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A novel CRX mutation by whole-exome sequencing in an autosomal dominant cone-rod dystrophy pedigree

International Journal of Ophthalmology(English edition) 2015年第6期8卷 1112-1117页

作者： Qin-Kang Lu Na Zhao ya-Su lv Wei-Kun Gong Hui-Yun Wang Qi-Hu Tong Xiao-Ming Lai Rong-Rong Liu Ming-yan Fang Jian-Guo Zhang Zhen-Fang Du Xian-Ning Zhang Ophthalmology Center Yinzhou People's Hospital Yinzhou Hospital Affiliated to Medical School of Ningbo University Department of Cell Biology and Medical Genetics Research Center for Molecular Medicine Institute of Cell BiologyZhejiang University School of Medicine BGI-Shenzhen

AIMTo identify the disease-causing gene mutation in a Chinese pedigree with autosomal dominant cone-rod dystrophy (adCORD).METHODSA southern Chinese adCORD pedigree including 9 affected individuals was studied. Whole-exome sequencing (WES), coupling the Agilent whole-exome capture system to the Illumina HiSeq 2000 DNA sequencing platform was used to search the specific gene mutation in 3 affected family members and 1 unaffected member. After a suggested variant was found through the data analysis, the putative mutation was validated by Sanger DNA sequencing of samples from all available family *** results of both WES and Sanger sequencing revealed a novel nonsense mutation c.C766T (p.Q256X) within exon 5 of CRX gene which was pathogenic for adCORD in this family. The mutation could affect photoreceptor-specific gene expression with a dominant-negative effect and resulted in loss of the OTX tail, thus the mutant protein occupies the CRX-binding site in target promoters without establishing an interaction and, consequently, may block *** modes of Mendelian inheritance in CORD have been observed, and genetic heterogeneity is a hallmark of CORD. Therefore, conventional genetic diagnosis of CORD would be time-consuming and labor-intensive. Our study indicated the robustness and cost-effectiveness of WES in the genetic diagnosis of CORD.

关键词： cone-rod dystrophy autosomal dominant cone-rod dystrophy whole-exome sequencing Sanger sequencing CRX gene mutation

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古文“字”形义构建的民俗学解读

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陕西师范大学学报（哲学社会科学版） 2020年第2期49卷 67-76页

作者：吕亚虎陕西师范大学历史文化学院陕西西安710119

在中国古代,妇女产育常被看做污秽之事而须加以避忌。古文“字”“从子在宀下”,象房屋中有子之状,正是古人基于对妇女产育的避忌,特为孕妇设置待产场所乳舍(或产舍)俗信在古文字构形中的反映。乳舍是孕妇待产之所,也是其产后与初生儿... 详细信息

在中国古代,妇女产育常被看做污秽之事而须加以避忌。古文“字”“从子在宀下”,象房屋中有子之状,正是古人基于对妇女产育的避忌,特为孕妇设置待产场所乳舍(或产舍)俗信在古文字构形中的反映。乳舍是孕妇待产之所,也是其产后与初生儿临时居住的场所。基此,本义为生育的古文“字”又引申出爱、养及孳乳增加之义。南宋以降,“字”又衍生出“许嫁”之义,这或与时人对《礼记·曲礼上》“女子许嫁笄而字”文义的曲解有关。

关键词： “字” 构形产育禁忌字义

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自由基捕捉剂抗氧活性的分子模拟

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现代化工 2019年第9期39卷 212-216,221页

作者：胡雪莹吕涯华东理工大学石油加工研究所

为探究抗氧剂抗氧化活性,采用Materials Studio 7. 0版本模拟软件Dmol3模块对自由基捕捉剂类抗氧剂中的酚类和胺类抗氧剂分子进行模拟计算分析。通过对4种典型抗氧剂分子的前线轨道及X—H键解离能结果进行分析可知,2,6-二叔丁基对甲酚... 详细信息

为探究抗氧剂抗氧化活性,采用Materials Studio 7. 0版本模拟软件Dmol3模块对自由基捕捉剂类抗氧剂中的酚类和胺类抗氧剂分子进行模拟计算分析。通过对4种典型抗氧剂分子的前线轨道及X—H键解离能结果进行分析可知,2,6-二叔丁基对甲酚抗氧化活性略好于4,4亚甲基双(2,6-二叔丁基苯酚),N-苯基-α-萘胺抗氧化活性明显高于4-丁基-4’-辛基二苯胺,且在此4种抗氧剂中酚类抗氧剂活性略高于胺类。在典型抗氧剂分子的基础上,探究取代基变化对分子抗氧化活性的影响,得出取代基对分子的抗氧化活性有显著影响、且取代基碳数越多抗氧剂分子越活泼的结论。

