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不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症患儿的遗传变异与临床特征:98例分析

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中华围产医学杂志 2024年第8期27卷 649-655页

作者：张峰王瑛刘双王雷雷虞斌龙伟南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院医学遗传科常州213000 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院儿童保健科常州213000 连云港市妇幼保健院中心实验室连云港222000 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院医学研究中心常州1213000

目的探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的遗传变异与临床特征差异。方法回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊... 详细信息

目的探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的遗传变异与临床特征差异。方法回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊的CH患儿98例,按照甲状腺形态,将其分为甲状腺发育不全(thyroid dysplasia,TD)组(n=24)、原位甲状腺(gland-in-situ,GIS)组(n=67)和甲状腺肿大组(n=7)。采用全外显子组测序检测基因变异情况,将致病性、可能致病性及临床意义未明变异定义为潜在功能变异。比较3组CH患儿间的一般情况、基因变异及治疗情况。使用χ^(2)检验和Bonferroni校正、Kruskal-Wallis检验及Mann-Whitney U检验进行统计学分析。结果(1)TD组女婴比例高于GIS组和甲状腺肿大组[87.5%(21/24)与47.8%(32/67)和3/7,Bonferroni校正,P值均0.017)。(2)基因潜在功能变异在TD、GIS、甲状腺肿大组中检出率分别为45.8%(11/24)、88.1%(59/67)和6/7,GIS组潜在功能变异检出率高于TD组(Bonferroni校正,P<0.001)。DUOX2基因潜在功能变异检出率最高[59.2%(58/98)],在TD、GIS及甲状腺肿大组中的检出率分别为20.8%(5/24)、73.1%(49/67)和4/7,组间差异有统计学意义(χ^(2)=20.02,P<0.001)。TD组中单等位基因变异更常见(7/11),而GIS组和甲状腺肿大组中双等位基因变异更常见,分别为71.2%(42/59)和4/6,此外在GIS患儿中还检出6例寡基因变异(10.2%,6/59)。(3)TD、GIS和甲状腺肿大组患儿左旋甲状腺素用药剂量(单位为μg/d)在2岁[37.50(25.00~45.00)、25.00(16.60~25.00)和25.00(16.50~40.00),H=16.53]及3岁[37.50(27.12~47.50)、20.00(6.25~29.25)和31.25(9.38~52.50),H=14.16]时差异均有统计学意义(P值均<0.001),TD组2岁及3岁时左旋甲状腺素用药剂量均高于GIS组(Z值分别为-4.06和-3.75,P值均<0.017)。结论不同甲状腺形态的CH患儿中基因潜在功能变异检出率存在差异,其中DUOX2基因变异检出率最高且以双等位基因变异常见。婴幼儿期随着年龄增长,TD患儿可能需要补充更高剂量的左旋甲状腺素。

关键词：先天性甲状腺功能减退症甲状腺发育不全原位甲状腺甲状腺肿全外显子组测序

新型肠炎沙门菌菌影候选疫苗在小鼠免疫应答和保护功效的评估

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中华微生物学和免疫学杂志 2024年第4期44卷 295-303页

作者：杨慧韩雪杜小春焦红梅郑国军常州市第三人民医院检验科常州213000 扬州大学医学院/转化医学研究院病原生物学教研室扬州225001

目的比较肠炎沙门菌制备的菌影(SE-ghost)通过肌肉注射(肌注)和口服不同免疫途径接种雌性BALB/c小鼠诱导体液和细胞免疫应答的功效。方法用SE-ghost接种BALB/c小鼠,间接ELISA检测小鼠血清中IgG抗体水平和阴道灌洗液IgA抗体水平;流式细... 详细信息

