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Chinese Medical Journal 2006年第13期119卷 1072-1078页

作者： yang zhen wu song-hua zheng tai-shan lu hui-juan xiang kun-san shanghai Diabetes Institute Department of Endocrinology and Metabolism Shanghai No. 6 People＇s Hospital Shanghai Jiaotong University Shanghai 200233 China

Background Mutations in the hepatocyte nuclear factor-lA gene cause the type 3 form of maturity-onset diabetes of the young （MODY3）. This study was undertaken to determine mutations and sequence variations of the HN... 详细信息

关键词： maturity-onset diabetes of the young hepatocyte nuclear factor-1A gene direct sequencing

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中国人早发性糖尿病GCK基因突变的筛查

中华医学遗传学杂志 2005年第6期22卷 671-674页

作者：郑泰山吴松华杨震陆惠娟项坤三上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病研究所200233

目的了解葡萄糖激酶(glucokinase)基因GCK突变和序列变异在中国人早发性糖尿病人群中的发生情况。方法应用直接测序方法对174名无亲缘关系中国人(其中80名为非糖尿病对照组,94例为早发性糖尿病家系先证者)进行GCK基因启动子区、10个外... 详细信息

目的了解葡萄糖激酶(glucokinase)基因GCK突变和序列变异在中国人早发性糖尿病人群中的发生情况。方法应用直接测序方法对174名无亲缘关系中国人(其中80名为非糖尿病对照组,94例为早发性糖尿病家系先证者)进行GCK基因启动子区、10个外显子及其侧翼内含子区筛查。结果未在编码区发现突变,但发现几种先前已经报道的序列变异外显子1a的5′非翻译区,位于翻译起始点上游84bp处GGCGG→GGGGG(糖尿病组G等位基因频率0·106比对照组0.075,P=0.355);IVS1b+12(A→T)(糖尿病组T等位基因频率0·005而在对照组未发现该变异);IVS5+29(G→T)(糖尿病组T等位基因频率0.027比对照组0.019,P=0·731);IVS9+8(T→C)(糖尿病组C等位基因频率0.585比对照组0.694,P=0.044)。此外,还发现1个未被报道的新的序列变异IVS9+49(G→A)(糖尿病组A等位基因频率0.011比对照组0.006,P=1.000)。未发现外显子1a的5′非翻译区,-84bp处(C→G)、IVS5+29(G→T)、IVS9+8(T→C)和IVS9+49(G→A)变异与血糖、胰岛素、C-肽及空腹血脂谱等临床变量相关。结论GCK基因突变不是中国人早发性糖尿病发病的主要原因。

关键词：早发性糖尿病葡萄糖激酶基因直接测序

中国糖尿病人群TCF1基因突变的遗传及临床特征研究

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中华医学遗传学杂志 2007年第2期24卷 157-161页

作者：杨震吴松华郑泰山王遂军陆惠娟项坤三上海糖尿病研究所上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科200233

目的对中国早发及多发糖尿病患者进行转录因子1（transcription factor 1，TCF1，HNF-1A）基因筛查以了解中国人早发及多发糖尿病家系中TCF1基因突变发生情况及突变携带者临床特征。方法用PCR产物直接测序的方法在341个无亲缘关系的中国... 详细信息

目的对中国早发及多发糖尿病患者进行转录因子1（transcription factor 1，TCF1，HNF-1A）基因筛查以了解中国人早发及多发糖尿病家系中TCF1基因突变发生情况及突变携带者临床特征。方法用PCR产物直接测序的方法在341个无亲缘关系的中国人[其中80名为正常对照者，261例为早发和（或）多发糖尿病家系先证者]中对TCF1基因启动子区，整个编码区及内含子／外显子结合区进行筛查。结果总共发现5个突变，其中4个突变位点（T82M，Q130H，G253G，P353fsdelACGGGCCTGGAGC）为新发现的突变位点，突变携带者平均体重指数为21．9kg／m^2，胰岛素分泌受损。本研究中TCF1基因突变在中国人早发性糖尿病患者中的发生率约为3％。此外，在261例先证者中还发现了11种碱基替换。其中有3种变异[IVS 1-8（G→A），IVS1-128（T→G）和IVS2＋21（G→A）]在80名非糖尿病健康对照中未被观察到，其中IVS 1-8（G→A）未见报道，且这两种在启动子处变异在家系中表现为与糖尿病共分离。结论TCFl基因突变不是中国人早发及多发糖尿病的主要原因。

