检索结果-南通市图书馆

15q11q13复杂型重复综合征1例胎儿的产前诊断及文献复习

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1264-1270页

作者：张玉鑫薛江阳刘颖文李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室宁波315012

目的探讨1例15q11q13复杂型重复综合征胎儿的临床特征和遗传学病因。方法选取2023年4月19日于宁波市妇女儿童医院确诊的1例15q11q13重复综合征胎儿及其父母作为研究对象,回顾性分析胎儿的临床资料。对于孕妇进行染色体G显带核型和染色... 详细信息

目的探讨1例15q11q13复杂型重复综合征胎儿的临床特征和遗传学病因。方法选取2023年4月19日于宁波市妇女儿童医院确诊的1例15q11q13重复综合征胎儿及其父母作为研究对象,回顾性分析胎儿的临床资料。对于孕妇进行染色体G显带核型和染色体微阵列分析(CMA),确定片段重复后进行家系全外显子组测序(trio-WES),以排除胎儿单基因变异且通过单核苷酸多态性(SNP)位点分析确认重复片段亲本来源,同时行全基因组光学图谱(OGM)分析确认片段重复的结构排列。以"15q11q13""duplication""hexasomy""六倍重复"等为关键词,检索2000年1月1日至2023年8月1日,在PubMed、万方数据知识服务平台及中国知网中检索相关文献,总结既往报道15q11q13六倍重复病例的临床特征。本研究通过宁波市妇女儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:EC2020-048)。结果胎儿在胎龄24周的超声提示左手拇指旁多一指,羊水偏多,宫内发育迟缓。胎儿染色体核型为48,X?,+mar,+idic(15)(q13)[33]/47,X?,+idic(15)(q13)[17],提示为嵌合体。CMA、trio-WES结果提示胎儿染色体15q11.2q13.2片段PWS/AS关键区(PWACR)存在六倍重复,15q13.2q13.3片段存在母源四倍重复,前者评估为致病性变异,后者评估为临床意义不明确变异。文献检索到11例15q11q13涉及PWACR区域六倍重复的病例,均表现为智力障碍、语言发育迟缓和肌张力低下,且大多数存在运动发育迟缓、癫痫、轻度面容畸形等症状。结论胎儿涉及PWACR六倍重复合并15q13.2q13.3四倍重复可能为其左手多指、羊水偏多、宫内发育迟缓的致病原因,为该孕妇夫妻提供了产前诊断依据。

关键词： DNA拷贝数变异 15q11q13复杂型重复综合征染色体微阵列分析全外显子组测序全基因组光学图谱产前诊断

秦岭勉略带中鞍子山蛇绿杂岩的地球化学——古洋壳碎片的证据及意义

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地质学报 2000年第1期74卷 39-50页

作者：许继锋于学元李献华张本仁韩吟文中国科学院广州地球化学研究所 510640 中国地质大学地球化学研究所武汉430074

鞍子山蛇绿杂岩位于秦岭勉略带东段,它由蛇纹石化变质橄榄岩和MORB型变质镁铁质岩组成。蛇纹石化变质橄榄岩主要是方辉橄榄岩和少量二辉橄榄岩,代表了古洋幔的上部岩石;变质镁铁质岩为斜长角闪岩,其原岩是基性火成岩类,它多以亏损LREE... 详细信息

鞍子山蛇绿杂岩位于秦岭勉略带东段,它由蛇纹石化变质橄榄岩和MORB型变质镁铁质岩组成。蛇纹石化变质橄榄岩主要是方辉橄榄岩和少量二辉橄榄岩,代表了古洋幔的上部岩石;变质镁铁质岩为斜长角闪岩,其原岩是基性火成岩类,它多以亏损LREE元素和具有很高的^(143)Nd/^(144)Nd值为特征,类似于现代洋壳中的洋中脊玄武岩(MORB),代表了古洋壳的残余部分。这表明鞍子山蛇绿杂岩是勉略混杂岩带中又一个典型的蛇绿岩块,其可能形成在一个孤后盆地或小洋盆的扩张洋脊环境。然而,鞍子山蛇绿杂岩的Pb、Nd同位紊体系明显不同于勉略带西段的三岔子蛇绿岩,它们来源于两个不同的同位素地幔储源库,鞍子山蛇绿杂岩的形成时代可能比西段古洋壳更老,这意味着勉略带应有更复杂的构造演化历史。

