检索结果-南通市图书馆

1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

山东医药 2024年第2期64卷 79-82页

作者：高微微翟嘉马凤娈邹映雪天津市儿童医院天津大学儿童医院呼吸科天津300074

目的总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法... 详细信息

目的总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法。结果患儿女,9月龄,因“左手拇指红肿2周,发热咳嗽3 d”入院。初诊左手拇指感染、左手指骨骨髓炎、肺炎,经积极抗感染治疗,体温控制不佳。再次详细询问病史及查体,发现患儿平素对痛觉不敏感、反复咬伤舌头致舌溃疡、无汗,基因测序示NTRK1基因c. 287+2dupT纯合突变,诊断为CIPA。后在抗感染基础上,辅以物理降温、控制环境温度,体温逐渐恢复正常,左手指感染得到控制。随访6个月,患儿体温正常,仍存在发育迟缓。结论 CIPA临床罕见,首发症状表现多样,NTRK1基因c. 287+2dupT突变者多存在典型无痛无汗症表现,对反复发热、无汗伴自残倾向者,要高度考虑,尽早行基因检测。

关键词：先天性无痛无汗症常染色体隐性遗传性疾病神经营养型酪氨酸激酶1受体基因剪接突变

神经营养因子赖氨酸激酶受体1型基因突变致先天性无痛无汗症1例并文献复习

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

安徽医药 2024年第2期28卷 383-386页

作者：王晓宇曹芳罗明鑫华山安徽省儿童医院呼吸科安徽合肥230022

目的报告先天性无痛无汗症(CIPA)1例并文献复习,增加其病因及临床特点的了解,减少误诊误治。方法采集2021年12月安徽省儿童医院收治的病儿及其父母外周血进行医学全外显子组基因检测,并对候选基因变异进行Sanger测序验证。结果基因... 详细信息

目的报告先天性无痛无汗症(CIPA)1例并文献复习,增加其病因及临床特点的了解,减少误诊误治。方法采集2021年12月安徽省儿童医院收治的病儿及其父母外周血进行医学全外显子组基因检测,并对候选基因变异进行Sanger测序验证。结果基因分子遗传学分析结果提示病儿在神经营养因子赖氨酸激酶受体1型(NTRK1)中存在2个分别来自父母双方的杂合突变(c.575-19G>A和c.444C>A),结合病儿临床表现符合CIPA。结论 CIPA为单基因遗传病,临床罕见,基因分子遗传学分析有助于诊断。

关键词：遗传性感觉和自主神经性神经病先天性无痛无汗症罕见病基因突变神经营养因子赖氨酸激酶受体1型

先天性无痛无汗症伴下唇咬伤缺损修复患儿1例的围手术期护理

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实用护理杂志 2022年第13期38卷 1017-1020页

作者：李楠张宽杨悦北京大学口腔医学院(北京大学口腔医院)口腔颌面外科北京100081

目的总结1例先天性无痛无汗症伴下唇咬伤缺损修复患儿的围手术期护理经验。方法对2020年9月北京大学口腔医学院(北京大学口腔医院)收治的1例先天性无痛无汗症伴下唇咬伤缺损修复患儿的围手术期护理进行总结和分析。结果患儿手术顺利,于... 详细信息

目的总结1例先天性无痛无汗症伴下唇咬伤缺损修复患儿的围手术期护理经验。方法对2020年9月北京大学口腔医学院(北京大学口腔医院)收治的1例先天性无痛无汗症伴下唇咬伤缺损修复患儿的围手术期护理进行总结和分析。结果患儿手术顺利,于术后第7天伤口拆线后出院。术后1个月复诊,患儿唇部伤口愈合良好,未发生感染及咬伤。结论对先天性无痛无汗症患儿,预防伤口感染,避免再咬伤的发生,采取积极的保护性措施,防止患儿意外伤害和自残是护理的关键。

关键词：护理先天性无痛无汗症下唇咬伤

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性无痛无汗症1例并文献复习

中南大学学报（医学版） 2019年第10期44卷 1203-1208页

作者：陈艳瑛隆彩霞罗兰湖南省儿童医院急救中心

报告2018年10月收治的1例先天性无痛无汗症,患者年龄32 d,采集患儿及其父母外周血进行医学外显子5000种疾病筛查,并对候选基因变异进行Sanger测序验证。患儿主要临床表现为无痛、无汗、反复发热。基因分子遗传学分析结果提示在患儿遗传... 详细信息

报告2018年10月收治的1例先天性无痛无汗症,患者年龄32 d,采集患儿及其父母外周血进行医学外显子5000种疾病筛查,并对候选基因变异进行Sanger测序验证。患儿主要临床表现为无痛、无汗、反复发热。基因分子遗传学分析结果提示在患儿遗传性感觉和自主神经病4型等疾病相关基因神经营养因子酪氨酸激酶受体1型(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)中存在复合杂合突变(c.36G>A和c.851-33T>A)。结果显示两个突变分别来自父母双方。c.851-33T>A为既往已报道致病突变,c.36G>A为未报道的突变,该突变可导致色氨酸转变成终止密码子。对于无明确致病报道的点突变,进一步参考美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)基因突变解读指南,评估其为致病基因,生物学危害性为可能有害。先天性无痛无汗症临床罕见,该病为单基因遗传病,基因分子遗传学分析有助于诊断及发现新的基因突变。