关键词：糖尿病转录因子1基因直接测序

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中国家族性糖尿病人群中线粒体基因突变筛查

中国组织工程研究与临床康复 2008年第2期12卷 360-363页

作者：王遂军吴松华郑泰山杨震陆惠娟项坤三上海市糖尿病研究所上海交通大学附属上海市第六人民医院上海市200233 河南省人民医院内分泌科河南省郑州市450003

目的:国外有研究发现线粒体tRNAGlu基因mt14709T→C突变和tRNASer基因mt12258C→A突变可能与糖尿病发病有关,但该突变是否与中国人群糖尿病发病相关尚未见报道。调查该突变在中国人家族性糖尿病人群中的发生率,并分析其与糖尿病发病的... 详细信息

目的:国外有研究发现线粒体tRNAGlu基因mt14709T→C突变和tRNASer基因mt12258C→A突变可能与糖尿病发病有关,但该突变是否与中国人群糖尿病发病相关尚未见报道。调查该突变在中国人家族性糖尿病人群中的发生率,并分析其与糖尿病发病的关系。方法:①实验对象:于2004-08/2006-05从上海市糖尿病研究所建立的"中国糖尿病家系库"中选取无亲缘关系的糖尿病家系先证者770例,另外选择同期该研究所收集的无亲缘关系的309例正常人作为正常对照组,纳入对象均为汉族人,均对实验目的知情同意,且得到医院伦理道德委员会批准。②实验方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法结合基因直接测序方法检测tRNAGlu基因mt14709T→C和tRNASer基因mt12258C→A突变。③实验评估:收集两组观察对象的年龄、体质量指数、胰岛素抵抗指数等临床资料,并进行比较分析。结果:①在家族性糖尿病组中发现9例(1.17%)mt14709T→C突变,在正常对照组中发现5例(1.62%),两组间mt14709T→C突变发生率差异无显著性意义(χ2=0.348,P=0.56)。两组均未发现mt12258C→A突变。②家族糖尿病组中mt14709T→C突变携带者和非携带者之间临床特点(年龄、体质量指数、胰岛素抵抗指数)差异无显著性意义(P>0.05)。结论:线粒体tRNAGlu基因mt14709T→C突变和mt12258C→A突变可能均不是中国人线粒体糖尿病发病的致病原因,其中tRNAGlu基因mt14709T→C突变是中国人线粒体的一种基因多态。

关键词：糖尿病线粒体基因突变

中国人家族性糖尿病人群中线粒体tRNA^Lys基因突变筛查

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中华内分泌代谢杂志 2007年第1期23卷 67-68页

作者：王遂军吴松华郑泰山杨震陆惠娟项坤三上海交通大学附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所 200233

线粒体赖氨酸基因的三个突变-tRNA^Lys8296A→G，tRNA^Lys8344A→G和tRNA^Lys8363G→A与日本人糖尿病的发病相关。本研究在糖尿病患者及对照组中均未发现这三个突变，提示这三个点突变均不是中国人线粒体糖尿病发病的原因。

关键词：糖尿病线粒体基因 tRNA^Lys突变

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线粒体tRNA^Leu（UUR）基因nt3243A→G突变糖尿病临床特点分析

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中华医学遗传学杂志 2009年第2期26卷 191-195页

作者：王遂军吴松华郑泰山王凌陆惠娟项坤三河南省人民医院老年临床医学部内分泌科郑州450003 上海交通大学附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所

目的了解线粒体tRNA^Leu（UUR）基因nt3243A→G突变在上海及江浙地区家族性糖尿病人群中的发生率及其临床特点。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者进行线粒体... 详细信息

目的了解线粒体tRNA^Leu（UUR）基因nt3243A→G突变在上海及江浙地区家族性糖尿病人群中的发生率及其临床特点。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者进行线粒体tRNA^Leu（UUR）基因3243A→G突变的筛查，并进一步对阳性先证者家系进行家系遗传学及临床特点分析。结果在770个糖尿病先证者中发现13例（1．69％）3243A→G突变。13个先证者家系的一级亲属中共检出32例3243突变携带者，其中24例为糖尿病，8例糖耐量正常，17例伴不同程度听力减退。24例糖尿病患者多呈消瘦体型，有18例呈典型母系遗传，13例伴胰岛素抵抗，15例伴听力障碍，14例应用胰岛素治疗。结论上海及江浙地区家族性糖尿病人群线粒体3243点突变检出率是1．69％，线粒体糖尿病患者的临床特点是：（1）多数呈母系遗传，少数可为散发；（2）多于45岁以前发病；（3）体型多偏瘦；（4）胰岛G细胞分泌功能明显降低，部分患者同时伴有胰岛素抵抗；（5）多数患者伴神经性听力障碍或神经性耳聋。

