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免疫骨骼发育不良伴有神经发育异常1例

中华儿科杂志 2024年第1期62卷 76-77页

作者：林晴晴吴小颖谭卉晗黄英庄德义复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)新生儿科厦门361000

患儿男,80日龄,因“发现腋窝肿物1 d”就诊。患儿表现为前额隆起、脸颊丰满等特殊面容以及扁平椎、椎间隙增宽等骨骼发育异常,实验室检测提示免疫缺陷,基因检测发现EXTL3基因c.1970A>G及c.1262G>A复合杂合变异,结合表型诊断为免疫骨骼... 详细信息

患儿男,80日龄,因“发现腋窝肿物1 d”就诊。患儿表现为前额隆起、脸颊丰满等特殊面容以及扁平椎、椎间隙增宽等骨骼发育异常,实验室检测提示免疫缺陷,基因检测发现EXTL3基因c.1970A>G及c.1262G>A复合杂合变异,结合表型诊断为免疫骨骼发育不良伴有神经发育异常。

关键词：骨骼发育不良特殊面容免疫缺陷扁平椎基因检测骨骼发育异常 EXT 检测提示

CENPF基因在肾透明细胞癌组织中的表达及临床意义

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中国免疫学杂志 2024年第8期40卷 1671-1676页

作者：廉明哲黄晋徐洪清楚厦门市第五医院检验科厦门361101

目的:探究CENPF在肾透明细胞癌(KIRC)中的表达及临床意义。方法:利用UALCAN和HPA数据库分析CENPF在KIRC与癌旁组织中的表达差异;通过GEPIA数据库分析CENPF基因与KIRC患者临床病理学参数及预后的关系;通过TIMER数据库分析CENPF与KIRC免... 详细信息

目的:探究CENPF在肾透明细胞癌(KIRC)中的表达及临床意义。方法:利用UALCAN和HPA数据库分析CENPF在KIRC与癌旁组织中的表达差异;通过GEPIA数据库分析CENPF基因与KIRC患者临床病理学参数及预后的关系;通过TIMER数据库分析CENPF与KIRC免疫浸润水平的关系;基于UALCAN数据库调取TCGA数据库中KIRC患者CENPF的共表达基因,并进行GO聚类分析和KEGG分析。通过转染siRNA干扰ACHN和786-O细胞中CENPF的表达并通过RT-PCR和Western blot方法进行验证。采用CCK-8、Transwell和细胞克隆形成实验探究CENPF在肾癌细胞系中下调表达后对ACHN和786-O细胞的增殖、迁移和细胞克隆形成能力的影响。结果:根据数据库显示在KIRC患者中CENPF的表达显著增加。CENPF高表达与总体存活率(OS)和无病存活率(DFS)呈负相关。KIRC患者中CENPF表达量与其肿瘤微环境中的肿瘤细胞纯度、巨噬细胞、CD8+T细胞、CD4+T细胞、中性粒细胞和树突状细胞表达丰度呈显著正相关;相关功能网络分析表明CENPF可能通过调控细胞周期、细胞有丝分裂和DNA修复等途径参与KIRC发生。此外,CENPF的mRNA表达在肾癌细胞系中也有增加。CCK-8实验表明CENPF基因沉默抑制ACHN和786-O细胞增殖。Transwell实验结果表明,CENPF基因沉默对KIRC细胞迁移能力有明显影响。细胞克隆形成实验结果表明,干扰CENPF基因表达抑制了786-O细胞的克隆形成能力。结论:本研究表明CENPF在KIRC进展中起关键作用。CENPF作为KIRC的预后指标和潜在靶点具有前瞻性的临床意义。

关键词： CENPF 肾透明细胞癌细胞增殖免疫浸润

超声心动图心肌做功指标预测顽固性高血压患者预后

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中国医学影像技术 2024年第3期40卷 356-360页