关键词：酚类抗氧剂胺类抗氧剂前线轨道理论键解离能

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A Prediction Model for Detecting Dysthyroid Optic Neuropathy Based on Clinical Factors and Imaging Markers of the Optic Nerve and Cerebrospinal Fluid in the Optic Nerve Sheath

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当代医学科学（英文） 2024年第4期44卷 827-832页

作者： Hong-yu WU Ban LUO Gang YUAN Qiu-xia WANG Ping LIU ya-li ZHAO Lin-han ZHAI Wen-zhi lv Jing ZHANG Lang CHEN Department of Radiology Tongji HospitalTongji Medical CollegeHuazhong University of Science and TechnologyWuhan 430030China Department of Ophthalmology Tongji HospitalTongji Medical CollegeHuazhong University of Science and TechnologyWuhan 430030China Department of Endocrinology Tongji HospitalTongji Medical CollegeHuazhong University of Science and TechnologyWuhan 430030China Department of Medical Imaging Guangdong Second Provincial General HospitalGuangzhou 510317China Department of Radiology Sir Run Run Shaw Hospital Affiliated with the School of Medicine of Zhejiang UniversityHangzhou 310000China Department of Artificial Intelligence Julei Technology CompanyWuhan 430030China

Objective:This study aimed to develop and test a model for predicting dysthyroid optic neuropathy(DON)based on clinical factors and imaging markers of the optic nerve and cerebrospinal fluid(CSF)in the optic nerve ***:This retrospective study included patients with thyroid-associated ophthalmopathy(TAO)without DON and patients with TAO accompanied by DON at our *** imaging markers of the optic nerve and CSF in the optic nerve sheath were measured on the water-fat images of each patient and,together with clinical factors,were screened by Least absolute shrinkage and selection ***,we constructed a prediction model using multivariate logistic *** accuracy of the model was verified using receiver operating characteristic curve ***:In total,80 orbits from 44 DON patients and 90 orbits from 45 TAO patients were included in our *** variables(optic nerve subarachnoid space and the volume of the CSF in the optic nerve sheath)were found to be independent predictive factors and were included in the prediction *** the development cohort,the mean area under the curve(AUC)was 0.994,with a sensitivity of 0.944,specificity of 0.967,and accuracy of ***,in the validation cohort,the AUC was 0.960,the sensitivity was 0.889,the specificity was 0.893,and the accuracy was ***:A combined model was developed using imaging data of the optic nerve and CSF in the optic nerve sheath,serving as a noninvasive potential tool to predict DON.

关键词： dysthyroid optic neuropathy magnetic resonance imaging optic nerve optic nerve subarachnoid space water-fat sequence

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分子模拟探究EO-PO共聚物影响添加剂界面膜的机制

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润滑与密封 2023年第12期48卷 144-151页

作者：龚莹迎吕涯华东理工大学化工学院上海200237

采用全原子分子动力学模拟方法研究破乳剂EO-PO(环氧乙烷-环氧丙烷共聚物)和二苯胺抗氧剂(DPA)、磷酸胺盐极压抗磨剂(PN)、硫化烯烃极压抗磨剂(S4)、金属缓蚀剂(T561)等润滑油添加剂在正辛烷/水体系的微观聚集行为,通过分析界面形态、... 详细信息

采用全原子分子动力学模拟方法研究破乳剂EO-PO(环氧乙烷-环氧丙烷共聚物)和二苯胺抗氧剂(DPA)、磷酸胺盐极压抗磨剂(PN)、硫化烯烃极压抗磨剂(S4)、金属缓蚀剂(T561)等润滑油添加剂在正辛烷/水体系的微观聚集行为,通过分析界面形态、密度分布、界面厚度、径向分布函数、氢键能等,探究EO-PO分子和各添加剂分子在油水界面的行为。结果表明:各添加剂分子均在油水界面形成对应的界面膜,使得油水混合乳状液相较于单一的油水体系更为稳定,表明各添加剂在作为功能添加剂的同时也起到了一定的乳化作用;EO-PO分子较添加剂分子具有更强的亲水性,可以在界面上顶替添加剂分子与水相互作用,从而达到破坏界面膜的稳定性,使得油相和水相完全分开的效果,因此对于油水乳化液,EO-PO分子具有很明显的破乳作用;在含有不同添加剂的各体系中,EO-PO分子与水有不同程度的相互作用,其中在含有PN和DPA分子的体系中,EO-PO分子对其界面膜破坏较大,破乳效果较佳。

