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原发性噬血细胞综合征患者临床和基因突变特征及对预后的影响

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中华医学杂志 2024年第23期104卷 2160-2166页

作者：窦留瑞喻明珠石林张嘉吴林王晶石王昭首都医科大学附属北京友谊医院血液科北京

目的探讨原发性噬血细胞综合征(HLH)患者的临床和基因突变特征及对预后的影响。方法回顾性选取2013年1月至2022年12月首都医科大学附属北京友谊医院收治并确诊的63例病历资料完整的原发性HLH患者为研究对象, 分析患者的临床及实验室特... 详细信息

目的探讨原发性噬血细胞综合征(HLH)患者的临床和基因突变特征及对预后的影响。方法回顾性选取2013年1月至2022年12月首都医科大学附属北京友谊医院收治并确诊的63例病历资料完整的原发性HLH患者为研究对象, 分析患者的临床及实验室特征、基因突变特征、功能学特征、治疗转归及预后。随访截至2023年6月30日, 中位随访时间[M(Q1, Q3)]为47(21, 76)个月。采用Kaplan-Meier生存曲线分析总生存率, 采用cox比例风险回归模型分析预后影响因素。结果 63例原发性HLH患者包括男35例, 女28例, 中位发病年龄[M(Q1, Q3)]为 17(7, 27)岁。初诊时临床表现主要为发热(93.7%, 59/63)、脾大(87.3%, 55/63)、噬血现象(65.1%, 41/63)、肝大(52.4%, 33/63)及中枢神经系统受累(38.1%, 24/63), 39例患者(61.9%)初诊时合并EB病毒感染。PRF1和UNc13D基因突变最常见(74.6%, 47/63), PRF1基因最常见的变异位点是c.1349c>T, UNc13D基因最常见的变异位点是c.2588G>A。76.2%(48/63)患者自然杀伤细胞活性减低, 52.7%(29/55)患者细胞毒细胞脱颗粒功能减低或缺如。脱颗粒相关基因缺陷的原发性HLH患者中, 79.2%(19/24)存在脱颗粒功能受损。1年、3年总生存率分别为74.8%、66.7%。多因素cox比例风险回归模型分析显示, 外周血EB病毒拷贝数≥10 000拷贝/ml(HR=3.523, 95%cI:1.418～8.757, P=0.007)是影响预后的危险因素。结论原发性HLH患者初诊时临床表现主要为发热、脾大、噬血现象、肝大及中枢神经系统受累;PRF1和UNc13D基因是最常见的突变基因;外周血高拷贝数EB病毒感染是影响预后的危险因素。

关键词：噬血细胞综合征基因特征临床特征预后

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中华老年心脑血管病杂志 2024年第6期26卷 628-631页

作者：张驰窦志杰崔琮李军周健承德医学院附属医院神经内科 067000 承德医学院附属医院全科医疗科 067000 解放军91236部队医院内科

目的探讨血清中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)、生长分化因子15(GDF-15)联合检测在老年H型高血压患者肾损伤中的诊断价值。方法选取2021年4月至2022年6月承德医学院附属医院神经内科及全科医疗科收治的H型高血压患者177例,依据... 详细信息

目的探讨血清中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)、生长分化因子15(GDF-15)联合检测在老年H型高血压患者肾损伤中的诊断价值。方法选取2021年4月至2022年6月承德医学院附属医院神经内科及全科医疗科收治的H型高血压患者177例,依据估算肾小球滤过率分为肾功能损伤组81例和肾功能正常组96例。收集2组患者一般资料、实验室检查指标,受试者工作特征曲线(ROc)分析血清NGAL、GDF-15联合检测对老年H型高血压患者肾损伤的诊断价值,Pearson相关性分析血清NGAL、GDF-15水平与老年H型高血压患者肾损伤的相关性。结果肾功能损伤组收缩压水平高于肾功能正常组[(148.53±14.62)mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)vs(138.75±13.36)mm Hg,P0.05);肾功能损伤组肌酐、尿素、β_2微球蛋白(β_2-MG)、胱抑素c(cys c)、尿微量白蛋白(MA)、NGAL及GDF-15水平高于肾功能正常组(Pc曲线分析显示,NGAL、GDF-15联合检测显著高于NGAL、GDF-15单独检测(Pcys c、MA水平均呈正相关(P<0.01)。结论老年H型高血压患者出现肾损伤后血清NGAL、GDF-15水平升高,血清NGAL、GDF-15联合检测在老年H型高血压患者肾损伤诊断中具有较高的诊断价值。