作者：罗丽敏侯惠萍刘强谢泽涵吴巧燕汪咏莳舒先红复旦大学附属中山医院(厦门)心脏超声诊断室福建厦门361015 厦门市影像医学临床医学研究中心福建厦门361015 厦门市恶性肿瘤综合治疗临床医学研究中心福建厦门361015 复旦大学附属中山医院心脏超声诊断室上海200035

目的筛选可预测顽固性高血压(RH)患者预后的超声心动图心肌做功指标。方法前瞻性纳入67例RH患者,采集超声心动图基线数据;随访至其后4年或发生不良事件时;比较不良事件组与无不良事件组基线超声指标,筛选预测RH患者发生不良事件的心... 详细信息

目的筛选可预测顽固性高血压(RH)患者预后的超声心动图心肌做功指标。方法前瞻性纳入67例RH患者,采集超声心动图基线数据;随访至其后4年或发生不良事件时;比较不良事件组与无不良事件组基线超声指标,筛选预测RH患者发生不良事件的心肌做功指标。结果随访期间3例失访,21例发生(A组)、43例未发生(B组)不良事件。A组左心室壁增厚占比及整体无用功(GWW)均高于,而左心室整体纵向应变(LVGLS)、整体做功效率均低于B组(P均<0.05)。左心室壁增厚是RH患者发生不良事件的独立危险因素(OR=6.96,P<0.05;HR=5.026,P<0.05)。以-14.50%、109.00 mmHg%及12 mm为LVGLS、GWW及左心室壁增厚的临界值,其预测RH患者发生不良事件的曲线下面积(AUC)分别为0.791、0.732及0.664,三者联合AUC为0.857,优于单一GWW及左心室壁增厚(P均<0.05)。结论根据LVGLS、GWW及左心室壁厚度可较好地预测RH患者发生不良事件。

关键词：高血压超声心动描记术

早产新生儿万古霉素血药谷浓度达标的影响因素研究

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中国感染与化疗杂志 2024年第4期24卷 377-383页

作者：黄桂英李云送朱行磊黄志毅万隽厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院药学部福建厦门361003 福建省邵武市妇幼保健院药剂科重庆佑佑宝贝妇儿医院药剂科

目的分析导致早产新生儿万古霉素血药谷浓度不达标或超标的影响因素,为临床用药提供参考。方法回顾性收集2016年12月—2021年3月接受万古霉素静脉治疗的早产新生儿血药谷浓度监测数据,根据《中国万古霉素治疗药物监测指南(2020更新版)... 详细信息

目的分析导致早产新生儿万古霉素血药谷浓度不达标或超标的影响因素,为临床用药提供参考。方法回顾性收集2016年12月—2021年3月接受万古霉素静脉治疗的早产新生儿血药谷浓度监测数据,根据《中国万古霉素治疗药物监测指南(2020更新版)》推荐,将万古霉素稳态谷浓度15 mg/L的纳入超标组。利用SPSS软件统计分析不同分组间临床特征差异,分析各因素对血药谷浓度达标情况的影响。结果82例早产新生儿中,万古霉素的中位谷浓度为12.50(7.95,18.05)mg/L。达标患儿47例,占57.32%,谷浓度中位数为10.90(7.80,13.30)mg/L;超标患儿27例,占32.93%,中位数为21.80(18.00,23.80)mg/L;不达标患儿仅8例,占9.75%,中位数为4.10(2.48,4.60)mg/L。单因素分析结果表明,不达标组与达标组患儿在矫正胎龄和当前体重方面,差异有统计学意义(P<0.05);超标组与达标组患儿在血肌酐值和给药间隔方面的差异具有统计学意义(P<0.01)。多因素logistic回归分析结果显示,血肌酐值(OR=1.063,95%CI:1.024~1.102,P=0.001,截断值:62μmol/L)和给药间隔(OR=6.693,95%CI:1.604~27.920,P=0.009)是导致万古霉素血药谷浓度超标的独立危险因素。结论在现行说明书给药方案下,仅有半数早产新生儿的血药谷浓度达到指南推荐范围,用药时应综合患儿矫正胎龄、当前体重、日剂量及血清肌酐值等情况,优化万古霉素给药方案,开展血药浓度监测以确保用药安全和有效。

