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帕金森病与炎性肠病在遗传学和肠道微生物方面的关联研究进展

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中华神经科杂志 2021年第7期54卷 734-742页

作者：李阳红周小霞唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅) 长沙410008

帕金森病是一种常见的中枢神经系统退行性疾病。在共病研究中发现帕金森病与胃肠道疾病密切关联,两者之间的关系可能涉及“肠-脑轴”紊乱。有遗传学证据和流行病学证据将帕金森病与炎性肠病联系起来。文中将从遗传学证据及“肠-脑轴”... 详细信息

帕金森病是一种常见的中枢神经系统退行性疾病。在共病研究中发现帕金森病与胃肠道疾病密切关联,两者之间的关系可能涉及“肠-脑轴”紊乱。有遗传学证据和流行病学证据将帕金森病与炎性肠病联系起来。文中将从遗传学证据及“肠-脑轴”的相关概念简述帕金森病和炎性肠病之间的关联。

关键词：帕金森病炎性肠病 LRRK2基因肠道微生物肠-脑轴

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原发性震颤的遗传学研究进展

中华医学遗传学杂志 2017年第5期34卷 767-771页

作者：赵宇文孙启英李凯郭纪锋唐北沙严新翔中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学湘雅医院老年病学长沙410008

原发性震颤（essentialtremor，ET）是最常见的运动障碍疾病之一，其临床表现不仅包括典型的动作或姿势性震颧，还包括一些非运动症状如认知障碍、睡眠障碍及嗅觉障碍等。ET的病因及发病机制目前尚不明确，大约60％的患者有家族史。遗... 详细信息

原发性震颤（essentialtremor，ET）是最常见的运动障碍疾病之一，其临床表现不仅包括典型的动作或姿势性震颧，还包括一些非运动症状如认知障碍、睡眠障碍及嗅觉障碍等。ET的病因及发病机制目前尚不明确，大约60％的患者有家族史。遗传因素在ET的发病中起着重要的作用。研究者已在ET患病家系中定位了ETM1～3共3个区间。随着全基因组关联分析以及下一代测序技术的发展，越来越多的ET致病基因如FUS、HTRA2、TENM4、NOS3等及易感基因如LINGO、SLCIA2、GABA等被陆续发现。本文就ET遗传学的研究进展做一综述。

关键词：原发性震颤遗传学基因 ETM基因座

Identification of Ser465 as a novel PINK1 autophosphorylation site

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Translational Neurodegeneration 2017年第1期6卷 338-346页

作者： Ji-feng Guo Ling-yan Yao Qi-ying Sun Yi-ting Cui Yang Yang Qian Xu Xin-xiang Yan Bei-sha Tang Department of Neurology Xiangya HospitalCentral South UniversityChangshaHunan 410008People’s Republic of China Laboratory of Medical Genetics Central South University ChangshaChangshaHunan 410078China National Clinical Research Center for Geriatric Disorders ChangshaHunan 410078China Key Laboratory of Hunan Province in Neurodegenerative Disorders Central South UniversityChangshaHunan 410008China Parkinson’s Disease Center of Beijing Institute for Brain Disorders Beijing 100069China Collaborative Innovation Center for Brain Science Shanghai 200032China Collaborative Innovation Center for Genetics and Development Shanghai 200433China

Background:PINK1(PTEN-induced putative kinase 1)gene is the causal gene for recessive familial type 6 of Parkinson’s disease(PARK6),which is an early-onset autosomal recessive inherited neurodegenerative ***1 has been reported to exert both autophosphorylation and phosphorylation activity,affecting cell damage under stress and other physiological ***,there has been no report on the identification of PINK1 autophosphorylation sites and their physiological ***:(1)We adopted mass spectrometry assay to identify the autophosphorylation site of PINK1,and autoradiography assay was further conducted to confirm this result.(2)Kinase activity assay was used to compare the kinase activity of both Ser465 mutant PINK1 and disease-causing mutant PINK1.(3)We use Pulse-chase analysis to measure whether Ser465 may affect PINK1 degradation.(4)Immunocytochemistry staining was used to study the PINK1 subcellular localization and Parkin transition in subcellular ***:In our study,we identified the 465th serine residue(Ser465)as one of the autophosphorylation sites in PINK1 *** inactivation of Ser465 can decrease the kinase activity of *** dissipated or excessive Ser465 site phosphorylation of PINK1 can slow down its ***1 autophosphorylation contributes to the transit of Parkin to mitochondria,and has no effect on its subcellular ***6 causal mutations,T313 M and R492X,display the same characteristics as Ser465A mutation PINK1 protein,such as decreasing PINK1 kinase activity and affecting its interaction with ***:Ser465 was identified as one of the autophosphorylation sites of PINK1,which affected PINK1 kinase *** addition,Ser465 is involved in the degradation of PINK1 and the transit of Parkin to mitochondria.T313 M and R492X,two novel PARK6 mutations on Thr313 and Arg492,were similar to Ser465 mutation,including decreasing PINK1 phosphorylation activity and Parkin subcellular l

