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儿童药物难治性癫痫的遗传学及临床特征分析

中国全科医学 2025年第6期28卷 756-762页

作者：左然然孙素真河北省儿童医院神经内科河北省小儿癫痫与神经疾病重点实验室河北省石家庄市050000

背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回... 详细信息

背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回顾性选取2020—2022年于河北省儿童医院住院治疗且完善基因检测的95例DRE患儿为研究对象,根据基因检测结果分为基因突变阳性组(44例)和基因突变阴性组(51例)。收集患儿的一般资料(包括性别、发病年龄、用药情况、发热惊厥史、癫痫家族史等)、临床特征(发作类型、癫痫综合征、发育情况)、辅助检查[基因检测、视频脑电图(VEEG)检查、神经影像学检查],分析DRE的遗传病因及临床特征。结果95例DRE患儿中,男55例(57.9%)、女40例(42.1%),中位发病年龄为1.00(0.50,4.00)岁,用药数量为3(2,4)种;基因突变阳性组患儿发病年龄小于基因突变阴性组(Z=-5.322,P=0.001);两组患儿性别、发热惊厥史、癫痫家族史、用药数量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。38例(40.0%)的患儿确诊为癫痫综合征,其中76.3%(29/38)在新生儿或婴儿期发病;基因突变阳性组患儿癫痫综合征占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=12.065,P=0.001)。临床发作类型多样,最常见的为2种及以上发作类型,占52.6%(50/95),其次为单一局灶性发作,占33.7%(32/95);两组DRE患儿发作类型比较,差异无统计学意义(χ^(2)=2.920,P=0.404)。57例患儿完善了发育筛查,其中43例(75.4%)在发病后出现不同程度的发育迟缓,33例(76.7%)表现为全面性发育迟缓;基因突变阳性组患儿发育迟缓占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=5.728,P=0.017)。44例患儿检出变异基因,阳性检出率为46.3%,其中以离子通道类变异为主,SCN1A为最常见的单基因突变。90例(94.7%)患儿VEEG检查异常,以局灶性癫痫放电为主;基因突变阳性组患儿高峰失律占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=7.425,P=0.006)。25例(26.3%)患儿存在结构性病因,其中基因突变阳性组12例,基因突变阴性组13例;两组DRE患儿结构性病因比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.039,P=0.844)。结论遗传因素为儿童DRE的重要病因,提示发病年龄小、发育迟缓与遗传性病因有关,应积极早期完善基因检测,有助于早期诊断DRE并精准治疗。

关键词：药物难治性癫痫儿童遗传学基因检测癫痫综合征临床特征全面性发育迟缓

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中国全科医学 2025年第6期28卷 751-755,762页

作者：程璐秦存柏品清王健英任亚萍胡晓娟张宝军张磊周一心上海中医药大学附属第七人民医院康复医学科上海市200137 上海中医药大学上海市201203 上海市浦东新区疾病预防控制中心 200136

背景随着社会高速发展,儿童血脂异常检出率逐步上升。目前针对儿童亚健康运用中医体质辨识的数据较少,缺乏临床关联性数据分析。目的观察儿童中医体质与血脂代谢的变化趋势,分析两者间的相关性,为后续连续监测研究提供相关依据。方法本... 详细信息

