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以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征11例病例系列报告

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中国循证儿科杂志 2022年第2期17卷 144-148页

作者：叶园珍麦嘉卉胡湛棋陈黎廖建湘段婧深圳市儿童医院神经内科深圳518034

背景16p11.2微缺失综合征具有高度临床异质性,目前国内相关研究多为病例报告。目的总结以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高对该病的认识。设计病例系列报告。方法纳入2017年7月至2021年10月深圳市儿童医院神... 详细信息

背景16p11.2微缺失综合征具有高度临床异质性,目前国内相关研究多为病例报告。目的总结以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高对该病的认识。设计病例系列报告。方法纳入2017年7月至2021年10月深圳市儿童医院神经内科收治的癫癎患儿中确诊为16p11.2微缺失综合征者。从病历系统中截取患儿的临床表型、实验室检查结果,脑电图及神经心理评估结果,影像学检查报告,治疗和随访情况。遗传学检测:采集患儿及其父母的外周静脉血行基因检测。主要结局指标临床表型和遗传学异常。结果11例16p11.2微缺失综合征患儿进入本文分析,中位发病年龄7(3~36)月龄,男6例。首发症状均为抽搐,发作类型均为局灶性发作。语言迟缓8例,运动发育迟缓2例,其中1例出现发作性运动诱发性运动障碍(PKD)。8例脑电图见间期放电,3例背景正常或界限。1例颅脑MR见白质异常信号。11例基因检测均提示16p11.2微缺失(524~908 kb),8例为新发突变。缺失重叠区域chr16:29674991-30199601中包含27个编码蛋白的基因,其中6个为与疾病相关的OMIM基因,仅PRRT2基因有充足证据表明为单倍体剂量不足,该基因引起良性婴幼儿癫癎。11例癫癎均易控制。9例应用抗癫癎药物治疗,其中8例单用奥卡西平、丙戊酸钠或托吡酯;1例先后使用苯巴比妥和左乙拉西坦治疗,治愈并停药后出现PKD,使用奥卡西平治疗后未再发作。结论16p11.2微缺失综合征是引起婴幼儿癫癎的原因之一,遗传评估中应予以关注。临床需对16p11.2微缺失综合征患儿行动态神经心理评估并关注PKD症状,以及时诊治。

关键词：癫癎 16p11.2微缺失综合征儿童

RHD*845A/1227A变异型个体的分子机制

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中国实验血液学杂志 2023年第4期31卷 1150-1154页

作者：谢秀华吴凡邓清庄乃保深圳市宝安区中心血站广东深圳518101 深圳市血液中心广东深圳518035

目的:研究1例罕见的RhD变异型个体的基因突变机制。方法:采用常规血清学方法对样本进行Rh分型,间接抗人球蛋白试验确认RhD抗原以及抗体筛查。D-screen试剂分析样本的RhD抗原表位。利用序列特异性引物聚合酶链反应法检测RHD基因以及RhD... 详细信息

目的:研究1例罕见的RhD变异型个体的基因突变机制。方法:采用常规血清学方法对样本进行Rh分型,间接抗人球蛋白试验确认RhD抗原以及抗体筛查。D-screen试剂分析样本的RhD抗原表位。利用序列特异性引物聚合酶链反应法检测RHD基因以及RhD杂合型分析,Sanger测序方法分析RHD基因编码区序列。应用逆转录聚合酶链反应检测样本RHD mRNA,对RHD cDNA进行TA克隆和序列分析。结果:血清学检测该样本RhD抗原为弱阳性,Rh分型为CcDEe,抗体筛查结果为阴性。经D-screen试剂检测样本表现出部分D的抗原表位分布。经RHD基因编码序列分析发现,RHD基因第6外显子第845位和第9外显子第1227位碱基均显示G/A杂合。TA克隆得到3种剪接异构体。结论:该研究对象为RHD基因845G>A和1227G>A突变个体,该杂合突变导致样本红细胞RhD抗原减弱。

