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基于Y-SNP和Y-STR揭示汉族人群父系遗传关系

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遗传 2024年第2期46卷 149-167页

作者：朱信金鑫刘俊杨澜邹丽馨李彩霞黄江江丽贵州医科大学法医学院贵阳550004 公安部鉴定中心北京市现场物证检验工程技术研究中心现场物证溯源技术国家工程实验室北京100038 海南省公安厅海口570203 山西医科大学太原030001 江苏师范大学徐州221116

汉族是中国人口最多的民族,现有研究多集中于汉族人群的起源、迁徙、融合等遗传历史,以及局部地区汉族人群的父系遗传关系,鲜有全局视角下的汉族人群父系遗传结构研究。本研究检测了362份青海、四川和辽宁的汉族无关男性样本,整合已发... 详细信息

汉族是中国人口最多的民族,现有研究多集中于汉族人群的起源、迁徙、融合等遗传历史,以及局部地区汉族人群的父系遗传关系,鲜有全局视角下的汉族人群父系遗传结构研究。本研究检测了362份青海、四川和辽宁的汉族无关男性样本,整合已发表文献相关数据,最终获得了国内15个省份16个汉族人群1830人份样本,覆盖89个Y-SNP、16个Y-STR的数据。通过统计Y-SNP单倍群频率、Y-STR单倍型多样性,使用主成分分析(principal component analysis,PCA)、系统发育树、单倍型网络等分析,综合Y-SNP和Y-STR两个反映不同时间尺度的遗传标记,研究不同地区汉族人群之间的遗传分化、汉族人群与其周边少数民族的遗传关系。单倍群频率统计结果显示单倍群O-M175是汉族人群主体单倍群(青海汉族60.53%~广东汉族92.7%),其下游亚单倍群呈现地域差异化分布。单倍群O2-M122高频分布于各地汉族,总体分布趋势北高南低;单倍群O1b-M268分布频率由南向北递减,尤其在岭南地区汉族人群中分布显著;单倍群O1a-M119在中部汉族人群中分布频率较高。汉族人群遗传结构研究表明,其主要分为北部、中部及南部三个聚类簇,其中青海汉族与其他地区汉族存在一定的遗传分化。在合并少数民族的遗传关系研究中,汉族人群彼此之间遗传关系更紧密,但北部汉族与回族遗传关系更近,而南部汉族则与仡佬族、黎族遗传关系更近。总之,本文基于89个Y-SNP和16个Y-STR,系统地研究了中国不同地域的汉族人群的单倍群分布、遗传亚结构及其与周边少数民族的遗传关系,为群体遗传学、法医遗传学补充理论依据,为Y染色体的法医学应用提供数据支撑。Y-SNP单倍群结合Y-STR单倍型对于分析汉族人群遗传亚结构以及法医学应用具有重要作用。

关键词：群体遗传学法医遗传学 Y-SNP Y-STR

一种基于DNA甲基化的法医体液组织来源鉴定复合扩增体系有效性验证

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刑事技术 2024年

作者：李琛扬丁冬升邹广发王科文丰蕾郭向前季安全河南大学基础医学院公安部鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室大庆市公安局刑事技术支队

本文对文献报道的由9个CpG位点构成的复合扩增体系进行有效性验证，探究该体系在中国人群中的适用性。选取唾液、精液、血液、阴道分泌液、月经血五种体液共236个样本，使用SNaPshot复合扩增体系检测9个CpG位点的甲基化值，位点判定阈... 详细信息

本文对文献报道的由9个CpG位点构成的复合扩增体系进行有效性验证，探究该体系在中国人群中的适用性。选取唾液、精液、血液、阴道分泌液、月经血五种体液共236个样本，使用SNaPshot复合扩增体系检测9个CpG位点的甲基化值，位点判定阈值设为甲基化值大于0.1。使用重亚硫酸氢盐转化后DNA（模板量范围为10～0.5 ng）对该体系进行分析。选取唾液、精液、血液、阴道分泌液四种体液DNA，两两分别按照1∶1,1∶5,1∶10,1∶20的比例混合后进行检测。最后，利用五种体液共计232份样本实验数据集进行模型的构建与测试，其中训练集（n=162）用于构建随机森林模型，测试集（n=70）对体液类型进行预测，检验模型预测效果，同时添加外部数据集（n=40）作为验证集对模型的预测效果进行验证。直接根据特异性峰检出判定，唾液、精液、血液、阴道分泌液和月经血样本鉴定准确率分别为100%、98%、98%、94%和21%。该体系对10～1 ng的重亚硫酸氢盐转化后DNA均可有效检测。在混合样本中，1∶1比例混合的样本均可被正确鉴别；1∶5、1∶10和1∶20混合样本均能检出主要成分，次要成分检出存在较大差异。利用232份样本构建随机森林模型，测试集与验证集中的五种体液来源鉴定准确性均为100%。综上，该复合扩增体系具有良好的法医学应用价值。

