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2024年国际SSADHD共识小组《琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的诊断和管理共识指南》解读

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中华实用儿科临床杂志 2024年第10期39卷 738-742页

作者：康贝贝徐磊余强范艳萍祝莉洁郑雪媚曹建国王家勤深圳市福田区妇幼保健院儿童保健科深圳518038 深圳市妇幼保健院儿童神经康复科深圳518038 深圳市大鹏新区妇幼保健院儿童康复科深圳518116 深圳市儿童医院康复科深圳518038 新乡医学院第三附属医院儿童康复科新乡453003

琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病(SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病。ALDH5A1基因致病性变异导致琥珀酸半醛脱氢酶的结构、活性及功能异常而引起一系列神经系统损害。由于SSADHD的罕见性及其临床表现的巨大差异性,往往导致... 详细信息

琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病(SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病。ALDH5A1基因致病性变异导致琥珀酸半醛脱氢酶的结构、活性及功能异常而引起一系列神经系统损害。由于SSADHD的罕见性及其临床表现的巨大差异性,往往导致误诊或诊断滞后,本病尚无特效药物或治疗方法,治疗以对症为主。2024年3月,来自11个国家和地区的19个机构的SSADHD研究人员组成共识小组发布了《琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的诊断和管理共识指南》,对SSADHD的定义、流行病学、临床表现、诊断、治疗等方面进行了阐述,旨在规范、统一SSADHD的诊断和管理。现就该指南的重点内容进行解读,以期为我国SSADHD的早期筛查、诊断、治疗提供指导。

关键词：琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病 4-羟基丁酸 γ-氨基丁酸 ALDH5A1基因

剪切波弹性成像评估重型β-地中海贫血患儿肝脏超铁负荷:与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白的相关性

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中国医学影像技术 2024年第1期40卷 73-76页

作者：陈幕荣刘婷婷陈伟玲孙亚芳刘四喜夏焙汕头大学医学院深圳儿科临床学院广东深圳518000 深圳市儿童医院超声影像科广东深圳518038 深圳市儿童医院血液肿瘤科广东深圳518038

目的观察剪切波弹性成像(SWE)评估重型β-地中海贫血(β-TM)患儿超铁负荷的价值,及其参数与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白的相关性。方法回顾性分析96例β-TM患儿及100名健康儿童(对照组),根据是否接受造血干细胞移植(HSCT)将患儿分为HSC... 详细信息

目的观察剪切波弹性成像(SWE)评估重型β-地中海贫血(β-TM)患儿超铁负荷的价值,及其参数与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白的相关性。方法回顾性分析96例β-TM患儿及100名健康儿童(对照组),根据是否接受造血干细胞移植(HSCT)将患儿分为HSCT组(n=41)或无HSCT组(n=55),比较3组SWE参数;采用Spearman相关分析观察肝脏剪切波速度(LSWV)与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白、杨氏模量与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白的相关性。结果HSCT组、无HSCT组LSWV及杨氏模量均高于对照组(P均0.05)。β-TM患儿SWE参数与MR T2^(*)值均呈中度负相关(r=-0.501,P<0.05;r=-0.514,P<0.05)、与血清铁蛋白均呈低度正相关(r=0.488,P<0.05;r=0.470,P<0.05)。结论SWE可用于评估β-TM患儿肝脏超铁负荷;SWE参数与MR T2^(*)值呈负相关、与血清铁蛋白呈正相关。

关键词： β地中海贫血铁过载儿童超声检查

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欧洲儿童间质性肺疾病诊断程序解读

中华儿科杂志 2024年第2期62卷 114-119页

作者：陈杰华郑跃杰深圳市儿童医院呼吸科深圳518038

儿童间质性肺疾病(ILD)是呼吸系统的疑难病,病种多而罕见,诊治困难,预后不良。遵循诊断程序并实行多学科讨论可提高儿童ILD的诊断水平,及时启动疾病针对性的治疗。随着分子诊断学的发展,儿童ILD的诊断模式已从“临床-影像-病理”向“临... 详细信息

