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先天性巨结肠症围手术期管理专家共识

中华小儿外科杂志 2018年第6期39卷 404-410页

作者：中华医学会小儿外科学分会肛肠学组朱天琦中华医学会小儿外科学分会肛肠学组

先天性巨结肠症（Hirschsprung’s disease，HSCR）的发病率约为1／5000，目前手术是治疗HSCR的唯一方法，围手术期作为临床治疗的重要阶段，对于手术治疗和术后恢复同样具有重要意义。为促进HSCR的规范化、系统性治疗，现综合目前国内... 详细信息

先天性巨结肠症（Hirschsprung’s disease，HSCR）的发病率约为1／5000，目前手术是治疗HSCR的唯一方法，围手术期作为临床治疗的重要阶段，对于手术治疗和术后恢复同样具有重要意义。为促进HSCR的规范化、系统性治疗，现综合目前国内治疗HSCR的现状及特点，将所有的证据基于GRADE系统（表1）进行分级，包括证据推荐强度及质量分级（风险评估），形成了HSCR患儿围手术期管理的专家共识。

关键词：围手术期管理先天性巨结肠症专家临床治疗系统性治疗术后恢复手术治疗风险评估

先天性巨结肠症和肛门直肠畸形中甲基化CpG结合蛋白2基因第3外显子突变分析

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中华胃肠外科杂志 2011年第10期14卷 764-767页

作者：伍美高红弭杰黄英张志波王维林中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院小儿外科沈阳110004

目的探讨甲基化CpG结合蛋白2（MeCP2）基因第3外显子突变与先天性巨结肠症（HSCR）和先天性肛门直肠畸形（ARM）的关系。方法采用PCR和DNA直接测序的方法．检测120例HSCR、50例ARM患儿和120名健康儿童外周血MeCP2基因第3外显子（MeCP2... 详细信息

目的探讨甲基化CpG结合蛋白2（MeCP2）基因第3外显子突变与先天性巨结肠症（HSCR）和先天性肛门直肠畸形（ARM）的关系。方法采用PCR和DNA直接测序的方法．检测120例HSCR、50例ARM患儿和120名健康儿童外周血MeCP2基因第3外显子（MeCP2．E3）的突变情况。结果MeCP2．E3测序结果显示，120例HSCR患儿的碱基置换突变有45例（37．5％）．其中12例（10．0％）为突变型纯合子；50例ARM患儿的碱基置换突变有14例（28．0％），其中4例（8％）为突变型纯合子：而健康对照儿童均未发现突变（P〈0．05）。结论HSCR和ARM患儿外周血MeCP2．E3存在突变．可能与疾病的发生有关．

关键词：先天性巨结肠症肛门直肠畸形甲基化CpG结合蛋白2 突变

先天性巨结肠症EDN-3及EDNRB基因结构的分析

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中华小儿外科杂志 2002年第5期23卷 468-469页

作者：张宪生段降龙徐泉李恭才西安交通大学第二医院小儿外科 710004

先天性巨结肠症（Hirschsprung's disease, HD）是一种小儿常见的消化道发育畸形。导致神经节细胞发育停顿的病因至今仍不完全明了。近年发现内皮素受体（endothelin receptor B, EDNRB）及其配体内皮素-3（endothelin-3，EDN-3）对肠... 详细信息

先天性巨结肠症（Hirschsprung's disease, HD）是一种小儿常见的消化道发育畸形。导致神经节细胞发育停顿的病因至今仍不完全明了。近年发现内皮素受体（endothelin receptor B, EDNRB）及其配体内皮素-3（endothelin-3，EDN-3）对肠神经系统发育起重要的作用。本研究利用聚合酶链反应-单链构象多态（single strand conformation polymorphism analysis of polymerase chain reaction products, PCR-SSCP）技术分析34例中国散发HD。