关键词：分子动力学油水界面界面膜破乳剂乳化作用

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碳酸甘油酯脂肪酸酯润滑油的制备和性能研究

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润滑与密封 2020年第9期45卷 102-107页

作者：温珊吕涯华东理工大学化工学院上海200237

以碳酸甘油酯和脂肪酸为原料合成环境友好型酯类油——碳酸甘油酯脂肪酸酯。以碳酸甘油酯和正丁酸合成碳酸甘油酯丁酯为例,通过气相色谱质谱联用仪、核磁共振波谱仪确定产物的结构,并探讨其最佳的合成工艺条件。结果表明,以环己烷为带水... 详细信息

以碳酸甘油酯和脂肪酸为原料合成环境友好型酯类油——碳酸甘油酯脂肪酸酯。以碳酸甘油酯和正丁酸合成碳酸甘油酯丁酯为例,通过气相色谱质谱联用仪、核磁共振波谱仪确定产物的结构,并探讨其最佳的合成工艺条件。结果表明,以环己烷为带水剂,温度为80~85℃,醇酸质量比为1.5,对甲苯磺酸为催化剂且用量为酸质量的2%,反应时间为7 h的条件下,产物收率最高可达到75.54%。改变脂肪酸的种类合成了不同碳链长度的碳酸甘油酯脂肪酸酯,并对其性能进行研究。结果表明:碳酸甘油酯脂肪酸酯具有优秀的黏温性能和低温流动性、良好的极压抗磨性和氧化安定性;脂肪酸的碳链越长油品的黏温性能和摩擦学性能越好,低温流动性能和氧化安定性能越差;提高脂肪酸的不饱和度有利于提高油品的摩擦学性能、低温流动性,但不利于改善油品的氧化安定性。

关键词：碳酸甘油酯环境友好型酯类油反应条件润滑性能

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氢键型超分子聚合物的合成、结构与应用

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高分子通报 2005年第3期 100-108页

作者：吕亚非北京化工大学新型高分子材料的制备与加工北京市重点实验室北京100029

氢键型超分子聚合物是重复单元经氢键相互作用连接在一起的阵列,可生成液晶态,多样化的几何形状和高有序的凝聚态结构。氢键的温度敏感性和可逆性导致氢键型超分子聚合物具有和传统共价键结合的聚合物不同的性能。氢键型超分子聚合物是... 详细信息

氢键型超分子聚合物是重复单元经氢键相互作用连接在一起的阵列,可生成液晶态,多样化的几何形状和高有序的凝聚态结构。氢键的温度敏感性和可逆性导致氢键型超分子聚合物具有和传统共价键结合的聚合物不同的性能。氢键型超分子聚合物是一类动态的智能型功能高分子材料,可在光化学、光电转换、非线性光学、弹性体、水凝胶和生物医用工程等领域广泛应用。本文从氢键型超分子聚合物化学(合成与机理)、物理(结构与性能)和工程(加工与应用)三个方面介绍氢键型超分子聚合物的进展。

关键词：超分子键型应用合成功能高分子材料氢键相互作用凝聚态结构共价键结合温度敏感性非线性光学聚合物化学结构与性能几何形状光电转换液晶态多样化可逆性智能型光化学弹性体水凝胶工程

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无线传感器网络源节点隐私位置信息保护研究

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计算机仿真 2021年第10期38卷 320-323页

作者：吕亚荣西北工业大学明德学院陕西西安710000

为了确保无线传感器网络中的源节点位置不被恶意泄露,保障其安全性能与网络能耗均衡,提出一种无线传感器网络源节点隐私位置信息保护方法。以熊猫-猎人位置隐私保护模型为基础,构建一个六元组系统防御攻击模型;利用该模型通过随机数机... 详细信息

为了确保无线传感器网络中的源节点位置不被恶意泄露,保障其安全性能与网络能耗均衡,提出一种无线传感器网络源节点隐私位置信息保护方法。以熊猫-猎人位置隐私保护模型为基础,构建一个六元组系统防御攻击模型;利用该模型通过随机数机制得到幻影节点的随机有向漫步跳数,使用概率转发路由把数据包从幻影节点转发到集合节点,减少重叠路径发生的概率,提升源节点隐私位置信息的安全系数。实验结果表明,无线传感器网络源节点隐私位置信息保护方法可以有效降低路径重复概率和数据包传输时延,最大程度保证源节点的隐私安全,且网络能耗较小,具备极高的实用性。

