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中华医学会第十次全国内分泌学学术会议

作者： Bing Xue,yiming mu,Xiaojin Li,Xuan Wang,Li Zang,zhaohui Lv,jingtao dou,juming lu,Changyu Pan Chinese PLA General Hospital

Objective:To investigate the effects and possible molecular mechanisms of leukemia related protein 16(LRP16) gene on insulin sensitivity in 3T3-L1 adipocytes. Methods:(1)The LRP 16 gene over-expressing adipocyte cell line 3T3-L1-LRP16 and its control cell line 3T3-L1-3.1 were constructed using lipidosome transfection *** fulldifferentiated above adipocytes were pretreated with or without

关键词：

Role of Gonadorelin Stimulation Test in Differentiating Patients with Hypogonadotropic Hypogonadism from Those with Constitutional Delay of Growth and Puberty

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Role of Gonadorelin Stimulation Test in Differentiating Pati...

中华医学会第十一次全国内分泌学学术会议

作者： Yu Zheng,Xiaolin Zhang,Changyu Pan,Jiangyuan Li,juming lu jingtao dou,zhaohui Lv,jianming Ba,baoan Wang,yiming mu Department of Endocrinology,Chinese PLA General Hospital, Beijing 100853,China

Objective To assess the cut-off values and diagnostic values of the gonadotropin-releasing hormone(GnRH) agonist Gonadorelin for diagnosis of delayed puberty. Study design A study of 91 hypogonadotropic hypogonadism (HH),27 constitutional delay of puberty(CDP) patients, 6 prepubertal children and 20 pubertal adults was undertaken. Blood samples were obtained at 0,30,60 and 120 min after

关键词：

特发性孤立性ACTH缺乏症患者临床特点及长期随访研究

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中华内分泌代谢杂志 2023年第10期39卷 846-851页

作者：姜得悦王胜杰郭清华吕朝晖窦京涛陆菊明母义明解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853

目的通过对特发性孤立性促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏症(idiopathic isolated ACTH deficiency,IIAD)患者的临床资料分析、随访,总结疾病临床特征,揭示演变规律,加深对该疾病的认识。方法回顾性分析本中心收治的12例IIAD患者的临床特点,... 详细信息

目的通过对特发性孤立性促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏症(idiopathic isolated ACTH deficiency,IIAD)患者的临床资料分析、随访,总结疾病临床特征,揭示演变规律,加深对该疾病的认识。方法回顾性分析本中心收治的12例IIAD患者的临床特点,并对患者进行随访,总结这些患者的临床特征。结果12例IIAD患者,男女比例为3∶1,呈双峰发病趋势,2例为18岁以下发病(分别为1岁和11岁),10例为成人发病,平均发病年龄59.4岁。成人以长期乏力、纳差、体重下降为主要症状,儿童患者可以出现低血糖及癫痫发作。低钠血症(50%)是常见的生化异常。所有患者ACTH、皮质醇、24 h尿游离皮质醇(UFC)均明显低下,垂体其他腺轴功能均正常。除2例患者垂体MRI显示空泡蝶鞍外,余患者均正常。最常见的伴随疾病是桥本甲状腺炎。经糖皮质激素替代治疗后,所有患者症状改善,替代剂量为醋酸泼尼松2.5~7.5 mg/d或氢化可的松12~20 mg/d。随访的8例患者均健在,ACTH缺乏状态持续存在,未出现垂体其他腺轴功能减退,亦未出现其他疾病。结论IIAD患者呈双峰发病,男性多见,症状长期稳定存在,而不缓解,生理剂量糖皮质激素替代治疗预后良好。

关键词：特发性孤立性ACTH缺乏症临床特点随访

Identification of the Causative Gene of ACTH-independent Macronodular Adrenal Hyperplasia Pedigrees

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Identification of the Causative Gene of ACTH-independent Mac...

中华医学会第十三次全国内分泌学学术会议

作者： Qian Zhang jingtao dou Baoan Wang Fangling Ma Weijun Gu zhaohui Lv Guoqing Yang Jin Du Qinghua Guo Jianming Ba Jinzhi Ouyang Lijuan Yang Nan Jin Li Zang Kang Chen Wenhua Yan Lei Shen yiming mu juming lu the Department of Endocrinology Chinese PLA General Hospital

Objective To identify the causative gene of ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia(AIMAH)*** We identified two pedigrees with AIMAH and sequenced the blood and tumor DNAs abtained from the two *** we perfor...

