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DnAH5基因新发移码变异所致1例原发性纤毛不动综合征患者的临床特征及遗传学分析

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中华男科学杂志 2024年第1期30卷 44-50页

作者：李孟阳黄珊马丽娜王岸聪山东第二医科大学临床医学院山东潍坊261053 临沂市中医医院呼吸内科山东临沂276003 临沂市人民医院生殖医学科山东临沂276000

目的:探讨1例原发性纤毛不动综合征(PCD)患者的临床特征和遗传学特点。方法:选取2020年7月于山东省临沂市人民医院生殖医学科门诊就诊的1例PCD患者为研究对象,收集患者的临床资料,应用全外显子组测序(WES)对患者进行基因检测,应用Sange... 详细信息

目的:探讨1例原发性纤毛不动综合征(PCD)患者的临床特征和遗传学特点。方法:选取2020年7月于山东省临沂市人民医院生殖医学科门诊就诊的1例PCD患者为研究对象,收集患者的临床资料,应用全外显子组测序(WES)对患者进行基因检测,应用Sanger测序对候选变异进行验证。采用SWISS-MODEL进行预测变异基因的蛋白结构。结果:先证者存在慢性鼻炎、支气管扩张、内脏转位及男性不育的临床表型。先证者行WES检测显示DnAH5基因第74外显子存在c.12890dup(p.n4297Kfs*13)纯合移码变异,导致多肽链合成提前终止,对基因功能造成影响。SWISS-MODEL预测示突变后蛋白缺失了一部分氨基酸残基,导致蛋白3D构象发生变化。该变异在ClinVar、gnomAD及OMIM数据库中均未见收录。参照美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,判定此变异为致病性变异(PVS1+PM2_P+PM3_P)。结论:DnAH5基因c.12890dup(p.n4297Kfs*13)纯合移码变异可能是导致该患者临床表型的原因,上述发现丰富了DnAH5基因的变异谱。

关键词： DnAH5基因原发性纤毛运动障碍基因变异男性不育

基于相关性检验的VMD-LSTM耦合模型月径流模拟研究

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水资源与水工程学报 2024年第2期35卷 71-82页

作者：刘声洪 SOOMRO shan-E-Hyder 李颖李英海程雄杨少康三峡大学水利与环境学院湖北宜昌443002 三峡大学水电工程施工与管理湖北省重点实验室湖北宜昌443002 仙桃市河道堤防管理局湖北仙桃433000

近年来,极端强降雨和干旱事件频发,流域水文过程的不确定性变化加剧,使得流域中长期径流预测的难度增加。为提升LSTM(长短期记忆神经网络)模型对径流时序变化的捕捉及拟合能力,以博阳河流域为研究区域,选取月降雨、蒸发及流量数据,利用V... 详细信息

近年来,极端强降雨和干旱事件频发,流域水文过程的不确定性变化加剧,使得流域中长期径流预测的难度增加。为提升LSTM(长短期记忆神经网络)模型对径流时序变化的捕捉及拟合能力,以博阳河流域为研究区域,选取月降雨、蒸发及流量数据,利用VMD(变分模态分解)和相关性检验,排除无关频率分量对LSTM模型规律学习的干扰,以达到模型输入优选的目的;此外,还考虑了VMD与LSTM模型的不同耦合方式对模型精度和稳定性的影响,最终优选出二者兼具的VMD-LSTM月径流耦合模式。结果表明:VMD-LSTM耦合模型可显著提升模拟精度,但在模型稳定性方面有所欠缺;而基于相关性检验的VMD-LSTM耦合模型不仅能够进一步提高模型精度,并且在模型的稳定性方面也有所改进。在基于相关性检验的VMD-LSTM耦合模型的不同耦合方式对比中,对输入、输出均进行VMD分解且对输入变量进行优选的D_(1)耦合方案的模拟效果最好,其60次模拟计算的nSE均为0.98以上且稳定性极佳;另外,在分析方案D_(1)的可解释性时发现历史径流对于LSTM模型的影响要比降雨和蒸发大。该研究结论可为流域水资源管理提供精准可信的中长期径流模拟成果。

