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不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症患儿的遗传变异与临床特征:98例分析

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中华围产医学杂志 2024年第8期27卷 649-655页

作者：张峰王瑛刘双王雷雷虞斌龙伟南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院医学遗传科常州213000 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院儿童保健科常州213000 连云港市妇幼保健院中心实验室连云港222000 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院医学研究中心常州1213000

目的探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的遗传变异与临床特征差异。方法回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊... 详细信息

目的探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的遗传变异与临床特征差异。方法回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊的CH患儿98例,按照甲状腺形态,将其分为甲状腺发育不全(thyroid dysplasia,TD)组(n=24)、原位甲状腺(gland-in-situ,GIS)组(n=67)和甲状腺肿大组(n=7)。采用全外显子组测序检测基因变异情况,将致病性、可能致病性及临床意义未明变异定义为潜在功能变异。比较3组CH患儿间的一般情况、基因变异及治疗情况。使用χ^(2)检验和Bonferroni校正、Kruskal-Wallis检验及Mann-Whitney U检验进行统计学分析。结果(1)TD组女婴比例高于GIS组和甲状腺肿大组[87.5%(21/24)与47.8%(32/67)和3/7,Bonferroni校正,P值均0.017)。(2)基因潜在功能变异在TD、GIS、甲状腺肿大组中检出率分别为45.8%(11/24)、88.1%(59/67)和6/7,GIS组潜在功能变异检出率高于TD组(Bonferroni校正,P<0.001)。DUOX2基因潜在功能变异检出率最高[59.2%(58/98)],在TD、GIS及甲状腺肿大组中的检出率分别为20.8%(5/24)、73.1%(49/67)和4/7,组间差异有统计学意义(χ^(2)=20.02,P<0.001)。TD组中单等位基因变异更常见(7/11),而GIS组和甲状腺肿大组中双等位基因变异更常见,分别为71.2%(42/59)和4/6,此外在GIS患儿中还检出6例寡基因变异(10.2%,6/59)。(3)TD、GIS和甲状腺肿大组患儿左旋甲状腺素用药剂量(单位为μg/d)在2岁[37.50(25.00~45.00)、25.00(16.60~25.00)和25.00(16.50~40.00),H=16.53]及3岁[37.50(27.12~47.50)、20.00(6.25~29.25)和31.25(9.38~52.50),H=14.16]时差异均有统计学意义(P值均<0.001),TD组2岁及3岁时左旋甲状腺素用药剂量均高于GIS组(Z值分别为-4.06和-3.75,P值均<0.017)。结论不同甲状腺形态的CH患儿中基因潜在功能变异检出率存在差异,其中DUOX2基因变异检出率最高且以双等位基因变异常见。婴幼儿期随着年龄增长,TD患儿可能需要补充更高剂量的左旋甲状腺素。

关键词：先天性甲状腺功能减退症甲状腺发育不全原位甲状腺甲状腺肿全外显子组测序

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考虑设备劣化的加工工时预测方法

计算机集成制造系统 2024年第3期30卷 906-916页

作者：裴凤雀张佳煊刘检华庄存波河海大学机电工程学院江苏常州213022 北京理工大学机械与车辆学院北京100081

针对加工设备在不同寿命阶段造成的机加工工时波动问题,提出了考虑设备劣化的加工工时预测方法。针对单工况,构建了基于BiGCU-MHResAtt-Weibull模型的机加工工时预测模型,采用双向门控卷积单元(BiGCU)提取局部特征,利用多头残差自注意... 详细信息

针对加工设备在不同寿命阶段造成的机加工工时波动问题,提出了考虑设备劣化的加工工时预测方法。针对单工况,构建了基于BiGCU-MHResAtt-Weibull模型的机加工工时预测模型,采用双向门控卷积单元(BiGCU)提取局部特征,利用多头残差自注意力网络,获取不同特征间的影响关系,全连层输出优化后的残余寿命值并通过Weibull概率分布函数实现加工工时倍率映射;针对多工况,结合单工况模型,设计了大数据集和特征迁移模型,并通过聚类和曲线拟合生成加工工时预测谱系。最后,采用美国国家航天局提供的涡扇发动机数据集完成了模型训练和预测,验证了所提方法的有效性。

关键词： BiGCU-MHResAtt-Weibull模型设备劣化加工工时残余寿命预测

52例症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄患者个体化血管内治疗的回顾性分析

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海军军医大学学报 2024年第4期45卷 520-526页