关键词：先天性巨结肠症 EDN-3 EDNRB 基因结构小儿

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先天性巨结肠症与肠神经系统发育

中华小儿外科杂志 2001年第2期22卷 126-128页

作者：陈雷铃胡廷泽华西医科大学第一附属医院小儿外科成都610041

先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease, HD)是小儿常见的疾病之一，以远端不同长度结肠肠管缺乏神经节细胞及神经纤维增生，进而远端肠段持续痉挛为特点。已有研究表明HD的发生为肠神经系统的胚胎发育异常所致，现将肠神经系统发育及H... 详细信息

先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease, HD)是小儿常见的疾病之一，以远端不同长度结肠肠管缺乏神经节细胞及神经纤维增生，进而远端肠段持续痉挛为特点。已有研究表明HD的发生为肠神经系统的胚胎发育异常所致，现将肠神经系统发育及HD患儿的肠神经发育异常综述如下。

关键词：先天性巨结肠症肠神经系统发育异常儿童

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先天性巨结肠症病因学研究进展

中华小儿外科杂志 2011年第8期32卷 622-625页

作者：伍美(综述) 高红(审校) 中国医科大学附属盛京医院小儿外科沈阳110004

先天性巨结肠症（Hirschsprung＇ s disease, HD）是小儿外科常见疾病之一，发病率居先天性消化道畸形第二位，占存活婴儿的1／50001／2000。其主要临床表现有胎粪排出延迟、顽固性便秘和腹胀、常并发小肠结肠炎、低位性的肠梗阻，HD严... 详细信息

先天性巨结肠症（Hirschsprung＇ s disease, HD）是小儿外科常见疾病之一，发病率居先天性消化道畸形第二位，占存活婴儿的1／50001／2000。其主要临床表现有胎粪排出延迟、顽固性便秘和腹胀、常并发小肠结肠炎、低位性的肠梗阻，HD严重影响患儿的生活质量甚至危及生命［1］。

关键词：先天性巨结肠症病因学先天性消化道畸形顽固性便秘小肠结肠炎常见疾病小儿外科胎粪排出

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先天性巨结肠症与人类巨细胞病毒感染

中华小儿外科杂志 2002年第3期23卷 225-227,W002页

作者：陈雷铃胡廷泽刘继红孟海英郎诗明金先庆重庆医科大学附属儿童医院小儿外科 400014 四川大学华西医院四川省古蔺县人民医院外科

目的　检测HD肠道组织中有无HCMV的DNA及其可能的组织分布 ,以了解HCMV感染是否可能为HD的病因。方法　利用原位PCR技术对先天性巨结肠症术后结肠样本进行了人巨细胞病毒DNA的组织分布检测。结果　HCMV在HD肠道组织中分布广泛 ,主要为... 详细信息

目的　检测HD肠道组织中有无HCMV的DNA及其可能的组织分布 ,以了解HCMV感染是否可能为HD的病因。方法　利用原位PCR技术对先天性巨结肠症术后结肠样本进行了人巨细胞病毒DNA的组织分布检测。结果　HCMV在HD肠道组织中分布广泛 ,主要为结缔组织成纤维细胞的胞核及胞浆。无神经节细胞段HCMV阳性率为 30 .8%。结论　HCMV感染与HD有一定的关系 ,对于HCMV如何影响ENS神经节发育尚需进一步研究。

关键词：先天性巨结肠症巨细胞病毒感染病因巨细胞病毒属 HD PCR技术儿童

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先天性巨结肠症的诊断与治疗挑战与机遇

中华小儿外科杂志 2018年第6期39卷 401-403页

作者：高亚西安交通大学第二附属医院小儿外科 710004

先天性巨结肠症（Hirschsprung’s disease，HSCR）是最常见的先天性肠神经系统疾病，发生率为1／000活产儿，男：女为4：1。目前认为，HSCR是人胚3～8周来自于迷走神经嵴细胞（干细胞或前体细胞）沿头尾方向在胚肠迁徙障碍所致。