关键词：早产新生儿万古霉素血药谷浓度影响因素

阿莫西林克拉维酸钾和莫西沙星治疗社区获得性肺炎的药物经济学评价

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中国现代应用药学 2024年第15期41卷 2120-2125页

作者：程伟能苏玲郑解元徐骞厦门市第五医院药剂科福建厦门361101 厦门大学附属第一医院厦门市药事综合管理质量控制中心福建厦门361003

目的对比阿莫西林克拉维酸钾与莫西沙星治疗社区获得性肺炎(community-acquired pneumonia,CAP)的经济性,为CAP初始经验治疗提供决策依据。方法采用回顾性研究方法,收集2022年1月—12月于厦门市第五医院确诊为CAP的住院患者病历资料,按... 详细信息

目的对比阿莫西林克拉维酸钾与莫西沙星治疗社区获得性肺炎(community-acquired pneumonia,CAP)的经济性,为CAP初始经验治疗提供决策依据。方法采用回顾性研究方法,收集2022年1月—12月于厦门市第五医院确诊为CAP的住院患者病历资料,按照治疗方案不同分为A组(阿莫西林克拉维酸钾)95例及B组(莫西沙星)106例,使用TreeAge Pro 2022软件构建决策树模型对2种药品治疗CAP进行成本-效果及成本-效用分析。以2种方案总平均成本为意愿支付(willingness-to-pay,WTP)阈值,采用单因素敏感性分析及概率敏感性分析验证结果的稳健性。结果A组有效率为82.11%,期望成本为523.34元,成本-效果比为6.37;B组有效率为93.40%,期望成本为252.93元,成本-效果比为2.71。与A组相比,B组人均增量成本为-270.41元,人均增量效果为0.0840 QALDs,成本效果比为-3219.17元·QALD-1,远低于WTP阈值。单因素敏感性分析结果显示,阿莫西林克拉维酸钾转好的成本、阿莫西林克拉维酸钾无效的成本及莫西沙星转好的概率对结果影响相对较大,但不足以翻转结果。概率敏感性分析结果显示,WTP阈值在0~50000内,B组具有的经济性概率均大于A组。结论与阿莫西林克拉维酸钾相比,莫西沙星治疗CAP更具经济性。

关键词：阿莫西林克拉维酸钾莫西沙星药物经济学

新生儿轻度缺氧缺血性脑病亚低温治疗效果的前瞻性随机对照研究

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中国当代儿科杂志 2024年第8期26卷 803-810页

作者：黄婕丁雅玲高亮祝垚林雅茵林新祝厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院新生儿科/厦门市围产-新生儿感染重点实验室/厦门市围产医学临床研究中心福建厦门361003

目的探讨亚低温对新生儿轻度缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)的治疗效果。方法前瞻性纳入2019年9月-2023年9月出生的153例轻度HIE新生儿,随机分为亚低温组(77例)和非亚低温组(76例),比较两组的短期临床效果,并采用... 详细信息

目的探讨亚低温对新生儿轻度缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)的治疗效果。方法前瞻性纳入2019年9月-2023年9月出生的153例轻度HIE新生儿,随机分为亚低温组(77例)和非亚低温组(76例),比较两组的短期临床效果,并采用Barkovich评分系统分析两组患儿磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)上脑损伤的严重程度。结果亚低温组和非亚低温组胎龄、性别、出生体重、Apgar评分等基线资料的比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组生后72 h内败血症、心律失常、持续性肺动脉高压、肺出血的发生率及机械通气时间的比较差异无统计学意义(P>0.05)。亚低温组住院时间及生后72 h内凝血酶原时间长于非亚低温组(P<0.05)。与非亚低温组相比,亚低温组MRI异常发生率(30%vs57%)、MRI中重度脑损伤发生率(5%vs 28%)、分水岭损伤发生率(27%vs 51%)及中位分水岭损伤评分(0 vs 1)均较低(P<0.05)。结论新生儿轻度HIE患儿进行亚低温治疗可降低MRI异常发生率和分水岭损伤发生率,且未见明显不良反应,提示新生儿轻度HIE患儿进行亚低温治疗可能在神经保护方面获益。