目的比较肠炎沙门菌制备的菌影(SE-ghost)通过肌肉注射(肌注)和口服不同免疫途径接种雌性BALB/c小鼠诱导体液和细胞免疫应答的功效。方法用SE-ghost接种BALB/c小鼠,间接ELISA检测小鼠血清中IgG抗体水平和阴道灌洗液IgA抗体水平;流式细胞仪检测小鼠脾脏CD3^(+)CD4^(+)T、CD3^(+)CD8^(+)T细胞百分比变化和脾脏内细胞因子IL-4、IFN-γ分泌;三次免疫后所有小鼠口服半数致死量肠炎沙门菌进行强毒攻击。用SE-ghost刺激小鼠骨髓来源树突状细胞(BMDCs),流式细胞仪检测表面分子抗体APC-CD11c、FITC-MHC ClassⅡ、PE-CD40、FITC-CD86、PE-CD80表达量;双抗体夹心ELISA测定BMDCs上清液IL-1β、IL-6、IL-10和IL-12p70的产量。结果与PBS组相比,SE-ghost(口服)和SE-ghost(肌注)免疫组小鼠体内肠炎沙门菌特异性抗体IgG和IgA水平明显增高;脾脏CD3^(+)CD4^(+)T细胞百分比上调、高分泌细胞因子IL-4、IFN-γ。肌肉注射SE-ghost比口服可诱导更强的体液和细胞免疫应答。致病菌肠炎沙门菌强毒攻击后,SE-ghost(口服)和SE-ghost(肌注)免疫组生存率高达80%。与对照组相比,BMDCs经SE-ghost刺激后高表达表面成熟分子抗体CD86、CD80、CD40、MHCⅡ,高分泌细胞因子IL-1β、IL-6、IL-10、IL-12p70。结论通过肌肉注射SE-ghost进行免疫,可在小鼠中引发更强大的抗原特异性免疫应答,以防止沙门菌感染。SE-ghost是一种有用的沙门菌候选疫苗。

关键词：肠炎沙门菌细菌菌影灭活疫苗免疫应答保护功效

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电动汽车充电桩的气动噪声分析和优化

浙江大学学报（工学版） 2024年第4期58卷 799-807页

作者：潘琦江丙云陈云国创移动能源创新中心(江苏)有限公司江苏常州213166 浙江大学机械工程学院浙江杭州310027

分析180 kW大功率直流充电桩在不同工况下的气动噪声特性,进行整桩的降噪优化设计.采用计算流体力学(CFD)与计算气动声学(CAA)分步耦合仿真的方法,分析整桩的噪声频谱和声场分布规律;开展整桩试验测试,验证仿真的精确性;对比、分析不同... 详细信息

分析180 kW大功率直流充电桩在不同工况下的气动噪声特性,进行整桩的降噪优化设计.采用计算流体力学(CFD)与计算气动声学(CAA)分步耦合仿真的方法,分析整桩的噪声频谱和声场分布规律;开展整桩试验测试,验证仿真的精确性;对比、分析不同降噪方案的降噪性能,并进行方案的试验验证.结果显示,整桩噪声主频为830 Hz,整桩噪声次频为650 Hz,分别与电源模块风扇以及系统风扇的叶片通过频率重合;在电源模块进风口布置吸音棉能够有效消除整桩噪声第三、第四峰值频率幅值;在系统风扇出风口布置吸音棉能够使整桩A计权声压级总值降低约1.2 dB;相同布置位置,在保证散热的同时增加吸音棉厚度的降噪效果不显著,整桩A计权声压级总值降低不足1.0 dB.

关键词：气动噪声散热风扇充电桩降噪优化

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三角形截面微流道中粒子惯性聚焦分离特性

光学精密工程 2024年第4期32卷 504-513页

作者：顾乔刘尧贺洋张鑫杰苏州大学附属第三医院妇产科江苏常州213000 河海大学机电工程学院江苏常州213022 苏州大学附属第三医院病理科江苏常州213000

为实现不同尺寸微粒的高效分离,提出一种三角形截面微流道的惯性微流控芯片,研究了微粒在流道中的聚焦与分离特性。首先,设计一种直角三角形截面结构的螺旋流道,采用精密微铣削工艺加工了流道的铝材模具,利用倒模与等离子清洗键合工艺... 详细信息