关键词：先天性巨结肠症治疗诊断神经系统疾病神经嵴细胞前体细胞活产儿发生率

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先天性巨结肠症神经节发育异常

中华小儿外科杂志 2002年第1期23卷 66-67页

作者：陈雷玲胡廷泽朗诗明四川大学华西医院小儿外科成都610041

先天性巨结肠症（Hirschsprung's disease, HD)为小儿外科常见病之一。已知神经嵴源性细胞最终分化形成神经节细胞及胶质细胞，构成肠神经节。研究提示HD病变肠段神经节细胞缺乏，移行段神经节细胞减少及病变肠段神经纤维增生。由于胶... 详细信息

先天性巨结肠症（Hirschsprung's disease, HD)为小儿外科常见病之一。已知神经嵴源性细胞最终分化形成神经节细胞及胶质细胞，构成肠神经节。研究提示HD病变肠段神经节细胞缺乏，移行段神经节细胞减少及病变肠段神经纤维增生。由于胶质细胞对神经节细胞具有营养及支持作用，ENS胶质细胞减少或功能异常可导致神经节细胞数目减少及感染性的肠道疾病。为此，本研究通过对多个年龄龄组的HD病变段，移行段的肠神经节，特别是胶质细胞与神经节细胞发育及其病变之间的关系。

关键词：先天性巨结肠症神经节发育异常诊断治疗

先天性巨结肠症RET和EDNRB基因的突变

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世界华人消化杂志 2004年第3期12卷 635-638页

作者：魏明发王果朱珉易斌王小林韩杰史慧芬华中科技大学同济医学院同济医院小儿外科湖北省武汉市430030

目的:了解中国人群先天性巨结肠症(HD)发病与RET基因,EDNRB基因突变的关系,及同一患者是否两个基因同时突变的状况. 方法:随机将HD患者分2组,即检测RET/EDNRB组(A 组)56例及EDNRB组(B组)40例,同时设二个相同数量对照组(C组).每人采集外... 详细信息

目的:了解中国人群先天性巨结肠症(HD)发病与RET基因,EDNRB基因突变的关系,及同一患者是否两个基因同时突变的状况. 方法:随机将HD患者分2组,即检测RET/EDNRB组(A 组)56例及EDNRB组(B组)40例,同时设二个相同数量对照组(C组).每人采集外周静脉血2-3 mL经盐析法提取DNA后,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR- SSCP)方法,对RET基因20个外显子中的第6,13,15, 17外显子(E6,13,15,17)和EDNRB基因7个外显子中的第4,5,6外显子(E4,5,6)进行基因突变的检测,将突变样品进行自动测序分析. 结果:A组中2例散发性患者的E13,E17扩增片段在SSCP 分析时有泳动变位,并经DNA自动测序仪检测为基因多态,CTG→CTT,Leu769→Leu,散发性突变频率为4% (2/48);2例家族性患者的E15扩增片段在SSCP分析有泳动变位,DNA测序1例为错义突变Lys889→Thr,另1例为两个同义突变GTGAAGAGGAGCCA→GTTAAGAGGA GTCA分别在V906和$909密码子上,家族性突变频率为25%(2/8);1例散发性短段型患者EDNRB基因E5在SSCP 分析时有泳动变位未能测序;B组中1例散发性短段性患者EDNRB基因的E4在SSCP分析有泳动变位,经DNA测序证实在核苷酸位点831,密码277上G→A的置换, Leu277→Leu为同义突变,突变频率为2.7%(1/37),家族性3例患者未检测出突变.C组未检出RET,EDNRB基因的突变.家族性患者与散发性患者RET突变结果经统计学处理X2=4.95,P先天性巨结肠症发生确实与RET和EDNRB 基因突变有关,家族性HD患者RET基因突变达25%,散发性HD患者主要以EDNRB基因突变为主,无1例患者有RET和EDNRB两个基因同时突变.同时显示有家族史比没有家族史发生HD的危险性大8倍,其可信限在95%.

关键词：先天性巨结肠症 RET基因 EDNRB基因基因突变 PCR-SSCP 神经营养因子遗传异质性