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应用全基因组外显子芯片优化外周血白细胞中内参基因的引物设计

应用全基因组外显子芯片优化外周血白细胞中内参基因的引物设计

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：周在威马晴雯上海交通大学医学遗传研究所上海市儿童医院

目的应用全基因组外显子芯片数据确定并优化外周血白细胞中内参基因的引物设计。方法从公共芯片数据库中下载两个独立实验的全外显子芯片数据,运用生物信息学技术分析文献中报导的32个内参基因覆盖在每个外显子上的探针数据,通过归一化... 详细信息

目的应用全基因组外显子芯片数据确定并优化外周血白细胞中内参基因的引物设计。方法从公共芯片数据库中下载两个独立实验的全外显子芯片数据,运用生物信息学技术分析文献中报导的32个内参基因覆盖在每个外显子上的探针数据,通过归一化所有样本,可视化每个基因的表达数据,寻找最佳的内参基因,并根据每个基因探针信号的离散程度,结合芯片探针的位置,将引物的位置精确到10bp以内。结果通过R语言分析包aroma-affymetrix及Genomegraphs,将32个基因的表达数据可视化,得到ACTB,ABL两个最佳的内参基因,而ACTB的引物分别设计在第2及第3外显子为最佳,ABL的引物设计在第1及第2外显子为最佳。结论本方法利用全基因组外显子芯片高密度的特性,成功寻找到外周血白细胞中表达的最佳内参基因,并确定了该基因的引物最佳设计位置,为以后进行外周血中基因表达的定量测定提供了参考。

关键词：全基因组外显子芯片内参基因引物设计

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锰暴露工人外周血内暴露标志物及全基因组外显子多态性研究

锰暴露工人外周血内暴露标志物及全基因组外显子多态性研究

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作者：王芬芬广西医科大学

学位级别：硕士

目的：通过已建立的广西锰暴露工人健康队列,利用电感耦合等离子质谱、石墨炉原子吸收法检测人体内锰暴露水平,并通过全基因组外显子芯片技术进行全基因组关联研究,初步探讨锰暴露工人外周血内暴露标志物及易感基因的遗传多态性。方法... 详细信息

目的：通过已建立的广西锰暴露工人健康队列,利用电感耦合等离子质谱、石墨炉原子吸收法检测人体内锰暴露水平,并通过全基因组外显子芯片技术进行全基因组关联研究,初步探讨锰暴露工人外周血内暴露标志物及易感基因的遗传多态性。方法：1.以广西某大型锰铁冶炼厂为研究现场,对2012年参加职业健康体检的工人,运用职业流行病学调查问卷、职业健康体检等方式收集锰作业工人的人口社会学信息、吸烟史、饮酒史及职业史等基本情况,同时对不同工种岗位的空气锰浓度进行监测,用电感耦合等离子质谱和石墨炉原子吸收法检测锰作业工人血细胞锰含量、血浆内锰元素及其他金属元素含量,评价其工作环境中锰尘外暴露量与血细胞锰含量、血浆锰及金属元素含量的剂量-效应关系,初步探讨锰暴露工人外周血内暴露标志物。2.利用本课题组前期已经进行了全基因组外显子芯片实验的376名男性锰作业工人,并分别以血细胞锰和血浆锰为表型,采用生物信息学方法进行锰暴露的数量性状位点的全基因组关联分析,初步探讨人体内影响锰代谢的易感基因和遗传变异位点。结果：1.对本次研究对象中所涉及的岗位和工种进行空气锰浓度检测,并根据N Mn-TWA是否超过国家标准(0.15mg/m3)分为两组,即对照组(Mn-TWA组(Mn-TWA≥0.15 mg/m3)。2.对比暴露组(n=25)和对照组(n=15)工人血浆锰含量结果显示,暴露组工人血浆锰为3.16ug/L,对照组血浆锰为3.22ug/L,无统计学差异(P>0.05)。对血浆中各金属元素进行Pearson等级相关分析结果显示,元素Mn与Ni存在正相关关系(r=0.544,P组(n=279)和对照组(n=97)的血细胞锰浓度结果显示,暴露组中血细胞锰浓度(17.73ug/L)显著高于对照组(12.00ug/L)(P组与对照组的血浆锰浓度分别为3.01ug/L、3.13ug/L,无统计学差异(P>0.05);血细胞锰浓度与血浆锰浓度呈正相关(r=-0.323,P基因及其位点有TTN (rs248772、rs249011、rs249060、 rs249099、rs249127)、PDE4D (rs2265944)、APOBEC3H (rs2273063、 rs1609556);发现MTRR (rs443883)、TRIM5 (rs883558、rs883596)、NOX5(rs1172903)的遗传多态性与血浆锰水平相关,这些遗传变异可能通过改变离子转运体相关蛋白的结构或功能,从而导致不同个体间血细胞或血浆锰浓度的差异。结论：1.血细胞锰与空气锰浓度有较好的相关性,可作为锰内暴露生物标志物;而血浆锰与空气锰浓度相关性不显著,不适合作为内暴露生物标志物。血细胞或血浆锰在不同个体间具有较大的个体差异性。2. TTN、PDE4D、APOBEC3H基因的8个SNPs的遗传多态性与血细胞锰浓度相关联,发现MTRR、TRIM5、NOX5基因的4个SNPs的遗传多态性与血浆锰浓度相关联,生物信息学分析显示这些基因可能与离子转运体功能有关,未来研究将进一步验证这些位点。

