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先天性白内障12个家系基因突变分析

中华实验眼科杂志 2022年第10期40卷 960-965页

作者：白周现邵敬芝刘莉娜孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450000 郑州大学第一附属医院眼科郑州450000

目的分析12个先天性白内障家系的临床表型和基因变异型。方法采用家系调查研究方法,收集2018年1月至2019年12月于郑州大学第一附属医院就诊的12个中国汉族先天性白内障家系27例患者的临床资料,采集患者及家系成员外周血,提取基因组DNA... 详细信息

目的分析12个先天性白内障家系的临床表型和基因变异型。方法采用家系调查研究方法,收集2018年1月至2019年12月于郑州大学第一附属医院就诊的12个中国汉族先天性白内障家系27例患者的临床资料,采集患者及家系成员外周血,提取基因组DNA。采用二代测序筛查、Sanger测序验证目标基因变异位点。通过检索基因组整合数据库gnomAD获取变异位点的人群频率。通过人类基因变异数据库(HGMD)、单核苷酸多态性数据库(dbSNP)和PubMed数据库检索变异位点的致病性和报道情况。利用蛋白质功能预测软件SIFT、PolyPhen、MutationTaster阐释其功能。采用GERP++软件工具分析变异位点的氨基酸序列保守性。结合患者眼科检查结果、病史和基因变异型进行分析、确诊。结果纳入的12个家系均找到致病基因变异。其中9个家系为已知致病变异,包括MIP基因c.97C>T、GJA8基因c.593G>A、CRYBA4基因c.277T>C、CRYBB2基因c.563G>A和c.436G>C、CRYGC基因c.470G>A、CRYGD基因c.70C>A、PAX2基因c.70dupG、OCRL基因E5-E16dup;3个家系为潜在致病性新变异,包括CRYGD基因c.422delG、ELP4基因c.886C>A和CRYBB2基因c.434G>C。CRYGD基因c.422delG变异可使产物蛋白提前终止翻译,为致病变异。ELP4基因c.886C>A和CRYBB2基因c.434G>C对应的氨基酸位点在物种间均高度保守,蛋白质功能分析软件预测其有害。12个家系各基因变异型和疾病表型全部共分离。结论CRYGD基因c.422delG、ELP4基因c.886C>A和CRYBB2基因c.434G>C可能为先天性白内障的致病性新变异位点。

关键词：先天性白内障基因突变靶向测序分子诊断

重新采血检测对于低胎儿游离DNA浓度导致的无创产前检测失败病例的价值

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中华医学遗传学杂志 2022年第2期39卷 135-138页

作者：赵干业代鹏郜珊珊王聪慧赵学潮刘莉娜孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心郑州450052

目的―探讨重新采血检测对于胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)浓度过低导致的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)失败病例的价值。方法收集2019年1月至2019年12月接受NIPT检测的20387例孕妇的临床资料,对因cffDNA浓度过低而首次检测失败的孕妇重新采血进行检测,分析检测结果并随访妊娠的结局。结果17例因cffDNA浓度未达到要求而首次检测失败者全部接受了重新采血,重采率为0.08%。二次采血后有16例获得成功,成功率为94.12%。1例样本因两次cffDNA浓度均不达标而检测失败。结论︰因cffDNA浓度过低导致检测失败时,若孕周合适同时超声未发现严重异常则建议进行重新采血检测。

关键词：无创产前检测胎儿游离DNA浓度失败重新采血

联合低频振幅和度中心性的高度近视患者脑功能研究

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影像科学与光化学 2023年第5期41卷 230-237页

作者：张晓盼杨帆金学民程敬亮文宝红郑州大学第一附属医院磁共振科河南郑州450052 郑州大学第一附属医院眼科河南郑州450052

探讨联合低频振幅(ALFF)和度中心性(DC)方法在高度近视(HM)患者静息状态下局部大脑的功能变化。选取45例患者作为HM组,选择与之匹配的46例双眼正常视力参与者作为对照组。所有被试进行静息态功能磁共振成像扫描。ALFF和DC的方法进行局... 详细信息

