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国外医学（创伤与外科基本问题分册） 1998年第4期19卷 212-213页

作者：李松第四军医大学口腔医学院 710032

骨和关节的发育是一个复杂的过程,其间伴随着细胞凋亡和调控基因的表达及信号分子的传导,细胞凋亡的紊乱可能导致骨和关节的畸形。此外,骨创伤的愈合和类风湿关节炎、骨关节病中也有细胞凋亡的参与。本文就新近的研究作一综述。

关键词：细胞凋亡基因调控关节发育炎症损伤骨发育

成纤维细胞生长因子9在人类多发性骨性粘连综合症及关节发育中的作用

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2015中国遗传学会大会

作者：唐凌云吴晓林张洪信陆顺元王铸钢上海交通大学医学院基础医学院上海交通大学医学院附属瑞金医院上海南方模式生物研究中心

骨骼和关节发育异常是常见的先天畸形之一,也是许多遗传性疾病的常见表型。多发性骨性粘连综合征(multiple synostoses syndrome,SYNS)是一种常染色体显性遗传病,该病的主要特征表现为短指(趾)畸形、多处关节强直或融合。课题组在前期... 详细信息

骨骼和关节发育异常是常见的先天畸形之一,也是许多遗传性疾病的常见表型。多发性骨性粘连综合征(multiple synostoses syndrome,SYNS)是一种常染色体显性遗传病,该病的主要特征表现为短指(趾)畸形、多处关节强直或融合。课题组在前期工作中对一个多发性骨性粘连综合征的家系致病基因进行定位后,发现FGF9基因在第99位氨基酸处从丝氨酸突变为天冬酰胺(S99N),这一突变导致了该病的发生。为了进一步研究FGF9基因在该病发展及对关节的影响,我们利用Knock in技术将S99N突变引入小鼠,构建SYNS3疾病模型小鼠。利用该小鼠模型,我们发现S99N突变会引起肘、膝及尾椎关节融合,囟门早闭,牙齿发育障碍等多种骨骼疾病,严重程度依赖于突变量。对突变小鼠关节发育过程的形态及细胞学分析发现,在早期关节发育形成期,关节间隙间质细胞向软骨细胞过度分化,导致关节形成障碍。利用原代:LBMMC培养,经外源FGF9蛋白诱导,我们发现FGF9抑制间质细胞向软骨细胞分化,带有S99N突变的蛋白抑制作用减弱。随后在RNA及蛋白水平上的检测发现,FGF9通过抑制软骨分化相关转录调控因子Sox6及Sox9,从而抑制软骨分化。此外,我们还发现了Fgf9可以调控Gdf5,GDF5是人类SYNS2的致病基因,也是关节标志分子。利用原位杂交及启动子活性检测,我们发现Fgf9可以上调Gdf5启动子活性,并维持其在关节中的表达,而S99N突变却减弱了Fgf9的正常功能,导致Gdf5在关节区域消失。同时,我们在小鼠胚胎期观察到Fgf9信号在肘膝关节处减弱,并且Fgf9及其受体的RNA水平都代偿性增加。以上证据暗示FGF9S99N是一个功能缺失性突变。为了进一步证实以上观点,我们利用IP、分子模拟等方法验证FGF9/FGFR/Heparin的相互作用,发现S99N突变会造成FGF9蛋白的受体、肝素结合域发生部分重叠,导致受体和肝素与FGF9发生竞争性结合。同时,S99N突变会增强FGF9与肝素的结合能力,这两方面原因共同导致S99N突变的FGF9与其受体的结合能力减弱,造成功能缺失。利用该小鼠模型,我们详细解析了FGF9在关节发育及SYNS3中的重要作用,发现FGF9能通过抑制Sox6和Sox9的表达,抑制间质细胞向软骨细胞的分化。并将两种由不同基因突变的SYSN疾病联系起来,提示不同的SYNS可能是由相同的信号通路障碍导致疾病发生。此外蛋白相互作用还揭示了99位丝氨酸在调控FGF9与受体和肝素结合中的重要作用,同时提示肝素在FGF与受体结合过程中并不总是一个协助者,也可能作为抑制者发挥调控作用。本研究进一步深化了对FGF9基因在人类疾病以及发育中的作用,为临床中关节疾病的治疗提供理论依据。

关键词： FGF9 GDF5 多发性骨性粘连综合症关节发育

来源： cnki会议评论

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你的关节发育“完美”吗？

医药食疗保健 2015年第2期 7-7页

作者：翟伟韬上海市光华中西医结合医院关节矫形外科

邻居老太太膝痛难忍，知我是个骨科大夫，便找我咨询，希望解决她的问题。看了她的片子、各种资料，我认为膝痛尚不太重，通过生活方式的改变和居所环境的改善，同时积极减肥，即使不手术，其膝痛症状亦会有明显好转。她听了，当然很高... 详细信息