关键词：相关性检验变分模态分解长短期记忆神经网络径流模拟博阳河流域

MEL-A-ZnOnPs的制备、表征及抗菌活性研究

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食品与发酵工业 2024年第10期50卷 24-31页

作者：乔杉牛永武王雨辰牛奔赵仁勇河南工业大学粮油食品学院河南郑州450001 河南工业大学小麦与玉米深加工国家工程研究中心河南郑州450001

为提高纳米氧化锌(zinc oxide nanoparticles,ZnOnPs)的分散性和抗菌活性,该研究将绿色、无毒的A型甘露糖赤藓糖醇脂(mannosylerythritol lipids-A,MEL-A)用于ZnOnPs的制备和修饰,并利用紫外可见光谱、X射线衍射、傅里叶红外光谱、纳米... 详细信息

为提高纳米氧化锌(zinc oxide nanoparticles,ZnOnPs)的分散性和抗菌活性,该研究将绿色、无毒的A型甘露糖赤藓糖醇脂(mannosylerythritol lipids-A,MEL-A)用于ZnOnPs的制备和修饰,并利用紫外可见光谱、X射线衍射、傅里叶红外光谱、纳米粒度、Zeta电位和透射电镜-能谱等方法进行表征。结果表明,MEL-A添加浓度为0.250 mmol/L时,制备出的0.250MEL-A-ZnOnPs平均粒径及多分散系数(polydispersity index,PDI)值最小,分别为(78.25±27.26)nm和0.155,Zeta电位的绝对值达到最大,为-22.89 mV,且透射电镜形貌及分散性最好,显著优于未修饰的对照组(n-ZnOnPs)。利用最小抑菌浓度(minimum inhibitory concentration,MIC)、最小杀菌浓度(minimum bactericidal concentration,MBC)、生长曲线、抑菌圈等实验评价ZnOnPs的抗菌性能,发现n-ZnOnPs和0.250MEL-A-ZnOnPs对金黄色葡萄球菌的MIC均为12.0 mg/L,MBC分别为24.0 mg/L和16.0 mg/L,对大肠杆菌的MIC分别为24.0 mg/L和20.0 mg/L,MBC分别为32.0 mg/L和24.0 mg/L,表明MEL-A-ZnOnPs对金黄色葡萄球菌具有更好的抗菌效果。

关键词：纳米氧化锌 A型甘露糖赤藓糖醇脂分散性抗菌活性

利他炫耀中的预测偏差:助人者低估来自旁观者的社会评价

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心理学报 2024年第9期56卷 1210-1224页

作者：王天鸿金珊程子鹏娄宇谢晓非北京大学心理与认知科学学院行为和心理健康北京市重点实验室北京100871 北京大学光华管理学院北京100871

助人者在决定是否主动展示自己的利他行为时常常面临困境,既希望获得他人赞赏,又害怕招致负面评价。对利他行为的炫耀是否真的会遭到负面评价?助人者对社会评价的预测准确吗?本研究通过7个实验(n=1362),揭示了利他炫耀中的预测偏差及其... 详细信息

助人者在决定是否主动展示自己的利他行为时常常面临困境,既希望获得他人赞赏,又害怕招致负面评价。对利他行为的炫耀是否真的会遭到负面评价?助人者对社会评价的预测准确吗?本研究通过7个实验(n=1362),揭示了利他炫耀中的预测偏差及其潜在机制:对于利他炫耀行为,助人者会低估来自旁观者的社会评价;感知到的利他动机在这一过程中起中介作用。这一发现有助于深化对利他炫耀行为及其社会评价的理解,为鼓励助人者主动传播利他行为并进而在社会层面增强利他氛围提供依据。

关键词：利他炫耀预测偏差印象管理亲社会

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EFFECT　OF　RARE　EARTH　ELEMEnT　Er　On　STREnGTHEnInG　OF　InTERFACE　OF　Ti（C，n）　BASED　CERMETS

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中国有色金属学会会刊：英文版 1996年第3期6卷 136-139页

作者： Liu, n Cui, K Hu, zh AnHUI InST TECHnOL DEPT MAT SCI & ENGNHEFEI 230069PEOPLES R CHINA HUAzh.nG UnIV SCI & TECHnOL WUHAN 430074PEOPLES R CHINA