探讨联合低频振幅(ALFF)和度中心性(DC)方法在高度近视(HM)患者静息状态下局部大脑的功能变化。选取45例患者作为HM组,选择与之匹配的46例双眼正常视力参与者作为对照组。所有被试进行静息态功能磁共振成像扫描。ALFF和DC的方法进行局部脑功能差异的分析。组间比较采用基于体素层面的独立样本t检验。结果显示与对照组相比,HM组在左眶部额下回、右距状裂周围皮层、右前扣带与旁扣带脑回、左丘脑、左顶下缘角回、右顶下缘角回和左中央旁小叶的ALFF值存在统计学差异(P<0.05);HM组在右颞下回、左颞下回、右前扣带与旁扣带脑回、左眶内额上回、左距状裂周围皮层、右梭状回、左顶下缘角回和左中央旁小叶的DC值存在统计学差异(P<0.05)。联合低频振幅和度中心性在HM患者大脑神经元活动及脑功能网络改变判断中具有较高的应用价值。

关键词：高度近视静息态功能磁共振成像低频振幅度中心性

Alström综合征一个家系的临床特征与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第9期40卷 1124-1127页

作者：白周现李高攀吴庆华孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心郑州450052 郑州大学第一附属医院儿科郑州450052

目的探讨1个Alström综合征家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年2月于郑州大学第一附属医院就诊的1个Alström综合征家系(共5个成员)为研究对象。采集本研究Alström综合征家系的临床资料,抽取各成员的外周静脉血样,提取基因组DNA... 详细信息

目的探讨1个Alström综合征家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年2月于郑州大学第一附属医院就诊的1个Alström综合征家系(共5个成员)为研究对象。采集本研究Alström综合征家系的临床资料,抽取各成员的外周静脉血样,提取基因组DNA。应用全外显子组测序(WES)对大女儿与三儿子进行基因检测,应用Sanger测序进行家系验证,对候选变异进行致病性分析。结果大女儿(14岁)与三儿子(11岁)均患有先天性眼球震颤与弱视、发育迟缓及2型糖尿病。WES检测发现大女儿与三儿子均携带ALMS1基因c.3538A>T(***1180*)纯合变异,Sanger测序证实父亲、母亲与二女儿均携带ALMS1基因c.3538A>T(***1180*)杂合变异。根据《遗传变异分类标准与指南》与《原发性拷贝数变异解读与报告技术标准》,该变异被评定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)结论ALSM1基因c.3538A>T(***1180*)纯合变异可能是本研究Alström综合征家系中大女儿与三儿子的遗传学致病原因,为其治疗提供参考依据。

关键词：眼球震颤弱视 Alström综合征 ALMS1基因

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无脉络膜症三个家系的基因诊断

中华医学遗传学杂志 2022年第5期39卷 474-478页

作者：白周现孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450000

目的分析无脉络膜症患者的基因变异,明确其可能的致病原因,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集3个家系患者的临床表型资料,采集患者及家系受试者外周血提取基因组DNA。应用全外显子组靶向测序筛查可疑基因变异,对候选变异进一步通... 详细信息