关键词：糖尿病线粒体基因突变

家族性糖尿病人群中线粒体ND4基因12026A→G突变的分析研究

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中华医学遗传学杂志 2006年第6期23卷 652-654页

作者：王遂军吴松华郑泰山杨震陆惠娟上海交通大学附属第六人民医院上海市糖尿病研究所200233

目的了解线粒体ND4基因mt12026A→G变异在中国人家族性糖尿病人群中的发生率及其临床特点。方法应用PCR-限制性片段长度多态性技术结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者及309名非糖尿病对照者进行线粒体基... 详细信息

目的了解线粒体ND4基因mt12026A→G变异在中国人家族性糖尿病人群中的发生率及其临床特点。方法应用PCR-限制性片段长度多态性技术结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者及309名非糖尿病对照者进行线粒体基因mt12026A→G变异的筛查。结果在糖尿病先证者组中发现28例(3.63%)mt12026A→G变异,而在正常对照组中发现9例(2.91%),两组间变异的发生率差异无统计学意义。伴mt12026A→G的糖尿病组与无该变异的糖尿病组之间的临床特点(年龄、体重指数、胰岛素抵抗指数)比较差异无统计学意义。结论线粒体ND4基因mt12026A→G变异可能不是中国人线粒体糖尿病发病的致病原因,而是中国人线粒体的一种基因多态。

关键词：糖尿病线粒体 ND4基因变异

家族性糖尿病人群中线粒体基因点突变的分析研究

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中华医学遗传学杂志 2009年第1期26卷 6-10页

作者：王遂军吴松华郑泰山王凌陆惠娟项坤三河南省人民医院老年临床医学部内分泌科郑州450003 上海交通大学附属第六人民医院上海市糖尿病研究所

目的研究线粒体基因11个已知突变或变异在中国家族性糖尿病人群中的确切发生率及其与糖尿病的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者及309名非糖尿病对照... 详细信息

目的研究线粒体基因11个已知突变或变异在中国家族性糖尿病人群中的确切发生率及其与糖尿病的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者及309名非糖尿病对照者进行线粒体基因tRNA^Leu（3243，3256），tRNA^Ser（12258），tRNA^Glu（14709），tRNA^Lys（8296，8344，8363），ND1（3316，3394，3426），ND4（12026）区11个已知位点突变或变异的筛查。结果糖尿病先证者组中发现13例tRNA^Leu3243A→G突变（1．69％），9例tRNA^Cla14709T→C变异（1．17％），17例ND13316G→A变异（2．21％），18例ND13394T→C变异（2．34％），28例ND112026A→G变异（3．63％）；在正常对照组中发现5例14709T→C变异（1．62％），5例3316G→A变异（1．62％）和6例3394T→C变异（1．94％），9例12026A→G变异（2．91％），未见到3243A→G突变携带者。在两组中均未见到tRNA^Leu3256C→T，tRNA^Lys8296A→G，tRNA^Lys8344 A→G，tRNA^Lys8363G→A，tRNA^Ser 。12258C→A和ND13426 A→G突变。分别比较14709，3316，3394，12026位点变异在糖尿病先证者组和对照组的发生率以及临床资料，差异无统计学意义。在糖尿病先证者组中尚见到同时伴有两个位点改变的情况，其中3243A→G突变和3394T→C变异者2例，3243A→G突变和12026A→G变异2例。结论线粒体基因tRNA^Leu（UUR）3243 A→G突变是中国人线粒体糖尿病的主要致病基因，14709，3316，3394，12026位点变异可能是中国人线粒体基因多态，中国人群中未见到tRNA^Leu3256C→T，tRNA^Lys8296A→G，tRNA^Lys8344A→G，tRNA^Lys8363G→A，tRNA^Ser2258C→A和ND13426A→G突变，它们可能不是中国人线粒体糖尿病的致病基因。

关键词：糖尿病线粒体基因突变

Prevalence, awareness, treatment, and control of hypertension in the non-dialysis chronic kidney disease patients

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Chinese Medical Journal 2013年第12期126卷 2276-2280页