作者：华敏王佳佳陈文亚刘志清马爱金张金许元丰毛伦林江苏大学附属武进医院神经内科徐州医科大学武进临床学院常州213017

目的评估症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄(sICAS)患者个体化血管内治疗的安全性和有效性。方法回顾性收集2019年1月至2022年12月在我院接受个体化血管内治疗的sICAS患者的临床资料,分析血管重建成功率、围手术期并发症发生率和死亡情况,... 详细信息

目的评估症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄(sICAS)患者个体化血管内治疗的安全性和有效性。方法回顾性收集2019年1月至2022年12月在我院接受个体化血管内治疗的sICAS患者的临床资料,分析血管重建成功率、围手术期并发症发生率和死亡情况,以及随访期间复发性缺血性脑卒中(IS)、短暂性脑缺血发作、死亡和血管再狭窄的发生率。结果52例sICAS患者共有55处病变,均接受血管内治疗。患者平均年龄为(62.94±9.04)岁。术前病变血管狭窄程度为90%(80%,99%),狭窄长度为8(5,11)mm。采用的手术方式分别为球囊扩张式支架植入术(25例,27个病变)、自膨式支架植入术(19例,20个病变)、单纯球囊扩张血管成形术(8例,8个病变)。术后残余狭窄程度为10%(0,20%),较术前降低且差异有统计学意义(P<0.001)。血管重建成功率为94.23%(49/52),围手术期并发症发生率为3.85%(2/52)。临床随访12(12,18)个月,影像学随访10(6,12)个月,血管再狭窄发生率为7.69%(4/52),复发性IS发生率为1.92%(1/52),无患者死亡。结论个体化血管内治疗对sICAS安全、有效,其可提高血管重建成功率,降低围手术期并发症、远期IS复发和再狭窄风险。

关键词：颅内动脉粥样硬化性狭窄缺血性脑卒中血管内治疗球囊扩张血管成形术支架植入

猪流行性腹泻病毒变异株传代致弱株免疫效率研究

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中国预防兽医学报 2024年

作者：丁小燕张海涛尹丽萍常长琳钱杰刘岳龙彭大新江苏立华牧业股份有限公司扬州大学

为探究猪流行性腹泻病毒（PEDV）变异株传代致弱株对免疫效率的影响，本研究将本研究室分离保存的GII基因型PEDVJS2018株在Vero细胞上连续传代至120代。对P10、P40、P60、P90和P120的S、M、N和ORF3基因进行PCR扩增和测序分析，结果显示... 详细信息

为探究猪流行性腹泻病毒（PEDV）变异株传代致弱株对免疫效率的影响，本研究将本研究室分离保存的GII基因型PEDVJS2018株在Vero细胞上连续传代至120代。对P10、P40、P60、P90和P120的S、M、N和ORF3基因进行PCR扩增和测序分析，结果显示，与P10PEDV相比，P120的S蛋白存在S27L、P776S、N1009D、E1015G和S1078A变异，M蛋白存在S219R变异，而N和ORF3蛋白未发生变异。对未饮用初乳的健康仔猪进行不同代次病毒的致病性试验，结果显示P10组和P40组100%发病，P60组50%发病，而P90组、P120组和对照组未发病；P10、P40和P60 PEDV感染的仔猪剖检可见肠道特征性病变，而P90组、P120组和对照组未见病变；肠道病理切片结果显示，P40组存在明显的仔猪空肠和十二指肠损伤，而P90和对照组未见损伤；免疫组化结果显示，P90病毒的肠道上皮细胞定殖能力较P40病毒明显减弱。将后备母猪分别口服、肌注免疫P40、P60、P90和P120病毒，免疫21 d后的中和抗体水平结果显示，各组均明显上升且高于1.37，口服免疫组明显高于肌肉注射组，P120组略低于P90组；上述后备母猪在免疫21 d后再攻毒PEDV JS2018 P10强毒，结果显示免疫组在观察期内未出现任何不良反应且未检测到排毒。上述结果表明PEDV在传代过程中致病性逐渐减弱，P90和P120完全致弱，但P90诱导的免疫反应优于P120。本研究结果揭示了传代后不同毒株免疫效率的变化规律，从而为筛选免疫效果最佳的PEDV弱毒提供了科学的参考依据。

关键词：猪流行性腹泻病毒致病性免疫效率

Ag_(3)PO_(4)/g-C_(3)N_(4)聚酰胺复合纳滤膜的制备及性能研究

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化工新型材料 2024年第8期52卷 116-121页

作者：怀燕瑾岳喜龙吴彤樊红杰乔逸夫朱炳龙张曼莹江苏理工学院资源与环境工程学院常州213001 江苏宁达环保股份有限公司扬州225200

以聚砜(PSf)超滤膜为基膜,以哌嗪(PIP)为水相单体、均苯三甲酰氯(TMC)为油相单体在其表面进行界面聚合反应,通过在水相单体中加入不同剂量的Ag_(3)PO_(4)/g-C_(3)N_(4),制备出Ag_(3)PO_(4)/g-C_(3)N_(4)聚酰胺(PA)复合纳滤膜。系统研究... 详细信息