关键词： DNA甲基化复合扩增体系 SNaPshot 体液组织来源鉴定

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涉案语音心理状态分类及听辨实验研究

森林公安 2024年第2期 15-18页

作者：许炜炜王新猛达钊王研裘博轩现场物证溯源技术国家工程实验室南京市公安局刑警支队刑科所文检室南京警察学院信息技术学院南京市公安局刑警支队刑科所影像室南京市公安局雨花台分局指挥室江苏警官学院刑技系

在日常声纹比对和检验鉴定中，不少案件检材语音和嫌疑人样本语音是在不同心理状态下发出的。嫌疑人作案时的语音往往显得比较自信、嚣张、躁动、期待，到案后的样本语音又往往显得比较沮丧、不安、抑郁、对抗。这些不同心理状态下发出...

在日常声纹比对和检验鉴定中，不少案件检材语音和嫌疑人样本语音是在不同心理状态下发出的。嫌疑人作案时的语音往往显得比较自信、嚣张、躁动、期待，到案后的样本语音又往往显得比较沮丧、不安、抑郁、对抗。这些不同心理状态下发出的语音在听感上往往存在比较明显的差异，容易导致技术人员做出错误判断。目前针对心理状态对语音特征影响的研究还较少。

关键词：

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基于离子迁移谱的假币用纸快速检测及溯源

分析测试学报 2022年第11期41卷 1652-1657页

作者：吴秋香李志豪王迪孙堂强杜振霞邹积鑫北京化工大学化学学院北京100029 公安部物证鉴定中心北京100038 苏州微木智能系统有限公司江苏苏州215000 新乡医学院药学院河南新乡453003

该文采用离子迁移谱(IMS)对20种假币用纸进行分析,通过快速检测假币用纸中的可挥发性组分,构建假币用纸的指纹谱图库。基于主成分分析(PCA)和层次聚类分析(HCA)对迁移时间8~17.5 ms范围的迁移谱信息进行处理,从而对假币用纸进行分类。PC... 详细信息

该文采用离子迁移谱(IMS)对20种假币用纸进行分析,通过快速检测假币用纸中的可挥发性组分,构建假币用纸的指纹谱图库。基于主成分分析(PCA)和层次聚类分析(HCA)对迁移时间8~17.5 ms范围的迁移谱信息进行处理,从而对假币用纸进行分类。PCA可将同种假币用纸聚类,HCA则可进一步将20种假币用纸准确分类,其对6个未知来源的半成品假币的分类正确率达83.33%。结果表明,IMS快速检测分析是比较和分类假币用纸的有效方法。

关键词：假币用纸离子迁移谱主成分分析层次聚类分析

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太赫兹刺激听神经的测试平台搭建

生物化学与生物物理进展 2022年第12期49卷 2421-2427页

作者：谭晓轩杨霄陈硕尹俊凯冯逸飞袁一方吴开结国防科技创新研究院太赫兹生物物理学创新工作站北京100071 中国航天员科研训练中心北京100094

目的近年来,用于脑功能调控的神经调控技术蓬勃发展,很多方法已在临床上被推广应用,主要包括电极深部脑刺激、经颅磁刺激、光遗传技术、超声深脑刺激等。但是这些调控技术存在刺激靶点改变灵活性差、空间分辨率不足、需要注射病毒转染... 详细信息