关键词： Rh血型 RhD变异型 RHD基因 DNA测序

基于参量放大器的铯原子D2线明亮偏振压缩光源的产生

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物理学报 2020年第1期69卷 272-279页

作者：左冠华杨晨赵俊祥田壮壮朱诗尧张玉驰张天才山西大学光电研究所量子光学与光量子器件国家重点实验室极端光学协同创新中心太原030006 山西大学物理电子工程学院太原030006 浙江大学物理系杭州310027

原子线共振波段量子光源的制备在精密测量以及研究非经典光与物质的相互作用方面具有重要意义.本文报道了在实验上首次利用低于阈值的环形光学参量放大器产生铯原子D2线的明亮偏振压缩光.实验上利用参量放大过程产生了波长852 nm附近三... 详细信息

原子线共振波段量子光源的制备在精密测量以及研究非经典光与物质的相互作用方面具有重要意义.本文报道了在实验上首次利用低于阈值的环形光学参量放大器产生铯原子D2线的明亮偏振压缩光.实验上利用参量放大过程产生了波长852 nm附近三个斯托克斯参量的偏振压缩光源,在频率为2-10 MHz范围内,实测最大压缩达4.3 dB,考虑探测及传输等因素,参量放大器出射的压缩为5.2 dB(即标准量子噪声基准的30.2%).该原子线共振的量子光源在量子存储、光与原子相互作用和超越标准量子极限的精密测量等领域具有重要的应用价值.

关键词：斯托克斯参量参量放大器偏振压缩光

食管鳞癌组织中RECK和MMP-9基因mRNA检测与分析

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中国肿瘤临床 2008年第13期35卷 748-751页

作者：高冬玲李晟磊赵志华赵秋民刘宗文陈奎生张云汉郑州大学第一附属医院病理科河南省肿瘤病理重点实验室郑州市450052

目的:探讨RECK和MMP-9在食管鳞状上皮细胞癌中的作用及其与临床病理因素的关系。方法:收集河南省安阳市肿瘤医院食管癌标本62例、癌旁不典型增生组织31例及正常食管粘膜组织62例。应用原位杂交方法检测每例食管标本RECK和MMP-9mRNA的表... 详细信息

目的:探讨RECK和MMP-9在食管鳞状上皮细胞癌中的作用及其与临床病理因素的关系。方法:收集河南省安阳市肿瘤医院食管癌标本62例、癌旁不典型增生组织31例及正常食管粘膜组织62例。应用原位杂交方法检测每例食管标本RECK和MMP-9mRNA的表达情况。应用χ2检验,Speannan等级相关分析在SPSS13.0统计软件上作相关统计。结果:在食管鳞癌癌变过程中RECK在食管鳞癌组织、癌旁不典型增生组织及正常食管粘膜组织中mRNA的表达率依次增高,分别为45.2%(28/62)、61.3%(19/31)、82.3%(51/62),组间比较差异有统计学意义(χ2=19.186,P2分别为6.799、7.862、9.121,P均2)、54.8%(17/31)、48.4%(30/62),组间比较差异有统计学意义(χ2=6.876,P2分别为7.458,11.737,3.916,P均0.05)。RECK和MMP-9的mRNA的表达呈负相关关系(γ=-0.348,P<0.01)。结论:RECK mRNA表达率降低与MMP-9mRNA表达率升高可能与食管鳞癌的发生、发展及浸润转移有关。

关键词：原位杂交 REECK MMP-9 食管鳞状上皮细胞癌

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国-Ⅲ柴油机生物柴油颗粒排放特性研究

内燃机工程 2009年第1期30卷 23-26页

作者：赵晖张旭升胡宗杰王海滨吴志军李理光同济大学汽车学院上海200092 上海交通大学机械与动力工程学院

以柴油机颗粒物粒径分布特性为研究重点,在国-Ⅲ高压共轨柴油机上针对不同混合比的生物柴油与柴油混合燃料的颗粒物排放特性进行了研究。试验结果表明,共轨柴油机的颗粒物数量排放一般为双态分布(核态和聚集态),基本以50 nm为分界线。... 详细信息