为实现不同尺寸微粒的高效分离,提出一种三角形截面微流道的惯性微流控芯片,研究了微粒在流道中的聚焦与分离特性。首先,设计一种直角三角形截面结构的螺旋流道,采用精密微铣削工艺加工了流道的铝材模具,利用倒模与等离子清洗键合工艺制备微流控芯片。接着,配制三种尺寸(6μm,10μm和15μm)的荧光微粒悬浮液,利用高速摄像机和荧光显微镜拍摄粒子在流道中的运动轨迹,观测不同悬浮液流量时微粒的聚焦效果。最后,对微粒聚焦轨迹图像进行堆叠分析,研究微粒的惯性聚焦与分离行为。结果表明:随着悬浮液流量的增大,6μm粒子逐渐聚焦并向流道外壁面迁移,而10μm和15μm聚焦粒子束则向流道中心迁移。当悬浮液流量为1.5 mL/min时,6μm和15μm混合粒子实现了100%精确分离。研究结果表明,三角形截面螺旋流道可产生强偏置二次流,使不同尺寸微粒实现高效、精确分离,为细胞精准操控提供了一种新的技术手段。

关键词：微流控惯性操控三角形流道粒子聚焦与分离偏置二次流

52例症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄患者个体化血管内治疗的回顾性分析

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海军军医大学学报 2024年第4期45卷 520-526页

作者：华敏王佳佳陈文亚刘志清马爱金张金许元丰毛伦林江苏大学附属武进医院神经内科徐州医科大学武进临床学院常州213017

目的评估症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄(sICAS)患者个体化血管内治疗的安全性和有效性。方法回顾性收集2019年1月至2022年12月在我院接受个体化血管内治疗的sICAS患者的临床资料,分析血管重建成功率、围手术期并发症发生率和死亡情况,... 详细信息

目的评估症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄(sICAS)患者个体化血管内治疗的安全性和有效性。方法回顾性收集2019年1月至2022年12月在我院接受个体化血管内治疗的sICAS患者的临床资料,分析血管重建成功率、围手术期并发症发生率和死亡情况,以及随访期间复发性缺血性脑卒中(IS)、短暂性脑缺血发作、死亡和血管再狭窄的发生率。结果52例sICAS患者共有55处病变,均接受血管内治疗。患者平均年龄为(62.94±9.04)岁。术前病变血管狭窄程度为90%(80%,99%),狭窄长度为8(5,11)mm。采用的手术方式分别为球囊扩张式支架植入术(25例,27个病变)、自膨式支架植入术(19例,20个病变)、单纯球囊扩张血管成形术(8例,8个病变)。术后残余狭窄程度为10%(0,20%),较术前降低且差异有统计学意义(P<0.001)。血管重建成功率为94.23%(49/52),围手术期并发症发生率为3.85%(2/52)。临床随访12(12,18)个月,影像学随访10(6,12)个月,血管再狭窄发生率为7.69%(4/52),复发性IS发生率为1.92%(1/52),无患者死亡。结论个体化血管内治疗对sICAS安全、有效,其可提高血管重建成功率,降低围手术期并发症、远期IS复发和再狭窄风险。

关键词：颅内动脉粥样硬化性狭窄缺血性脑卒中血管内治疗球囊扩张血管成形术支架植入

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便携呼气振荡驱动的气道阻抗监测系统研究

生物医学工程学杂志 2024年第3期41卷 430-438页

作者：匡英烽车波李轩刘磊邓林红常州大学微电子与控制工程学院江苏常州213164 常州大学生物医学工程与健康科学研究院江苏常州213164 常州大学医学与健康工程学院江苏常州213164

气道阻抗的监测对肺功能疾病的准确评估及早期诊断具有重要临床价值。针对当前肺功能设备中振荡源系统体积大、功耗高等难以满足动态测量需求的问题,本研究采用可控呼气振荡与状态可视化反馈的新策略,设计了微型电磁振荡源、集成传感控... 详细信息