关键词：缺氧缺血性脑病亚低温治疗头颅磁共振成像脑损伤新生儿

近十五年圆锥角膜生物力学研究领域的文献计量分析

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中华眼视光学与视觉科学杂志 2024年第7期26卷 531-539页

作者：魏熙翔杨晖尹雪傅征熊薇薇厦门市儿童医院复旦大学附属儿科医院厦门医院眼科厦门361000

目的:基于Web of Science(WOS)数据库的收录情况,分析圆锥角膜生物力学研究领域的现状和热点。方法:以近十五年(2009—2023年)WOS核心数据库收录的关于圆锥角膜生物力学研究领域的文献为分析对象,利用CiteSpace软件,运用文献计量学方法... 详细信息

目的:基于Web of Science(WOS)数据库的收录情况,分析圆锥角膜生物力学研究领域的现状和热点。方法:以近十五年(2009—2023年)WOS核心数据库收录的关于圆锥角膜生物力学研究领域的文献为分析对象,利用CiteSpace软件,运用文献计量学方法,从文献的年发文量、国家及机构来源、刊文期刊分布及关键词突现、共被引文献分析等角度对其进行可视化分析。结果:共检索到557篇文献,发文量最多的国家是美国及中国;发文量最多的研究机构是圣保罗大学、利物浦大学、北京航空航天大学;发文最多的期刊为《Cornea》以及《Investigative Ophthalmology Visual Science》。研究的历程分为2个阶段:第一阶段的研究主要基于眼反应分析仪(ORA)进行,围绕角膜滞后(CH)和角膜阻力因子(CRF),研究主要使用受试者工作特征曲线这一统计工具探索CH和CRF对圆锥角膜的早期诊断效能,以及研究角膜交联、激光手术前后CH和CRF的变化。第二阶段的研究将机器学习与可视化角膜生物力学分析仪(Corvis ST)相结合,在Corvis ST测量的多种角膜生物力学参数基础上进行回归分析、参数调优,或通过有限元模型研究后引入新参数,并尝试通过这些参数实现对圆锥角膜的早期诊断。目前的研究热点在于利用人工智能结合多模态诊断数据对圆锥角膜进行分层诊断。结论:圆锥角膜生物力学研究领域在过去15年间取得了显著进展,从依赖ORA评估CH和CRF的初期,逐步发展到结合机器学习与Corvis ST进行参数调优,未来人工智能整合圆锥角膜多模态数据具有较大的发展空间。

关键词：圆锥角膜生物力学 CiteSpace 文献计量

KCNN2突变致儿童震颤性肌阵挛-肌张力障碍1例报道

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中华神经医学杂志 2024年第1期23卷 66-68页

作者：蔡淑英时艺黄种钦彭桂兰厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科厦门361003 厦门大学附属第一医院检验科厦门361003

肌阵挛-肌张力障碍(myoclonus-dystonia,M-D)是一种临床综合征,其特征是肌阵挛和肌张力障碍,累及颈部、躯干和上肢;同时伴有精神症状和酒精反应 [1]。既往一些类似于M-D的具有不同临床特征的家族表型已经被描述,并被归类为"M-D综合征"... 详细信息