关键词：蛇绿岩钕同位素斜长角闪岩铅同位素杂岩

从卫气的生成与输布探讨化疗后白细胞减少症的中医治疗策略

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中医杂志 2024年第1期65卷 113-118页

作者：毕盛吴胤文李丽玲张伟娜黄金昶北京中医大学附属第三医院北京市100029

通过分析卫气与白细胞在功能、发挥作用部位、昼夜节律方面的相似性,提出白细胞减少症的中医病机为卫气不足。基于对历代经典中卫气生成输布相关论述的梳理,认为下焦元气为卫气之源,中焦水谷之气充实卫气,上焦输布卫气至周身。故而临床... 详细信息

通过分析卫气与白细胞在功能、发挥作用部位、昼夜节律方面的相似性,提出白细胞减少症的中医病机为卫气不足。基于对历代经典中卫气生成输布相关论述的梳理,认为下焦元气为卫气之源,中焦水谷之气充实卫气,上焦输布卫气至周身。故而临床中医治疗化疗后白细胞减少症可以龟鹿二仙胶、右归丸等补肾填精,结合艾灸关元、气海等穴位,补下焦元气以实卫气之源;以归脾汤、补中益气汤、参苓白术散、四君子汤等健脾益气,结合艾灸中脘、足三里等穴位,运中焦脾胃以充实卫气;以桂枝汤加减调和营卫,结合艾灸大椎、肺俞等穴位或刮痧,通上焦腠理以促进卫气输布。从卫气生成输布的全过程考虑,灵活选择内治法与外治法相结合,以期为肿瘤患者白细胞减少症的治疗提供思路。

关键词：白细胞减少症卫气化疗恶性肿瘤

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一种前景提取的行人模式识别检测算法

郑州大学学报（工学版） 2019年第5期40卷 91-96页

作者：杨忠明李子龙胡音文黄翰蔡昭权广东科学技术职业学院计算机工程技术学院广东珠海519090 华南理工大学软件学院广东广州510006 惠州学院广东惠州516007

通过深入研究高斯混合模型、HOG+SVM分类器和Haar+Ada Boost分类器的算法原理,提出了一种基于前景提取和模式识别的行人检测算法,首先使用高斯混合模型进行背景建模,通过前景提取的方法提取出运动物体,对运动物体进行行人检测,最后对判... 详细信息

通过深入研究高斯混合模型、HOG+SVM分类器和Haar+Ada Boost分类器的算法原理,提出了一种基于前景提取和模式识别的行人检测算法,首先使用高斯混合模型进行背景建模,通过前景提取的方法提取出运动物体,对运动物体进行行人检测,最后对判断为行人的对象进行人脸检测,分类区分出蒙面的可疑行人,解决基于背景建模方法的误判问题和基于统计学习方法的效率问题.实验结果表明,相对于单独使用模式识别算法,新算法显著降低了漏检率,且在运行速度和检测率方面表现良好.

关键词：背景建模行人检测人脸检测 Ada Boost 模式识别

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EWSD数字程控交换机异常现象分析与对策

长沙通信职业技术学院学报 2011年第3期10卷 16-19页

作者：何林纳李利平殷文珊长沙通信职业技术学院湖南长沙410015

文章根据交换机与其它设备配合使用中的数据准确率和优化网络适应大容量模块化的建设中性能不稳定等因素,探讨了网络核心交换机特殊情况下计费,主叫号码显示异常测试及几种引起模块局故障的原因和解决办法。

