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先天性高胰岛素血症

医学研究杂志 2016年第1期45卷 12-16页

作者：李伟肖新华北京协和医学院/中国医学科学院北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)内分泌重点实验室 100730

先天性高胰岛素血症又称婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症是一类复杂多样的罕见性疾病,是婴儿持续性低血糖中最常见的原因。本病的病因及发病机制目前尚未完全清楚,在此对其发病机制、临床特点、病理类型、诊断、治疗及预后做一综述。

关键词：先天性高胰岛素血症婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症低血糖

西罗莫司治疗二氮嗪无效型先天性高胰岛素血症回顾性分析

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中华内分泌代谢杂志 2024年第9期40卷 740-745页

作者：陈琼吴雪王小红陈永兴张英娴李杨世玉杨海花毋盛楠卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州

目的探讨西罗莫司治疗二氮嗪治疗无效型先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism, CHI）的有效性及安全性, 总结单中心诊治经验。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的5例二氮嗪治疗无效后应用西罗... 详细信息

目的探讨西罗莫司治疗二氮嗪治疗无效型先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism, CHI）的有效性及安全性, 总结单中心诊治经验。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的5例二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司治疗的CHI患儿临床资料, 对西罗莫司治疗CHI的疗效及安全性进行评估。结果研究共纳入5例患儿, 其中男性3例、女性2例。患儿发病年龄1～90 d, 起病表现为精神差（2/5）、抽搐（3/5）, 血糖1.1～2.3 mmol/L, 同期胰岛素13.52～70.53 μIU/mL, 组织学分型2例为弥漫型, 3例未知。经基因检测确诊, 全外显子基因检测发现1例未经报道新变异（ABCC8 exon 2528 del）。5例患儿中, 3例应用二氮嗪及奥曲肽治疗无效后应用西罗莫司, 1例患儿二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司, 1例应用二氮嗪及奥曲肽治疗无效, 接受胰腺大部分切除术后仍反复低血糖, 应用西罗莫司。5例患儿开始应用西罗莫司的年龄为1～20个月, 西罗莫司最大剂量1.2～3.2 mg·m-2·d-1, 用药时间2～12个月, 1例应用西罗莫司完全有效, 4例部分有效, 出院后单用西罗莫司或联合CHI常规治疗, 血糖平稳。患儿随访中存在非感染性腹泻、癌胚抗原升高、三酰甘油升高、肝酶升高。结论西罗莫司在二氮嗪治疗无效的CHI患者中应用有一定疗效, 短期应用安全性较好, 但远期疗效及安全性尚不明确, 尚需多中心研究进一步明确疗效及安全性。

关键词：西罗莫司先天性高胰岛素血症 ABCC8基因

先天性高胰岛素血症4例临床诊治和致病基因分析

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中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第4期39卷 224-228页

作者：王晓静许平石然然于永慧山东第一医科大学附属省立医院新生儿科济南250000 山东第一医科大学附属聊城医院新生儿重症医学科聊城252000

目的探讨先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)新生儿的临床诊治和基因变异情况。方法选择2018年9月至2022年4月山东第一医科大学附属省立医院收治的CHI患儿的临床资料进行回顾性分析。结果共纳入4例CHI患儿,足月儿3例,... 详细信息

目的探讨先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)新生儿的临床诊治和基因变异情况。方法选择2018年9月至2022年4月山东第一医科大学附属省立医院收治的CHI患儿的临床资料进行回顾性分析。结果共纳入4例CHI患儿,足月儿3例,均为巨大儿,早产儿1例。母亲患妊娠期糖尿病及低血糖家族史各1例。4例均以反应差为主要表现,3例有嗜睡,1例伴肌张力低,1例病程中出现抽搐、拒乳,1例颅脑MRI提示顶枕叶皮质异常信号。基因测序1例为KCNJ11基因c.799C>G纯合变异,3例ABCC8基因杂合变异,分别为c.4477C>T和c.3540C>G、c.683G>A、c.4536C>A,均为致病性变异。其中KCNJ11基因中c.799C>G和ABCC8的c.3540C>G、c.4536C>A变异位点为未报道过的新发变异。3例应用二氮嗪治疗,1例有效为KCNJ11基因变异,2例无效均为ABCC8基因变异。1例存在低血糖脑损伤的患儿家长放弃治疗;3例好转出院,随访至1岁,2例停药后血糖稳定,1例仍需间断口服葡萄糖维持血糖。结论CHI易导致低血糖脑损伤,临床上对巨大儿、有糖尿病及低血糖家族史的患儿生后应早期监测血糖,尽早识别CHI并积极治疗,基因变异不同对药物的治疗反应不同。