关键词：锰暴露 ICP-MS 全基因组外显子芯片血细胞锰血浆锰

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广西锰暴露工人健康队列随访及全基因组外显子多态性研究

广西锰暴露工人健康队列随访及全基因组外显子多态性研究

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作者：吕应楠广西医科大学

学位级别：硕士

目的：基于广西锰暴露工人健康队列的建立及随访,利用队列的现场流行病学调查、职业健康体检、不同工种岗位空气锰浓度监测等资料,以及人类全基因组外显子芯片技术的全基因组关联分析,初步探讨职业锰暴露对工人的早期健康效应及易感基... 详细信息

目的：基于广西锰暴露工人健康队列的建立及随访,利用队列的现场流行病学调查、职业健康体检、不同工种岗位空气锰浓度监测等资料,以及人类全基因组外显子芯片技术的全基因组关联分析,初步探讨职业锰暴露对工人的早期健康效应及易感基因的遗传多态性。方法：1.对2011年已建立的、以广西某大型锰铁冶炼厂为研究现场的广西锰暴露工人健康队列进行随访,同时在该冶炼厂招募新的研究对象,并利用包括人口学信息、吸烟史、饮酒史及职业史等的职业流行病调查问卷、职业健康体检以及不同工作岗位的空气锰浓度监测,描述队列随访的情况及对比随访的体检结果,初步探讨短时间职业锰暴露对工人多系统的影响。2.采用Illumina的人类外显子芯片(V1.0),对500名男性锰作业工人提取血样DNA后进行全基因组外显子芯片实验,并分别以245人的尿锰水平及405人的6个肺功能指标为表型,采用生物信息学方法进行锰暴露的数量性状位点的全基因组关联分析,初步探讨不同目标表型的锰暴露易感基因的遗传多态性。结果：1.广西锰暴露工人健康队列2012年新纳入849人,随访了952人,失访87人,失访率为8.4%;截至2012年,共纳入1888名锰作业工人,男性1197人,女性691人;平均年龄40.31岁,平均工龄15.34年;基本涉及该冶炼厂的不同工种,包括冶炼工、铁合金加工、辅助工等,其中吊车工是2012年新纳入工种。2.不同工作岗位的作业场所空气锰浓度检测结果显示,Mn-TWA超过国家标准(0.15mg/m3)的工种依次为铁合金加工(0.308mg/m3)、冶炼工(0.204mg/m3)、吊车工(0.197mg/m3),其余工种均符合国家规定的接触限值;将研究对象按Mn-CEI水平分为内对照组、低暴露组、中暴露和高暴露组。3.部分职业体检结果显示,按性别分层后,与2011年相比,2012年的血常规中,男性和女性的WBC均升高、PLT均降低,男性Hb升高,并均有统计学差异(P组间的尿锰水平无统计学差异(P>0.05),且尿锰与Mn-CEI不相关(P=0.059),但尿锰与Mn-STEL呈正相关(r=0.207,P=0.001)。GWAS分析结果显示,发现6个差异性基因(10个SNPs)的遗传多态性与尿锰水平相关。5.对比不同暴露水平的6个肺功能指标结果显示,FEV1和MVV水平均是随着Mn-CEI增加而减少(P组比内对照组、低暴露组均显著下降(P组、中暴露组均明显低于内对照组、低暴露组(P组比,低暴露组、中暴露组和高暴露组的FEV1/FVC均下降(P组的FVC、PEFR均无统计学差异(P>0.05),但FVC与Mn-CEI呈负相关(r=-0.109,P=0.029), PEFR与Mn-CEI不相关(P=0.055)。GWAS分析结果显示,发现45个差异性基因(61个SNPs)的遗传多态性与肺功能的水平相关。结论：1.本课题组建立的广西锰暴露工人健康队列稳定,可基于该队列探讨长期职业锰暴露对工人多系统的早期健康效应。2.较短时间内的职业锰暴露对血常规、肝功能和肺功能的影响不显著;而长期职业锰暴露可致肺功能下降。3.发现6个基因(10个SNPs)的遗传多态性与尿锰浓度相关联,生物信息学分析显示这些基因与免疫系统功能有关;发现45个基因(61个SNPs)的遗传多态性与肺功能水平相关联,生物信息学分析显示这些基因与呼吸系统功能有关。

关键词：锰暴露队列随访全基因组外显子芯片尿锰肺功能

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中国人群组织特异性可变剪接体的鉴定

中国人群组织特异性可变剪接体的鉴定

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作者：张晓娜上海交通大学

学位级别：硕士

真核生物中每个基因含有多个内含子和外显子,经过转录后生成mRNA前体,mRNA前体通过可变剪接过程,将外显子选择性地组合、连接在一起,形成不同的mRNA。单个基因可以通过成熟mRNA所含外显子的不同组合最终表达出功能各异的、甚至完全相反... 详细信息

