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MCV、MCH、RDW-CV和HbA2对αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的筛查价值

检验医学与临床 2022年第9期19卷 1193-1195,1200页

作者：潘美秀蒙秀坚韦松晓李海凤广西壮族自治区梧州市红十字会医院医学检验科广西梧州543002

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)和血红蛋白A2(HbA2)筛查αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的价值。方法选取2014年1月至2020年12月于该院门诊就诊和住院的αβ复... 详细信息

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)和血红蛋白A2(HbA2)筛查αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的价值。方法选取2014年1月至2020年12月于该院门诊就诊和住院的αβ复合型地贫患者97例为研究对象,根据表型不同分为静止型αβ复合型地贫组38例,轻型αβ复合型地贫组49例,中间型αβ复合型地贫组10例。另选取健康体检者90例作为对照组。检测研究对象MCV、MCH、RDW-CV,进行血红蛋白电泳检测HbA2。采用受试者工作特征曲线评估MCV、MCH、RDW-CV和HbA2对αβ复合型地贫的诊断效能。结果与对照组比较,静止型、轻型、中间型αβ复合型地贫组MCV、MCH均降低,RDW-CV和HbA2均升高,差异有统计学意义(P型αβ复合型地贫组比较,静止型、轻型αβ复合型地贫组MCV、MCH、HbA2均升高,RDW-CV均降低,差异有统计学意义(P复合型地贫的截断值分别为78.8 fL、26.65 pg、14.15%和3.50%,曲线下面积分别为0.978、0.989、0.959、0.999。结论MCV、MCH、RDW-CV和HbA2对αβ复合型地贫有一定的诊断价值,其中以HbA2的效能最高,可用于αβ复合型地贫的筛查。

关键词： αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血平均红细胞体积平均红细胞血红蛋白含量红细胞分布宽度变异系数血红蛋白A2

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深圳地区两种类型的珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及表型研究

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检验医学与临床 2015年第14期12卷 1981-1983页

作者：裴元元李高驰冉健魏凤香广东省深圳市龙岗区妇幼保健院 518172

目的分析深圳地区人群的αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学特征及基因突变类型。方法收集2013年5月至2014年5月血液学及血红蛋白电泳筛查阳性的3 082例疑似珠蛋白生成障碍性贫血患者,检测中国... 详细信息

目的分析深圳地区人群的αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学特征及基因突变类型。方法收集2013年5月至2014年5月血液学及血红蛋白电泳筛查阳性的3 082例疑似珠蛋白生成障碍性贫血患者,检测中国人群中最常见的17种β-珠蛋白生成障碍性贫血突变、3种α-珠蛋白生成障碍性贫血点突变及3种缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因改变。结果 1 042例经基因确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者中有αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血35例,非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血60例。αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血表现为小细胞低色素及血红蛋白(Hb)A2的升高,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因以CD41-42(37.1%)、IVS-2-654(31.4%)、-28(14.3%)突变较为常见,α-珠蛋白生成障碍性贫血基因则以--SEA(42.1%)为主;非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血中,αCSα/αα,αQSα/αα表现为小细胞低色素,αWSα/αα携带者则无血液学异常表现,αCSα/αα伴有Hb A2的降低,Hb CS、Hb WS、Hb QS的构成比依次为54.1%、31.1%、14.8%。两类患者的红细胞、平均红细胞Hb浓度、红细胞体积分布宽度均在正常值范围。结论深圳地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血发生率为1.14%,非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血发生率为1.9%,两类患者均缺乏特异性的血液学指标变化。

关键词： αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型血液学表型

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珠蛋白生成障碍性贫血基因型与红细胞参数的关系研究

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检验医学与临床 2014年第20期11卷 2862-2864页

作者：邹林黄杰简咏芬陈尚花周少雄广东省佛山市第二人民医院检验科 528000

目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因型与红细胞参数之间的相关性。方法选取2012年2月至2013年6月佛山市第二人民医院315例成年α地贫基因携带者,根据其缺失α基因个数分3组,缺失1个基因者为A组;缺失2个基因者为B组;缺失3个基因者为... 详细信息

目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因型与红细胞参数之间的相关性。方法选取2012年2月至2013年6月佛山市第二人民医院315例成年α地贫基因携带者,根据其缺失α基因个数分3组,缺失1个基因者为A组;缺失2个基因者为B组;缺失3个基因者为C组。选取中国人群最常见的4种β-地贫基因突变型的基因携带者165例,分为CD41-42组,IVS2nt654组,-28组,CD17组,及αβ复合型地贫组,选取同期100名健康体检者做对照组,回顾性分析各组红细胞(RBC)参数,采用方差分析及SNK检验比较上述各组间红细胞参数的差异。结果α基因缺失个数与RBC及红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)呈正相关(r=0.872,0.561;P蛋白(Hb),平均红细胞体积(MCV),平均血红蛋白含量(MCH),平均血红蛋白浓度(MCHC)呈负相关(r=-0.708,-0.901,-0.826,-0.735,P型及αβ复合型地贫统计学分析比较显示,RBC、MCHC、RDW-CV在各组间比较,差异无统计学意义(P>0.05);而Hb、MCV、MCH在各组间比较,差异有统计学意义(P贫血程度与缺失α珠蛋白基因的个数密切相关。而对于中国人群最常见的4种β-地贫基因突变来说,所引起的血液学表型相差不大。

关键词： α-珠蛋白生成障碍性贫血 αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血红细胞参数

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北方地区非缺失型HbH病复合β-珠蛋白生成障碍性贫血孕妇1例

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国际检验医学杂志 2021年第13期42卷 1661-1664页

作者：杜云玲孔令君张睿吴洁窦亚玲中国医学科学院北京协和医院检验科北京100730

珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链合成障碍的一种溶血性贫血,其属于单基因遗传病,具有严重的危害性,可分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血[1]。该病广泛分布于世界各地,全球约有5.00%... 详细信息

珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链合成障碍的一种溶血性贫血,其属于单基因遗传病,具有严重的危害性,可分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血[1]。该病广泛分布于世界各地,全球约有5.00%的人口是α-珠蛋白生成障碍性贫血的携带者,其中东南亚为高发区之一,在我国多见于南方地区,北方少见[2-4]。

关键词： αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血血红蛋白H病血红蛋白CS 基因诊断

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