关键词： Parkinson’s disease PINK1 Autophosphorylation sites Kinase activity

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帕金森病相关基因动物模型研究进展

中华神经科杂志 2015年第11期48卷 1026-1029页

作者：郑乾郭纪锋唐北沙张海南中南大学湘雅二医院神经内科长沙410011 中南大学湘雅医院神经内科

帕金森病是第二大常见的神经退行性疾病，其主要病理机制是黑质多巴胺（dopamine）能神经元进行性变性坏死和路易小体（Lewybody）的形成，造成多巴胺生成障碍，从而出现一系列运动相关性症状。目前没有可靠的治疗方法能够抑制甚至减少... 详细信息

帕金森病是第二大常见的神经退行性疾病，其主要病理机制是黑质多巴胺（dopamine）能神经元进行性变性坏死和路易小体（Lewybody）的形成，造成多巴胺生成障碍，从而出现一系列运动相关性症状。目前没有可靠的治疗方法能够抑制甚至减少疾病的进程，因此制作帕金森病相关动物模型对疾病病理机制的认识、探索新的治疗策略具有重大意义。

关键词：相关动物模型帕金森病相关基因神经退行性疾病黑质多巴胺病理机制路易小体变性坏死

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肌阵挛-肌张力障碍综合征的研究进展

中华神经科杂志 2020年第7期53卷 552-558页

作者：李阳红唐北沙郭纪锋中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学湘雅医院老年病学神经内科长沙410008 国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅) 长沙410008

肌阵挛-肌张力障碍综合征(myoclonus-dystonia syndrome,MDS)是肌张力障碍综合征中的一种特殊类型,是一种以肌阵挛和肌张力障碍为临床特征的常染色体显性遗传运动障碍综合征,可伴有一定的精神症状,通常在儿童时期起病,肌阵挛和肌张力障... 详细信息

肌阵挛-肌张力障碍综合征(myoclonus-dystonia syndrome,MDS)是肌张力障碍综合征中的一种特殊类型,是一种以肌阵挛和肌张力障碍为临床特征的常染色体显性遗传运动障碍综合征,可伴有一定的精神症状,通常在儿童时期起病,肌阵挛和肌张力障碍多累及上肢、躯干和颈部。MDS的主要致病基因是ε-sarcoglycan基因(SGCE),目前该基因的致病机制尚不清楚。MDS持续进展可致残,给患者及其家属带来极大痛苦。近年来,关于本病的研究有了很大的进展,文中将从发病机制、临床表型、遗传学、诊断标准、鉴别诊断和治疗等方面进行系统综述。

关键词：肌阵挛-肌张力障碍综合征临床表型 SGCE基因诊断治疗

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帕金森病再现性震颤的机制探讨

中华神经科杂志 2020年第7期53卷 544-547页

作者：李陶乐唐北沙郭纪锋中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

帕金森病是常见的中枢神经系统退行性变性病,主要原因是黑质致密部多巴胺能神经元的变性死亡。震颤是帕金森病最常见的症状之一,临床发现部分帕金森病患者改变姿势体位时会引起震颤暂时消失一段时间,之后震颤再次重新出现。这种临床现... 详细信息