邻居老太太膝痛难忍，知我是个骨科大夫，便找我咨询，希望解决她的问题。看了她的片子、各种资料，我认为膝痛尚不太重，通过生活方式的改变和居所环境的改善，同时积极减肥，即使不手术，其膝痛症状亦会有明显好转。她听了，当然很高兴，但对于我让她减肥的建议（她身高不满160厘米，体重却有80千克）却不以为然。老年骨关节炎的本质是一种退行性改变，通俗来说，就是老化、磨损。首先是老化，40岁以前我们很少会诊断一个人患骨关节炎，但60岁以后这种情况就很多见了。其次是磨损，这种“病”往往是个别关节的某个局部的软骨与骨的磨损。打个比方，骨关节炎就像汽车轮胎的磨损，新轮胎当然不见磨损，用上十年八年，那磨损是必然的，磨损处往往在和地面接触的部位。

关键词：关节发育膝痛症状骨关节炎退行性改变生活方式磨损骨科减肥

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你的关节发育“完美”吗

家庭用药 2015年第1期 27-27页

作者：翟伟韬上海市光华中西医结合医院关节矫形外科

邻居老太太膝痛难忍，知我是个骨科大夫，便找我咨询，希望解决她的问题。看了她的片子、各种资料，我认为膝痛尚不太重，通过生活方式的改变和居所环境的改善，同时积极减肥，即使不手术，其膝痛症状亦会有明显好转。她听了，当然很高兴，但对于我让她减肥的建议（她身高不满160厘米，体重却有80千克）却不以为然。

关键词：关节发育膝痛症状生活方式减肥

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双侧肘腕关节发育重复畸形1例报告

中国罕少见病杂志 1996年第3期3卷 48-48页

作者：孙自发孙继忠袁志翔新疆沙湾县中医院，832100

患者，男17岁，固工作时双侧肘关节疼痛随其父前来就诊。其父主诉，从4岁起发现有双肘关节内翻畸形至今，功能正常。近一年从事体力工作，感到双侧肘腕关节疼痛，而且逐渐加重，否认有外伤史。查体：双侧肘关节内翻畸形，局部无红肿、... 详细信息

患者，男17岁，固工作时双侧肘关节疼痛随其父前来就诊。其父主诉，从4岁起发现有双肘关节内翻畸形至今，功能正常。近一年从事体力工作，感到双侧肘腕关节疼痛，而且逐渐加重，否认有外伤史。查体：双侧肘关节内翻畸形，局部无红肿、双肘内收屈曲时感觉肘部疼痛，双侧腕关节背侧尺骨小头骨性突起明显增大。双腕向掌侧或背侧屈曲时活动范围缩小。

关键词：双侧重复畸形关节发育肘关节内翻畸形肘关节疼痛功能正常体力工作肘部疼痛骨性突起尺骨小头活动范围外伤史腕关节屈曲背侧

人胎儿骨骼和关节RACE cDNA文库的构建

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中华医学遗传学杂志 2001年第1期18卷 24-27页

作者：梁晓媛龚瑶琴刘奇迹李江夏陈丙玺郭辰虹山东医科大学医学遗传学教研室济南250012

目的　建立人胎儿骨骼和关节快速扩增 c DNA末端 (rapid amplification of c DNA ends,RACE c DNA)文库 ,为分离骨骼和关节发育相关基因奠定基础。方法　采用改进的异硫氰酸胍 -酚 -氯仿 -异戊醇一步法提取骨骼和关节总 RNA,用 Ta Ka R... 详细信息

目的　建立人胎儿骨骼和关节快速扩增 c DNA末端 (rapid amplification of c DNA ends,RACE c DNA)文库 ,为分离骨骼和关节发育相关基因奠定基础。方法　采用改进的异硫氰酸胍 -酚 -氯仿 -异戊醇一步法提取骨骼和关节总 RNA,用 Ta Ka Ra公司生产的 c DNA合成试剂盒合成平末端的双链 c DNA,然后与衔接子连接。再用位于双链 c DNA末端的通用引物扩增全部 c DNA。结果　建立了从骨骼和关节构建 RACE c DNA文库的方法 ,并用该方法成功地构建了人胎儿骨骼和关节 RACE c DNA文库。结论　所构建的的利用少量总 RNA构建 RACE c DNA文库方法切实可行 ,所构建的文库适用于用

