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Genetic interactions and modifi er genes in Hirschsprung's disease

World Journal of Gastroenterology 2011年第45期17卷 4937-4944页

作者： Adam S Wallace Richard B Anderson Department of Anatomy and Cell Biology University of Melbourne

Hirschsprung's disease is a congenital disorder that occurs in 1:5000 live births. It is characterised by an absence of enteric neurons along a variable region of the gastrointestinal tract. Hirschsprung's disease is classified as a multigenic disorder, because the same pheno.ype is associated with mutations in multiple distinct genes. Furthermore, the genetics of Hirschsprung's disease are highly complex and no. strictly Mendelian. The pheno.ypic variability and incomplete penetrance observed in Hirschsprung' s disease also suggests the involvement of modifier genes. Here, we summarise the current kno.ledge of the genetics underlying Hirschsprung's disease based on human and animal studies, focusing on the principal causative genes, their interactions, and the role of modif ier genes.

关键词： Neural crest Enteric nervous system Hirschsprung’s disease Agangliono.is Modif ier genes

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