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欧洲甲基丙二酸血症与丙酸血症诊治指南

中华急诊医学杂志 2019年第5期28卷 560-562页

作者：余紫楠张玉黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科杭州310051 浙江大学医学院杭州310058

甲基丙二酸血症和丙酸血症(Methylmalonic andpropionic acidemia, MMA/PA)是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病,容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。欧洲这一指南在这两个疾病的诊断、急性与慢性处理... 详细信息

甲基丙二酸血症和丙酸血症(Methylmalonic andpropionic acidemia, MMA/PA)是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病,容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。欧洲这一指南在这两个疾病的诊断、急性与慢性处理、并发症管理及监测方面具有较好的借鉴价值:本文对指南的诊治及管理的重点内容进行编译.

关键词：甲基丙二酸血症诊治指南丙酸血症欧洲代谢性酸中毒代谢病有机酸高血氨

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表现为两次瑞氏综合征样发作的丙酸血症1例

实用儿科临床杂志 2002年第S1期17卷 138-页

作者：付丹杨卫国廖建湘刘琮深圳市儿童医院重症监护室 518026

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丙酸血症——氨基酸先天性代谢缺陷之三

氨基酸和生物资源 1988年第1期16卷 20-25页

作者：朱赓伯苏州医学院生化教研室

丙酸血症为1968年由Hommes等发现的一种新的代谢异常症。临床上以周期性酮发作为特征伴有酸中毒、呕吐、脱水、进行性昏迷、中性粒细胞减少,血小板减少。偶有贫血和骨质疏松。其生化特征为高甘氨酸血、甲基柠檬酸尿、丙酰Co A羧化酶缺... 详细信息

丙酸血症为1968年由Hommes等发现的一种新的代谢异常症。临床上以周期性酮发作为特征伴有酸中毒、呕吐、脱水、进行性昏迷、中性粒细胞减少,血小板减少。偶有贫血和骨质疏松。其生化特征为高甘氨酸血、甲基柠檬酸尿、丙酰Co A羧化酶缺乏和高丙酸血。

关键词：丙酸血症高甘氨酸血先天性代谢缺陷丙二酸甲基柠檬酸异戊酸血症硫解酶生化特征神经系统后遗症羧化酶

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丙酸血症患儿行活体肝移植术后的护理经验

护理与康复 2021年第8期20卷 63-65页

作者：曾妃沈婷芳陈晨浙江大学医学院附属第二医院浙江杭州310009

总结1例丙酸血症患儿行活体肝移植术后的护理经验。护理重点为加强体液管理,做好抽搐、癫痫的护理,关注酸中毒、低血糖情况,做好并发症的监测以及药物不良反应的监测和预防。本例患儿经过治疗和护理,恢复良好,于术后12 d康复出院。

关键词：丙酸血症儿童肝移植术护理

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丙酸血症两家系的临床特征及基因突变分析

中国小儿急救医学 2016年第6期23卷 418-421页

作者：陶娜莫桂玲张红红王爱萍祁建勤杨洋孙美媛昆明市儿童医院内分泌遗传代谢病科 650034 金域医学检验中心有限公司广州510330

目的：探讨2例丙酸血症患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2例丙酸血症患儿的病例资料及家系的基因突变检测，并复习相关文献，分析本病的临床表现、生化检测和基因突变特点。结果例1患儿，男，11 d，因“呕吐、气促”3 d ... 详细信息

