患者血液标本,提取DNA后利用SMRT测序技术检测样本基因序列,并利用PCR-SBT方法验证其准确性。结果 SMRT... 详细信息

目的分析单分子实时(SMRT)测序技术判断HLA基因型、单体型的准确性,以探讨该方法应用于临床的可行性。方法留取19例需行肾移植的患者血液标本,提取DNA后利用SMRT测序技术检测样本基因序列,并利用PCR-SBT方法验证其准确性。结果 SMRT技术可鉴定出19例样本的HLA基因型和基因单体型,且结果与PCR-SBT方法相符。1和14号样本PCR-SBT方法的C位点结果存在模棱两可现象,结果为HLA-C*03:02/04;03:03/132,SMRT技术可直接区分,结果为HLA-C*03:02:02,03:03:01。另外,SMRT方法在1号样本的B位点发现新的HLA等位基因。结论 SMRT测序技术应用于HLA高分辨率分型具有高度准确性,在HLA单体型分析具有精准定位多个长间距突变位置的独特优势。

关键词：单分子实时测序长读长测序 HLA分型单体型分析

单分子实时测序及其在微生物表观遗传学中的应用

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微生物学通报 2017年第1期44卷 186-199页

作者：葛元洁陈实武汉大学药学院湖北武汉430072

表观遗传学对于微生物的生命进程起着重要作用。由限制-修饰系统调控的DNA修饰参与微生物的免疫防御系统,无限制-修饰系统调控的DNA修饰通过调控基因表达影响表型。然而,表观遗传信息还没有被常规地作为DNA信息收集分析。基于对DNA合成... 详细信息

表观遗传学对于微生物的生命进程起着重要作用。由限制-修饰系统调控的DNA修饰参与微生物的免疫防御系统,无限制-修饰系统调控的DNA修饰通过调控基因表达影响表型。然而,表观遗传信息还没有被常规地作为DNA信息收集分析。基于对DNA合成反应的动力学分析,单分子实时测序技术可以在获得基本序列数据的同时实现对被修饰核苷酸的检测。这个技术为微生物中已知DNA修饰的研究提供了新的平台,也为新型DNA修饰的发现做好准备。本文综述了单分子实时测序技术及其在微生物表观遗传学中的应用。

关键词：单分子实时测序表观遗传学 DNA修饰

单分子实时测序技术研究不同来源原料乳中群落组成及多样性

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食品安全质量检测学报 2022年第4期13卷 1123-1131页

作者：梁丽姣王娉曲天铭赵晓美姬庆龙陈颖南京财经大学食品科学与工程学院南京210023 中国检验检疫科学研究院北京100176

目的采用三代单分子实时测序法(single molecule real time sequencing, SMRT)研究北京和内蒙古两地原料乳中的细菌群落组成及多样性,解析其携带污染菌的差异,为原料乳质量及风险评估提供基础数据。方法收集北京和内蒙古两地春夏季和... 详细信息

目的采用三代单分子实时测序法(single molecule real time sequencing, SMRT)研究北京和内蒙古两地原料乳中的细菌群落组成及多样性,解析其携带污染菌的差异,为原料乳质量及风险评估提供基础数据。方法收集北京和内蒙古两地春夏季和秋冬季的原料乳样品20份,采用SMRT技术对其进行基于16S rDNA基因全长的测序和多样性分析。在此基础上,对其进行了微生物相关功能性预测。结果不同产地与不同采样季节原料乳中细菌群落的结构组成和相对丰度存在差异,假单胞菌属、不动杆菌属与乳球菌属是大部分样品中相对丰度最高的细菌,其中脆弱假单胞菌的相对丰度与原料乳冷链运输时间正相关。功能预测揭示了原料乳脂肪质量可能具有地区差异性,维生素与氨基酸质量可能具有季节差异性。结论两产地原料乳菌群分析结果提示了原料乳潜在的食品安全风险,并且除致病菌风险之外耐药菌及耐药基因传播的风险同样不容忽视;此外,乳球菌属细菌具有开发作为益生菌的潜力。本研究结果为原料乳的质量安全监测评估和功能菌种挖掘提供了参考依据。

关键词：单分子实时测序原料乳细菌组成功能预测

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基于单分子实时测序的油莎豆全长转录组分析

中国油料作物学报 2021年第2期43卷 229-235页

作者：邹智赵永国张丽孔华郭运玲郭安平中国热带农业科学院热带生物技术研究所/海南省南繁生物安全与分子育种重点实验室海南海口571101 广东石油化工学院生物与食品工程学院广东茂名525000 中南民族大学生命科学学院/武陵山区特色资源植物种质保护与利用湖北省重点实验室湖北武汉430074