背景随着社会高速发展,儿童血脂异常检出率逐步上升。目前针对儿童亚健康运用中医体质辨识的数据较少,缺乏临床关联性数据分析。目的观察儿童中医体质与血脂代谢的变化趋势,分析两者间的相关性,为后续连续监测研究提供相关依据。方法本研究数据来源于浦东新区儿童青少年生长发育及健康队列(SCAHC),选取上海市浦东新区2080名健康小学生(二年级、三年级)为研究对象,采用上海中医药大学自主研发的“昭明系统”收集学生2021年及2022年体质信息,中医体质辨识根据人体面色、舌象、症状体征、问卷信息等将儿童分为脾虚质、平和质、气郁质、虚热质、实热质5种体质(偏颇体质指除平和质外所有具有偏向的体质),抽血采集其三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、总胆固醇(TC)血脂四项信息。分析并比较不同性别儿童血脂异常率以及不同年龄、性别中医体质分布特点及转变情况。采用多因素Logistic回归分析法探讨中医体质与血脂异常的相关性。结果2080名儿童中男1122名(53.9%)、女958名(46.1%),平均年龄为(8.18±0.39)岁;血脂异常儿童522名,血脂异常率为25.09%,其中男272名(52.1%),女250名(47.9%)。2021年儿童中医体质中平和质815名(39.2%),偏颇体质1265名(60.8%);2022年儿童中医体质中平和质764名(36.7%),偏颇体质1316名(63.3%);2021年与2022年儿童中医体质分布比较,差异有统计学意义(χ^(2)=106.28,P儿童HDL-C升高是平和质(OR=1.624,95%CI=1.258~2.097,P儿童中医体质与血脂代谢变化趋势后发现,儿童HDL-C升高可促进平和质的发生,抑制虚热质的发生。

关键词：儿童中医体质血脂代谢 SCAHC队列相关性分析上海市队列研究 Logistic回归

儿童新型冠状病毒感染并发纵隔气肿八例影像学及临床特点研究

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中国全科医学 2025年第4期28卷 510-515页

作者：付强任作雷林志强龚剑峰王长征王婷胡雅兰谭举方长江大学附属荆州医院儿科湖北省荆州市434020 长江大学附属荆州医院病案统计科湖北省荆州市434020 长江大学附属荆州医院公共卫生科湖北省荆州市434020 长江大学附属荆州医院放射科湖北省荆州市434020 长江大学附属荆州医院检验科湖北省荆州市434020

背景儿童新型冠状病毒感染(COVID-19)影像学与成人有一定差异,主要表现为胸膜下磨玻璃影、斑片状高密度影、实变影等,合并纵隔气肿者并不多见。大量气肿形成可严重影响呼吸及循环功能,导致明显喘憋、低氧血症,需积极处理。目的分析并总... 详细信息

背景儿童新型冠状病毒感染(COVID-19)影像学与成人有一定差异,主要表现为胸膜下磨玻璃影、斑片状高密度影、实变影等,合并纵隔气肿者并不多见。大量气肿形成可严重影响呼吸及循环功能,导致明显喘憋、低氧血症,需积极处理。目的分析并总结儿童COVID-19并发纵隔气肿的影像学及临床特征。方法回顾分析2022-12-01—2023-01-30在长江大学附属荆州医院儿科住院的8例COVID-19并发纵隔气肿的患儿年龄、性别、影像学、临床特点及诊疗情况。结果8例患儿年龄3岁7个月~12岁,男女比3∶5,高分辨率CT(HRCT)均显示双肺感染合并纵隔气肿。气肿多同时累及颈部及胸壁。肺部表现多种多样:胸膜下磨玻璃影、实变、树芽征、支气管血管束增粗、支气管壁增厚及网格征等,未见大片实变及“白肺”。1例患儿合并少量胸腔积液。临床表现除有发热、咳嗽外,均有明显气促,肺部听诊干湿啰音可不显著。4例合并肺炎支原体感染、1例合并卡他布兰汉菌感染。合并肺炎支原体感染者应用阿奇霉素,合并卡他布兰汉菌感染者给予头孢噻肟治疗。8例患儿均给予氧疗。1例患儿白细胞总数及超敏C反应蛋白明显升高,明显气急,低氧血症,常规治疗无好转,给予有创呼吸机治疗3d后好转撤机。5例应用静脉丙种球蛋白(IVIG),3例使用糖皮质激素。1周后复查胸部CT,纵隔气肿均完全吸收,肺部病灶明显好转。结论COVID-19并发纵隔气肿者多为学龄前期或学龄期儿童,婴幼儿少见。可同时合并颈部及胸壁积气。肺部病变可累及间质或实质、双肺均受累,表现形式多样。起病多有明显气急,积极氧疗。白细胞计数明显升高,同时超敏C反应蛋白明显升高者,要密切关注呼吸情况,积极使用IVIG,适时适量应用糖皮质激素,必要时采用呼吸机人工辅助通气。