目的：探讨2例丙酸血症患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2例丙酸血症患儿的病例资料及家系的基因突变检测，并复习相关文献，分析本病的临床表现、生化检测和基因突变特点。结果例1患儿，男，11 d，因“呕吐、气促”3 d 入院，新生儿期发病，入院后遗传代谢病筛查发现丙酰肉碱增高，丙酰肉碱／乙酰肉碱增高，尿有机酸分析发现甲基枸橼酸、甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基丙酸增高，诊断为丙酸血症，治疗过程中表现为反复感染，骨髓抑制，生物素治疗有效，随访过程中发现丙酰基肉碱水平较高，高甘氨酸血症，限制异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸饮食后丙酰基肉碱下降的同时易发生支链氨基酸的缺乏；虽然积极治疗仍表现明显的精神运动发育落后；基因检测患儿PCCB c．1301C＞T p．（Ala434Val）纯合突变，父母为PCCB c．1301C＞T p.（Ala434Val）杂合突变。例2患儿，女，7个月，因“呕吐伴代谢性酸中毒”入院。婴儿期发病，入院经检测诊断丙酸血症。患儿表现较例1患儿轻微，无反复感染，无骨髓抑制。随访过程中发现丙酰基肉碱水平较例1患儿明显偏低，有高甘氨酸血症，限制异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸饮食后丙酰基肉碱下降的同时不易发生支链氨基酸的缺乏；运动发育正常，精神及语言发育稍落后，检测到 PCCB 基因的一个纯合突变：c．167＿179del13insC p.（Asp56＿Lys60delinsAla），其父亲、母亲各检测到一个杂合突变。结论2例丙酸血症患儿中，新生儿期发病、反复感染、骨髓抑制、高丙酰基肉碱水平，饮食控制中易发生支链氨基酸的缺乏，提示病情预后不佳，容易发生精神运动发育落后；目前报道2例（含本例）基因突变为 PCCB c.1301C＞T p．（Ala434Val）纯合突变，均病情严重。

关键词：丙酸血症丙酰辅酶A羧化酶基因突变

一个甲基丙二酸血症家系的高通量测序鉴别诊断

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中华医学遗传学杂志 2022年第7期39卷 694-697页

作者：赵干业陈晨赵学潮刘莉娜王聪慧孔祥东郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心郑州450052

目的探讨一例初步诊断疑似丙酸血症的患儿的遗传学病因,对疾病进行精准诊断,为患儿的诊疗及该家系后续遗传咨询提供依据。方法采集患儿外周血后提取基因组DNA,对其甲基丙二酸血症和丙酸血症相关致病基因(MUT、MMACHC、MMAA、MMAB、MMADH... 详细信息

目的探讨一例初步诊断疑似丙酸血症的患儿的遗传学病因,对疾病进行精准诊断,为患儿的诊疗及该家系后续遗传咨询提供依据。方法采集患儿外周血后提取基因组DNA,对其甲基丙二酸血症和丙酸血症相关致病基因(MUT、MMACHC、MMAA、MMAB、MMADHC、LMBRD1、PCCA、PCCB和SLC22A5)进行高通量测序,筛查致病变异位点;针对高通量测序未覆盖区域设计引物后进行一代测序;抽取其父母和姐姐的外周血提取基因组DNA后进行变异位点验证。结果患儿MUT基因存在c.1560+2T>C和c.729_730insTT(p.Asp244fs)复合杂合变异,丙酸血症相关基因未发现致病变异。患儿姐姐与父亲携带MUT基因c.1560+2T>C杂合变异;患儿母亲携带MUT基因c.729_730insTT(p.Asp244fs)杂合变异。结论患儿为MUT基因c.729_730insTT(p.Asp244fs)和c.1560+2T>C复合杂合变异所致的甲基丙二酸血症患者,患儿姐姐与患儿父母为携带者;基因检测利于甲基丙二酸血症和丙酸血症的鉴别诊断。

关键词：高通量测序甲基丙二酸血症丙酸血症基因检测

丙酸血症的脑MRI表现及~1H-MRS价值分析

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影像诊断与介入放射学 2015年第4期24卷 313-316页

作者：程爱兰韩连书严永清冯赟曹雯君李惠民金彪汪登斌上海交通大学医学院附属新华医院放射科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的探讨丙酸血症患者脑磁共振表现及氢质子磁共振波谱（1H-Magnetic Resonance Spectroscopy,1H-MRS）成像的诊断价值。方法 9例丙酸血症患者均经气相色谱-质谱分析确诊,通过脑磁共振及^1H-MRS成像了解脑损害特点。9例治疗后均行MRI检... 详细信息

