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产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值探讨

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实用妇产科杂志 2009年第12期25卷 724-726页

作者：张月莲郑梅玲化爱玲张桂林山西医科大学第一医院山西太原030001

目的:探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值及其对妊娠结局的指导意义。方法:对439例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型,比较不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出率,分析各组染色体异... 详细信息

目的:探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值及其对妊娠结局的指导意义。方法:对439例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型,比较不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出率,分析各组染色体异常类型与妊娠结局的关系。结果:①胎儿染色体异常检出15例,总的异常检出率3.42%。夫妇平衡易位组胎儿染色体异常检出率最高为66.67%,与高龄组、唐氏高危组、不良孕产史(夫妇染色体检查正常)组比较,差异有统计学意义(P0.05)。②15例染色体异常中,高龄组占40.00%,唐氏高危组占33.33%。染色体数目异常6例,5例行孕中期引产;结构异常7例,1例行孕中期引产,1例流产;嵌合体2例均行孕中期引产;余6例足月分娩。结论:对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率。

关键词：产前诊断指征羊水细胞培养染色体异常妊娠结局

中孕期胎儿染色体异常高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型及介入性产前诊断指征的大样本分析

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022年第1期18卷 73-79页

作者：谢良玉王和赵小文张迅张雪梅刘洪倩祝茜王婧胡婷张竹赖怡秦利刘珊玲四川大学华西第二医院产前诊断中心、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年,在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕... 详细信息

目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年,在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准,并通过该伦理委员会批准[审批文号:医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1989/63581)。这63581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25648例)、血清学筛查高风险(29009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2647例)、异常儿生育史(1546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1400例)、其他(2239例),FKA检出率分别为3.26%(836/25648)、2.04%(593/29009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2647)、1.68%(26/1546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1400)、0.13%(3/2239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中,IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高,为26.09%(6/23)。2296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中,IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高,为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等,均为中孕期孕妇FCA的IPD指征,孕妇IPD指征类型不同,FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测,可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局,为降低FKA出生率提供参考。

关键词：产前诊断核型分析染色体畸变产前诊断指征血清学筛查无创产前筛查妊娠中期孕妇

产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值探讨

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中国优生与遗传杂志 2020年第2期28卷 180-182页

作者：唐玲芳梁安平广西桂林市妇幼保健院孕期保健科广西桂林541001

目的探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值。方法回顾性分析于2017年至2019年6月在本院进行产前诊断的5275例孕妇的指征资料,收集通过羊膜腔穿刺术进行染色体制片与细胞培养的结果,进行归类分析。结果被调查的5275例孕妇中,染... 详细信息

目的探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值。方法回顾性分析于2017年至2019年6月在本院进行产前诊断的5275例孕妇的指征资料,收集通过羊膜腔穿刺术进行染色体制片与细胞培养的结果,进行归类分析。结果被调查的5275例孕妇中,染色体异常共336例,异常检出率为6.37%,其中高龄妊娠组(≥35岁)(6.12%),产筛21三体高危组(5.03%),产筛21三体临界组(5.54%),产筛18三体高危(5.42%),产筛13三体高危组(0%),产筛单项高危组(7.14%),无创21三体高危组(75.76%),无创18三体高危组(37.50%),无创13三体高危组(42.86%),无创性染色体异常组(31.94%),产筛神经管缺陷高危组(2.07%),B超NT增厚组(7.87%),B超软指标异常/结构异常组(9.63%),先天智障组(20.00%),不良孕产史组(10.71%),孕早期服药史组(19.23%),同型地贫组(3.21%),其它组(0.00%),统计学差异显著(P产前诊断指征的孕妇进行染色体核型的分析,通过孕期优生遗传咨询,规范保健管理确诊后及时优生引产,有效阻断遗传胎儿的出生,实现胎儿出生缺陷的二级预防。

关键词：产前诊断指征胎儿染色体异常诊断价值探讨

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产前诊断指征与胎儿染色体异常的临床分析

中国优生与遗传杂志 2015年第9期23卷 48-49,122页

作者：熊敏孙辉王淑媛谢纲湘潭市妇幼保健院优生遗传科湖南411104

目的探讨产前诊断指征与胎儿染色体异常发生的关系,科学指导孕妇选择妊娠结局。方法对1373例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水,检查胎儿染色体核型,比较不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出率,分析各组染色体... 详细信息