关键词：无线传感器网络源节点隐私保护幻影节点伪正态分布

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High critical current density in Li_(6.4)La_(3)Zr_(1.4)Ta_(0.6)O_(12) electrolyte via interfacial engineering with complex hydride

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Rare Metals 2024年第2期43卷 692-701页

作者： Ying-Tong lv Teng-Fei Zhang Zhao-Tong Hu Guang-Lin Xia Ze-ya Huang Zhen-Hua Liu Li-Hua Que Cai-Ting Yuan Fang-Qin Guo Takayuki Ichikawa Xue-Bin Yu College of Materials Science and Technology Nanjing University of Aeronautics and AstronauticsNanjing210016China Centre for Hydrogenergy College of Materials Science and TechnologyNanjing University of Aeronautics and AstronauticsNanjing210016China Department of Materials Science Fudan UniversityShanghai200433China Graduate School of Advanced Science and Engineering Hiroshima University1-4-1 KagamiyamaHigashi-Hiroshima739-8527Japan

Garnet-type solid-state batteries(SSBs)are considered to be one of the most promising candidates to realize next-generation lithium metal batteries with high energy density and ***,the dendrite-induced short-circuit and the poor interfacial contact impeded the practical ***,interface engineering to achieve low interfacial resistance without high temperature calcination was developed,which Li_(6.4)La_(3)Zr_(1.4)Ta_(0.6)O_(12)(LLZTO)was simply coated with complex hydride(Li_(4)(BH_(4))_(3)I(3L1L))in various mass ratios n(Li_(4)(BH_(4))_(3)I)-(100−n)LLZTO(10≤n≤40).The interfacial conductivity increases by more than three orders of magnitude from 8.29×10^(−6)S·cm^(−1)to 1.10×10^(−2)S·cm^(−1).Symmetric Li cells exhibit a high critical current density(CCD)of 4.0 mA·cm^(−2) and an excellent cycling stability for 200 h at 4.0 mA·cm^(−2).SSBs with polymeric sulfur-polyacrylonitrile(SPAN)cathode achieve a high discharge capacity of 1149 mAh·g^(−1) with a capacity retention of 91%after 100 cycles(0.2 C).This attempt guides a simple yet efficient strategy for obtaining a stable Li/LLZTO interface,which would promote the development of solid-state batteries.

关键词： Hydrides Li_(6.4)La_(3)Zr_(1.4)Ta_(0.6)O_(12)(LLZTO) Critical current density Solid-state electrolytes(SSEs) Lithium-sulfur batteries

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关节软骨冻结过程热膨胀行为的实验研究

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中国生物医学工程学报 2012年第5期31卷 742-747页

作者：胥义孙慧君吕娅上海理工大学生物系统热科学研究所上海200093

采用热机械分析仪(TMA)研究了不同低温保护剂及其不同浓度、降温速率对猪关节软骨降温过程热膨胀行为的影响。温度范围取0℃～-100℃,低温保护剂选用二甲基亚砜、甘油和1,2丙二醇,每种保护剂设置3种浓度,分别为10%(v/v),30%(v/v),60%(v... 详细信息

采用热机械分析仪(TMA)研究了不同低温保护剂及其不同浓度、降温速率对猪关节软骨降温过程热膨胀行为的影响。温度范围取0℃～-100℃,低温保护剂选用二甲基亚砜、甘油和1,2丙二醇,每种保护剂设置3种浓度,分别为10%(v/v),30%(v/v),60%(v/v)。以热应变表征热膨胀行为。研究结果表明:关节软骨表面不同区域的含水量有较大差异,这会导致完整关节软骨冻结时的非均匀热膨胀现象;5℃/min时的冻结相变过程最大热应变变化值为5.39%±0.05%,是1℃/min(最大热应变变化值为3.73%±0.06%)的1.45倍,但后者达到最大热应变变化值所需时间是前者的3倍;低温保护剂能显著抑制关节软骨冻结膨胀行为,但在低浓度时(如10%(v/v)),二甲基亚砜(最大热应变变化值为3.22%±0.07%)比甘油(最大热应变变化值为4.20%±0.20%)和丙二醇(最大热应变变化值为0.045 0±0.001 0)的热膨胀要小一些;而当浓度足够高时(如60%(v/v)),3种低温保护剂均能完全抑制关节软骨冻结膨胀现象,有利于保护关节软骨的生物力学性能。

关键词：关节软骨低温保存热膨胀热应变热机械分析仪

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