以聚砜(PSf)超滤膜为基膜,以哌嗪(PIP)为水相单体、均苯三甲酰氯(TMC)为油相单体在其表面进行界面聚合反应,通过在水相单体中加入不同剂量的Ag_(3)PO_(4)/g-C_(3)N_(4),制备出Ag_(3)PO_(4)/g-C_(3)N_(4)聚酰胺(PA)复合纳滤膜。系统研究了Ag_(3)PO_(4)/g-C_(3)N_(4)材料的添加对复合纳滤膜形貌、过滤、截留及抗污染性能的影响。当Ag_(3)PO_(4)/g-C_(3)N_(4)在水溶液中的含量从0%增加到0.05%时,复合膜的纯水通量从19.71L/(m^(2)·h)增加到27.27L/(m^(2)·h),同时对Na_(2)SO_(4)保持着较高的截留率。抗菌实验表明,Ag_(3)PO_(4)/g-C_(3)N_(4)/PA复合纳滤膜对铜绿假单胞杆菌有明显的抑制生长作用。通过界面聚合将Ag_(3)PO_(4)/g-C_(3)N_(4)引入复合纳滤膜中,可显著提高纳滤膜的过滤及抗污染性能。

关键词：石墨相氮化碳载磷酸银界面聚合纳滤膜抗污染

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三角形截面微流道中粒子惯性聚焦分离特性

光学精密工程 2024年第4期32卷 504-513页

作者：顾乔刘尧贺洋张鑫杰苏州大学附属第三医院妇产科江苏常州213000 河海大学机电工程学院江苏常州213022 苏州大学附属第三医院病理科江苏常州213000

为实现不同尺寸微粒的高效分离,提出一种三角形截面微流道的惯性微流控芯片,研究了微粒在流道中的聚焦与分离特性。首先,设计一种直角三角形截面结构的螺旋流道,采用精密微铣削工艺加工了流道的铝材模具,利用倒模与等离子清洗键合工艺... 详细信息

为实现不同尺寸微粒的高效分离,提出一种三角形截面微流道的惯性微流控芯片,研究了微粒在流道中的聚焦与分离特性。首先,设计一种直角三角形截面结构的螺旋流道,采用精密微铣削工艺加工了流道的铝材模具,利用倒模与等离子清洗键合工艺制备微流控芯片。接着,配制三种尺寸(6μm,10μm和15μm)的荧光微粒悬浮液,利用高速摄像机和荧光显微镜拍摄粒子在流道中的运动轨迹,观测不同悬浮液流量时微粒的聚焦效果。最后,对微粒聚焦轨迹图像进行堆叠分析,研究微粒的惯性聚焦与分离行为。结果表明:随着悬浮液流量的增大,6μm粒子逐渐聚焦并向流道外壁面迁移,而10μm和15μm聚焦粒子束则向流道中心迁移。当悬浮液流量为1.5 mL/min时,6μm和15μm混合粒子实现了100%精确分离。研究结果表明,三角形截面螺旋流道可产生强偏置二次流,使不同尺寸微粒实现高效、精确分离,为细胞精准操控提供了一种新的技术手段。

关键词：微流控惯性操控三角形流道粒子聚焦与分离偏置二次流

蚯蚓对2,4-DCP污染土壤的毒性响应及微生物群落影响

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环境化学 2024年第7期43卷 2247-2259页

作者：李哲尹勇薛琦张冲张华毛林强张文艺常州大学环境科学与工程学院常州213164 江苏龙环环境科技有限公司常州213031

2.4-二氯苯酚(2.4-DCP)作为合成农药、医药的中间体,在我国广泛生产和使用,其生态危害性已引起广泛关注.然而,关于土壤动物、微生物对2.4-DCP的毒性响应知之尚少.基于此,本研究以赤子爱胜蚓(Eisenia fetida)为受试生物,从致死浓度、抗... 详细信息