关键词：先天性无痛无汗症染色体病基因突变神经营养因子酪氨酸激酶受体1型基因

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性无痛无汗症反复运动系统并发症1例

山西医科大学学报 2023年第7期54卷 1016-1018页

作者：李世伟杨晓东唐学阳四川大学华西医院小儿外科成都610041

先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是一种以痛觉不敏感和无汗为主要特征,伴有反复发热、关节脱位、骨折、感染及智力障碍等表现的罕见病^([1-4]),其发病率约为1∶600000~1∶950000^([3])。

关键词：先天性无痛无汗症髋关节脱位骨折感染自残神经生长因子

同方期刊数据库

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性无痛无汗症伴惊厥新生儿1例护理体会

上海护理 2022年第4期22卷 70-72页

作者：寇佳妮陆春梅季福婷复旦大学附属儿科医院上海201102

先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(hereditary sensory and autonomic neuropathy,HSAN)Ⅳ型,是一种以无汗及对疼痛刺激无反应为基本特征的单基因遗传病^([1])。C... 详细信息

关键词：新生儿先天性无痛无汗症护理

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性无痛无汗症一例

罕见病研究 2023年第4期2卷 616-625页

作者：焦禹豪田野蔡思逸中国医学科学院北京协和医院内科学系北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730

先天性无痛无汗症(CIPA)伴夏科氏关节病是一种罕见的临床综合征,目前对此类患者的治疗经验有限。通过1例长达10年的患者随访,望就手术策略的选择及有关术后并发症方面为临床医生提供新的思路。该例患者确诊为CIPA,并出现了严重的夏科氏... 详细信息

先天性无痛无汗症(CIPA)伴夏科氏关节病是一种罕见的临床综合征,目前对此类患者的治疗经验有限。通过1例长达10年的患者随访,望就手术策略的选择及有关术后并发症方面为临床医生提供新的思路。该例患者确诊为CIPA,并出现了严重的夏科氏关节病,脊柱受累为著。手术治疗后发生了多次术后并发症,包括植入物移位、脊柱邻近节段病变和椎弓根螺钉松动等,后续进行了5次翻修手术。结合文献,在处理CIPA相关夏科氏脊柱关节病的有限经验中,手术矫形仍是首选治疗方法。本文回顾的16例病例中,植入物移位、脊柱邻近节段病变和椎弓根螺钉松动是常见的术后并发症。基于目前经验,不建议大范围切除受损椎体后重建,这可能会增加植入物移位风险;而360°长节段融合可能有助于减少邻近节段病变的风险。此外,本文还讨论了夏科氏脊柱关节病手术后翻修的潜在原因,以及此类手术病例的围术期管理策略。细致的护理、合理的康复锻炼和骨矿物代谢治疗,对于该病的治疗都至关重要。

关键词：先天性无痛无汗症夏科氏脊柱关节病手术治疗并发症

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性无痛无汗症骨关节改变二例

临床放射学杂志 2008年第9期27卷 1260-1261页

作者：李玉清丁建平张泽坤王溱石家庄市河北医科大学第三医院放射科 050051

例1男，12岁。因双膝关节反复肿胀（左侧明显）2年就诊。2年前双膝关节肿胀，反复发作。半年前无明显外伤右股骨骨折，已愈合。近半年出现斑点状斑秃。实验室检查未见异常。体检：身高125cm。智力中等程度低下，跛行，无疼痛。左膝膨隆... 详细信息

例1男，12岁。因双膝关节反复肿胀（左侧明显）2年就诊。2年前双膝关节肿胀，反复发作。半年前无明显外伤右股骨骨折，已愈合。近半年出现斑点状斑秃。实验室检查未见异常。体检：身高125cm。智力中等程度低下，跛行，无疼痛。左膝膨隆似球形。双手皮肤粗糙、结茧，指甲发育不良，左食指末节短小。患者触觉存在，痛觉非常迟钝，肌肉注射、切割伤等均无痛觉，大腿骨折后稍感疼痛。除鼻尖出汗外，其余部位不出汗。患者双亲非近亲结婚，生2子1女，家族中无类似病例。

关键词：先天性无痛无汗症骨关节改变双膝关节肿胀反复发作右股骨骨折实验室检查皮肤粗糙发育不良

先天性无痛无汗症合并成骨不全症足月分娩一例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国妇产科临床杂志 2018年第4期19卷 359-360页

作者：潘怡星龚淼霍琰张艳红胡小月华北理工大学附属河北省人民医院产科

一、病例摘要患者,32岁,主因＂孕40^＋1周,阴道不自主溢液伴见红3 h＂于2017年1月16日入院。患者3岁时摔伤左下肢,后多次腿外伤骨折,于北京某医院确诊为成骨不全症。患者停经5个月于本院B超检查发现妊娠,常规产前检查患者13岁月经来潮,... 详细信息

一、病例摘要患者,32岁,主因＂孕40^＋1周,阴道不自主溢液伴见红3 h＂于2017年1月16日入院。患者3岁时摔伤左下肢,后多次腿外伤骨折,于北京某医院确诊为成骨不全症。患者停经5个月于本院B超检查发现妊娠,常规产前检查患者13岁月经来潮,规律,7-8 d/30 d,量中,无痛经。末次月经不详,依据妊娠期B超推测为2016年4月8日。

关键词：成骨不全症先天性无痛无汗症足月分娩 B超检查病例摘要外伤骨折月经来潮产前检查