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长穗偃麦草-普通小麦(ET)核质杂种细胞及分子遗传学分析

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云南大学学报（自然科学版） 1999年第S3期21卷 55-56页

作者：钟冠昌陈荣军中科院石家庄农业现代化研究所石家庄050021

基于新一代高通量测序技术的3例不明原因智力低下患者的分子遗传学分析

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基于新一代高通量测序技术的3例不明原因智力低下患者的分子遗传...

作者：罗红玉华南理工大学

学位级别：硕士

背景:智力低下(Intellectual Disability,ID)是发生在发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。智力低下患者在学龄前(5岁前)常表现为运动、认知和语言发育迟滞,因此也称之为发育迟缓(Development D... 详细信息

背景:智力低下(Intellectual Disability,ID)是发生在发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。智力低下患者在学龄前(5岁前)常表现为运动、认知和语言发育迟滞,因此也称之为发育迟缓(Development Delay,DD)。智力低下全球总的发病率约为2%%,病因复杂多样,包括遗传学因素和非遗传学因素,如怀孕期问题、分娩前后大脑缺氧、出生后发生感染、营养不良等。遗传因素是导致智力低下的主要原因之一,有研究表明大约25%0%智力低下患者由遗传因素引起,其中包括染色体数目异常、微缺失微重复、单基因突变等。从1959年开始,就有研究者通过对染色体的研究认识到一部分智力低下,如21三体综合征(也称为唐氏综合征)的遗传学病因。目前,21三体仍是染色体水平导致智力低下的最常见病因。另外,还有许多综合征型智力低下确定是由于单基因突变导致的,包括常染色体和X染色体上的基因。智力低下患者语言发展障碍、难以理解社会规则、缺乏解决问题能力,可同时伴发运动发育障碍、自闭症、癫痫等临床特征,严重危害身心健康,影响人口素质,给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神负担。在智力低下疾病各种危险因素中,遗传性因素是可以被早期发现的,通过基因检测可以提高对疾病的认识,进行早期诊断和治疗。目的:对不明原因ID/DD患者进行分子遗传学病因探讨,以辅助患者病因诊断,为寻找智力低下的致病机制和后期治疗的研究提供基础;为下一步进行遗传咨询、风险评估和产前诊断提供理论基础。方法:借助新一代高通量测序平台对3名不明原因的智力低下/发育迟缓患者进行检测。目标区域捕获测序通过设计捕获智力低下670个相关基因的芯片,检测患者的基因突变,包括点突变、小的插入缺失和外显子水平CNV;全基因组低覆盖测序技术通过全基因组检测患者染色体水平CNV。对发现的可疑突变位点和拷贝数变异分别用Sanger和QPCR进行验证。结果:目标区域捕获测序结果检测到两名先证者中疑似致病突变:先证者ID001HEXA基因发生c.754C>T杂合突变和c.1015016delAT杂合突变,先证者ID002CC2D2A基因发生c.2999A>T杂合突变和ex20-21杂合缺失,两名先证者的这两个突变均分别遗传自父母亲,符合复合杂合家系遗传规律。全基因组低覆盖测序在先证者ID003中检测到的1q43q44区域约7.4M缺失为与智力低下相关的已知致病拷贝数变异。Sanger和QPCR验证结果与高通量测序结果一致。结论:通过新一代高通量测序技术对3例不明原因ID/DD患者进行基因检测和分子遗传学分析,为患者提供了病因诊断依据。

关键词：智力低下高通量测序基因检测分子遗传学分析

一个中国视网膜色素变性家系的分子遗传学分析

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一个中国视网膜色素变性家系的分子遗传学分析

作者：曹娟辉南昌大学

学位级别：硕士

背景:视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是与视锥细胞和视杆细胞(光感受器)或色素上皮结构或功能异常相关的一类进行性致盲性遗传眼病。国外患病率约为1/4000,我国患病率约为1/3467。视网膜色素变性的典型临床特征为:早期出现夜... 详细信息