儿童间质性肺疾病(ILD)是呼吸系统的疑难病,病种多而罕见,诊治困难,预后不良。遵循诊断程序并实行多学科讨论可提高儿童ILD的诊断水平,及时启动疾病针对性的治疗。随着分子诊断学的发展,儿童ILD的诊断模式已从“临床-影像-病理”向“临床-影像-基因-病理”转变。现介绍欧洲呼吸学会儿童ILD临床研究协作组2023年发表的儿童ILD诊断程序。

关键词：分子诊断学诊断程序预后不良诊断模式研究协作组儿童间质性肺疾病诊断水平呼吸系统

高焦虑水平注意缺陷多动障碍儿童社会功能损害特征

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中国儿童保健杂志 2024年第6期32卷 597-601页

作者：张琳琳吴赵敏王鹏操小兰刘娟王玉凤杨斌让深圳市儿童医院儿童保健与心理健康中心广东深圳518000 中国医学科学院阜外医院心脏康复中心北京大学精神卫生研究所/第六医院卫生部精神病学重点实验室

目的分析注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童的焦虑特征及其与社会功能损害的相关性,以期为ADHD儿童的治疗提供依据。方法2017年6月—2020年12月,选取就诊于深圳市儿童医院儿童保健与心理健康门诊的205名ADHD患儿为研究对象。同时,选取53名健... 详细信息

目的分析注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童的焦虑特征及其与社会功能损害的相关性,以期为ADHD儿童的治疗提供依据。方法2017年6月—2020年12月,选取就诊于深圳市儿童医院儿童保健与心理健康门诊的205名ADHD患儿为研究对象。同时,选取53名健康儿童为对照。其中,ADHD患儿根据Conners父母评定量表中焦虑因子得分分为高焦虑水平ADHD组和非高焦虑水平ADHD组。使用WEISS功能缺陷量表评估ADHD儿童社会功能,分析比较各组间社会功能的差异,同时利用中介模型探讨焦虑水平在ADHD儿童社会功能损害中的中介效应。结果高焦虑水平ADHD组和非高焦虑水平ADHD组WEISS量表6个分量表得分均高于健康对照组(P水平ADHD组在家庭、生活技能、社会活动和冒险活动因子得分显著高于非高焦虑水平ADHD组(P水平,高焦虑水平ADHD儿童存在更加明显的社会功能损害。

关键词：注意缺陷多动障碍焦虑特质社会功能损害儿童

生酮饮食对于婴儿痉挛症患儿肠道微生态及代谢改变研究

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中国实用儿科杂志 2024年第4期39卷 304-310,320页

作者：谢淦王文建叶园珍郑跃杰廖建湘申昆玲首都医科大学附属北京儿童医院北京100045 深圳市儿童医院广东深圳518000

目的研究生酮饮食(KD)治疗对婴儿痉挛症患儿肠道菌群结构及代谢组的改变,探讨KD治疗婴儿痉挛症微生态机制。方法 2015年7月至2020年4月在深圳市儿童医院神经内科确诊的婴儿痉挛症患儿16例,纳入年龄6月龄至3岁,并选取30名年龄匹配的健... 详细信息