目的近年来,用于脑功能调控的神经调控技术蓬勃发展,很多方法已在临床上被推广应用,主要包括电极深部脑刺激、经颅磁刺激、光遗传技术、超声深脑刺激等。但是这些调控技术存在刺激靶点改变灵活性差、空间分辨率不足、需要注射病毒转染等问题。与这些技术相比,太赫兹波调控则能以较高的时空分辨率、无需引入外源基因的方式对神经活动进行干预。激光神经刺激是一种具有较明确靶向性的刺激方法,可以通过调整不同激光参数(激光波长、脉冲能量等)控制引起神经兴奋或者抑制。但是由于该研究方向的实验手段和实验平台的缺乏,相关研究开展较少。方法针对这个问题,从听觉神经入手,在分子、细胞和在体不同层面为相关领域的研究搭建了不同的测试平台。结果实验结果表明,这些系统在时间和空间上具有良好的耦合性和靶向性,测得的信号受噪音干扰小。结论这些系统可以有效测试神经系统对太赫兹刺激的响应并精确控制刺激时间和位置。

关键词：太赫兹波神经调控听觉

不同城市居民头发中氧、氢稳定同位素检验和特征初探

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生物化学与生物物理进展 2022年第12期49卷 2410-2420页

作者：于子洋杨瑞琴黄阳秦皓胡灿朱军王萍郭洪玲梅宏成中国人民公安大学侦查学院北京100038 公安部物证鉴定中心北京100038

目的人体组织的稳定同位素组成与其生长期间的个体饮食情况、所处环境及代谢状况有关。人头发一经长出便不再与身体进行物质交换,化学性质稳定,易于采集,是研究人体组织稳定同位素组成的良好对象。构成人体的氧、氢元素主要来自于所摄... 详细信息

目的人体组织的稳定同位素组成与其生长期间的个体饮食情况、所处环境及代谢状况有关。人头发一经长出便不再与身体进行物质交换,化学性质稳定,易于采集,是研究人体组织稳定同位素组成的良好对象。构成人体的氧、氢元素主要来自于所摄入的水和食物,其中氧、氢稳定同位素组成会通过角蛋白的形式被记录于头发当中。不同地区居民头发中氧、氢稳定同位素组成差异可被用于推断人的饮食情况、生活地域和活动轨迹信息,在法庭科学等研究领域具有重要意义。方法本研究利用元素分析仪-稳定同位素比质谱仪(EA-IRMS)对国内不同地区常住居民头发样本进行氧、氢稳定同位素比值检测和分析。结果部分城市间居民头发δ^(18)O和δ^(2)H存在显著性差异,整体δ^(18)O和δ^(2)H存在显著正相关性。对所得稳定同位素数据进行判别分析推断头发的地域来源,其交互验证整体判别准确率为63.9%,结合碳、氮稳定同位素数据后,其判别准确率大幅提升,交互验证的整体判别准确率达到76.0%。随着判别分析中使用的稳定同位素种类的增加,判别函数模型的判别能力明显增强。结论利用4种元素稳定同位素数据建立的多层感知器神经网络模型的整体判别准确率为82.8%,径向基函数神经网络模型整体判别准确率为78.8%,3种溯源推断数学模型中,多层感知器神经网络模型的判别准确率最高。

关键词：人头发氧、氢稳定同位素溯源推断

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微单倍型遗传标记在法医物证检验中的应用

中国法医学杂志 2022年第4期37卷 362-364,368页

作者：王鑫崔扬陈维忠石云杰张健张驰周如华苏州市公安局物证鉴定所江苏苏州215131 现场物证溯源技术国家工程实验室公安部物证鉴定中心北京100038

目的基于二代测序平台对生物检材的微单倍型遗传标记进行检验,并探讨微单倍型遗传标记在法医物证学中的应用价值。方法使用MHseq Typer47微单倍型试剂制备文库,MiSeq FGx平台进行测序,MHTyper微单倍型数据分析软件进行数据分析。结果... 详细信息

目的基于二代测序平台对生物检材的微单倍型遗传标记进行检验,并探讨微单倍型遗传标记在法医物证学中的应用价值。方法使用MHseq Typer47微单倍型试剂制备文库,MiSeq FGx平台进行测序,MHTyper微单倍型数据分析软件进行数据分析。结果 47个微单倍型位点经二代测序全部检出,灵敏度达60 pg,1:19的混合样品可以准确拆分,法医物证检材的检验结果良好。结论微单倍型遗传标记在法医物证检验中具有较高的应用价值。