目的探讨产前诊断指征与胎儿染色体异常发生的关系,科学指导孕妇选择妊娠结局。方法对1373例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水,检查胎儿染色体核型,比较不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出率,分析各组染色体异常类型与妊娠结局的关系。结果 1胎儿染色体异常检出58例,检出率为4.22%。无创DNA产前检测提示异常组、夫妇平衡易位组的染色体异常检出率(87.50%、68.75%)居第一、二位,分别与高龄组、产筛高危组、不良孕产史组间和超声检查异常组比较,差异均有统计学意义(P0.05)。258例胎儿染色体异常核型病例中49例选择终止妊娠,9例选择继续妊娠,已随访57例。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行染色体产前诊断,能及时发现胎儿染色体异常,科学指导孕妇选择妊娠结局,降低出生缺陷发生率。

关键词：产前诊断指征染色体异常妊娠结局

产前诊断指征和胎儿染色体异常诊断结果的相关性分析

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中国优生与遗传杂志 2018年第7期26卷 52-54页

作者：邹朋书陈莉莎陈霞慧马明郝冬梅张宁于月新中国人民解放军第二〇二医院全军计划生育优生优育研究所辽宁沈阳110003

目的通过回顾性分析产前诊断指征和产前诊断结果之间的相关性,探讨产前诊断指征在产前诊断结果中的价值。方法收集整理1421例孕妇产前诊断指征资料,并进行归类、分析;统计羊水培养染色体结果。结果胎儿染色体异常136例,总异常率为9.57%... 详细信息

目的通过回顾性分析产前诊断指征和产前诊断结果之间的相关性,探讨产前诊断指征在产前诊断结果中的价值。方法收集整理1421例孕妇产前诊断指征资料,并进行归类、分析;统计羊水培养染色体结果。结果胎儿染色体异常136例,总异常率为9.57%;染色体异常的检出率由高至低分别为亲代染色体异常组(58.82%)、无创产前筛查异常组(56%)、超声提示异常组(13.46%)、不良孕产史组(4.72%)、唐筛高危组(4.41%)、高龄组(4.15%);其中无创产前筛查异常组、亲代染色体异常组、超声提示异常组、唐筛高危组、高龄组和不良孕产史同总异常检出率比较具有统计学差异(P产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,有利于降低出生缺陷的发生率。

关键词：产前诊断指征羊水细胞培养染色体核型分析

产前诊断指征与羊水细胞染色体核型异常的相关性及羊膜腔穿刺术的安全性分析

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中国妇幼保健 2018年第2期33卷 381-384页

作者：田宁李莉首都医科大学附属北京妇产医院围产医学部产二科北京100026

目的探讨产前诊断指征与羊水细胞染色体核型异常的相关性及羊膜腔穿刺术的安全性。方法选取2016年1-12月4 612例首都医科大学附属北京妇产医院有产前诊断指征的孕妇为研究对象。对孕妇进行羊膜腔穿刺及脐血穿刺,进行细胞染色体核型分析... 详细信息

目的探讨产前诊断指征与羊水细胞染色体核型异常的相关性及羊膜腔穿刺术的安全性。方法选取2016年1-12月4 612例首都医科大学附属北京妇产医院有产前诊断指征的孕妇为研究对象。对孕妇进行羊膜腔穿刺及脐血穿刺,进行细胞染色体核型分析。比较不同产前诊断指征的染色体细胞核型异常率及羊膜腔穿刺与脐血穿刺的安全性。结果 4 612例入组孕妇中,高龄为指征的孕妇数量最多,占62.81%,其次为孕妇血清产前筛查高风险孕妇,占19.90%;4 612例入组孕妇中354例染色体异常,异常率为7.67%;产前胎儿超声检查异常者染色体异常率最高,达16.19%,明显高于其他产前诊断指征染色体异常率(P0.05)。羊膜腔穿刺并发症发生率为1.94%,脐血穿刺并发症发生率为14.41%,羊膜腔穿刺并发症发生率明显低于脐血管穿刺(P产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,不仅可及时发现胎儿染色体异常,指导孕妇是否继续妊娠,还具有较高的安全性。