帕金森病是常见的中枢神经系统退行性变性病,主要原因是黑质致密部多巴胺能神经元的变性死亡。震颤是帕金森病最常见的症状之一,临床发现部分帕金森病患者改变姿势体位时会引起震颤暂时消失一段时间,之后震颤再次重新出现。这种临床现象被称为帕金森病的再现性震颤(re-emergent tremor, RET)。目前RET的原因机制尚且不清,国内外对其研究较少,因此,我们对帕金森病RET的可能机制、临床特点及意义予以综述。

关键词：帕金森病震颤再现性震颤

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原发性震颤治疗研究进展

中华神经科杂志 2021年第4期54卷 404-408页

作者：何闰成杨锦霞唐北沙孙启英中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学湘雅医院老年医学神经内科长沙410008 国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅医院) 长沙410008

原发性震颤(ET)是一种常见的运动障碍疾病,其主要临床表现为双上肢4~12Hz动作性震颤。目前ET治疗的传统药物主要包括β受体阻滞剂、抗癫痫药物、苯二氮类药物等,但传统药物改善疾病症状的作用有限。随着医学的发展,国内外对ET的治疗研... 详细信息

原发性震颤(ET)是一种常见的运动障碍疾病,其主要临床表现为双上肢4~12Hz动作性震颤。目前ET治疗的传统药物主要包括β受体阻滞剂、抗癫痫药物、苯二氮类药物等,但传统药物改善疾病症状的作用有限。随着医学的发展,国内外对ET的治疗研究取得一定的进步。基于此,本文对当前ET治疗的最新进展,如新型药物、手术治疗、重复经颅磁刺激、康复治疗等进行综述,以期为临床提供应用前景。

关键词：原发性震颤药物治疗脑深部电刺激磁共振引导聚焦超声重复经颅磁刺激

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帕金森病眼球运动障碍研究进展

中华神经科杂志 2019年第2期52卷 143-146页

作者：陈亚瑟周小婷孙启英徐倩郭纪锋唐北沙严新翔中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学湘雅医院老年病学神经内科长沙410008 国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅) 长沙410008

帕金森病(Parkinson′s disease)是一种常见的中枢神经系统变性病,其主要临床表现为运动迟缓、静止性震颤、肌强直及姿势步态异常。眼球运动检查是神经系统体检的重要组成部分,进行性核上性麻痹、多系统萎缩等帕金森综合征均可出现特定... 详细信息

帕金森病(Parkinson′s disease)是一种常见的中枢神经系统变性病,其主要临床表现为运动迟缓、静止性震颤、肌强直及姿势步态异常。眼球运动检查是神经系统体检的重要组成部分,进行性核上性麻痹、多系统萎缩等帕金森综合征均可出现特定的眼球运动障碍形式,甚至可以作为疾病诊断依据之一。近年来研究发现,帕金森病的眼球运动障碍也有其特征性,可能在帕金森病早期诊断、进展及鉴别诊断中发挥重要作用。2015年世界运动障碍协会帕金森病诊断标准提出,出现持续凝视诱发的眼震等眼球运动障碍可作为帕金森病的排除标准。我们就帕金森病眼球运动障碍的表现、检测方法及临床意义做一综述。

关键词：帕金森病眼球运动障碍眼扫视

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帕金森病表观遗传学研究进展

中国神经精神疾病杂志 2018年第12期44卷 757-760页

作者：张凯琳唐北沙徐倩中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学医学遗传学研究中心国家老年疾病临床医学研究中心神经退行性疾病湖南省重点实验室北京脑重大疾病研究院帕金森病研究所

近年来,作为遗传与环境之间纽带的表观遗传修饰与PD发病的关系越来越受到重视,表观遗传是指在没有DNA序列改变的情况下出现的基因表达或功能的改变[1]。表观遗传修饰包括DNA甲基化、DNA羟甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA(non-coding RN... 详细信息

近年来,作为遗传与环境之间纽带的表观遗传修饰与PD发病的关系越来越受到重视,表观遗传是指在没有DNA序列改变的情况下出现的基因表达或功能的改变[1]。表观遗传修饰包括DNA甲基化、DNA羟甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)介导的基因表达变化等。本文将着重从上述四个方面介绍PD相关的表观遗传研究进展。

关键词：帕金森病表观遗传 DNA甲基化 DNA羟甲基化组蛋白修饰非编码RNA