目的分析无脉络膜症患者的基因变异,明确其可能的致病原因,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集3个家系患者的临床表型资料,采集患者及家系受试者外周血提取基因组DNA。应用全外显子组靶向测序筛查可疑基因变异,对候选变异进一步通过Sanger测序及定量PCR法验证并调查家系其他成员变异携带情况。通过HGMD和PubMed数据库检索基因变异的致病性报道情况,依据根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)变异指南判断候选变异的致病性。结果3个家系均检测到CHM基因致病变异,家系1先证者(Ⅱ1)为c.1584_1587del(***529Hisfs*6)变异半合子,其女儿(Ⅲ_(2))携带c.1584_1587del(***529Hisfs*6)杂合变异;家系2先证者(Ⅱ2)为第10至15外显子缺失(E10-15del)半合子,其母亲(Ⅰ2)和妹妹(Ⅱ3)携带E10-15del杂合变异;家系3先证者(Ⅱ2)为c.544delT(***182Valfs*14)变异半合子,母亲携带c.544delT(***182Valfs*14)杂合变异,父亲未检测到该变异。其中2个为已知致病性变异、1个为本研究发现的新变异CHM基因c.544delT(p.C182Vfs*14)。CHM基因c.544delT移码变异可导致翻译过程提前终止、产生无功能的产物蛋白,为致病性变异。结论本研究的发现扩展了无脉络膜症的基因变异谱。

关键词：无脉络膜症夜盲视野缺损 DNA测序 CHM基因

基于PubMed数据库检索的药物性肝损伤研究热点分析

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中国医院药学杂志 2022年第1期42卷 29-34页

作者：陈娟娟姚明解王松王彦芳潘豹李阳阳杨晰杜书章郑州大学第一附属医院药学部河南郑州450052 北京大学基础医学院人体解剖学与组织胚胎学系北京100191 黄河科技学院医学院药学系河南郑州450015

目的:通过对药物性肝损伤(drug-induced liver injury,DILI)相关研究文献的可视化分析,了解DILI的研究概况和研究热点,为开展DILI相关研究提供参考。方法:以"Chemical and Drug Induced Liver Injury"为主题词检索PubMed数据库发表的DIL... 详细信息

目的:通过对药物性肝损伤(drug-induced liver injury,DILI)相关研究文献的可视化分析,了解DILI的研究概况和研究热点,为开展DILI相关研究提供参考。方法:以"Chemical and Drug Induced Liver Injury"为主题词检索PubMed数据库发表的DILI相关文献,运用Bicomb 2.02软件对文献资料进行提取和统计,得到高频主题词的词篇矩阵和共现矩阵,用gCluto 1.0软件进行聚类分析,使用Ucinet 6.216软件中的NetDraw绘制社会网络图,并利用Ucinet 6.216软件进行中心度分析。结果:从1950年首次报道到2019年年发文量464篇,共纳入刊载在1090种期刊上的5912篇文献,其中"Annals of Internal Medicine、Hepatology"刊载的文献数最多;选取词频≥60的37个主题词作为本研究的高频词,其中"Chemical and Drug Induced Liver Injury/etiology(化学和药物引起的肝损伤/病因学)"点中心度最大,为1329.000,处于网络的核心地位。通过高频词聚类分析结果显示:人类免疫缺陷病毒阳性患者在预防或治疗结核病期间是DILI发生的危险因素;对乙酰氨基酚诱发的DILI及其预后;对乙酰氨基酚诱导的DILI机制和解毒剂;草药和膳食补充剂相关的胆汁淤积型DILI;甲氨蝶呤相关的DILI是目前的研究热点。结论:DILI的研究整体呈逐年增长趋势,对乙酰氨基酚、草药和膳食补充剂、抗结核治疗及甲氨蝶呤引起的相关DILI应引起重视。

关键词：药物性肝损伤文献计量可视化分析研究热点

一例PHKA2基因半合子变异所致糖原累积症Ⅸa患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第9期39卷 988-991页

作者：赵干业司文喆赵学潮刘莉娜王聪慧孔祥东郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心郑州450052 北京大学第三医院检验科北京100191

目的探讨一例糖原累积症患儿的遗传学病因并进行鉴别诊断。方法收集患儿及其父母的临床资料。通过高通量测序对患者糖原累积症相关基因进行变异位点筛查并Sanger测序验证,生物信息学方法对其致病性进行预测。结果高通量测序结果显示PHKA... 详细信息