关键词：骨骼发育关节发育快速扩增cDNA末端 cDNA文库胎儿先天畸形

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比格犬关节滑液代谢组学研究

实验动物科学 2022年第6期39卷 5-14页

作者：刘清平黄永平陈芸万娟田松贺争鸣胡曼丽丁一白兰张鑫赣南创新与转化医学研究院、心脑血管疾病防治教育部重点实验室、赣南医学院附属第一医院赣南医学院赣州341000 武汉大学生命科学学院武汉430072 中国农业科学院上海兽医研究所上海200241 武汉大学人民医院武汉430060 中国食品药品检定研究所北京100050 华中农业大学动物医学院武汉430070

目的基于代谢图谱作为量化关节腔滑液内代谢物的工具,发现比格犬关节发育过程中的代谢规律。方法收集幼年和成年比格犬关节滑液,运用液质联用(LC-MS)非靶向代谢组学手段,分析不同年龄段比格犬关节腔滑液代谢组学特征及其与发育的相关性... 详细信息

目的基于代谢图谱作为量化关节腔滑液内代谢物的工具,发现比格犬关节发育过程中的代谢规律。方法收集幼年和成年比格犬关节滑液,运用液质联用(LC-MS)非靶向代谢组学手段,分析不同年龄段比格犬关节腔滑液代谢组学特征及其与发育的相关性。结果与同性别成年比格犬相比,幼年雄性比格犬关节滑液中参与蛋白质、氨基酸、矿物质代谢和ABC转运的代谢物含量较高;幼年雌性比格犬中与氨基酸、碳水化合物代谢和ABC转运相关的代谢物含量较高。结论氨基酸、蛋白质、矿物质及碳水化合物的代谢能力与犬骨关节发育及关节健康密切相关。

关键词：比格犬关节滑液代谢组学关节发育关节养护

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推拿结合TDP治疗下颌关节紊乱症31例

中国乡村医药 2007年第10期14卷 45-46页

作者：兰爱国福建省莆田涵江73306部队医院

颞颌关节是颌面部唯一活动关节，是由下颌头与颞骨的下颌窝和关节构成。颞下颌关节紊乱症的主要病因是暴力打击、好吃硬性食物、关节发育不对称、受冷、长时间张口、习惯性单侧咀嚼等引起。对本病症治疗方法多种多样，本院采用手法配合... 详细信息

颞颌关节是颌面部唯一活动关节，是由下颌头与颞骨的下颌窝和关节构成。颞下颌关节紊乱症的主要病因是暴力打击、好吃硬性食物、关节发育不对称、受冷、长时间张口、习惯性单侧咀嚼等引起。对本病症治疗方法多种多样，本院采用手法配合TDP治疗，并对疗效进行观察分析，现报告如下：

关键词：颞下颌关节紊乱症 TDP治疗下颌窝习惯性单侧咀嚼推拿颞颌关节关节发育治疗方法

Wnt/β-catenin信号通路与骨关节炎

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国际骨科学杂志 2010年第4期31卷 203-206页

作者：陶可熊奡曾晖汕头大学医学院 515041 北京大学深圳医院骨关节科 518036

近年大量研究证实Wnt/β-catenin信号通路通过调节胚胎期软骨发育及出生后软骨发生、成骨细胞和破骨细胞生成、软骨内成骨、骨重塑、骨折修复等过程,调控骨骼系统相关疾病和骨代谢,对骨关节炎(OA)发生发展、骨软骨组织诱导和修复起着至... 详细信息

近年大量研究证实Wnt/β-catenin信号通路通过调节胚胎期软骨发育及出生后软骨发生、成骨细胞和破骨细胞生成、软骨内成骨、骨重塑、骨折修复等过程,调控骨骼系统相关疾病和骨代谢,对骨关节炎(OA)发生发展、骨软骨组织诱导和修复起着至关重要的作用。基因敲除小鼠模型常用于Wnt/β-catenin信号通路与OA关系研究,全基因组扫描已发现一些与OA密切相关的单核苷酸多态性位点。目前在多个水平进行Wnt/β-catenin信号通路靶向治疗OA研究,重点考虑药物安全性。该文就Wnt/β-catenin与OA关系的研究进展作一综述。

关键词： Wnt/β-catenin信号通路骨关节炎关节发育骨软骨细胞单核苷酸多态性

先天性耳闭锁(下)[耳显微外科2007版(三十)]

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中国眼耳鼻喉科杂志 2012年第5期12卷 339-340页

作者：王正敏复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200031

在外耳道完全闭锁的先天畸形，鼓膜为骨片所替代，而且总有一定程度的听骨畸形。外耳道部分闭锁的，其鼓膜和听骨有可能是正常的。由于缺失外耳道，下颌关节发育位置偏后，直接靠在乳突前方。

关键词：先天性耳闭锁耳显微外科听骨畸形外耳道先天畸形关节发育鼓膜