作者： zheng Ying CAI Guang-yan CHEN xiang-mei FU Ping CHEN Jiang-hua DING Xiao-qiang YU Xue-qing LIN Hong-li LIU Jian XIE Ru-juan WANG Li-ning NI Zhao-hui LIU Fu-you YIN Ai-ping XING Chang-ying WANG Li SHI Wei LIU Jian-she HE Ya-ni DING Guo-hua LI Wen-ge wu Guang-li MIAO Li-ning CHEN Nan SU zhen MEI Chang-lin ZHAO Jiu-yang GU Yong BAI Yun-kai luO hui-min LIN shan CHEN Meng-hua GONG Li yang Yi-bin yang Xiao-ping LI Ying WAN Jian-xin WANG Nian-song LI Hai-ying XI Chun-sheng HAO Li XU Yan FANG Jing-ai LIU Bi-cheng LI Rong-shan WANG Rong ZHANG Jing-hong WANG Jian-qin LOU Tan-qi SHAO Feng-min MEI Feng LIU Zhi-hong YUAN Wei-jie SUN Shi-ren ZHANG Ling ZHOU Chun-hua CHEN Qin-kai JIA Shun-lian GONG Zhi-feng GUAN Guang-ju XIA Tian ZHONG Liang-bao Department of Nephrology State key Laboratory of Kidney Disease Chinese PLA General Hospital Beijing 100853 China Nephrology Institute of the Chinese People's Liberation Army Chinese People's Liberation Army Key Laboratory of Nephrology Beijing 100853 China Department of Nephrology West China Hospital of Sichuan University Chengdu Sichuan 610041 China Department of Nephrology First Affiliated Hospital School of Medicine Zhejiang University Hangzhou Zhejiang 310003 China Department of Nephrology Zhongshan Hospital Fudan University Shanghai 200032 China Department of Nephrology First Affiiated Hospital of Sun Yat-sen University Guangzhou Guangdong 510080 China Department of Nephrology First Affiliated Hospital of Dalian Medical University Dalian Liaoning 116011 China Department of Nephrology First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University Urumqi Xinjiang 830054 China Department of Nephrology First Affiliated Hospital of Harbin Medical University Harbin Heilongjiang 150001 China Department of Nephrology First Afftiated Hospital of China Medical University Shenyang Liaoning 110001 China Department of Nephrology Renji Hospital School of Medicine Shanghai Jiao Tong University Shanghai 200025 China Department of Nephrology Second Xiangya Hospital Central South University Changsha Hunan 410000 China Department of Nephrology First Affiliated Hospital of Medical College Xi'an Jiaotong University Xi'an Shaanxi 710061 China Department of Nephrology First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University (Jiangsu Province Hospital) Nanjing Jiangsu 210029 China Department of Nephrology Sichuan Provincial People's Hospital Chengdu Sichuan 610072 China Department of Nephrology Guangdong Provincial People's Hospital Guangzhou Guangdong 510030 China Department of Nephrology Affliated Xiehe Hospital Tongji Medical College Huazhong Science and Technology University Wuhan Hubei 430022 China Department of Nephrology Daping Hospital Third Military Medi

Background Data on the epidemiology of hypertension in Chinese non-dialysis chronic kidney disease （CKD） patients are *** aim of the present study was to investigate the prevalence,awareness,treatment,and control of hypertension in the non-dialysis CKD patients through a nationwide,multicenter study in *** The survey was performed in 61 tertiary hospitals in 31 provinces,municipalities,and autonomous regions in China （except Hong Kong,Macao,and taiwan）.Trained physicians collected demographic and clinical data and measured blood pressure （BP） using a standardized *** was defned as systolic BP ≥140 mmHg and/or diastolic BP ≥90 mmHg,and/or use of antihypertensive *** 〈140/90 mmHg and 〈130/80 mmHg were used as the 2 thresholds of hypertension *** multivariate logistic regression with adjustment for sex and age,we analyzed the association between CKD stages and uncontrolled hypertension in non-dialysis CKD *** The analysis included 8927 non-dialysis CKD *** prevalence,awareness,and treatment of hypertension in non-dialysis CKD patients were 67.3%,85.8%,and 81.0%,*** hypertensive CKD patients,33.1% and 14.1% had controlled BP to 〈140/90 mmHg and 〈130/80 mmHg,*** successive CKD stages,the prevalence of hypertension in non-dialysis CKD patients increased,but the control of hypertension decreased （P〈0.001）.When the threshold of BP 〈130/80 mmHg was considered,the risk of uncontrolled hypertension in CKD 2,3a,3b,4,and 5 stages increased 1.3,1.4,1.4,2.5,and 4.0 times compared with CKD 1 stage,respectively （P〈0.05）.Using the threshold of 〈140/90 mmHg,the risk of uncontrolled hypertension increased in advanced stages （P〈0.05）.Conclusions The prevalence of hypertension Chinese non-dialysis CKD patients was high,and the hypertension control was *** successive CKD stages,the risk of uncontrolled hypertension increased.

