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先天畸形及代谢缺陷

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中国中西医结合儿科学 1999年第4期 245-247页

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先天畸形及代谢缺陷

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中国中西医结合儿科学 1985年第4期 234-239页

430902 166例新生儿先天畸形回顾分析李爱华等北京第二医学院学报6(1):60～61,1985 在12,189例新生儿中,发现畸形儿166例,发生率13.62‰,其中神经系统畸形5.17‰,骨骼系2.05‰,五官2.79‰,消化系0.9‰,心血管系0.49‰,生殖系0.82‰,多... 详细信息

430902 166例新生儿先天畸形回顾分析李爱华等北京第二医学院学报6(1):60～61,1985 在12,189例新生儿中,发现畸形儿166例,发生率13.62‰,其中神经系统畸形5.17‰,骨骼系2.05‰,五官2.79‰,消化系0.9‰,心血管系0.49‰,生殖系0.82‰,多发畸形0.82‰,其他畸形0.58‰,畸形的发生未见有明显的季节性差异,无脑畸形女多于男(P<0.01)。随访50例,早孕期用药3例,病毒感

关键词：先天畸形代谢缺陷出生缺陷发生率染色体核型胎婴儿三体综合征

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先天畸形与代谢缺陷

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中国中西医结合儿科学 1986年第2期 115-120页

520472 新生儿先天性畸形的原因及其防治的探讨(附139例临床分析)雷璧珍广西医学7(4):173～176,1985总结广西医学院附院1961～1983年先天性畸形儿139例,占同期分娩总例数16964的8.19％。畸形属第一胎最多为40.2％,其次为第二胎占20.9％... 详细信息

520472 新生儿先天性畸形的原因及其防治的探讨(附139例临床分析)雷璧珍广西医学7(4):173～176,1985总结广西医学院附院1961～1983年先天性畸形儿139例,占同期分娩总例数16964的8.19％。畸形属第一胎最多为40.2％,其次为第二胎占20.9％。产妇25～29岁的生育年龄分娩畸形儿占51.0％。30～34岁占21.6％。畸形139例共37种,分布于中枢神经系统20例,头面五官

关键词：多指(趾)畸形代谢缺陷先天畸形糖原代谢病先天性畸形六趾畸形肿物完全并指染色质阴性

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先天畸形及代谢缺陷

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中国中西医结合儿科学 2004年第3期 183-184页

042589 绍兴地区320例智力低下患儿染色体分析/许平…//中国儿童保健杂志.-2003,11(5).-338-339 方法:对320例智力低下患儿的外周血淋巴细胞进行了染色体核型分析。结果:115例异常染色体核型,占受检人数的35.94％。

关键词：先天畸形代谢缺陷智力低下实用儿科临床杂志中国儿童保健杂志临床分析先天性脊柱裂泌尿生殖系统畸形染色体分析粘多糖病

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先天畸形及代谢缺陷

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中国中西医结合儿科学 1996年第3期 176-179页

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先天畸形及代谢缺陷

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中国中西医结合儿科学 2005年第6期 358-359页

053731小儿遗传性疾病病因分析与对策／王平璋…∥现代中西医结合杂志．-2005,14(14)．-1871 430例遗传性疾病患儿中,染色体病19例,常染色体显性遗传63例,常染色体隐性遗传15例,X连锁显性遗传11例,多基因遗传病322例;本组多基因病占74... 详细信息

053731小儿遗传性疾病病因分析与对策／王平璋…∥现代中西医结合杂志．-2005,14(14)．-1871 430例遗传性疾病患儿中,染色体病19例,常染色体显性遗传63例,常染色体隐性遗传15例,X连锁显性遗传11例,多基因遗传病322例;本组多基因病占74．95％(322／430例)。

关键词：肝豆状核变性先天畸形染色体病遗传性疾病代谢缺陷患儿溶血性贫血误诊分析技术运动神经元生存基因

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先天畸形及代谢缺陷

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中国中西医结合儿科学 1995年第4期 243-247页

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先天畸形及代谢缺陷

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中国中西医结合儿科学 1998年第1期 54-56页

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先天畸形及代谢缺陷病

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中国中西医结合儿科学 1985年第3期 176-180页

430667 蚌埠市新生儿出生缺陷监测蚌埠市新生儿出生缺陷监测组安徽医学5(6)7～9,1984从1983年5月1日起,对蚌埠市区四个医院诊断为各种新生儿出生缺陷的出生后48小时内的婴儿,填写出生缺陷监测报告卡片和出生缺陷登记册,参照国际出生缺... 详细信息

430667 蚌埠市新生儿出生缺陷监测蚌埠市新生儿出生缺陷监测组安徽医学5(6)7～9,1984从1983年5月1日起,对蚌埠市区四个医院诊断为各种新生儿出生缺陷的出生后48小时内的婴儿,填写出生缺陷监测报告卡片和出生缺陷登记册,参照国际出生缺陷监测情报中心制定的监测内容,依据 ICD—9—Cm 分类法制订共20种监测种类。结果:共接生4,200名新生儿,出生缺陷者64例,发生率1.52%,死胎(产)120例,发生率2.86%,合并发生率3.5%,出生缺陷发生率男婴为1.37%,女婴为1.67%,死胎(产)率男婴为3.05%,女婴为2.63%,均无性别间差异;出生缺陷有无脑

关键词：新生儿出生缺陷代谢缺陷先天畸形出生缺陷发生率染色体核型

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中国中西医结合儿科学 1987年第3期 178-180页

8730668 新生儿时期同型胱氨酸尿症的筛选/董贵章…//中国医科大学学报.-1986,15(4).-303～307同型胱氨酸尿症生化改变为血中同型胱氨酸、蛋氨酸异常升高,尿中排出大量同型胱氨酸。如能测出血中蛋氨酸升高,即可发现本病。本报导应用 Gut... 详细信息

8730668 新生儿时期同型胱氨酸尿症的筛选/董贵章…//中国医科大学学报.-1986,15(4).-303～307同型胱氨酸尿症生化改变为血中同型胱氨酸、蛋氨酸异常升高,尿中排出大量同型胱氨酸。如能测出血中蛋氨酸升高,即可发现本病。本报导应用 Guthrie 法对35000名新生儿进行了同型胱氨酸尿症筛查,其结果有70例标

关键词：维生素代谢缺陷先天畸形同型胱氨酸尿症氨基酸尿硷性磷酸酶血磷新生儿蛋氨酸黄疽血钙

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