关键词： EWSD数字程控交换机号码显示计费信令

非英语专业本科生四、六级成绩下滑与学习动机变化相关性调查研究——以西北农林科技大学为例

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科教导刊 2019年第11期 180-182,188页

作者：刘习范成成李娜陈音稳西北农林科技大学陕西杨凌712100

大学英语四、六级成绩与本科生学位脱钩后,非英语专业本科生四、六级通过率出现下滑趋势。为探讨是否因为脱钩政策导致这一趋势,本研究根据Gardener和Lambert的动机理论,以西北农林科技大学各学院人数比为参考,采取分层随机抽样方法选... 详细信息

大学英语四、六级成绩与本科生学位脱钩后,非英语专业本科生四、六级通过率出现下滑趋势。为探讨是否因为脱钩政策导致这一趋势,本研究根据Gardener和Lambert的动机理论,以西北农林科技大学各学院人数比为参考,采取分层随机抽样方法选取调查对象进行问卷调查。问卷在高一虹动机测量表基础上,根据研究需要略作改动并进行效度和信度检验而制定。调查显示学生工具型动机强于融入型动机,政策对学生的英语学习产生了负反拨效应。在教学中应重视外在条件对学生学习的影响,刺激工具型动机提高学生的学习效果;同时,培养学生对英语学习的兴趣,提高学生的融入型动机。

关键词：政策变化动机变化英语成绩下滑非英语专业本科生

基于LC-MS筛选肺结核耐药患者的血清代谢标志物

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南方医科大学学报 2019年第12期39卷 1409-1420页

作者：林东子王威邱峰李玉美余晓琳林炳耀陈胤文雷春燕马燕曾今诚周杰佛山市第四人民医院检验科广东佛山528041 南方医科大学南海医院医学检验科广东佛山528244 东莞市第六人民医院医学检验科广东东莞523008 广东医科大学东莞市医学活性分子开发与转化重点实验室广东东莞523808

目的筛选潜在可用来指示不同耐药肺结核的新型血清代谢标志物,并分析其潜在机制与功能。方法收集结核药敏(DS)、单耐药异烟肼(MR-INH)、单耐药利福平(MR-RFP)、耐多药(MDR)和多耐药(PR)患者血清样本。有机试剂振荡、去蛋白、提取全部血... 详细信息

目的筛选潜在可用来指示不同耐药肺结核的新型血清代谢标志物,并分析其潜在机制与功能。方法收集结核药敏(DS)、单耐药异烟肼(MR-INH)、单耐药利福平(MR-RFP)、耐多药(MDR)和多耐药(PR)患者血清样本。有机试剂振荡、去蛋白、提取全部血清样本中的代谢物质,LC-MS/MS技术检测全部样本中的代谢物质。Pareto-scaling方法进行归一化,应用MetaboAnalyst 4.0软件进行差异分析,组间T检验,P≤0.05视为有差异的代谢物。进一步通过代谢物功能富集及共表达分析,明确差异代谢物的功能并探讨其作为标志物的意义与机制。结果基于LC-MS/MS技术分析发现相较于DS组,MR-INH组存在286个异常表达代谢物、MR-RFP组存在362个差异代谢物、MDR组存在277个差异代谢物、PR组存在1208个差异代谢物。其中Acetylagmatine(Plic acid Mono-2-ethylhexyl Ester(Plic acid Mono-2-ethylhexyl Ester、Eicosanoyl-EA共14种新型代谢物可能是指示结核单耐药、耐多药、多耐药的潜在标志物,联合分子标志物来评估结核耐药的发生发展,可以增强诊断的灵敏度和特异性,具有一定的临床应用前景。

关键词：肺结核耐药 LC-MS/MS 血清代谢标志物

近视合并原发性闭角型青光眼的眼前节参数特征

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中华眼视光学与视觉科学杂志 2023年第2期25卷 111-116页

作者：张瑶史吟雯潘晓华赵丽君樊宁邱敬华毛禹凯刘旭阳唐莉四川大学华西医院眼科成都610041 深圳市眼科医院暨南大学附属深圳眼科医院深圳市眼病防治研究所深圳518040 辽宁省大连市第三人民医院眼科大连116033 郑州市第二人民医院&郑州市眼科研究所&郑州市眼科医院郑州450000 福建医科大学医学技术与工程学院福州350004 厦门大学附属眼科中心厦门361011