关键词：先天性高胰岛素血症低血糖基因 KCNJ11 ABCC8

先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识(2022)

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中华儿科杂志 2023年第5期61卷 412-417页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会傅君芬罗飞宏巩纯秀罗小平章淼滢苏畅王金玲钱甜不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 首都医科大学附属北京儿童医院华中科技大学同济医学院附属同济医院复旦大学附属儿科医院浙江大学医学院附属儿童医院

先天性高胰岛素血症是导致儿童(尤其是新生儿)持续性高胰岛素血症性低血糖的一组遗传异质性疾病。病因复杂,临床表现谱广,神经发育障碍发生的风险性高使其早期诊治至关重要。在综合国内外学科进展的基础上,经广泛征求专家意见,特制定先... 详细信息

先天性高胰岛素血症是导致儿童(尤其是新生儿)持续性高胰岛素血症性低血糖的一组遗传异质性疾病。病因复杂,临床表现谱广,神经发育障碍发生的风险性高使其早期诊治至关重要。在综合国内外学科进展的基础上,经广泛征求专家意见,特制定先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识(2022),旨在指导临床实践,提高我国儿科医师对该病的诊治水平,改善患儿预后。

关键词：儿科医师神经发育障碍先天性高胰岛素血症专家共识临床实践低血糖学科进展新生儿

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先天性高胰岛素血症诊治进展

中华儿科杂志 2015年第6期53卷 468-471页

作者：罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是指由于各种先天病因导致胰岛素过量分泌而出现低血糖的病症,CHI是婴幼儿和儿童持续性复发性低血糖的重要原因之一,主要由胰岛β细胞异常分泌胰岛素所致,且有一定的遗传倾向.活... 详细信息

先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是指由于各种先天病因导致胰岛素过量分泌而出现低血糖的病症,CHI是婴幼儿和儿童持续性复发性低血糖的重要原因之一,主要由胰岛β细胞异常分泌胰岛素所致,且有一定的遗传倾向.活产婴儿中CHI的发病率为1/30 000～1/50000,而在相对封闭环境内通婚比较高的国家和地区（如阿拉伯地区）CHI的发病率可能高至1/2 500.

关键词：先天性高胰岛素血症分泌胰岛素诊治胰岛素过量胰岛β细胞阿拉伯地区遗传倾向低血糖

先天性高胰岛素血症患儿的药学监护及自备药品安全管理模式的建立

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药物不良反应杂志 2021年第4期23卷 202-204页

作者：杨佳江永贤陈文文陶婉君李根电子科技大学医学院附属医院·成都市妇女儿童中心医院药学部成都611731

1例1月龄男婴因患先天性高胰岛素血症从国外自购二氮嗪胶囊治疗。为纠正患儿的低血糖状态,计划在静脉补充高浓度葡萄糖的同时,给予口服二氮嗪胶囊,初始剂量为8.72 mg、3次/d[5 mg/(kg·d)],并在密切监测血糖的情况下逐渐减少静脉葡萄糖... 详细信息

1例1月龄男婴因患先天性高胰岛素血症从国外自购二氮嗪胶囊治疗。为纠正患儿的低血糖状态,计划在静脉补充高浓度葡萄糖的同时,给予口服二氮嗪胶囊,初始剂量为8.72 mg、3次/d[5 mg/(kg·d)],并在密切监测血糖的情况下逐渐减少静脉葡萄糖的补充,增加二氮嗪的剂量,最终停用静脉输注葡萄糖保持血糖稳定(≥3.9 mmol/L)。开始治疗后1~7 d,按计划调整静脉葡萄糖和二氮嗪剂量,患儿血糖3.1~5.3 mmol/L,无低血糖发生。第8天,药师查房发现患儿呼之不醒,急查血糖2.2 mmol/L。追问其家属,发现患儿家属自行将二氮嗪剂量减至入院时的初始剂量,导致患儿低血糖发作,属于自备药管理缺失导致的用药错误。药师立即对患儿家属进行用药安全相关科普知识教育,重新调整二氮嗪剂量,患儿血糖恢复正常。随着二氮嗪治疗剂量的增加,患儿出现水钠潴留不良反应,药师查阅以往文献后建议加用氢氯噻嗪,患儿不良反应消失。藉由此次事件,在临床药师的努力下,医院建立了特殊疾病自备药临床管理规范和安全用药数据库,组织了医师和药师联合服务的多学科团队,加强了对患儿住院和出院后治疗的用药安全管理,收到良好效果。