以柴油机颗粒物粒径分布特性为研究重点,在国-Ⅲ高压共轨柴油机上针对不同混合比的生物柴油与柴油混合燃料的颗粒物排放特性进行了研究。试验结果表明,共轨柴油机的颗粒物数量排放一般为双态分布(核态和聚集态),基本以50 nm为分界线。随着负荷的增加,颗粒粒径分布由单态分布转化为双态分布。这是由于排气中的SO2被催化器氧化为SO3后,进一步形成了微小的硫酸颗粒。在2000 r/min的高低负荷,生物柴油混合燃料的颗粒粒径分布存在明显的不同。试验结果表明,燃料硫含量对柴油机核态颗粒的形成具有直接的影响。而生物柴油混合燃料内部含氧,可明显降低聚集态颗粒排放数量。聚集态计算颗粒质量可有效反映含氧燃料对碳烟的氧化作用,也间接表明了柴油机聚集态颗粒以碳烟为主。

关键词：内燃机生物柴油共轨颗粒粒径分布核态颗粒

食管鳞癌组织中RECK mRNA和蛋白的表达及意义

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中国肿瘤临床 2007年第22期34卷 1280-1282,1286页

作者：李晟磊刘宗文赵秋民于金霞赵志华高冬玲庞霞陈奎生张云汉郑州大学第一附属医院病理科河南省肿瘤病理重点实验室郑州市450052

目的:探讨食管鳞癌组织中RECK mRNA和蛋白的表达情况及其与临床病理因素的关系。方法:应用RT-PCR和免疫组化SP法检测62例食管鳞癌组织、31例癌旁不典型增生组织及62例正常食管粘膜组织中mRNA和蛋白的表达。结果:在食管鳞癌癌变过程中REC... 详细信息

目的:探讨食管鳞癌组织中RECK mRNA和蛋白的表达情况及其与临床病理因素的关系。方法:应用RT-PCR和免疫组化SP法检测62例食管鳞癌组织、31例癌旁不典型增生组织及62例正常食管粘膜组织中mRNA和蛋白的表达。结果:在食管鳞癌癌变过程中RECK在癌组织、癌旁不典型增生组织及正常粘膜组织中mRNA的含量依次增高,分别为1.052±0.078、1.274±0.235、1.306±0.121,组间比较有明显差异(F=49.936,P26.084,U=24.011,P均2)、71.0%(22/31)、85.5%(53/62),组间比较有明显差异(χ2=10.331,P<0.01);食管鳞癌组织中RECK蛋白表达与癌组织的分化程度、不同浸润深度及有无淋巴结转移密切相关(P<0.05)。结论:食管鳞癌组织中RECK mRNA和蛋白表达均降低,其低表达可能与食管鳞癌发生有关。检测RECK mRNA及蛋白的表达可望成为食管鳞癌早期诊断和判断预后的分子指标之一。

关键词： RECK 食管鳞癌逆转录-聚合酶链反应免疫组织化学

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上海市城乡梯度景观格局分析

生态学报 2004年第9期24卷 1973-1980,i006页

作者：李俊祥王玉洁沈晓虹宋永昌华东师范大学环境科学系上海200062

利用 2 0 0 0年的土地利用数据 ,在 GIS的支持下 ,结合景观格局指数和梯度分析方法 ,研究了上海市景观结构及其在城市化梯度上的空间特征。结果表明 ,上海市的景观结构中 ,农田为优势景观 ,占整个景观比例的 6 0 %左右 ,而反映城市化的... 详细信息

利用 2 0 0 0年的土地利用数据 ,在 GIS的支持下 ,结合景观格局指数和梯度分析方法 ,研究了上海市景观结构及其在城市化梯度上的空间特征。结果表明 ,上海市的景观结构中 ,农田为优势景观 ,占整个景观比例的 6 0 %左右 ,而反映城市化的工业、居住和基础设施景观则占 2 2 % ,表明上海的城市化程度已经很高 ;郊区居住用地比例过大 (12 .6 9% ) ,城乡交错带居住区与工业区的高度混合显示上海市的景观结构需要优化 ,以提高土地利用率。样带上类型水平的景观格局指数分析表明各种景观类型表现出独特的空间特征 ,明显反映了城市化的梯度和前沿 ;而景观水平的格局分析则表明城市化导致景观的破碎化程度增大 ,景观异质性增高 ;景观格局指数曲线在城市化梯度上呈双峰型 ,是上海中心城区和浦东新区城市化区域的具体表现。研究结果表明景观格局指数和梯度分析相结合 ,是检测城市化和城市形态的有力工具。

