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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 usher综合征
  • 1 篇 听性脑干反应
  • 1 篇 相关性
  • 1 篇 听觉稳态诱发反应
  • 1 篇 耳聋
  • 1 篇 微小基因
  • 1 篇 ush1c基因
  • 1 篇 阈值
  • 1 篇 突变
  • 1 篇 内含子

机构

  • 2 篇 昆明市儿童医院

作者

  • 2 篇 林垦
  • 2 篇 马静
  • 1 篇 赵丽萍
  • 1 篇 赵涛涛
  • 1 篇 高映勤
  • 1 篇 李果
  • 1 篇 王翔
  • 1 篇 陈泉东
  • 1 篇 马秀丽
  • 1 篇 明澄

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"基金资助=昆明市儿童先天出生缺陷防控重点实验室"
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USH1C基因内含子新突变导致一耳聋家系的研究
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中国耳鼻咽喉头颈外科 2023年 第5期30卷 300-304页
作者： 赵涛涛 马秀丽 林垦 明澄 马静 昆明市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科 昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室云南昆明650228
目的 对一个耳聋家系,应用高通量测序技术、Minigene实验,对其听力损失病因及分子生物学致病原因进行探究。方法 首先采集先证者及家系成员的病史、绘制家系图,并进行听力学评估及耳部影像学检查。获取该家系2代3人外周血提取基因组DNA... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
婴幼儿听性脑干反应、听性稳态反应、行为测听的相关性分析
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中国听力语言康复科学杂志 2020年 第4期18卷 295-298页
作者： 李果 林垦 王翔 高映勤 陈泉东 赵丽萍 马静 昆明市儿童医院(云南省儿童医学中心 昆明医科大学附属儿童医院)耳鼻咽喉头颈外科昆明650000
目的分析不同程度听力损失婴幼儿听性脑干反应(ABR)、听性稳态反应(ASSR)、行为测听三者的相关性。方法对75例(142耳)7个月~3岁的婴幼儿进行ABR、ASSR、行为测听和声导抗检查,按ABR的V波反应阈分为4组,组1(小于等于40dB n HL)、组2(41~6... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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