关键词：新型冠状病毒感染纵隔气肿临床特征体层摄影术,螺旋计算机儿童

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儿童专科医院和综合医院儿童CT辐射剂量的差异分析

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中华劳动卫生职业病杂志 2025年第2期43卷 117-122页

作者：杨守龙刘春旭倪洋刘彦张继勉曾强天津市疾病预防控制中心职业健康研究所天津300011

目的分析儿童专科医院和综合医院儿童CT辐射剂量和扫描参数设置的差异,为儿童CT辐射剂量的优化策略调整提供参考。方法于2022年6-8月,采用分层配额抽样方法选取天津市7家综合医院和2家儿童医院,现场调查收集儿童头颅、胸部、腹盆部CT检... 详细信息

目的分析儿童专科医院和综合医院儿童CT辐射剂量和扫描参数设置的差异,为儿童CT辐射剂量的优化策略调整提供参考。方法于2022年6-8月,采用分层配额抽样方法选取天津市7家综合医院和2家儿童医院,现场调查收集儿童头颅、胸部、腹盆部CT检查剂量数据,用Wilcoxon秩和检验分析不同类型医院同年龄组相同检查部位的容积CT剂量指数(CTDI_(vol))和剂量长度乘积(DLP)的差异,用逐步回归分析法分析年龄、扫描部位和扫描参数对辐射剂量CTDI_(vol)和DLP的影响。结果儿童专科医院CT头部(1~儿童CT辐射剂量与年龄、管电压、管电流时间积、扫描长度呈正相关,与螺距和医院类型(综合医院、儿童专科医院)呈负相关。结论儿童专科医院和综合医院的儿童CT辐射剂量与扫描参数设置存在一定的差异性。说明儿童CT检查辐射剂量最优化在实际临床应用中仍有较大的提升空间。

关键词：儿童辐射剂量计算机体层成像

大龄儿童钳夹型股骨髋臼撞击征误诊分析(附7例报告)

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中华小儿外科杂志 2025年第2期46卷 150-157页

作者：修承祥王庆刘帅无锡市第九人民医院影像医学科无锡214062 无锡市第九人民医院小儿骨科无锡214062

目的探讨钳夹型股骨髋臼撞击征(femoracetabular impingement,FAI)误诊原因及诊断方法。方法回顾分析2020年4月至2022年3月被误诊为其他疾病但在无锡市第九人民医院小儿骨科被确诊为钳夹型FAI的7例患儿的临床资料,其中男5例(9髋),女2例(... 详细信息

目的探讨钳夹型股骨髋臼撞击征(femoracetabular impingement,FAI)误诊原因及诊断方法。方法回顾分析2020年4月至2022年3月被误诊为其他疾病但在无锡市第九人民医院小儿骨科被确诊为钳夹型FAI的7例患儿的临床资料,其中男5例(9髋),女2例(3髋);右侧2例,双侧5例;患儿年龄为(14±2)岁,年龄范围是12~18岁。7例患儿均进行专科体格检查明确典型症状和体征,行骨盆正位X线片观察髋臼交叉征和坐骨棘征,应用3DCT动态后处理技术观察"撞击"的发生和股髋重叠征。结果7例患儿存在腹股沟区基础性疼痛者4例(5髋),存在腹股沟区压痛者5例(7髋),屈髋内旋受限者6例(8髋),屈髋内旋诱发腹股沟区疼痛者3例(3髋),屈髋内旋使腹股沟区基础性疼痛加重者3例(3髋)。摄骨盆正位X线片,髋臼交叉征(+)7例(11髋),坐骨棘征(+)6例(11髋)。行3DCT动态后处理,7例(12髋)"股髋重叠征"均(+)。结论对临床症状、体征的认识不足是导致临床误诊的重要原因,腹股沟区疼痛或屈髋内旋受限是FAI的典型症状,3DCT动态后处理技术可进行影像解剖学诊断,X线片上髋臼交叉征和坐骨棘征(+)可作为间接诊断依据。