关键词：

成人特发性孤立性ACTH缺乏症三例临床分析并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2014年第1期30卷 38-42页

作者：郭清华陈康陆菊明母义明窦京涛吕朝晖巴建明李江源潘长玉解放军总医院内分泌科北京100853

目的成人特发性孤立性ACTH缺乏症（adult idiopathic isolated ACTH deftciencv，AIIAD）十分少见，临床漏诊和误诊率高。本文通过分析总结本院3例AIIAD患者的临床特点并复习文献总结特征，以提高对该病的认识。方法采用回顾性分析的方... 详细信息

目的成人特发性孤立性ACTH缺乏症（adult idiopathic isolated ACTH deftciencv，AIIAD）十分少见，临床漏诊和误诊率高。本文通过分析总结本院3例AIIAD患者的临床特点并复习文献总结特征，以提高对该病的认识。方法采用回顾性分析的方法，收集本院近15年来收治的AIIAD患者共3例，对其临床表现、实验室检查和治疗反应进行分析，并复习文献资料，总结该病的临床特征。结果3例AIIAD患者（男性2例，女性1例）发病时年龄52—68岁。均以乏力、体重下降起病，确诊前病程7个月到4年不等，多次辗转就诊，长期得不到正确诊断，分别误诊为更年期综合征、甲状腺炎和胃肠道疾病。通过分析此3例患者，并结合文献复习，总结该病的临床特征如下：（1）发病年龄多数40岁以上，无糖皮质激素使用史；（2）起病隐匿，多以乏力、消瘦起病，反复多次诊治；（3）皮肤无色素沉着；（4）可表现性功能减退、月经紊乱，但性激素正常；（5）低钠血症较易出现，高钾血症少见；（6）血淋巴细胞和嗜酸性粒细胞常增高；（7）血浆ACTH、皮质醇明显降低，但垂体其他激素轴系包括促甲状腺激素、促性激素轴和生长激素等均正常；（8）多伴有甲状腺疾病或甲状腺自身抗体阳性；（9）常伴有其他自身免疫性疾病，并随糖皮质激素的替代治疗而缓解；（10）垂体MRI未见异常或呈空泡蝶鞍；（11）无器质性病变所致垂体ACTH分泌异常。结论AIIAD起病隐袭，症状不典型，临床上对任何不能解释的低钠血症、乏力、体重下降应该想到该病的可能性。充分认识其临床特征有助于提高临床诊断率，减少漏诊、误诊。

关键词：成人特发性孤立性ACTH缺乏症临床特征诊断

肾上腺意外瘤中亚临床库欣综合征治疗方案探讨

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中华医学杂志 2017年第40期97卷 3152-3157页

作者：李乐乐赵玲窦京涛杨国庆谷伟军吕朝晖巴建明母义明陆菊明潘长玉解放军总医院内分泌科北京100853 兰州军区总医院内分泌科

目的探讨肾上腺意外瘤（AI）中亚临床库欣综合征（SCS）的最佳治疗方案。方法回顾性分析2008年1月—2016年12月在解放军总医院内分泌科住院诊治的AI患者的病例资料，选取130例确诊且资料完整的SCS患者为研究对象，依据是否手术分为手术... 详细信息

目的探讨肾上腺意外瘤（AI）中亚临床库欣综合征（SCS）的最佳治疗方案。方法回顾性分析2008年1月—2016年12月在解放军总医院内分泌科住院诊治的AI患者的病例资料，选取130例确诊且资料完整的SCS患者为研究对象，依据是否手术分为手术治疗组和保守治疗组，对两组患者进行随访观察，以血压、血糖、血脂、体重改善情况作为研究终点，比较两种治疗方案的临床获益。结果共纳入130例患者，手术治疗组88例、保守治疗组42例。对所有患者进行电话随访，手术治疗组失访10例（11.36%），排除14例随访时间≤18个月者，最终共64例纳入研究，男19例，女45例，年龄（52.1±9.5）岁；保守治疗组失访4例（9.52%），排除6例随访时间≤18个月者，最终共32例，男12例，女20例，年龄（54.0±8.9）岁。手术治疗组随访21.5～45.7（28.2±19.0）个月，保守治疗组随访23.2～53.1（36.1±16.6）个月。随访结束时，手术治疗组血压、血糖、血脂、体重的改善率分别为29.69%、10.94%、7.81%、39.06%，恶化率分别为0、0、0、20.31%。保守治疗组改善率分别为3.12%、3.12%、3.12%、9.38%，恶化率分别为28.13%、25.00%、18.75%、40.62%。多因素logistic回归分析显示，校正性别、年龄、随访时间、基线状态午夜1 mg地塞米松抑制试验后血清皮质醇水平及瘤体最大径后，手术治疗可以改善血压，降低体重，OR值分别为10.687（95%CI：1.279～89.299）和5.541（95%CI：1.404～21.872），均P〈0.05。结论对于AI中SCS患者，手术治疗有利于改善血压、降低体重，其在心血管危险因素改善方面优于单纯保守治疗。

关键词：肾上腺肿瘤亚临床库欣综合征肾上腺切除术随访研究治疗结果

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瘤体直径对肾上腺意外瘤性质评估的临床价值

中华医学杂志 2017年第42期97卷 3324-3328页

作者：李乐乐赵玲窦京涛杨国庆谷伟军吕朝晖巴建明母义明陆菊明潘长玉解放军总医院内分泌科北京100853 兰州军区总医院内分泌科

目的探讨瘤体直径在肾上腺意外瘤（AI）性质评估中的价值.方法回顾性研究.收集1997年1月至2016年12月在解放军总医院内分泌科住院诊治的AI患者的病例资料,包括患者的一般情况、影像学检查结果、术后病理结果、合并症等,依据瘤体最大... 详细信息