关键词：先天性高胰岛素血症二氮嗪用药错误药剂师安全管理

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先天性高胰岛素血症诊治进展

中华实用儿科临床杂志 2018年第20期33卷 1526-1531页

作者：巩纯秀李乐乐曹冰燕国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

先天性高胰岛素血症（CHI）是多种遗传性疾病引起胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致的一组严重低血糖症，是婴幼儿频发性、持续性低血糖的最常见原因，具有很高的临床及遗传异质性。CHI临床相对罕见，若未能得到积极正确诊治，极易造成永... 详细信息

先天性高胰岛素血症（CHI）是多种遗传性疾病引起胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致的一组严重低血糖症，是婴幼儿频发性、持续性低血糖的最常见原因，具有很高的临床及遗传异质性。CHI临床相对罕见，若未能得到积极正确诊治，极易造成永久性脑损伤。依据典型生化特征，CHI典型病例的临床诊断相对容易，但仍有45％-55％致病病因不明确。在治疗方面，目前推荐对所有患儿，二氮嗪均作为一线治疗药物[5～20mg／（kg·d）]，对二氮嗪无效者若为单等位基因、父系隐性遗传ABCC8／KCNJll突变且行18F．多巴正电子发射断层扫描-CT病灶定位于胰腺体尾部者可行手术治疗；其余患儿予奥曲肽、胰高血糖素治疗或尝试其他药物治疗，均无效者选用胰腺次全切除术，术后应定期评估血糖及胰腺外分泌功能。

关键词：先天性高胰岛素血症胰岛素低血糖治疗随访

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先天性高胰岛素血症5例临床分析

中国实用儿科杂志 2003年第7期18卷 421-423页

作者：余慕雪陈东平杜敏联李易娟李晓瑜中山大学附属第一医院儿科广州510080

目的　分析 5例先天性高胰岛素血症患儿的临床资料 ,探讨其早期诊断和治疗问题。方法　回顾性分析 5例先天性高胰岛素血症患儿的临床资料。结果　 5例临床表现除抽搐外 ,尚有发绀、呼吸暂停、饥饿感和多汗等 ,实验室检查有持续性低血糖... 详细信息

目的　分析 5例先天性高胰岛素血症患儿的临床资料 ,探讨其早期诊断和治疗问题。方法　回顾性分析 5例先天性高胰岛素血症患儿的临床资料。结果　 5例临床表现除抽搐外 ,尚有发绀、呼吸暂停、饥饿感和多汗等 ,实验室检查有持续性低血糖和高胰岛素血症 ,胰腺病理均为胰岛细胞增殖。 5例经胰腺 95 %次全切除术后 ,血胰岛素和血糖逐渐恢复正常 ,4例治愈 ,随访 3例有继发性癫疒间后遗症 ,1例失访 ;另 1例术后 1个月死于败血症。结论　先天性高胰岛素血症可通过血糖监测、血胰岛素和尿酮检查作出早期诊断 ,胰腺 95 %次全切除术治疗有效。

关键词：先天性高胰岛素血症诊断治疗儿童血糖监测临床分析

先天性高胰岛素血症的遗传发病机制及诊疗进展

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中国糖尿病杂志 2009年第9期17卷 713-715页

作者：桑艳梅苞山首都医科大学附属北京儿童医院内科 100045 美国宾夕法尼大学贯城儿童医院糖尿病及先天性高胰岛素血症中心

先天性高胰岛素血症（CHI）是婴幼儿和儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一，以胰岛素分泌调节异常，从而造成严重、持续性的低血糖为特征。本病由MacQuarrie于1954年首次描述，诊断为“婴儿特发性低血糖症。”为避免混淆，目前倾... 详细信息

先天性高胰岛素血症（CHI）是婴幼儿和儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一，以胰岛素分泌调节异常，从而造成严重、持续性的低血糖为特征。本病由MacQuarrie于1954年首次描述，诊断为“婴儿特发性低血糖症。”为避免混淆，目前倾向于将生后不久发病的持续性高胰岛素血症称为CHI。近年来，随着分子遗传学的发展和对胰岛细胞生化通路了解的加深，对CHI发病机制的研究及诊断治疗等方面均取得了长足进展，本文就CHI的遗传发病机制及诊疗进展作一综述。

关键词：先天性高胰岛素血症发病机制低血糖症