油莎豆以其适应性广、产量和含油量高而成为我国的新型油料作物。为解析油莎豆的遗传基础,服务于育种和分子生物学研究,采用单分子实时测序技术构建了油莎豆高质量的全长转录组,混合样本的组织来源包括块茎、匍匐茎、根、芽、叶片、叶... 详细信息

油莎豆以其适应性广、产量和含油量高而成为我国的新型油料作物。为解析油莎豆的遗传基础,服务于育种和分子生物学研究,采用单分子实时测序技术构建了油莎豆高质量的全长转录组,混合样本的组织来源包括块茎、匍匐茎、根、芽、叶片、叶鞘、花、花茎等。研究基于23.20 Gb高质量的原始数据提取获得环形一致序列319568条,其平均长度和测序深度分别为2101 bp和43×;通过聚类、校正和去冗余最终得到高质量的序列57849条,合计121.79 Mb;转录组的完整性约为79.58%,其中约有76.20%的为全长转录本;通过比对NR、Swissprot、GO、KOG、eggNOG、Pfam、KEGG等数据库,共获得52424条序列的注释信息,注释比例约为90.62%;此外,研究还预测获得3759条lncRNA、43060个SSR位点以及2300条转录因子序列。这些结果不仅增加了我们对油莎豆遗传特性的认知,同时还为下一步开展基因表达谱分析、功能基因的挖掘与利用等奠定了坚实的基础。

关键词：油莎豆油料作物全长转录组单分子实时测序

单分子实时测序技术在地中海贫血基因变异的检测效能分析

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2023年第5期 177-184页

作者：詹丽霞桂宝恒桂春绒医学遗传学和基因组学中心广西医科大学第二附属医院广西南宁530000 广西医科大学广西南宁530000 广西医学遗传与基因组学研究重点实验室广西医科大学第二附属医院广西南宁530000 北海市第二人民医院广西北海536000

评估单分子实时测序(single molecule real-time sequencing,SMRT)技术与传统方法检测地贫基因变异的一致性及准确性,分析SMRT对地贫基因罕见变异的检测效能。方法根据临床学科通过病史询问和血液学检测初筛出的疑似地中海贫血携带者... 详细信息

评估单分子实时测序(single molecule real-time sequencing,SMRT)技术与传统方法检测地贫基因变异的一致性及准确性,分析SMRT对地贫基因罕见变异的检测效能。方法根据临床学科通过病史询问和血液学检测初筛出的疑似地中海贫血携带者,先进行传统检测方法的跨越断裂点(Gap-PCR)和反向斑点杂交(RDB)检测,筛选出检测结果为阴性无异常的91例病例,再用SMRT技术进行回顾性检测分析,并用Sanger测序验证两种方法不一致结果的正确性。结果在经传统方法检测结果为阴性的91病例中,SMRT技术新增检测出3例(3/91)地中海贫血阳性病例,均为罕见型地中海贫血基因型,分别为HBA2 c.-59C>T,HBB c.193G>A和HBB c.341T>A,SMRT检测其他88名受检者的结果和传统方法一致均为阴性;Sanger测序结果证实SMRT检测的准确性。两种方法的检测结果一致性为96.71%,其中SMRT技术检测准确性为100%,SMRT技术比传统方法多增加3.29%的地中海贫血基因型检出率,且均为罕见型。结论 SMRT技术具备全面覆盖传统基因检测结果的能力,同时提高罕见基因型的确诊率,避免漏检发生,显现出在地中海贫血基因诊断分析中高效率、高精准的优势效能。

关键词：单分子实时测序地中海贫血基因变异

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单分子实时测序技术及其在遗传医学中的应用

中国优生与遗传杂志 2021年第12期29卷 1662-1667页

作者：张咸宁浙江大学基础医学院遗传学系浙江杭州310058

目前,DNA测序技术已经发展到了第三代,尤其是单分子实时(single-molecule real-time,SMRT)测序,在读长较长的前提下保证了DNA测序的结果更加准确,不仅可以检测到现今被广泛应用的第二代测序(next-generation sequencing,NGS)擅长破译的... 详细信息