ＥＦＦＥＣＴＯＦＲＡＲＥＥＡＲＴＨＥＬＥＭＥＮＴＥｒＯＮＳＴＲＥＮＧＴＨＥＮＩＮＧＯＦＩＮＴＥＲＦＡＣＥＯＦＴｉ（Ｃ，Ｎ）ＢＡＳＥＤＣＥＲＭＥＴＳ￥ＬｉｕＮｉｎｇ（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＭａｔｅｒｉａｌｓＳｃｉｅｎ... 详细信息

ＥＦＦＥＣＴＯＦＲＡＲＥＥＡＲＴＨＥＬＥＭＥＮＴＥｒＯＮＳＴＲＥＮＧＴＨＥＮＩＮＧＯＦＩＮＴＥＲＦＡＣＥＯＦＴｉ（Ｃ，Ｎ）ＢＡＳＥＤＣＥＲＭＥＴＳ￥ＬｉｕＮｉｎｇ（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＭａｔｅｒｉａｌｓＳｃｉｅｎｃｅａｎｄＥｎｇｉｎｅｅｒｉｎｇ，...

关键词： rare earth element Er Ti(C n) based cermets bending strength hardness

Partial Penalized Empirical Likelihood Ratio Test Under Sparse Case

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Acta Mathematicae Applicatae Sinica 2017年第2期33卷 327-344页

作者： shan-shan wang Heng-jian CUI School of Economics and Management Beihang University School of Mathematical Sciences & BCMIIS Capital Normal University

A consistent test via the partial penalized empirical likelihood approach for the parametric hy- pothesis testing under the sparse case, called the partial penalized empirical likelihood ratio （PPELR） test, is proposed in this paper. Our results are demonstrated for the mean vector in multivariate analysis and regression coefficients in linear models, respectively. And we establish its asymptotic distributions under the null hypoth- esis and the local alternatives of order n-1/2 under regularity conditions. Meanwhile, the oracle property of the partial penalized empirical likelihood estimator also holds. The proposed PPELR test statistic performs as well as the ordinary empirical likelihood ratio test statistic and outperforms the full penalized empirical like- lihood ratio test statistic in term of size and power when the null parameter is zero. Moreover, the proposed method obtains the variable selection as well as the p-values of testing. numerical simulations and an analysis of Prostate Cancer data confirm our theoretical findings and demonstrate the promising performance of the proposed method in hypothesis testing and variable selection.

关键词： Chi-squared distribution empirical likelihood partial penalized empirical likelihood SCAD sparse

SARS-CoV-2 envelope protein impairs airway epithelial barrier function and exacerbates airway inflammation via increased intracellular Cl^(-)concentration

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Signal Transduction and Targeted Therapy 2024年第4期9卷 1745-1759页

作者： Jian-Bang Xu Wei-Jie Guan Yi-Lin zh.ng zhuo-Er Qiu Lei Chen Xiao-Chun Hou Junqing Yue Yu-Yun zhou Jie Sheng Lei zhao Yun-Xin zhu Jing Sun Jincun zhao Wen-Liang zhou nan-shan zh.ng State Key Laboratory of Respiratory Disease National Clinical Research Center for Respiratory DiseaseNational Center for Respiratory MedicineDepartment of Respiratory and Critical Care MedicineGuangzhou Institute of Respiratory HealthThe First Affiliated Hospital of Guangzhou Medical UniversityGuangzhouP.R.China Department of Thoracic Surgery Guangzhou Institute for Respiratory HealthThe First Affiliated Hospital of Guangzhou Medical UniversityGuangzhouP.R.China Guangzhou national Laboratory GuangzhouP.R.China School of Life Sciences Sun Yat-sen UniversityGuangzhouP.R.China Guangdong Provincial Key Laboratory of Pharmaceutical Functional Genes School of Life SciencesSun Yat-sen UniversityGuangzhouP.R.China Department of Physiology School of Basic Medical SciencesGuangzhou Medical UniversityGuangzhouP.R.China

Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2(SARS-CoV-2)infection disrupts the epithelial barrier and triggers airway *** envelope(E)protein,a core virulence structural component of coronaviruses,may play a role in this *** could interfere with transepithelial Cl^(-)transport via impairment of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator(CFTR),which modulates nuclear factor kB(nF-kB)***,the pathological effects of SARS-CoV-2 E protein on airway epithelial barrier function,Cl^(-)transport and the robust inflammatory response remain to be ***,we have demonstrated that E protein down-regulated the expression of tight junctional proteins,leading to the disruption of the airway epithelial *** addition,E protein triggered the activation of Toll-like receptor(TLR)2/4 and downstream c-Jun n-terminal kinase(JnK)signaling,resulting in an increased intracellular Cl^(-)concentration([Cl^(-)]_(i))via up-regulating phosphodiesterase 4D(PDE4D)expression in airway epithelial *** elevated[Cl^(-)]_(i);contributed to the heightened airway inflammation through promoting the phosphorylation of serum/glucocorticoid regulated kinase 1(SGK1).Moreover,blockade of SGK1 or PDE4 alleviated the robust inflammatory response induced by E ***,these findings provide novel insights into the pathogenic role of SARS-CoV-2 E protein in airway epithelial damage and the ongoing airway inflammation during SARS-CoV-2 infection.

关键词： airway inflammation elevated

MECHAnICAL PROPERTIES AnD MICROSTRUCTURES OF Ti(C,n) BASED CERMETS

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中国有色金属学会会刊：英文版 1996年第4期6卷 117-121页

作者： Liu, n Hu, zh Cui, K Liu, CL AnHUI InST TECHnOL DEPT MAT SCI & ENGNHEFEI 230069PEOPLES R CHINA HUAzh.nG UnIV SCI & TECHnOL WUHAN 430074PEOPLES R CHINA BEIJInG GEn RES InST IROn & STEEL BEIJING 100081PEOPLES R CHINA

ＭＥＣＨＡＮＩＣＡＬＰＲＯＰＥＲＴＩＥＳＡＮＤＭＩＣＲＯＳＴＲＵＣＴＵＲＥＳＯＦＴｉ（Ｃ，Ｎ）ＢＡＳＥＤＣＥＲＭＥＴＳ￥ＬｉｕＮｉｎｇ（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＭａｔｅｒｉａｌｓＳｃｉｅｎｃｅａｎｄＥｎｇｉｎｅｅｒｉ... 详细信息

ＭＥＣＨＡＮＩＣＡＬＰＲＯＰＥＲＴＩＥＳＡＮＤＭＩＣＲＯＳＴＲＵＣＴＵＲＥＳＯＦＴｉ（Ｃ，Ｎ）ＢＡＳＥＤＣＥＲＭＥＴＳ￥ＬｉｕＮｉｎｇ（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＭａｔｅｒｉａｌｓＳｃｉｅｎｃｅａｎｄＥｎｇｉｎｅｅｒｉｎｇ，ＡｎｈｕｉＩｎｓｔｉｌｕｔｅ...

关键词： Ti(C,n) based cermets mechanical properties microstructure

基于模拟退火粒子群算法与小冲杆试验确定材料塑性性能的方法

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华东理工大学学报（自然科学版） 2024年第1期50卷 153-160页

作者：单应强钟继如王琼琦关凯书华东理工大学机械与动力工程学院承压系统与安全教育部重点实验室上海200237

为了能够准确合理地从小冲杆试验曲线中获取材料的塑性参数,提出了一种基于模拟退火粒子群算法和有限元模拟获得材料断后伸长率及断面收缩率的方法。首先通过小冲杆试验获取X65、X70管线钢的载荷-位移曲线;其次利用模拟退火粒子群算法... 详细信息

为了能够准确合理地从小冲杆试验曲线中获取材料的塑性参数,提出了一种基于模拟退火粒子群算法和有限元模拟获得材料断后伸长率及断面收缩率的方法。首先通过小冲杆试验获取X65、X70管线钢的载荷-位移曲线;其次利用模拟退火粒子群算法和有限元模拟相结合的方法,使得小冲杆模拟曲线逼近试验曲线,进而识别Johnson-Cook(J-C)本构模型参数;最后将识别的参数用于模拟单轴拉伸试验,从而获取材料断后伸长率和断面收缩率。该方法所获得的两种管线钢的断后伸长率、断面收缩率与单轴拉伸试验结果的最大相对误差分别为23.58%、3.70%。

关键词：小冲杆试验模拟退火粒子群算法塑性性能 Johnson-Cook模型有限元模拟

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