真核生物中每个基因含有多个内含子和外显子,经过转录后生成mRNA前体,mRNA前体通过可变剪接过程,将外显子选择性地组合、连接在一起,形成不同的mRNA。单个基因可以通过成熟mRNA所含外显子的不同组合最终表达出功能各异的、甚至完全相反的蛋白质亚型。可变剪接是指从一个mRNA前体中通过不同的剪接方式（选择不同的剪接位点组合）产生不同的mRNA剪接异构体的过程。可变剪接使真核生物的蛋白质变得十分丰富。据最近的估计有超过60%的人类基因有超过一个亚型。可变剪接是调节基因表达和产生蛋白质多样性的重要机制,是导致人类基因和蛋白质数量较大差异的重要原因。因此,对可变剪接的深入研究,对于理解生物过程调节、疾病发生和药物筛选等方面都极其重要。本研究选择了中国人群的血液、肝脏、胃、垂体和乳腺五种组织,每种组织来自3个个体,采用Affymetrix的全基因外显子芯片,研究了不同组织中的特异性表达的外显子和不同的剪接体。通过数据分析共发现血液272个、胃78个、肝123个、乳腺42个、垂体98个特异性表达的外显子,其中血液中特异性表达的外显子最多。用RT-PCR验证了3个基因的表达情况,结果与芯片的结果基本一致。本研究筛选出的特异性表达的基因和外显子,需要进一步的功能学分析,该研究结果为深入的分析这些基因的功能鉴定了基础。

关键词：外显子可变剪接全基因组外显子芯片转录本

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广西锰暴露工人健康队列随访及外显子组关联研究

广西锰暴露工人健康队列随访及外显子组关联研究

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中国毒理学会第七次全国毒理学大会暨第八届湖北科技论坛

作者：吕应楠苏成王芬芬沈岳飞钟耀球黄大敏陈康成李琴夏冰马书言邹云锋杨晓波广西医科大学公共卫生学院职业卫生与环境卫生学教研室

【目的】基于广西锰暴露工人健康队列的建立及随访,以及人类全基因组外显子芯片技术的全基因组关联分析,初步探讨职业锰暴露对工人的早期健康效应及易感基因的遗传多态性。【方法】对2011年已建立的以广西某大型锰铁冶炼厂为研究现场的... 详细信息

【目的】基于广西锰暴露工人健康队列的建立及随访,以及人类全基因组外显子芯片技术的全基因组关联分析,初步探讨职业锰暴露对工人的早期健康效应及易感基因的遗传多态性。【方法】对2011年已建立的以广西某大型锰铁冶炼厂为研究现场的广西锰暴露工人健康队列进行随访,利用职业流行病调查问卷、职业健康体检以及工作岗位的空气锰浓度监测,描述队列随访的情况及对比随访的体检结果,将研究对象按Mn-CEI分为内对照、低暴露、中暴露和高暴露组,初步探讨短时间职业锰暴露对工人多系统的影响。采用Illumina的人类外显子芯片(V.1.0),对500名男性锰作业工人提取血样DNA后进行全基因组外显子芯片实验,并对尿锰、血浆锰、血浆BDNF、肺功能、肝功能等指标为表型,采用生物信息学方法进行锰暴露的数量性状位点的全基因组关联分析,初步探讨不同目标表型的锰暴露易感基因的遗传多态性。【结果】广西锰暴露工人健康队列截至2012年共纳入1888名锰作业工人,2013年失访率为8.4%,基本涉及该冶炼厂的不同工种。对比不同暴露组的尿锰水平结果显示,各组间的尿锰水平无统计学差异(p>0.05),但尿锰与Mn-STEL呈正相关(r=0.207,p=0.001)。GWAS分析结果显示6个差异性基因(10个SNPs)的遗传多态性与尿锰水平相关。对比不同暴露水平的6个肺功能指标的结果显示,FEV和MVV水平均与Mn-CEI呈负相关(分别为r=-0.165,p=0.001;r=-0.163,p=0.001),高暴露组比内对照组、低暴露组均显著下降(p组、中暴露组均明显低于内对照组、低暴露组(p组比,低暴露组、中暴露组和高暴露组的FEV/FVC均下降(p组的FVC、PEFR均无统计学差异(p>0.05),但FVC与Mn-CEI呈负相关(r=-0.109,p=0.029)。GWAS分析结果显示共有45个基因(61个SNPs)与细胞凋亡、氧化还原、DNA损伤等呼吸道系统受损有关。通过聚类分析发现28个基因与程序性细胞死亡、细胞凋亡有关,12个基因与氧化还原有关,5个基因与DNA损伤有关。【结论】长期职业锰暴露可致导致机体多系统功能受损,部分基因的遗传多态性与尿锰水平及肺功能的异常水平相关联。

关键词：锰暴露队列全基因组外显子芯片尿锰肺功能

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