关键词： non-dialysis chronic kidney disease chronic kidney disease stages hypertension epidemiology

Consensus statement on layout and delivery of automatic external defibrillator in China

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Journal of Hainan Medical University 2020年第15期26卷 18-23页

作者： Yu Cao song Chen Yan-Fen Chai Xiao-hui Chen Yu-Guo Chen Shao-Wen Cheng Wen-Wei Cheng Bang-Han Ding yang Deng Jie Fu Bang-Jiang Fang Mai-Ying Fan Li Gui Ping Gong Wei Guo Shu-Bin Guo Liang huang Ji-Yuan Han Zhong Ji Xian-Fei Ji Xin-Cai Ji Hong-Xu Jin Xin-Jun Jiang Wang-xiang Jiang Jia-Liang Liu Xiao-Ran Liu Zhi Liu Chuan-Zhu Lv Feng lu Tan-Shi Li Xin Li Yong Li shang-lun Li Shuang-Ming Li Xiao-Gang Li Bao-Jun Li Pei-wu Li Chun-Sheng Li Zhi-Jun Li Chang-luo Li xiang-Min Li Yin-Ping Li Zong-Jun lu Zu-Xun lu Zhong-Qiu lu Zhi-Qian luo Xiao-Xing Liao Jian-Bo Lei Tao Ma Yu Ma Yue-Feng Ma Qing-Bian Ma Lin-Hao Ma Jun-Qi Ma Shi-Nan Nie Jie-Miao Ou-yang Peng Peng Qiao Pei Shu-Ming Pan Guo-Zhong Qing Li-Jie Qin wu-Ying Qiao Fei Shao Wei song Xing-Yue song zhen-Ju song Rong-Ju Sun De-Ya shang Du-juan Sha Gui-Lan Tao Guo-Gang Tian Ying-Ping Tian Jian-Guang Tian Chao-yang Tong Zi-Ren Tang Meng-Xiong Tang Guo-Ping wu Zhi Wan Tao Wang Xin Wang Peng Wang Zhong Wang Tong Wang Ri-Xing Wang Yi-Xin Wang Xiao-Dan Wang Ling wu Wei Wei hua xiang Feng Xu Jun Xu Jie Xu Miao-Rong Xie Shuo-Gui Xu Tie Xu Feng Yu Wen Yi Li-shan yang Shi-Jiao Yan Jin-Jian Yao Shou-Chun Yan Xue-Zhong Yu Xian-Zhi Ye Xian-Liang Yan Fu-Bing Zhou Rong-Bin Zhou Ming Zhou Qiang Zhou Jin Zhou Ping Zhou Chang-Ju Zhu hua-Dong Zhu Ji-Hong Zhu Hong Zhang Mao Zhang hua Zhang Na Zhang Guo-Qiang Zhang Guo-Xiu Zhang Jin-song Zhang Wen-wu Zhang Wen-Zhong Zhang Jian-Feng Zhang Yi-Min Zhu Jun Zeng Yuan zheng Zhi-Jie zheng Shen Zhao Yan Zhao Min Zhao Bin Zhao Xiao-Dong Zhao Xiao-Jing Zhao Hong-Ke Zeng Sheng-Qiang Zou The Chinese Society of Emergency Medicine Research Unit of Island Emergency Medicine Chinese Academy of Medical SciencesHainan Medical University Key Laboratory of Emergency and Trauma of Ministry of Education Hainan Medical UniversityHaikouHainanChina Emergency and Trauma College Hainan Medical UniversityHaikouHainanChina Department of Emergency Hainan Clinical Research Center for Acute and Critical DiseasesThe Second Affiliated Hospital of Hainan Medical UniversityHaikouHainanChina Key Laboratory of Hainan Trauma and Disaster Rescue Key Laboratory of Trauma of Hainan Medical University

*** Sudden cardiac death(SCD)refers to sudden death due to a variety of cardiac *** is manifested as a sudden loss of consciousness,cardiac arrest,and respiratory arrest and generally shows early symptoms that are atypical and not easily detected[1].According to a recent study,nearly 544000 patients suffer from SCD every year in China[2].

关键词： cardiac death respiratory