目的研究生酮饮食(KD)治疗对婴儿痉挛症患儿肠道菌群结构及代谢组的改变,探讨KD治疗婴儿痉挛症微生态机制。方法 2015年7月至2020年4月在深圳市儿童医院神经内科确诊的婴儿痉挛症患儿16例,纳入年龄6月龄至3岁,并选取30名年龄匹配的健康儿童作为对照。分别采集婴儿痉挛症患儿KD治疗前粪便样本、KD治疗1周后的粪便样本和健康儿童的粪便样本,通过宏基因组和宏代谢组技术对粪便样本中的微生物组成和代谢物成分进行检测,探索治疗前、治疗后及相对健康儿童的菌群组成差异和代谢差异。结果婴儿痉挛症患儿肠道微生态的组成模式与健康儿童存在不同,其中占主导地位的有益菌拟杆菌属占比为22.62%,明显低于健康儿童(38.86%);多氏拟杆菌Bacteroides dorei两组差异有统计学意义[对照组(3.24±7.14),pre-KD组(0.19±0.40);P水平统计分析显示,KD治疗后多种拟杆菌如脆弱拟杆菌、多形拟杆菌、普通拟杆菌、多氏拟杆菌等增加,普氏栖粪杆菌、嗜黏蛋白阿克曼菌也有随KD治疗增加。KD治疗后长双歧杆菌、短双歧杆菌下降。与对照组比较,婴儿痉挛症患儿大肠杆菌明显富集,随着KD治疗回落[对照组(0.31±0.66),KD治疗前(7.41±9.03),KD治疗后(3.61±4.59);P<0.001]。从KEGG基因功能预测结果分析,可见肠道微生物功能在3组中存在丰度差异,尤其是涉及到碳水化合物代谢、基因转录翻译、核酸代谢等功能通路,差异有统计学意义(P<0.05)。在宏代谢组学差异分析中,肠道微生态的代谢物发生了显著改变,KD治疗后显著富集了与抗癫痫相关的癸酸、姜黄素等代谢物,差异有统计学意义(P<0.05)。结论婴儿痉挛症患儿的肠道菌群组成与健康儿童存在差异,多氏拟杆菌在婴儿痉挛症患者中显著减少,大肠杆菌明显富集,经KD治疗后拟杆菌、普氏栖粪杆菌等有益菌增多。同时检测到多种与神经系统疾病相关的代谢物。这可能和KD改善婴儿痉挛症患儿临床症状的机制密切相关。

关键词：生酮饮食婴儿痉挛症肠道菌群宏基因组代谢组

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鱼雷样黄斑病变多模式影像检查1例

中华眼底病杂志 2024年第4期40卷 311-312页

作者：王琼孙立梅金以利罗晓玲丁小燕中山大学中山眼科中心、眼科学国家重点实验室、广东省眼科视觉科学重点实验室广州510060

患儿女,12岁。因体检于2019年12月2日到中山大学中山眼科中心就诊。既往身体健康,否认其他眼部和神经系统症状,否认其他全身系统性疾病史。眼部检查:双眼最佳矫正视力(BCVA)1.0。右眼、左眼眼压分别为14.3、13.0 mm Hg(1 mm Hg=0.133 k... 详细信息

患儿女,12岁。因体检于2019年12月2日到中山大学中山眼科中心就诊。既往身体健康,否认其他眼部和神经系统症状,否认其他全身系统性疾病史。眼部检查:双眼最佳矫正视力(BCVA)1.0。右眼、左眼眼压分别为14.3、13.0 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底检查,左眼黄斑颞侧偏下方,位于视网膜血管下的苍白“鱼雷样”病灶,孤立扁平,边界清晰,沿水平缝走行(图1A)。

关键词：鱼雷样黄斑病变多模式影像病例报告

A型肉毒毒素注射联合石膏固定在痉挛型脑瘫患儿康复治疗中的应用研究进展

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中华物理医学与康复杂志 2024年第6期46卷 565-568页

作者：周春明黄美欢陈怡静贠国俊曹建国深圳市儿童医院康复科广东深圳518038

A型肉毒毒素(BoNT-A)注射作为一种标准治疗方案在国际上被广泛用于痉挛的管理, 联合石膏固定可强化BoNT-A注射治疗效果, 增加被动关节活动度, 缓解肌张力, 改善痉挛状态, 提高运动功能。BoNT-A注射联合石膏固定现已广泛应用于痉挛型脑... 详细信息