关键词：产前诊断指征羊膜腔穿刺脐血穿刺羊水细胞培养染色体异常

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产前诊断指征高危孕妇羊水染色体检测分析

中国优生与遗传杂志 2012年第12期20卷 64-65页

作者：潘芹郑会付爱红三峡大学第一临床医学院湖北省宜昌市中心人民医院443003

目的分析产前诊断指征高危孕妇孕中期的羊水染色体核型,探讨出胎儿异常核型出现的类型、发生率及系统超声的相关性,追踪妊娠结局,为产前诊断提供结验。方法对2009年至2011年来我院进行羊水穿刺实验,进行细胞培养及染色体制备,G显带分析... 详细信息

目的分析产前诊断指征高危孕妇孕中期的羊水染色体核型,探讨出胎儿异常核型出现的类型、发生率及系统超声的相关性,追踪妊娠结局,为产前诊断提供结验。方法对2009年至2011年来我院进行羊水穿刺实验,进行细胞培养及染色体制备,G显带分析核型,产后随防。结果 846例中发现42例异常染色体,异常率为4.96%,其中21-三体16例,18-三体4例,13-三体2例,性染色体异常5例,平衡易位7例,染色体倒位3例,染色体多态5例。结论对高危孕妇做羊水穿刺行染色体检测是至关重要,能及时发现胎儿染色体异常,有效预防出生缺陷的发生。

关键词：产前诊断指征羊水染色体检测分析

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产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值

中国社区医师 2016年第32期32卷 131-132页

作者：张惠清毛锦芳吴汉锋广西贵港市妇幼保健院优生遗传科 537300

目的:探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的意义以指导妊娠结局。方法:对具有产前诊断指征的孕妇604例进行羊水穿刺,检查胎儿染色体类型,对比不同指征胎儿的染色体异常情况,分析不同染色体类型与不同妊娠结局之间的关系。结果:604... 详细信息

目的:探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的意义以指导妊娠结局。方法:对具有产前诊断指征的孕妇604例进行羊水穿刺,检查胎儿染色体类型,对比不同指征胎儿的染色体异常情况,分析不同染色体类型与不同妊娠结局之间的关系。结果:604例孕妇中共检出染色体异常胎儿23例(3.81%),其中平衡易位组检出率最高55.56%,其次为B超检查异常组检出率(15.38%),与其他各组相比,差异具有统计学意义(P产前诊断指征的高危孕妇进行羊水穿刺,羊水细胞检查以及染色体分析等相关检查,能够及时发现遗传基因异常的胎儿,而且能够有利于降低先天缺陷新生儿的出生率,提高出生人口质量,保证新生儿生命质量。

关键词：产前诊断指征染色体异常妊娠结局

1624例侵入性产前诊断指征探讨及胎儿染色体异常核型分析

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中国产前诊断杂志（电子版） 2015年第3期7卷 30-36页

作者：闫瑞玲李玮璟查庆兵史珊珊潘观玉施资坚暨南大学附属第一医院胎儿医学科广东广州510630

目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法 1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标... 详细信息

目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法 1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果绒毛穿刺成功率100%(216/216)、培养成功率99.07%(214/216);羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%(3/1626)。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%(90/1624)。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%(30/202),其后为胎儿结构异常组8.54%(41/480)、高龄孕妇组3.23%(4/124)、双亲染色体异常组3.23%(1/31)、超声软标记物组2.93%(6/205)、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%(8/430),其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%(27/1624),其次为18-三体,占0.68%(11/1624)。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%(51/57)。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义(P=0.001与P=0.000)。检出染色体多态核型180例,占11.08%(180/1624),其中Yqh+74例,inv(9)37例,1qh+23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%(15/180),畸形胎儿的核型主要为46,XYqh+、46,XN,inv(9)、46,XN,1qh+、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏高风险和胎儿结构异常是主要的产前诊断指征,高龄孕妇、超声软标记物、双亲染色体异常、中孕期血清学筛查唐氏高风险是常见的产前诊断指征。染色体多态性与胎儿的生长发育有相关性,临床咨询时应引起高度重视。

关键词：产前诊断指征侵入性产前诊断核型染色体异常染色体多态性