2.4-二氯苯酚(2.4-DCP)作为合成农药、医药的中间体,在我国广泛生产和使用,其生态危害性已引起广泛关注.然而,关于土壤动物、微生物对2.4-DCP的毒性响应知之尚少.基于此,本研究以赤子爱胜蚓(Eisenia fetida)为受试生物,从致死浓度、抗氧化系统、病理学和行为特征角度评价2.4-DCP对蚯蚓的毒性,通过高通量测序分析土壤微生物群落变化.此外,还探讨了蚯蚓对土壤中2.4-DCP的降解动力学和微生物多样性影响.结果表明,2.4-DCP对蚯蚓7 d半致死浓度(LC_(50))值为29.55 mg·kg^(-1),14 d为28.76 mg·kg^(-1);蚯蚓体内超氧化物歧化酶(SOD)随暴露时间、浓度增加总体呈下降趋势(P<0.01),而过氧化氢酶(CAT)和丙二醛(MDA)呈缓慢上升趋势(P<0.01);当2.4-DCP暴露浓度为15 mg·kg^(-1)时,14 d可使蚯蚓表皮细胞发生凹陷并破裂,浓度达到25 mg·kg^(-1)时,蚯蚓表皮细胞丧失规则细胞排列结构,肠上皮细胞发生细胞间隙扩大和破裂现象;2.4-DCP浓度越高,对蚯蚓的行为特征影响越明显;2.4-DCP在添加蚯蚓和未添加蚯蚓土壤中的降解动力学均符合一级动力学模型,在添加蚯蚓土壤中的降解速率(0.20 d^(-1))明显高于未添加(0.08 d^(-1));2.4-DCP可抑制土壤微生物群落多样性,但蚯蚓活动、蚓粪的产生可分别增加土壤中一些具有降解有机物功能的好氧、厌氧菌属丰度.本研究旨在揭示2.4-DCP与土壤动物及微生物的相互作用关系,为综合评价2.4-DCP的毒性和风险提供理论参考.

关键词： 2,4-DCP 赤子爱胜蚓毒性效应微生物多样性

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电动汽车充电桩的气动噪声分析和优化

浙江大学学报（工学版） 2024年第4期58卷 799-807页

作者：潘琦江丙云陈云国创移动能源创新中心(江苏)有限公司江苏常州213166 浙江大学机械工程学院浙江杭州310027

分析180 kW大功率直流充电桩在不同工况下的气动噪声特性,进行整桩的降噪优化设计.采用计算流体力学(CFD)与计算气动声学(CAA)分步耦合仿真的方法,分析整桩的噪声频谱和声场分布规律;开展整桩试验测试,验证仿真的精确性;对比、分析不同... 详细信息

分析180 kW大功率直流充电桩在不同工况下的气动噪声特性,进行整桩的降噪优化设计.采用计算流体力学(CFD)与计算气动声学(CAA)分步耦合仿真的方法,分析整桩的噪声频谱和声场分布规律;开展整桩试验测试,验证仿真的精确性;对比、分析不同降噪方案的降噪性能,并进行方案的试验验证.结果显示,整桩噪声主频为830 Hz,整桩噪声次频为650 Hz,分别与电源模块风扇以及系统风扇的叶片通过频率重合;在电源模块进风口布置吸音棉能够有效消除整桩噪声第三、第四峰值频率幅值;在系统风扇出风口布置吸音棉能够使整桩A计权声压级总值降低约1.2 dB;相同布置位置,在保证散热的同时增加吸音棉厚度的降噪效果不显著,整桩A计权声压级总值降低不足1.0 dB.

关键词：气动噪声散热风扇充电桩降噪优化

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染色棉织物中薯莨染料的剥色鉴别

印染 2024年第9期50卷 46-50,55页

作者：张翠竹崔霞纪俊玲纺织之光科技教育基金会北京100020 常州大学石油化工学院江苏常州213164 江苏集萃先进纤维材料研究所有限公司江苏南通226001

以自制薯莨染料染色棉织物为研究对象,确定了其最佳剥色工艺为:在温度30℃,浴比1∶50条件下用40%的乙酸溶液处理60min。使用薄层色谱法(TLC)、紫外-可见分光光度法(UV-vis)、傅里叶变换红外光谱(FTIR)和高效液相色谱法(HPLC)对染料及织... 详细信息

以自制薯莨染料染色棉织物为研究对象,确定了其最佳剥色工艺为:在温度30℃,浴比1∶50条件下用40%的乙酸溶液处理60min。使用薄层色谱法(TLC)、紫外-可见分光光度法(UV-vis)、傅里叶变换红外光谱(FTIR)和高效液相色谱法(HPLC)对染料及织物剥色液进行对比分析。结果表明:薯莨染料染色棉织物剥色液成分与薯莨染料的主要成分一致,为儿茶素和表儿茶素;而合成染料染色棉织物剥色液中则不含儿茶素和表儿茶素等成分,且与薯莨染料有较大区别。

关键词：薯莨染料棉织物剥色合成染料鉴别