背景:视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是与视锥细胞和视杆细胞(光感受器)或色素上皮结构或功能异常相关的一类进行性致盲性遗传眼病。国外患病率约为1/4000,我国患病率约为1/3467。视网膜色素变性的典型临床特征为:早期出现夜盲,随着病情进展逐渐出现进行性视野缩小和视力下降、视盘蜡黄色萎缩、视网膜骨细胞样色素沉着等。视网膜色素变性具有高度的遗传异质性,据其遗传方式可分为常染色体显性遗传(autosomal dominant RP,adRP)、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传、双基因型遗传和线粒体DNA遗传。常染色体显性遗传在视网膜色素变性患者中所占比例为15%-20%,目前已确定与adRP有关的基因约有14个,包括CA4、CRX、GUCA1B、IMPDH1、NRL、PRPF8、PRPF3、PRPF31、RHO、RDS、ROM1、RP9、RP1、SEMA4A。NRL(neural retinal leucine zippe,神经视网膜亮氨酸拉链基因)基因编码碱性亮氨酸拉链蛋白(basic motif-leucine zipper,bZIP),其对光感受器特异性基因-视紫红质(rhodopsin,RHO)基因的表达起调控作用。目的:对一个视网膜色素变性家系进行临床特点分析和遗传学分析,明确其致病突变及可能发病机制。方法:收集一视网膜色素变性家系的所有家系成员的临床资料,对本家系的5例患者和数名正常家庭成员进行全面的眼科检查,各取外周血2ml,提取外周静脉血细胞基因组DNA。应用眼科RP候选基因芯片(共包含59个目标基因),采用目标区域捕获二代测序对先证者进行基因突变分析,应用一代测序验证对家系成员突变位点情况验证,应用UCSC在线及polyhpen-2对突变位点进行生物信息学分析。结果:该家系中连续3代,所有患者均有典型的色素型视网膜色素变性表现,临床上表现为不同程度夜盲、周边视野缩窄、中心视力下降,该家系遗传学研究发现该病在家系中呈现常染色体显性遗传,该家系3例患者的RP候选基因遗传分析结果显示,NRL基因第号外显子上中均发现单一杂合突变c.152C>T,该家系其他正常成员均未发现此突变,与该家系涉及的疾病呈共分离的特点。在蛋白水平,此突变导致NRL基因51位上编码氨基酸由脯氨酸变为亮氨酸。结论:我们对一个中国视网膜色素变性家系进行了详细的临床检查,该本研究中家系成员共3代,每一代均有视网膜色素变性患者,家系中患者均有夜盲、视力下降、视野缩窄的临床表现;对该家系进行分子遗传学分析,发现了导致该家系患者患病的致病性突变c.152C>T(***51Leu),该突变导致bZIP蛋白第152位脯胺酸被亮氨酸取代,进而影响蛋白质的功能。

关键词：视网膜色素变性基因分子遗传学分析常染色体显性遗传 NRL 突变

分子遗传学分析在确诊肉瘤中的作用:一项欧洲流行病学研究期间收集的763例研究(英)

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诊断病理学杂志 2014年第2期21卷 M0004-M0004页

作者：许春伟(译) 张建中(校) 北京军区总医院解放军306医院

肉瘤临床上罕见、来源不同且难以分类。大部分肉瘤与特异性分子遗传学改变有关，如易位、突变及扩增。这些遗传学改变有助于个体化诊断，但分子遗传学在肉瘤的最后诊断中的确切作用还不明确。本研究连续2年收集欧洲2个国家中的3个地区... 详细信息

肉瘤临床上罕见、来源不同且难以分类。大部分肉瘤与特异性分子遗传学改变有关，如易位、突变及扩增。这些遗传学改变有助于个体化诊断，但分子遗传学在肉瘤的最后诊断中的确切作用还不明确。本研究连续2年收集欧洲2个国家中的3个地区（代表1300万居民）中患有组织及内脏肉瘤患者。

关键词：分子遗传学分析肉瘤流行病学收集欧洲分子遗传学改变确诊诊断

青少年发病的成人型糖尿病2型一例家系临床及分子遗传学分析

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中国药物与临床 2017年第11期17卷 1600-1603页

作者：王丽红樊海珍薛晋杰苏艳花张改秀冯梅薛慧琴杨艳兰宋文惠山西省儿童医院内分泌遗传代谢科太原030013 山西省人民医院内分泌科

青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young,MODY）是由于单基因突变导致胰岛B细胞功能缺陷所致,多呈常染色体显性遗传。MODY约占糖尿病的1%～3%,是一种较为少见的特殊类型糖尿病,MODY与其他类型糖尿病的临床特... 详细信息

青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young,MODY）是由于单基因突变导致胰岛B细胞功能缺陷所致,多呈常染色体显性遗传。MODY约占糖尿病的1%～3%,是一种较为少见的特殊类型糖尿病,MODY与其他类型糖尿病的临床特征存在重叠,仅依靠临床特征,确诊率偏低,常误诊为1型、2型或妊娠糖尿病（[1]）。