目的探讨瘤体直径在肾上腺意外瘤（AI）性质评估中的价值.方法回顾性研究.收集1997年1月至2016年12月在解放军总医院内分泌科住院诊治的AI患者的病例资料,包括患者的一般情况、影像学检查结果、术后病理结果、合并症等,依据瘤体最大径分为≤2.0、2.1-4.0、4.1-6.0以及〉6.0 cm 4组,比较4组患者内分泌功能评估情况以及术后组织学病理特征.结果本研究共纳入1941例AI患者.男984例,女957例,男女比例为1.03：1,就诊年龄中位数为52岁.对不同直径AI内分泌功能评估结果显示,无功能瘤和原发性醛固酮增多症随瘤体直径增大所占比例呈下降趋势,分别由84.55%（558/660）降至27.95%（45/161）,6.82%（45/660）降至0.亚临床库欣综合征在2.1-4.0 cm组中所占比例最高,为13.46%（89/661）.嗜铬细胞瘤在4.1-6.0 cm组和〉6 cm组中所占比例较高（分别为45.81%和41.61%）.肾上腺皮质腺瘤随瘤体直径增大所占比例呈下降趋势,由83.02%（132/159）降至9.45%（12/127）.肾上腺皮质癌（ACC）及其他恶性肿瘤（转移癌、淋巴瘤等）随直径增加所占比例明显上升,分别由0上升至9.45%（12/127）,0.63%（1/159）上升至10.24%（13/127）.校正性别、年龄后,随瘤体直径增大,恶性肿瘤发生风险也增加（OR=1.043,95%CI：1.033-1.054,P〈0.001）.瘤体直径切点为4 cm时诊断恶性肿瘤的Youden指数最大,灵敏度为89.19%,特异度为69.91%.结论无论是对内分泌功能评估还是良恶性鉴别,瘤体直径大小均具有重要的参考价值.

关键词：肾上腺意外瘤肾上腺皮质癌肾上腺无功能腺瘤醛固酮增多症亚临床库欣综合征嗜铬细胞瘤

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一例青春期成骨不全报告

中华内分泌代谢杂志 2014年第2期30卷 158-159页

作者：裴育王熙然李剑吕朝晖陆菊明窦京涛解放军总医院内分泌科北京100853 解放军总医院老年内分泌科北京100853 第二炮兵总医院内分泌科

成骨不全（osteogenesis imperfect，01），又称脆骨病，1788年由Ekman教授首次描述。是一种遗传性疾病，主要临床表现有骨脆弱、骨折和骨骼畸形，有的患者伴有牙齿疾病及听力障碍。

关键词：成骨不全青春期遗传性疾病临床表现骨骼畸形听力障碍牙齿疾病脆骨病

伴有肾上腺腺瘤样变的先天性肾上腺皮质增生症患者临床特点及转归

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中华医学杂志 2016年第48期96卷 3879-3884页

作者：顾钰琳谷伟军窦京涛臧丽杜锦杨国庆杨丽娟巴建明吕朝晖母义明陆菊明解放军总医院内分泌科北京100853

目的分析伴有肾上腺腺瘤样变的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者的临床特点及转归。方法回顾性分析解放军总医院内分泌科2008至2015年临床诊断的19例伴有肾上腺腺瘤样变的CAH患者的临床资料，并对其治疗用药、临床转归进行随访。结果2... 详细信息

目的分析伴有肾上腺腺瘤样变的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者的临床特点及转归。方法回顾性分析解放军总医院内分泌科2008至2015年临床诊断的19例伴有肾上腺腺瘤样变的CAH患者的临床资料，并对其治疗用药、临床转归进行随访。结果2008至2015年确诊76例CAH患者，其中合并肾上腺腺瘤样变者19例，男7例，女12例，确诊年龄14—70（33．3±14．8）岁。其中21-羟化酶缺陷症10例，17a-羟化酶缺陷症6例，1113-羟化酶缺陷症3例。19例中左侧肾上腺腺瘤样变者5例，右侧肾上腺腺瘤样变者2例，双侧肾上腺腺瘤样变者8例，双侧肾上腺腺瘤样变伴钙化、囊性变者4例。9例行手术或穿刺，病理提示7例’肾上腺皮质腺瘤，2例。肾上腺髓样脂肪瘤。4例因肾上腺意外瘤首次就诊，其余均因CAH相应临床表现就诊。随访时间6～68个月，平均随访时间31个月。7例患者曾复查肾上腺CT，1例患者肾上腺腺瘤样变完全消失，1例双侧肾上腺腺瘤样变好转，4例术后复查无复发，其余1例肾上腺腺瘤样变未发生变化。随访的11例患者皮质功能低下、女性男性化等表现以及高血压、低血钾等情况得到一定程度的缓解。结论CAH患者肾上腺影像学可表现为腺瘤样改变，其大小不一，单双侧不同，可为皮质腺瘤或髓样脂肪瘤，且可见于各种CAH亚型。

关键词：肾上腺增生先天性促肾上腺皮质激素糖皮质激素肾上腺肿瘤