目的:分析近视合并原发性闭角型青光眼(PACG)的眼前节参数特征及近视与PACG的关系。方法:多中心横断面研究。连续纳入2019年1月至2021年8月厦门大学附属眼科中心、四川大学华西医院眼科、深圳市眼科医院、大连市第三人民医院眼科、郑州... 详细信息

目的:分析近视合并原发性闭角型青光眼(PACG)的眼前节参数特征及近视与PACG的关系。方法:多中心横断面研究。连续纳入2019年1月至2021年8月厦门大学附属眼科中心、四川大学华西医院眼科、深圳市眼科医院、大连市第三人民医院眼科、郑州市第二人民医院眼科等5个眼科中心明确诊断的近视合并PACG患者210例(263眼)。根据等效球镜度(SE)将受检眼分为低度近视组(SE-3.00~-1.00 D)、中度近视组(SE-6.00~-3.00 D)、高度近视组(SE≤-6.00 D)。根据眼轴长度(AL)将受检眼分为AL≤24 mm组和AL>24 mm组。所有患眼均接受常规眼科检查,采用主观验光仪进行屈光度检查,采用IOLMaster 700测定中央前房深度(ACD)、晶状体厚度(LT)、AL,根据公式计算SE、玻璃体腔长度(VL)、相对晶状体位置(RLP)。不同近视程度组间眼前节参数比较采用单因素方差分析,不同AL组间眼前节参数比较采用独立样本t检验。结果:低度近视组176眼,中度近视组60眼,高度近视组27眼,3组受检眼AL总体比较差异有统计学意义(F=27.95,P24 mm组受检眼ACD比AL≤24 mm组深(t=-2.60,P=0.010),但AL>24 mm组受检眼RLP比AL≤24 mm组更靠前(t=6.74,P<0.001)。结论:高度近视合并PACG的AL较长,LT较短,但RLP更靠前。相对拥挤的前房结构可能是此类近视患者发生房角关闭的原因之一。

关键词：近视原发性闭角型青光眼眼前节参数

经伤椎椎弓根椎体成形术在胸腰椎压缩性骨折中的应用

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中国骨科临床与基础研究杂志 2011年第2期3卷 135-138页

作者：匡勇刘印文俞仲翔李志强张磊沈孜良上海中医药大学附属曙光医院骨科 201203

目的探讨经伤椎椎弓根椎体成形术治疗胸腰椎压缩性骨折的临床效果。方法采用经伤椎椎弓根椎体成形术对2008年1月—2010年10月本院收治的17例胸腰椎压缩性骨折患者进行手术治疗。评估手术前后以及随访期间的椎体后凸角度、前缘高度,观察... 详细信息

目的探讨经伤椎椎弓根椎体成形术治疗胸腰椎压缩性骨折的临床效果。方法采用经伤椎椎弓根椎体成形术对2008年1月—2010年10月本院收治的17例胸腰椎压缩性骨折患者进行手术治疗。评估手术前后以及随访期间的椎体后凸角度、前缘高度,观察骨折愈合情况。结果 17例患者获随访7～39个月,平均18个月。后凸畸形由术前的(31.0±1.6)°纠正至术后的(6.0±1.7)(°t=7.457,P=0.050),随访期丢失角度为(0.2±0.4)°。术前伤椎前缘高度(16.0±0.8)mm,术后达到(21.0±0.7)mm,差异有统计学意义(t=18.439,P=0.000);随访期间则无明显变化(t=1.852,P=0.083)。术后融合时间3～6个月,平均3.5个月。术前背痛17例,术后消失12例,减轻5例。术前双股部刺痛3例,术后消失2例,减轻1例。随访期间无内植物失败或骨水泥渗漏发生。结论经伤椎椎弓根椎体成形术有助于纠正胸腰椎压缩性骨折患者椎体后凸畸形,恢复伤椎前缘高度,缓解术前神经刺激症状,疗效较为满意。

关键词：脊柱骨折椎体成形术骨折固定术,内