关键词：糖尿病2型成人型糖尿病青少年发病临床特征分子遗传学分析常染色体显性遗传特殊类型糖尿病家系

9号染色体部分三体患儿的表型与细胞、分子遗传学分析及文献复习

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国际检验医学杂志 2013年第7期34卷 908-909页

作者：张小琼潘梅南京医科大学附属南京儿童医院儿科研究所江苏南京210008

自1970年Rethoré等[1]首先用显带技术识别证实了9p三体核型,至今已报道的9p三体或9p部分三体综合征约150例左右,临床特征为生长和智力障碍,耳郭畸形,眼距过宽,眼球深陷，球状鼻，嘴角过低，手、脚趾发育异常等。本文报道1例9p部分三体... 详细信息

自1970年Rethoré等[1]首先用显带技术识别证实了9p三体核型,至今已报道的9p三体或9p部分三体综合征约150例左右,临床特征为生长和智力障碍,耳郭畸形,眼距过宽,眼球深陷，球状鼻，嘴角过低，手、脚趾发育异常等。本文报道1例9p部分三体患儿，并结合临床进行讨论。

关键词：部分三体分子遗传学分析 9号染色体文献复习患儿细胞表型临床特征

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一例46,XX男性的细胞及分子遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2019年第2期36卷 193-194页

作者：邱显荣廖燕洁李恋湘谢建红广东省珠海市妇幼保健院检验科珠海市医学遗传研究所519001

患者社会性别为男性,28岁,因结婚5年不育就诊。身高163 cm,无胡须及喉结,睾丸体积小,约2~3 mL,质地软,阴茎短小,2次精液检查均未见精子。促卵泡生成素57.68 U/L(正常参考值:0.8~15 U/L),促黄体激素18.48 U/L(正常参考值:0.4~6.8 U/L),睾... 详细信息

患者社会性别为男性,28岁,因结婚5年不育就诊。身高163 cm,无胡须及喉结,睾丸体积小,约2~3 mL,质地软,阴茎短小,2次精液检查均未见精子。促卵泡生成素57.68 U/L(正常参考值:0.8~15 U/L),促黄体激素18.48 U/L(正常参考值:0.4~6.8 U/L),睾酮0.57 nmol/L(正常参考值:11.10~54.13 nmol/L)。

关键词：分子遗传学分析男性正常参考值细胞促卵泡生成素促黄体激素社会性别睾丸体积

一例45，X／46，X，i（Yq）／46，X，idic（Y）（p11）伴无精症患者的细胞及分子遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2014年第3期31卷 414-414页

作者：岳发贵姜雨婷于洋李德军李琳琳刘睿智吉林大学第一医院生殖医学中心、产前诊断中心长春130021

患者男，36岁．已婚6年，未避孕，未育。精液常规检查：精液量***7．4．离心三次未见精子．诊断为无精子症。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，制片，常规G显带。镜下计数60个中期分裂相，分析3～5个核型。患者核型为45，X[13]... 详细信息

患者男，36岁．已婚6年，未避孕，未育。精液常规检查：精液量***7．4．离心三次未见精子．诊断为无精子症。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，制片，常规G显带。镜下计数60个中期分裂相，分析3～5个核型。患者核型为45，X[13]／46，***（Y）（p11）[47]（图1、2）。常规C显带分析：idic（Y）两条等臂均深染（图3）。Y染色体模式图见图4。

关键词：外周血淋巴细胞培养分子遗传学分析患者无精症细胞遗传学检查精液常规检查无精子症 Y染色体

女性生殖道原始神经外胚层肿瘤:19例形态学、免疫组化和分子遗传学分析

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临床与实验病理学杂志 2017年第9期33卷 1062-1062页

作者： Chiang S Snuderl M Kojiro-Sanada S 康锶鹏余英豪不详解放军第180医院病理科泉州362000 解放军福州总医院病理科福州350025

女性生殖道原始神经外胚层肿瘤（PNET）临床罕见，其合适的分类尚未建立。作者报道19例妇科PNET的临床、组织学及免疫组化特征及EWSR1基因重排状态，其中卵巢lO例，子宫8例和会阴部1例。年龄12—68岁，发生于卵巢和子宫PNET平均年龄分别... 详细信息

女性生殖道原始神经外胚层肿瘤（PNET）临床罕见，其合适的分类尚未建立。作者报道19例妇科PNET的临床、组织学及免疫组化特征及EWSR1基因重排状态，其中卵巢lO例，子宫8例和会阴部1例。年龄12—68岁，发生于卵巢和子宫PNET平均年龄分别为20岁和51岁。

关键词：原始神经外胚层肿瘤女性生殖道免疫组化分子遗传学分析形态学 PNET 平均年龄基因重排