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浙江汉族人群HLA-A、-B、-DRB1高分辨等位基因频率和单体型分析

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中华微生物学和免疫学杂志 2010年第9期30卷 800-803页

作者：何俊俊章伟和艳敏陶苏丹韩浙东朱发明吕杭军严力行浙江省血液中心输血研究所卫生部血液安全研究重点实验室杭州310006

研究表明HLA具有高度连锁不平衡的遗传特点,不同民族或地区人群基因或单体型频率分布存在明显的不同,可作为不同种群特征性的遗传标志,目前有关不同人群HLA-A、-B、-DRB1基因频率和单体型分布情况已有众多的报道,但大多研究采用低分辨... 详细信息

研究表明HLA具有高度连锁不平衡的遗传特点,不同民族或地区人群基因或单体型频率分布存在明显的不同,可作为不同种群特征性的遗传标志,目前有关不同人群HLA-A、-B、-DRB1基因频率和单体型分布情况已有众多的报道,但大多研究采用低分辨基因分型方法[1-3].本实验采用高分辨基因分型技术检测了1100例浙江汉族人群的HLA-A、-B、-DRB1位点,分析了人群HLA高分辨等位基因分布、单体型频率及连锁不平衡特征,现将结果报告如下：

关键词：等位基因频率 HLA-A 单体型分析汉族人群高分辨浙江基因分型方法连锁不平衡

基于高通量测序的单体型分析在地中海贫血-HLA配型的植入前遗传学诊断中的应用

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中华医学遗传学杂志 2019年第11期36卷 1090-1093页

作者：阳彦刘艳秋陆清陈佳罗海艳马鹏鹏江西省妇幼保健院产前诊断中心南昌330006

目的探讨基于高通量测序(next-generation sequencing,NGS)的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP)单体型分析在β地中海贫血(简称β-地贫)暨HLA配型植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用.方法夫妇1同为βIVS2-654变异携带者,曾生育1重型β-地贫患儿;夫妇2分别为βCD41-42与βIVS2-654变异携带者;夫妇3分别为βCD17与βIVS2-654变异携带者,曾引产1双重杂合子胎儿.应用NGS-SNP单体型分析和Sanger测序技术,为夫妇1提供β-地贫-HLA的PGD,为夫妇2、3提供β-地贫PGD.结果夫妇1获得2枚HLA配型相符且不致病的囊胚,移植1枚并成功妊娠,产前诊断的结果与PGD一致,于孕39周分娩一健康新生儿,并取脐带血进行造血干细胞移植.夫妇2获得不致病囊胚7枚,第2次移植成功妊娠,产前诊断结果与PGD一致.夫妇3获得不致病且无致病性拷贝数重复和缺失的囊胚2枚,移植1枚成功妊娠,产前诊断结果与PGD一致.结论NGS-SNP单体型分析是β-地贫HLA配型PGD的有效工具,可帮助携带β-地贫变异的夫妇获得健康的胚胎,同时为患儿的造血干细胞移植治疗提供机会.

关键词： β-地中海贫血植入前遗传学诊断 HLA-配型二代测序单体型分析

SNP单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用

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安徽医科大学学报 2020年第10期55卷 1556-1560页

作者：郝燕李欣媛陈大蔚章志国纪冬梅周平魏兆莲曹云霞安徽医科大学第一附属医院妇产科合肥230022 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230032 出生人口健康教育部重点实验室合肥230032 生殖健康与遗传安徽省重点实验室合肥230032 安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心合肥230032

目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用概况。方法对发育至第5天或者第6天的囊胚行活检,对活检细胞进行全基因组扩增,将致病基因突变作为目标区域,在该基因突变上、下游选择数十至上百个单核苷酸... 详细信息

目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用概况。方法对发育至第5天或者第6天的囊胚行活检,对活检细胞进行全基因组扩增,将致病基因突变作为目标区域,在该基因突变上、下游选择数十至上百个单核苷酸多态性位点作为连锁遗传标记,通过二代测序技术所获胚胎行植入前单体型分析和染色体非整倍体筛查,胚胎结果经一代测序和妊娠中期羊水穿刺结果验证。结果22例患者一共获卵421枚,成熟卵子355枚,受精305枚,卵裂301枚,共活检囊胚143枚,经植入前单体型分析和植入前遗传学筛查,40枚胚胎为可移植胚胎,移植周期数为17例,临床妊娠12例,活产9例婴儿(其中1例患者分娩2名婴儿,为单卵双胎),随访均健康,4例患者继续妊娠中,妊娠率为70.6%。所有单体型分析结果经过Sanger测序验证,均一致。结论基于二代测序的植入前单体型分析方法是切实可行的,通过此技术的应用可以帮助具有高遗传风险的单基因病家庭获得健康子代,最终达到阻断遗传病发生的目的。

关键词：植入前遗传学检测单基因病二代测序单体型分析单核苷酸多态性

中国汉族人群低密度脂蛋白受体基因多态性及其单体型分析

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云南大学学报（自然科学版） 1999年第S3期21卷 265-266页