目的探讨一例糖原累积症患儿的遗传学病因并进行鉴别诊断。方法收集患儿及其父母的临床资料。通过高通量测序对患者糖原累积症相关基因进行变异位点筛查并Sanger测序验证,生物信息学方法对其致病性进行预测。结果高通量测序结果显示PHKA2基因(NM_000292)存在c.749C>T(p.S250L)半合子变异,Sanger测序验证其遗传自母亲。该变异尚未报道,经生物信息学分析为致病性变异。结论患儿为PHKA2基因c.749C>T(p.S250L)半合子变异引起的糖原累积症Ⅸa型患者,其母亲为携带者;本研究发现PHKA2基因的一个新变异,拓宽了其致病变异谱;高通量测序利于糖原累积症Ⅸa的早期准确鉴别诊断。

关键词： PHKA2基因糖原累积症Ⅸa 高通量测序鉴别诊断

一个IDS基因第2外显子单独缺失导致黏多糖贮积症Ⅱ型家系的遗传学分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2022年第8期39卷 864-867页

作者：赵干业陈晨赵学潮刘莉娜王聪慧孔祥东郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心郑州450052

目的探讨一个黏多糖贮积症Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)患者的遗传学病因并对该家系胎儿进行产前诊断。方法通过一代测序、琼脂糖凝胶电泳、real-time PCR和多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplifica... 详细信息

目的探讨一个黏多糖贮积症Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)患者的遗传学病因并对该家系胎儿进行产前诊断。方法通过一代测序、琼脂糖凝胶电泳、real-time PCR和多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)等方法对患者IDS基因进行检测并在其母亲身上验证;对该家系胎儿通过羊水穿刺进行产前诊断。结果琼脂糖凝胶电泳、Real-time PCR和MLPA皆显示患者IDS基因第2外显子缺失,其母亲IDS基因正常。产前诊断结果显示胎儿为正常男性。结论患者为IDS基因新发第2外显子缺失导致的MPSⅡ患者,其母亲非携带者;本研究结果拓宽了IDS基因致病变异谱;多方法联合应用检测IDS基因变异可对MPSⅡ进行准确的遗传学诊断和产前诊断。

关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型 IDS基因单外显子缺失产前诊断

一个甲基丙二酸血症家系的高通量测序鉴别诊断

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中华医学遗传学杂志 2022年第7期39卷 694-697页

作者：赵干业陈晨赵学潮刘莉娜王聪慧孔祥东郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心郑州450052

目的探讨一例初步诊断疑似丙酸血症的患儿的遗传学病因,对疾病进行精准诊断,为患儿的诊疗及该家系后续遗传咨询提供依据。方法采集患儿外周血后提取基因组DNA,对其甲基丙二酸血症和丙酸血症相关致病基因(MUT、MMACHC、MMAA、MMAB、MMADH... 详细信息

目的探讨一例初步诊断疑似丙酸血症的患儿的遗传学病因,对疾病进行精准诊断,为患儿的诊疗及该家系后续遗传咨询提供依据。方法采集患儿外周血后提取基因组DNA,对其甲基丙二酸血症和丙酸血症相关致病基因(MUT、MMACHC、MMAA、MMAB、MMADHC、LMBRD1、PCCA、PCCB和SLC22A5)进行高通量测序,筛查致病变异位点;针对高通量测序未覆盖区域设计引物后进行一代测序;抽取其父母和姐姐的外周血提取基因组DNA后进行变异位点验证。结果患儿MUT基因存在c.1560+2T>C和c.729_730insTT(***244fs)复合杂合变异,丙酸血症相关基因未发现致病变异。患儿姐姐与父亲携带MUT基因c.1560+2T>C杂合变异;患儿母亲携带MUT基因c.729_730insTT(***244fs)杂合变异。结论患儿为MUT基因c.729_730insTT(***244fs)和c.1560+2T>C复合杂合变异所致的甲基丙二酸血症患者,患儿姐姐与患儿父母为携带者;基因检测利于甲基丙二酸血症和丙酸血症的鉴别诊断。

关键词：高通量测序甲基丙二酸血症丙酸血症基因检测