目前,DNA测序技术已经发展到了第三代,尤其是单分子实时(single-molecule real-time,SMRT)测序,在读长较长的前提下保证了DNA测序的结果更加准确,不仅可以检测到现今被广泛应用的第二代测序(next-generation sequencing,NGS)擅长破译的小变异(如SNV、indel),而且可以解析NGS难以检测的其他变异,如结构变异(SV)、拷贝数变异(CNV)等。对于NGS无法找到的某些疾病遗传因素,通过SMRT测序却可以鉴定获得。包括核型分析、光谱核型分析(SKY)等方法无法解析的较小的结构变异,SMRT测序也能够迎刃而解。通过SMRT测序还可以定相(phasing),精准鉴定等位基因变异的特点及其与表型的关系。本文将阐述单分子实时测序技术的原理和优势,介绍其在医学遗传学研究中的应用及前景。

关键词：单分子实时测序二代测序遗传医学

应用单分子实时测序技术研究蒙古国传统发酵乳制品中细菌多样性

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应用单分子实时测序技术研究蒙古国传统发酵乳制品中细菌多样性

基于第三代基因测序对地中海贫血基因检测的研究进展

益生菌：技术及产业化——第十三届益生菌与健康国际研讨会

作者：莫蓝馨于洁侯强川姚彩青任冬艳安晓娜秦大苏达那木张和平内蒙古农业大学乳品生物技术与工程教育部重点实验室农业部奶制品加工重点实验室

传统发酵乳制品是蒙古国人民饮食的重要组成部分,其中的内源性细菌群落在传统乳制品的独特风味及营养价值方面发挥着重要作用。本研究结合单分子实时测序技术和纯培养方法,系统地研究蒙古国传统乳制品中的细菌多样性。以16份蒙古国巴彦... 详细信息

传统发酵乳制品是蒙古国人民饮食的重要组成部分,其中的内源性细菌群落在传统乳制品的独特风味及营养价值方面发挥着重要作用。本研究结合单分子实时测序技术和纯培养方法,系统地研究蒙古国传统乳制品中的细菌多样性。以16份蒙古国巴彦洪格尔省的传统发酵奶酪、酸马奶和酸牛奶为研究对象,采用纯培养结合16S rRNA基因测序的方法分离、鉴定其中的乳酸菌分离株,并应用SMRT测序技术基于16S rRNA基因全长测定和分析了16份传统乳制品中的细菌菌群结构。结果表明,从16份样品中共分离获得48株乳酸菌,鉴定为6个属和13个种及亚种,其中Lactobacillus helveticus（31.2%）和Lactobacillus kefiranofaciens（22.9%）为优势菌种;SMRT测序结果显示,16份样品中的细菌属于11个菌门中的155个属234个种及亚种,Lactobacillus helveticus （77.3%）, Lactobacillus delbrueckii （57.7%）和Enterobacter xiangfangensis（41.0%）分别为传统发酵酸马奶,酸奶及传统奶酪中的优势菌种;PCoA和MANOVA结果表明三种乳制品类型中的微生物菌群结构存在很大差别。本研究表明蒙古国传统乳制品中细菌菌群复杂多样,并随样品而不同。这种细菌菌群结构的差异可能是源于发酵乳制品的种类、制备方法及地理环境等因素。

关键词：单分子实时测序传统发酵乳制品细菌多样性蒙古国

来源： cnki会议评论

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中国实验血液学杂志 2024年第2期32卷 634-638页

作者：陈彦君徐志红成都中医药大学医学与生命科学学院四川成都610000 德阳市人民医院生殖医学中心四川德阳618000

地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病,其临床表现从无症状到需要持续输血来维系生命的严重贫血,这对社会及家庭造成了严重的经济负担,因此,在产前进行相应的筛查与诊断很有必要。常规的检测方法大多只能检测出常见... 详细信息

地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病,其临床表现从无症状到需要持续输血来维系生命的严重贫血,这对社会及家庭造成了严重的经济负担,因此,在产前进行相应的筛查与诊断很有必要。常规的检测方法大多只能检测出常见的地中海贫血基因型,对于罕见的基因变异容易造成误诊或漏诊,这对于临床遗传咨询造成一定困难。第三代基因测序(Third-generation sequencing,TGS)目前已应用于地中海贫血基因的检测,相较于常规检测方法,其更加准确、可靠,更具有优越性。本文就第三代基因测序技术在地中海贫血基因检测方面的最新研究进展作一综述。

关键词：地中海贫血第三代基因测序地中海贫血的基因分析单分子实时测序长分子测序