关键词：股骨髋臼撞击征误诊儿童

中国儿童康复医学专业医疗质量控制指标专家建议

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中华实用儿科临床杂志 2025年第3期40卷 161-168页

作者：中华医学会儿科学分会康复学组中国妇幼保健协会儿童康复专业委员会朱登纳肖农杨磊不详郑州大学第三附属医院郑州450052 重庆医科大学附属儿童医院重庆400014

质量控制(简称质控)指标体系是医疗质量管理与控制体系的重要组成部分, 为推动我国儿童康复医学专业医疗质控工作的科学化、精细化发展, 规范诊疗行为, 提高医疗质量, 保障医疗安全, 中华医学会儿科学分会康复学组、中国妇幼保健协会儿... 详细信息

质量控制(简称质控)指标体系是医疗质量管理与控制体系的重要组成部分, 为推动我国儿童康复医学专业医疗质控工作的科学化、精细化发展, 规范诊疗行为, 提高医疗质量, 保障医疗安全, 中华医学会儿科学分会康复学组、中国妇幼保健协会儿童康复专业委员会组织专家组制订了《中国儿童康复医学专业医疗质量控制指标专家建议》, 供各级各类儿童康复医疗机构在质控工作中参考使用, 同时为卫生健康行政部门相关决策提供依据。

关键词：儿童康复质量控制指标专家建议

内镜逆行阑尾炎治疗术诊治儿童非复杂性阑尾炎疗效分析

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中华实用儿科临床杂志 2025年第1期40卷 27-32页

作者：魏绪霞徐俊杰吴凡薛宁济南市儿童医院消化科济南250022 山东省职业卫生与职业病防治研究院特检科济南250002

目的对比分析3种不同方式辅助内镜逆行阑尾炎治疗术(ERAT)诊治儿童非复杂性阑尾炎的疗效,探寻最佳ERAT诊疗方式。方法病例系列研究。回顾性分析2019年1月至2023年12月在济南市儿童医院拟诊为非复杂性阑尾炎并行ERAT诊疗的206例患儿临床... 详细信息

目的对比分析3种不同方式辅助内镜逆行阑尾炎治疗术(ERAT)诊治儿童非复杂性阑尾炎的疗效,探寻最佳ERAT诊疗方式。方法病例系列研究。回顾性分析2019年1月至2023年12月在济南市儿童医院拟诊为非复杂性阑尾炎并行ERAT诊疗的206例患儿临床资料。按不同辅助治疗方式分为X线引导下ERAT(ERAT-X)组13例、B超引导下ERAT(ERAT-B)组109例和洞察镜辅助ERAT(ERAT-DC)组84例。运用ERAT对各组患儿进行阑尾腔探查、腔内冲洗及阑尾粪石取出操作,记录分析患儿阑尾内镜下表现、腹痛改善情况、插管成功率等围手术期资料及术后随访情况。计量资料采用单因素方差分析/Wilcoxon符号秩和检验/Kruskal-Wallis H检验,计数资料采用χ^(2)检验。结果共201例顺利完成插管,分别为ERAT-X组12例,ERAT-B组106例,ERAT-DC组83例。内镜下阑尾黏膜以炎症改变为主要表现。各组患儿治疗前腹痛评分、治疗后腹痛评分、插管成功率、治疗有效率、总体并发症率、抗生素使用率、住院时间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。ERAT-X/ERAT-B/ERAT-DC组治疗后腹痛评分均较治疗前腹痛评分明显降低[0(1.00)分比4(1.50)分/0(1.00)分比4(2.00)分/0(1.00)比4(1.75)分,Z=-3.082、-8.939、-8.009,均P0.05)。结论ERAT是一种安全有效的治疗儿童阑尾炎的方法,EART-DC诊疗儿童阑尾炎精准、可靠,更具优势,值得临床广泛推广应用。

关键词：儿童非复杂性阑尾炎内镜逆行阑尾炎治疗术洞察镜

高频振荡通气与常规机械通气治疗儿童急性呼吸窘迫综合征:单中心前瞻性随机对照研究

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中华实用儿科临床杂志 2025年第1期40卷 44-49页