肌阵挛-肌张力障碍(myoclonus-dystonia,M-D)是一种临床综合征,其特征是肌阵挛和肌张力障碍,累及颈部、躯干和上肢;同时伴有精神症状和酒精反应 [1]。既往一些类似于M-D的具有不同临床特征的家族表型已经被描述,并被归类为"M-D综合征"。表皮肌聚糖( SCGE)突变约占常染色体显性遗传的家族性M-D病例的1/3 [2]。 KCNN2变异所致的表型与经典的M-D表型相比,相同的特征包括书写痉挛、斜颈和手部姿势异常,不同的特征包括远端的肌阵挛、平衡问题,以及小脑眼征 [3]。因此, KCNN2可能是一种新的M-D综合征致病基因。厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科2023年5月收治1例由 KCNN2突变致震颤性M-D患儿,现回顾性分析其临床、电生理学和遗传学特点,并结合相关文献报道如下,以期提高临床医师对该病的认识。

关键词： KCNN2 基因突变震颤肌阵挛-肌张力障碍

厦门市居民2012—2022年慢性阻塞性肺疾病发病和死亡趋势分析

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中国公共卫生 2024年第10期 1244-1248页

作者：陈友兰吴阿华陈沫良林艺兰蓝彦琦娄群郭志南厦门市疾病预防控制中心厦门市健康医疗大数据中心

目的分析福建省厦门市居民2012—2022年慢性阻塞性肺疾病（COPD）的发病和死亡趋势，为该地区居民COPD的预防控制提供参考依据。方法依托厦门市健康医疗大数据信息平台收集2012年1月1日—2022年12月31日在厦门市全部医疗卫生机构就诊... 详细信息

目的分析福建省厦门市居民2012—2022年慢性阻塞性肺疾病（COPD）的发病和死亡趋势，为该地区居民COPD的预防控制提供参考依据。方法依托厦门市健康医疗大数据信息平台收集2012年1月1日—2022年12月31日在厦门市全部医疗卫生机构就诊的COPD患者的个人基本信息和诊疗信息，并与人口死亡事件登记管理系统进行COPD死亡数据的匹配，计算发病率、标化发病率、死亡率和标化死亡率，应用Joinpoint模型计算年度变化百分比（APC）和平均年度变化百分比（AAPC）分析厦门市居民2012—2022年COPD发病和死亡的变化趋势。结果厦门市居民2012—2022年COPD发病率和标化发病率依次为162.69/10万和140.63/10万、187.90/10万和167.88/10万、220.63/10万和218.19/10万、230.48/10万和223.58/10万、282.77/10万和276.87/10万、268.19/10万和266.70/10万、296.16/10万和295.78/10万、349.67/10万和343.48/10万、199.05/10万和190.35/10万、213.45/10万和208.62/10万、245.41/10万和240.19/10万，居民2012—2022年COPD发病率和标化发病率变化趋势均无统计学意义（均P> 0.05），但2012—2018年发病率（APC=10.44%,t=2.57,P=0.042）和2012—2017年标化发病率（APC=15.58%,t=2.76,P=0.033）均呈上升趋势；厦门市居民2012—2022年COPD死亡率和标化死亡率依次为14.47/10万和14.74/10万、16.19/10万和16.46/10万、19.77/10万和19.07/10万、24.66/10万和22.79/10万、30.42/10万和28.23/10万、33.05/10万和31.87/10万、36.30/10万和35.16/10万、38.39/10万和36.33/10万、34.08/10万和30.75/10万、40.37/10万和37.70/10万、45.37/10万和41.39/10万，居民2012—2022年COPD死亡率（AAPC=12.20%,t=7.6,P 厦门市不同特征居民中，男性、女性、年的COPD死亡率总体均呈上升趋势（均P 年的COPD标化死亡率总体均呈上升趋势（均P 厦门市居民2012—2018年COPD发病率和2012—2017年标化发病率均呈上升趋势，2012—2022年死亡率及标化死亡率均呈上升趋势。

关键词：慢性阻塞性肺疾病(COPD) 发病死亡趋势分析厦门市