气道阻抗的监测对肺功能疾病的准确评估及早期诊断具有重要临床价值。针对当前肺功能设备中振荡源系统体积大、功耗高等难以满足动态测量需求的问题,本研究采用可控呼气振荡与状态可视化反馈的新策略,设计了微型电磁振荡源、集成传感控制电路和动态反馈系统,开发了一种结构轻巧、功耗低及带可视化状态反馈的气道阻抗监测系统。呼吸阻抗测量实验及统计对比结果表明,该系统可实现稳定的5 Hz气道阻抗测量,呼吸系统阻抗(R和X)频谱曲线与临床肺功能仪IOS的频谱曲线均具有较为一致的变化趋势,其差值均小于1.1 cm H_(2)O·s/L;运动与静息状态组的呼吸阻抗R5差异有统计学意义,且呼吸电抗X5的波动幅值较大,表明本系统能测量气道阻力参数的动态变异性。因此,本研究开发的阻抗监测系统支持受试者可手持移动、较长时间段内连续测量气道阻抗的动态变化,为进一步开发低功耗、便携化甚至可穿戴的动态肺功能监测设备提供了研究基础。

关键词：动态肺功能呼吸阻抗振荡源呼气正压可视化反馈

蚯蚓对2,4-DCP污染土壤的毒性响应及微生物群落影响

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环境化学 2024年第7期43卷 2247-2259页

作者：李哲尹勇薛琦张冲张华毛林强张文艺常州大学环境科学与工程学院常州213164 江苏龙环环境科技有限公司常州213031

2.4-二氯苯酚(2.4-DCP)作为合成农药、医药的中间体,在我国广泛生产和使用,其生态危害性已引起广泛关注.然而,关于土壤动物、微生物对2.4-DCP的毒性响应知之尚少.基于此,本研究以赤子爱胜蚓(Eisenia fetida)为受试生物,从致死浓度、抗... 详细信息

2.4-二氯苯酚(2.4-DCP)作为合成农药、医药的中间体,在我国广泛生产和使用,其生态危害性已引起广泛关注.然而,关于土壤动物、微生物对2.4-DCP的毒性响应知之尚少.基于此,本研究以赤子爱胜蚓(Eisenia fetida)为受试生物,从致死浓度、抗氧化系统、病理学和行为特征角度评价2.4-DCP对蚯蚓的毒性,通过高通量测序分析土壤微生物群落变化.此外,还探讨了蚯蚓对土壤中2.4-DCP的降解动力学和微生物多样性影响.结果表明,2.4-DCP对蚯蚓7 d半致死浓度(LC_(50))值为29.55 mg·kg^(-1),14 d为28.76 mg·kg^(-1);蚯蚓体内超氧化物歧化酶(SOD)随暴露时间、浓度增加总体呈下降趋势(P<0.01),而过氧化氢酶(CAT)和丙二醛(MDA)呈缓慢上升趋势(P<0.01);当2.4-DCP暴露浓度为15 mg·kg^(-1)时,14 d可使蚯蚓表皮细胞发生凹陷并破裂,浓度达到25 mg·kg^(-1)时,蚯蚓表皮细胞丧失规则细胞排列结构,肠上皮细胞发生细胞间隙扩大和破裂现象;2.4-DCP浓度越高,对蚯蚓的行为特征影响越明显;2.4-DCP在添加蚯蚓和未添加蚯蚓土壤中的降解动力学均符合一级动力学模型,在添加蚯蚓土壤中的降解速率(0.20 d^(-1))明显高于未添加(0.08 d^(-1));2.4-DCP可抑制土壤微生物群落多样性,但蚯蚓活动、蚓粪的产生可分别增加土壤中一些具有降解有机物功能的好氧、厌氧菌属丰度.本研究旨在揭示2.4-DCP与土壤动物及微生物的相互作用关系,为综合评价2.4-DCP的毒性和风险提供理论参考.