关键词：法医物证二代测序微单倍型单核苷酸多态性

基于透视投影下空间光照一致性分析的图像拼接篡改检测

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自动化学报 2019年第10期45卷 1857-1869页

作者：张旭胡晰远陈晨彭思龙中国科学院自动化研究所智能制造技术与系统研究中心北京100190 中国科学院大学北京100049

将一个人的头像剪切并拼接到另一张照片中,是一种常见的图像篡改手段.如果将该合成照片用于敲诈勒索,会对社会带来严重危害.因此,用来检测图像篡改的图像取证技术具有重大意义.由于不同照片成像环境不同,拼接时很难做到不同人脸的光照... 详细信息

将一个人的头像剪切并拼接到另一张照片中,是一种常见的图像篡改手段.如果将该合成照片用于敲诈勒索,会对社会带来严重危害.因此,用来检测图像篡改的图像取证技术具有重大意义.由于不同照片成像环境不同,拼接时很难做到不同人脸的光照绝对一致,因此可以通过光照是否一致检测篡改.以往光照估计方法基于平行投影的假设,利用照片投影光照进行光照一致性分析.实际上,相机针孔模型是透视投影,从而导致上述检测方法出现误差.针对这一问题,本文提出一种透视投影下物体空间光照估计算法,将各人脸姿态统一到相机坐标系下,估计各人脸相对于相机坐标系的空间光照,然后分析空间光照一致性.另外,根据人脸空间光照一致性约束可以优化出相机参数,并得到该参数下的等效焦距、人脸空间位置及重新透视投影的图像等空间信息.本文将空间光照的一致性和上述空间信息的合理性作为依据,对人脸图像进行拼接篡改检测.实验结果表明,相比于传统方法基于平行投影光照进行光照一致性分析,采用本文提出的方法得到的空间光照进行光照一致性分析具有更高的准确度,结合相关信息进行照片空间合理性分析的篡改检测方法具有更强的说服力.

关键词：图像取证光照估计空间光照透视投影拼接篡改检测

慢性房颤伴长R-R间期患者起搏器植入术后对心脏性猝死的预防及生活质量的评价

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2023年第4期 90-93页

作者：马建华马建军新疆医科大学第一附属医院干部保健中心新疆乌鲁木齐830054 新疆维吾尔自治区中医院高血压科新疆乌鲁木齐830054

观察慢性房颤伴长R-R间期患者,植入起搏器后患者全因死亡,心脏性猝死,心血管事件的发生情况及生活质量的评价。方法观察2015年1月至2021年12月在我院住院被确诊为慢性房颤伴长R-R间期患者158例,按照常规治疗心房颤动,分为起搏器组56例... 详细信息

观察慢性房颤伴长R-R间期患者,植入起搏器后患者全因死亡,心脏性猝死,心血管事件的发生情况及生活质量的评价。方法观察2015年1月至2021年12月在我院住院被确诊为慢性房颤伴长R-R间期患者158例,按照常规治疗心房颤动,分为起搏器组56例,对照组102例,于起搏器安装术后即刻或出院前及随后每3个月进行随访,平均随访时间为14个月。结果起搏器组与对照组的基线资料对比无统计学差异,起搏器组与对照组具有可比性,起搏器组心脏性猝死1例,心脏性猝死率1.78%,对照组发生心脏性猝死2例,心脏性猝死率1.96%,χ2 =0.07,比较P值>0.05,其差异无统计学意义。起搏器植入术后6月,术后14月SF-36生活质量调查总得分分别为(115.29±2.62 )分,(111.17±14.69)分,均较植入前总得分(92.44±3.15 )分明显提高,其差别有统计学意义( P <0.05),102例对照组患者出院后6月,出院后14月SF-36生活质量调查表的总得分分别为 (92.09±4.28)分, (90.09±4.81)分,均较出院前(93.32±3.30)分降低,其差别有统计学意义(P <0.05),结论慢性房颤伴长R-R间期患者安装起搏器后不能降低心脏性猝死率,但可明显改善房颤伴长R-R间期患者的生活质量。

关键词：房颤伴长R-R间期心脏起搏器全因死亡心脏性猝死生活质量