关键词：梯度分析景观格局景观格局指数城市化上海

室温超高真空环境原子尺度Au/Si(111)-(7×7)不定域吸附的局域接触势能差测量技术

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物理学报 2022年第6期71卷 84-93页

作者：王慧云冯婕王旭东温阳魏久焱温焕飞石云波马宗敏李艳君刘俊中北大学省部共建动态测试技术国家重点实验室太原030051 中北大学仪器与电子学院太原030051 中北大学山西省量子传感与精密测量重点实验室太原030051 大阪大学工学研究科精密科学应用物理学大阪5650871

利用自制超高真空非接触调频开尔文探针力显微镜系统地研究了Au/Si(111)-(7×7)的结构和局域接触势能差.虽然扫描隧道显微镜已被广泛应用于原子尺度金属吸附半导体表面的研究,但仅局限在观测金属和半导体表面.开尔文探针力显微镜允许在... 详细信息

利用自制超高真空非接触调频开尔文探针力显微镜系统地研究了Au/Si(111)-(7×7)的结构和局域接触势能差.虽然扫描隧道显微镜已被广泛应用于原子尺度金属吸附半导体表面的研究,但仅局限在观测金属和半导体表面.开尔文探针力显微镜允许在原子尺度利用局域接触势能差直接测量各类平整表面不同位置的电荷,而成为更方便、更精确的电荷表征手段.本文通过在室温下利用开尔文探针力显微镜对Au吸附Si(111)-(7×7)表面的形貌及局域接触势能差原子尺度测量,同时建立相应的吸附模型和第一性原理计算,得到了Au/Si(111)-(7×7)最佳吸附位置的差分电荷密度分布图,并给出了Au在Si(111)-(7×7)表面的最佳吸附位置不定域移动的局域接触势能差关系,分析了Au原子在吸附过程中与Si表面之间电荷转移的机理.实验结果表明,Au/Si(111)-(7×7)吸附表面的局域接触势能差测量可以进行有效的Au与Si原子识别.本研究对推动表面电荷精密测量的发展具有重要意义.

关键词：开尔文探针力显微镜 Au/Si(111)-(7×7) 表面局域接触势能差

基于自整定Fuzzy-PI控制的电流跟踪型光伏并网逆变器

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太阳能学报 2013年第6期34卷 959-966页

作者：胡晓青程启明王映斐汪明媚上海电力学院电力与自动化工程学院上海200090

介绍了一种单极性并网逆变器,相对于双极性并网逆变器具有损耗低、谐波小、电磁干扰小的优势,更适用于并网逆变控制。首先对DC/DC变换器进行建模,随后提出一种将模糊自整定控制理论融合PID控制规律之中的自整定Fuzzy-PI控制策略,将太阳... 详细信息

介绍了一种单极性并网逆变器,相对于双极性并网逆变器具有损耗低、谐波小、电磁干扰小的优势,更适用于并网逆变控制。首先对DC/DC变换器进行建模,随后提出一种将模糊自整定控制理论融合PID控制规律之中的自整定Fuzzy-PI控制策略,将太阳电池板产生的直流电逆变为220V/50Hz的正弦交流电提供给电网,最后建立了基于Fuzzy自整定PI控制的电流跟踪型光伏并网逆变器完整的Matlab仿真模型。仿真结果表明,基于该方法生成的PWM控制信号较之传统PID控制等可有效减小跟踪误差,并迅速跟踪目标并网电流波形,从而提高系统的动态响应性能。

关键词：光伏系统并网算法自整定PID控制模糊控制