关键词： 2,4-DCP 赤子爱胜蚓毒性效应微生物多样性

Ag_(3)PO_(4)/g-C_(3)N_(4)聚酰胺复合纳滤膜的制备及性能研究

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化工新型材料 2024年第8期52卷 116-121页

作者：怀燕瑾岳喜龙吴彤樊红杰乔逸夫朱炳龙张曼莹江苏理工学院资源与环境工程学院常州213001 江苏宁达环保股份有限公司扬州225200

以聚砜(PSf)超滤膜为基膜,以哌嗪(PIP)为水相单体、均苯三甲酰氯(TMC)为油相单体在其表面进行界面聚合反应,通过在水相单体中加入不同剂量的Ag_(3)PO_(4)/g-C_(3)N_(4),制备出Ag_(3)PO_(4)/g-C_(3)N_(4)聚酰胺(PA)复合纳滤膜。系统研究... 详细信息

以聚砜(PSf)超滤膜为基膜,以哌嗪(PIP)为水相单体、均苯三甲酰氯(TMC)为油相单体在其表面进行界面聚合反应,通过在水相单体中加入不同剂量的Ag_(3)PO_(4)/g-C_(3)N_(4),制备出Ag_(3)PO_(4)/g-C_(3)N_(4)聚酰胺(PA)复合纳滤膜。系统研究了Ag_(3)PO_(4)/g-C_(3)N_(4)材料的添加对复合纳滤膜形貌、过滤、截留及抗污染性能的影响。当Ag_(3)PO_(4)/g-C_(3)N_(4)在水溶液中的含量从0%增加到0.05%时,复合膜的纯水通量从19.71L/(m^(2)·h)增加到27.27L/(m^(2)·h),同时对Na_(2)SO_(4)保持着较高的截留率。抗菌实验表明,Ag_(3)PO_(4)/g-C_(3)N_(4)/PA复合纳滤膜对铜绿假单胞杆菌有明显的抑制生长作用。通过界面聚合将Ag_(3)PO_(4)/g-C_(3)N_(4)引入复合纳滤膜中,可显著提高纳滤膜的过滤及抗污染性能。

关键词：石墨相氮化碳载磷酸银界面聚合纳滤膜抗污染

3D打印制备复杂截面惯性流道及微粒惯性聚焦特性研究

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分析化学 2024年第1期52卷 93-101页

作者：顾乔张鑫杰刘尧包洋朱行杰陈亚伟苏州大学附属第三医院妇产科河海大学机电工程学院东南大学机械工程学院江苏省微纳生物医疗器械设计与制造重点实验室

提出了基于面投影微立体光刻三维（3D）打印复杂组合形截面微流道的加工方法，结合3D打印和聚二甲基硅氧烷（PDMS）倒模复刻技术研制了三阶梯和五阶梯两种截面的螺旋流道微流控芯片，流道尺寸精度可控制在20μm以内。基于制备的微流控... 详细信息

提出了基于面投影微立体光刻三维（3D）打印复杂组合形截面微流道的加工方法，结合3D打印和聚二甲基硅氧烷（PDMS）倒模复刻技术研制了三阶梯和五阶梯两种截面的螺旋流道微流控芯片，流道尺寸精度可控制在20μm以内。基于制备的微流控芯片，研究了10和6μm粒径的聚苯乙烯荧光粒子在阶梯形流道中的运动过程，结合仿真解析了阶梯形流道中微粒的惯性聚焦迁移机理。研究结果表明，在三阶梯流道中，10μm粒子具有3个聚焦平衡位置，分别在3个阶梯的内壁面附近，并且绝大多数粒子聚焦在流道内壁面的阶梯内；6μm粒子同样具有3个聚焦平衡位置，但在高流量时粒子会稳定聚焦在流道中心和外壁面的2个阶梯内。在五阶梯流道中，流量由低到高增加时，10μm粒子的聚焦平衡位置由1个变为2个，并且聚焦平衡位置逐渐向流道内壁面迁移，而6μm粒子则在整个流量范围内均具有稳定的2个聚焦平衡位置。实验结果表明，改变组合形截面的结构可以改变流道截面中二次流旋涡的数量、形态和强度，进而调控粒子的惯性聚焦平衡位置和聚焦束数量。本研究为生物细胞精准惯性操控提供了新思路，有助于推动惯性微流控技术在生物医学等领域中的应用。

关键词：微流控 3D打印复杂截面惯性聚焦二次流调控

来源：博看期刊