作者：周天鸿李月琴谢卫兵海戎曾艺张淑华孙宏王彤歌暨南大学生命科技学院生物工程系广州510632 暨南大学医学院第一附属医院广州510000

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单体型分析:复杂疾病基因定位的新希望

新疆医科大学学报 2006年第3期29卷 266-268页

作者：严卫丽新疆医科大学公共卫生学院劳动卫生与环境卫生教研室新疆乌鲁木齐830054

对复杂疾病如2型糖尿病、精神分裂症和原发性高血压进行基因定位是后基因组学的主要挑战之一.单核苷酸多态（single nucleotide polymerphisms, SNPs）作为遗传标记（SNP少见等位基因频率＞0.1在基因组内大约每600 Kb出现一次）,因为其... 详细信息

对复杂疾病如2型糖尿病、精神分裂症和原发性高血压进行基因定位是后基因组学的主要挑战之一.单核苷酸多态（single nucleotide polymerphisms, SNPs）作为遗传标记（SNP少见等位基因频率＞0.1在基因组内大约每600 Kb出现一次）,因为其在人类基因内分布更为广泛和密集、低突变率和更加便于高通量检测,因而在关联研究较微卫星（Microsatellite）应用更加广泛.

关键词：疾病基因定位复杂疾病单体型分析后基因组学单核苷酸多态原发性高血压等位基因频率 2型糖尿病精神分裂症遗传标记

Ⅰ型糖尿病患者的HLA-DR基因单体型分析

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黑龙江医药科学 2000年第4期23卷 5-6页

作者：戴月张宏伟许锬王滨有哈尔滨医科大学公共卫生学院 150001

目的：揭示中国人ＩＤＤＭ的遗传分子基础。方法：应用分子生物学研究方法，对ＨＬＡ－ＤＲＢ进行序列特异性引物的ＰＣＲ扩增，鉴定了８１例ＩＤＤＭ患者和８４例正常对照汉族人群的ＤＲＢ基因多态性。结果：ＩＤＤＭ患者中ＤＲＢ１... 详细信息

目的：揭示中国人ＩＤＤＭ的遗传分子基础。方法：应用分子生物学研究方法，对ＨＬＡ－ＤＲＢ进行序列特异性引物的ＰＣＲ扩增，鉴定了８１例ＩＤＤＭ患者和８４例正常对照汉族人群的ＤＲＢ基因多态性。结果：ＩＤＤＭ患者中ＤＲＢ１＊０３，ＤＲＢ１＊０９等位基因频率明显高于对照组，其频率分别为８．６４％Ｖ．Ｓ３．０％和２８．４％Ｖ．Ｓ１６．１％（Ｐ＜０．０５）；ＩＤＤＭ患者中ＤＲＢ１－ＤＲＢ３／ＤＲＢ１－ＤＲＢ４基因型频率明显高于对照组，其频率为１９．８％Ｖ．Ｓ６．７％（Ｐ＜０．０５）；证明ＤＲＢ１＊１２等位基因与中国人ＩＤＤＭ呈正相关。结论：ＤＲＢ１＊０３和ＤＲＢ１＊０９是中国人ＩＤＤＭ的易感基因；ＤＲＢ１＊１２是其次易感基因；ＤＲＢ１＊１５和ＤＲＢＩ＊１６是其抗性基因。

关键词： Ⅰ型糖尿病 HLA-DR 基因单体型分析

多重PCR联合单体型分析进行单基因病植入前遗传学诊断

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多重PCR联合单体型分析进行单基因病植入前遗传学诊断

中国人β类珠蛋白基因多态性限制酶位点的单体型分析

第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：何文斌杜娟胡晓龚斐高伯笛谭跃球卢光琇林戈中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所人类干细胞国家工程研究中心

目的:探讨多重PCR联合单体型分析技术对单基因病携带者(或患者)进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的应用。方法:针对8个不同单基因病家系,在gDNA水平通过家系成员的STR位点进行单体型分析,鉴别家系的患病风... 详细信息

目的:探讨多重PCR联合单体型分析技术对单基因病携带者(或患者)进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的应用。方法:针对8个不同单基因病家系,在gDNA水平通过家系成员的STR位点进行单体型分析,鉴别家系的患病风险染色体。PGD预实验中显微操作挑取携带者(或患者)

关键词：植入前遗传学诊断单基因病囊胚活检多重PCR 单体型分析

来源： cnki会议评论

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北京医学 1985年第3期 153-155页

作者：方福德吴冠芸沈岩左瑾常露聪中国医学科学院基础医学研究所

本文首次报告中国人ε、γ和ψβ;珠蛋白基因的5个多态性限制酶酶切位点所组成的单体型分析结果。可能出现的单体型有17种,其中+----、++---、+--++和++-++型[HincⅡ（5′e）一Hind Ⅲ（Gr）-Hind Ⅲ（Ar）-Hinc Ⅱ（φβ;）-Hinc Ⅱ（... 详细信息

本文首次报告中国人ε、γ和ψβ;珠蛋白基因的5个多态性限制酶酶切位点所组成的单体型分析结果。可能出现的单体型有17种,其中+----、++---、+--++和++-++型[HincⅡ（5′e）一Hind Ⅲ（Gr）-Hind Ⅲ（Ar）-Hinc Ⅱ（φβ;）-Hinc Ⅱ（3′φβ;）]出现频率最高,另外7种则出现频率很低。

关键词：限制酶珠蛋白基因核酸酶酶切位点单体型分析蛋白基因多态性多态性位点

多重置换扩增联合单体型分析在植入前遗传学诊断中的应用

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多重置换扩增联合单体型分析在植入前遗传学诊断中的应用