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中国中西医结合儿科学 1988年第5期 312-315页

8851429 100例先天畸型儿的临床和染色体分析/雷花香…∥湖南医学.—1988,5(2).—92～93 对象为1982年3月～1986年在该院出生的孕28周以上肉眼观察结构异常者,凡具多种畸形分别记入各类畸形中,同时查明畸形之母早孕病史、毒物接触及遗... 详细信息

8851429 100例先天畸型儿的临床和染色体分析/雷花香…∥湖南医学.—1988,5(2).—92～93 对象为1982年3月～1986年在该院出生的孕28周以上肉眼观察结构异常者,凡具多种畸形分别记入各类畸形中,同时查明畸形之母早孕病史、毒物接触及遗传病家族史。畸形儿均作G显带进行核型分析,异常者查其父母染色

关键词：先天畸形代谢缺陷畸形儿染色体平衡易位遗传病疾病核型分析染色体分析先天愚型唐氏综合征

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先天畸形及代谢缺陷病

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中国中西医结合儿科学 1986年第6期 36-39页

561464 遗传咨询的细胞遗传学研究(16种国内首报染色体异常病例)王世雄等临床儿科杂志4(2):110～112,1986作者自1981年到1985年8月对遗传咨询和先天异常病儿共1053例进行细胞遗传学研究,检出染色体异常169例,检出率15.9%。其中11

关键词：先天畸形代谢缺陷遗传咨询遗传商谈染色体异常病

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尿液气相色谱-质谱分析法筛查诊断代谢缺陷病的临床研究

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现代中西医结合杂志 2008年第1期17卷 20-21页

作者：高岭申改青张松华河南省南阳市第一人民医院河南南阳473000

目的了解本地区代谢缺陷病患儿的发病概况,并对异常患儿进行治疗指导,减轻伤残率。方法对32例不明原因神经系统损伤患儿,用尿滤纸片法收集尿标本,寄送至上级医院采用气相色谱-质谱分析技术进行化学分析。结果32例尿液分析筛查诊断代谢... 详细信息

目的了解本地区代谢缺陷病患儿的发病概况,并对异常患儿进行治疗指导,减轻伤残率。方法对32例不明原因神经系统损伤患儿,用尿滤纸片法收集尿标本,寄送至上级医院采用气相色谱-质谱分析技术进行化学分析。结果32例尿液分析筛查诊断代谢缺陷病7例(22%),其中鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例,瓜氨酸血症1例,高草酸尿症2例,高乳酸血症、非酮症性二羧基酸尿症、甲基丙二酸尿症各1例。结论对不明原因神经系统损伤患儿应进行代谢缺陷病的筛查诊断;尿滤纸片法收集尿标本寄送至遗传代谢病诊断中心进行检测是经济实用而有效的诊断方法。

关键词：代谢缺陷尿液气相色谱-质谱法

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