目的探讨丙酸血症患者脑磁共振表现及氢质子磁共振波谱（1H-Magnetic Resonance Spectroscopy,1H-MRS）成像的诊断价值。方法 9例丙酸血症患者均经气相色谱-质谱分析确诊,通过脑磁共振及^1H-MRS成像了解脑损害特点。9例治疗后均行MRI检查,其中3例同时行1H-MRS检查,感兴趣区选择右侧基底节区,分析代谢产物N-乙酰天门冬氨酸（NAA）、胆碱（Cho）、肌醇（mI）在1H-MRS波峰下面积与肌酸（Cr）的比值,并进行比较。对照组为年龄、性别匹配的6例正常幼儿。结果 9例中男7例,女2例,发病年龄为生后-2岁。脑MRI显示脑室增大4例,髓鞘化延迟3例,幕上脑白质水肿2例,胼胝体发育不良2例,脑萎缩2例,基底节区信号异常3例,主要表现为T1Flair低、T2Flair高、DWI高信号。3例患者右侧基底节区^1H-MRS与对照组相比NAA/Cr、Cho/Cr不同程度降低,mI/Cr未见明显改变,1例患者出现双乳酸峰（Lac）。通过治疗后随访MRI 3例,MRI表现好转1例,呈进行性改变2例。结论丙酸血症患者脑MRI表现缺乏特异性,主要表现为脑室扩大、基底节区信号异常、髓鞘化延迟。长期的异常影像学改变提示神经系统呈不可逆的损害,并且^1H-MRS技术能够提供更多相关的病理生理学信息,能有助于了解脑损害的程度。

关键词：丙酸血症磁共振成像氢质子磁共振波谱

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丙酸血症1例报告

中日友好医院学报 1990年第2期4卷 127-128页

作者：徐力李大维吴青刚夏光明赵世萍袁丽芳中国医学科学院基础所遗传室

丙酸血症(propionic acidemia)为有机酸代谢异常症,血、尿中丙酸增加引起酮症酸中毒,新生儿期即可发病,临床常见发育迟缓、智力障碍,常伴有痉挛及呕吐。系常染色体隐性遗传。我科收治1例,现报告如下: 患儿女 3 3/12岁病历号 339439 生后... 详细信息

丙酸血症(propionic acidemia)为有机酸代谢异常症,血、尿中丙酸增加引起酮症酸中毒,新生儿期即可发病,临床常见发育迟缓、智力障碍,常伴有痉挛及呕吐。系常染色体隐性遗传。我科收治1例,现报告如下: 患儿女 3 3/12岁病历号 339439 生后9天即呕吐反复发作,10次/日左右,为胃内容物,重时可有胆汁。生后2月在当地诊为先天性幽门狭窄行手术,术后仍吐,持续至今。呕吐呈周期性发作,程度渐轻,间歇期延长,曾先后惊厥发作4次,疑似癫痫,但EEG正常。于1989年4月10日收入院。

关键词：丙酸血症新生儿期惊厥发作幽门狭窄酮症酸中毒病历号智力障碍周期性发作胃内容物丙二酸

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丙酸血症同胞2例诊断及误诊分析

中国医药指南 2019年第3期17卷 189-190页

作者：吉学元文山州人民医院儿科云南文山663099

目的认识丙酸血症的临床特点。方法回顾分析2012年至2015年反复我科住院治疗的2例丙酸血症同胞患儿的临床资料。结果本组2例病例为同胞姐弟,起病年龄分别为11个月、6个月,均以反复抽搐起病,姐姐第1次入院,诊断为"癫痫",出院后"丙戊酸钠... 详细信息

目的认识丙酸血症的临床特点。方法回顾分析2012年至2015年反复我科住院治疗的2例丙酸血症同胞患儿的临床资料。结果本组2例病例为同胞姐弟,起病年龄分别为11个月、6个月,均以反复抽搐起病,姐姐第1次入院,诊断为"癫痫",出院后"丙戊酸钠口服液"抗癫痫治疗,第2次因"呕吐、昏迷"入院,随机微量血糖示:24 mmol/L,头颅CT、MRI示均发现颅内异常信号影,完善血串联质谱及尿有机酸分析后诊断"丙酸血症",经积极扩容、纠酸、降糖及防治感染治疗,患儿病情好转自动出院,2013年6月死亡。弟弟于第1次入院后积极完善血串联质谱及尿有机酸综合分析,诊断为"丙酸血症",予积极纠酸,调整饮食、补充生物素、左卡尼汀等治疗,病情好转出院,现复诊无明显后遗症。结论丙酸血症临床表现无特异性,在高危患儿中提高血串联质谱及尿有机酸分析的筛查率有助于早期识别,及时治疗,改善预后。

关键词：丙酸血症诊断误诊