作者：张瑾曲东任晓旭那巍兰刘霜黄偲元首都儿科研究所附属儿童医院重症医学科北京100020

目的比较高频振荡通气(HFOV)与常规机械通气(CMV)治疗儿童急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的临床效果。方法前瞻性随机对照研究。观察2017年1月至2018年12月首都儿科研究所附属儿童医院重症监护室(ICU)进行机械通气治疗的ARDS患儿,随机(计算... 详细信息

目的比较高频振荡通气(HFOV)与常规机械通气(CMV)治疗儿童急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的临床效果。方法前瞻性随机对照研究。观察2017年1月至2018年12月首都儿科研究所附属儿童医院重症监护室(ICU)进行机械通气治疗的ARDS患儿,随机(计算机数字法)分为HFOV组与CMV组。记录2组患儿基本资料、小儿危重评分、氧合指数(OI)、血气、机械通气时间、呼吸机参数、ICU住院时间、并发症发生情况、预后、炎症因子动态变化、镇静肌松药及血管活性药物使用情况等临床指标。应用SPSS 22.0软件对数据进行分析,计量资料比较采用Mann Whitney U检验,计数资料比较采用χ^(2)检验。结果共45例患儿纳入分析,其中HFOV组21例,CMV组24例;中重度ARDS共34例,其中HFOV组16例,CMV组18例。24 h、48 h HFOV组OI较CMV组均显著降低,分别为[7.4(5.9,8.6)比9.0(6.7,13.6),P=0.018]和[5.9(5.2,8.5)比9.2(7.4,12.4),P=0.001]。中重度ARDS患儿中,通气6 h开始,HFOV组OI较CMV组即显著降低[OI-6 h:8.2(6.5,10.0)比10.5(8.2,13.0),P=0.037;OI-12 h:7.8(6.5,9.0)比9.8(8.0,12.8),P=0.009;OI-24 h:7.7(6.4,8.6)比10.1(8.7,15.5),P0.05)。结论HFOV较CMV可更快改善ARDS患儿氧合水平,且中重度ARDS患儿更早获益。HFOV较CMV未增加气胸、颅内出血等并发症的发生,血管活性药和肌松药物的使用无增加,临床应用安全。

关键词：高频振荡通气急性呼吸窘迫综合征常规机械通气儿童

多模型自适应统计迭代重建算法在高原地区儿童超低剂量胸部CT检查中的应用

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中国医学科学院学报 2025年第1期47卷 29-34页

作者：王先涛白瑞婷次旦旺久索朗尼玛尼玛卓嘎苏佰燕西藏自治区人民医院放射科拉萨850000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射科北京100730

目的探讨多模型自适应统计迭代重建(ASiR-Ⅴ)算法在高原地区儿童超低剂量胸部CT检查中的应用价值。方法收集西藏自治区人民医院行胸部CT检查的儿童患者,根据扫描条件分为两组:A组采用管电压100 kV,并进行ASiR-Ⅴ50%重建;B组采用管电压80... 详细信息

目的探讨多模型自适应统计迭代重建(ASiR-Ⅴ)算法在高原地区儿童超低剂量胸部CT检查中的应用价值。方法收集西藏自治区人民医院行胸部CT检查的儿童患者,根据扫描条件分为两组:A组采用管电压100 kV,并进行ASiR-Ⅴ50%重建;B组采用管电压80 kV,分别进行ASiR-Ⅴ0(B1组)和ASiR-Ⅴ50%(B2组)重建,对各组图像质量进行主观及客观评分,比较各组的辐射剂量及图像质量。结果A组和B组容积CT剂量指数分别为(2.33±0.62)、(0.86±0.01)mGy,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。纵隔窗A组、B1组和B2组升主动脉(P=0.538)和肝脏CT值(P=0.175)比较差异无统计学意义,B2组升主动脉和肝脏信噪比(P均儿童胸部CT的图像质量。

关键词：自适应统计迭代重建算法儿童低剂量多层螺旋CT