A型肉毒毒素(BoNT-A)注射作为一种标准治疗方案在国际上被广泛用于痉挛的管理, 联合石膏固定可强化BoNT-A注射治疗效果, 增加被动关节活动度, 缓解肌张力, 改善痉挛状态, 提高运动功能。BoNT-A注射联合石膏固定现已广泛应用于痉挛型脑瘫患儿的临床康复治疗。然而, BoNT-A注射联合石膏固定尚无规范化实施策略。因此, 本文基于国际功能、残疾和健康分类儿童和青少年版(ICF-CY)的框架, 综述了痉挛性脑瘫患儿的康复治疗中, BoNT-A注射联合石膏固定的类型和固定策略的应用研究进展, 旨在为优化痉挛型脑瘫患儿下肢痉挛的管理, 并改善治疗效果提供参考和借鉴。

关键词：脑性瘫痪 A型肉毒毒素石膏固定痉挛康复治疗

阴茎头宽度和尿道板宽度对尿道下裂TIP手术后并发症的影响分析

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临床小儿外科杂志 2024年第6期23卷 555-560页

作者：杨志林张培良何盈颖柯志聪尹鉴淳李家强孙丰浩李守林深圳市儿童医院泌尿外科和盆底肌功能实验室，深圳518038 汕头大学医学院深圳儿科临床学院，深圳518038 中国医科大学深圳市儿童医院，深圳518038

目的探讨尿道下裂尿道板纵切卷管尿道成形(tubularized incised plate urethroplasty,TIP)手术后并发症的影响因素。方法本研究为回顾性研究,以2019年1月至2021年6月深圳市儿童医院泌尿外科同一治疗组收治的接受TIP手术的尿道下裂患儿... 详细信息

目的探讨尿道下裂尿道板纵切卷管尿道成形(tubularized incised plate urethroplasty,TIP)手术后并发症的影响因素。方法本研究为回顾性研究,以2019年1月至2021年6月深圳市儿童医院泌尿外科同一治疗组收治的接受TIP手术的尿道下裂患儿作为研究对象,根据是否出现并发症将患儿分为并发症组和无并发症组,收集两组患儿手术年龄、尿道口位置、尿道板宽度、阴茎头宽度、尿道缺损长度、手术时间以及术后并发症情况(包括尿道瘘、尿道狭窄、龟头裂开等),采取二元Logistic回归分析TIP手术后并发症的影响因素。结果本研究共纳入尿道下裂患儿275例,平均年龄3.7岁(1.0~16.0岁);阴茎头宽度≥13 mm者240例,0.05)。结论阴茎头宽度可影响尿道下裂TIP手术后并发症的发生率,对于阴茎头宽度<13 mm的尿道下裂,需要慎重考虑行TIP手术;临床可不必根据尿道板宽度来决定是否行TIP手术。

关键词：尿道下裂外科手术阴茎尿道手术后并发症影响因素分析

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多颗恒牙迟萌的病因学研究进展

国际口腔医学杂志 2024年第2期51卷 137-143页

作者：黄婕邓倩楠孟耀刘曼中国医科大学附属深圳市儿童医院口腔正畸科深圳518000 深圳市职业技术大学医学技术与护理学院深圳518055

恒牙迟萌是指恒牙萌出时间显著晚于正常萌出期的现象,不仅可引起患儿错(牙合)畸形,还可进一步影响患儿的咀嚼、发音功能与面容美观,严重时将损害患儿正常生长发育及心理健康,给家长带来负担。其发生以个别恒牙较常见,但部分患儿出现多... 详细信息

恒牙迟萌是指恒牙萌出时间显著晚于正常萌出期的现象,不仅可引起患儿错(牙合)畸形,还可进一步影响患儿的咀嚼、发音功能与面容美观,严重时将损害患儿正常生长发育及心理健康,给家长带来负担。其发生以个别恒牙较常见,但部分患儿出现多颗恒牙迟萌。多颗恒牙迟萌病因复杂,除局部机械因素外,还可能与环境(如疾病、营养、感染、放射、药物)、遗传等因素具有相关性,本文就以上因素作一综述,以期为多颗恒牙迟萌的病因学研究及临床诊断提供思路。

关键词：恒牙迟萌数目病因环境因素