关键词：高血压生长分化因子15 急性肾损伤诊断中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白

cysc、Scr、Sur及mAlb联合检验在糖尿病肾病早期诊断中的应用价值

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糖尿病新世界 2024年第7期27卷 171-174页

作者：曾娟陈丽窦建芬潍坊内分泌与代谢病医院检验科山东潍坊262600 潍坊内分泌与代谢病医院理疗科山东潍坊262600

目的分析胱抑素c(cystatin c,cysc)、血肌酐(Serum creatinine,Scr)、血尿素(Serum Urea,Sur)、尿微量白蛋白(Urinary Microalbumin,mAlb)联合诊断糖尿病肾病(Diabetic Nephropathy,DN)的价值。方法选取2021年4月—2023年4月潍坊内分泌与代谢病医院收治的83例DN患者纳入观察组,将同期医院收治的75例单纯糖尿病患者纳入对照组,另将同期于医院体检的85名健康体检者纳入健康组,检测对比3组cysc、Scr、Sur及mAlb差异;另描绘受试者操作特征(Receiver Operating characteristic,ROc)曲线,分析cysc、Scr、Sur及mAlb诊断DN的价值。结果观察组cysc为(1.35±0.51)mg/L、Scr为(73.58±8.31)μmol/L、Sur为(6.75±1.89)mmol/L、mAlb为(34.21±2.58)mg/L,高于对照组的(0.83±0.26)mg/L、(59.96±5.25)μmol/L、(5.30±1.25)mmol/L、(18.35±2.20)mg/L以及健康组的(0.70±0.14)mg/L、(51.35±4.63)μmol/L、(4.18±0.34)mmol/L、(15.24±1.53)mg/L,且对照组的各项指标高于健康组,差异有统计学意义(P均cysc、Scr、Sur、mAlb联合诊断DN的曲线下面积大于4项指标单独诊断(Pcysc、Scr、Sur、mAlb能够于早期及时诊断出DN,具有一定的诊断价值。

关键词：糖尿病肾病血肌酐胱抑素c

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机器学习在晶体生长中的应用研究进展

硅酸盐学报 2024年第7期52卷 2412-2424页

作者：杨明亮王瑞仙孙贵花王小飞窦仁勤何異张庆礼中国科学院合肥物质科学研究院安徽光学精密机械研究所光子器件与材料安徽省重点实验室合肥230031 中国科学技术大学合肥230026 先进激光技术安徽省实验室合肥230037

制备大尺寸优质晶体是材料领域的重要课题,当前晶体生长仍十分依赖于技术人员的生长经验,耗时长,成本高,导致研制进度十分缓慢。随着计算机科学的发展,机器学习有望加快大尺寸晶体生长工艺的探索速度。本文概述了机器学习在晶体生长中... 详细信息

制备大尺寸优质晶体是材料领域的重要课题,当前晶体生长仍十分依赖于技术人员的生长经验,耗时长,成本高,导致研制进度十分缓慢。随着计算机科学的发展,机器学习有望加快大尺寸晶体生长工艺的探索速度。本文概述了机器学习在晶体生长中的应用,重点介绍了进化算法和神经网络算法,并概括了国内外相关领域的研究成果。在晶体结构预测方面,已成功开发出晶体结构预测软件,如crystal Structure Prediction Network(cRySPNet)、Universal Structure Predictor:Evolutionary Xtallography(USPEX)和crystal structure AnaLysis by Particle Swarm Optimization(cALyPSO)。在晶体生长条件优化方面,机器学习已成功用于铸锭炉热场优化、Si c、yAG、Si单晶温场以及生长工艺参数优化,取得了显著的效果。在晶体生长控制方法方面,机器学习已成功改进了激光晶体、Si单晶的直径控制,并在Si单晶晶体质量控制以及模型的自适应控制方法方面也取得了一定的进展。机器学习具有高精度、高效率的特点,可避开复杂的物理化学过程,通过从大量数据中挖掘信息和规律,实现晶体结构预测、晶体生长条件优化以及晶体生长精准控制。但机器学习在晶体生长中的应用也面临诸多挑战,包括大尺寸多元复杂体系的晶体结构预测、模型物理解释和数据处理、晶体生长过程的物理机制和控制规律以及多因素的耦合和复杂系统的模拟等。

关键词：计算机科学机器学习晶体生长结构预测

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cyclic adenosine monophosphate signal pathway in targeted therapy of lymphoma

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chinese Medical Journal 2010年第1期123卷 95-99页

作者： dou Ai-xia WANG Xin Department of Hematology Provincial Hospital Affiliated toShandong University Jinan Shandong 250021 China Department of Hematology Second Hospital of ShandongUniversity Jinan Shandong 250033 China

Objective To review the role of cyclic adenosine monophosphate （cAMP） signal pathway in the pathogenesis of iymphoma and explore a potential lymphoma therapy targeted on this signaling pathway. Data sources The data cited in this review were mainly obtained from the articles listed in Medline and PubMed, published from January 1995 to June 2009. The search terms were ＂cAMP＂ and ＂lymphoma＂. Study selection Articles regarding the role of the cAMP pathway in apoptosis of lymphoma and associated cells and its potential role in targeted therapy of lymphoma. Results In the transformation of lymphocytic malignancies, several signal pathways are involved. Among of them, the cAMP pathway has attracted increasing attention because of its apoptosis-inducing role in several lymphoma cells, cAMP pathway impairment is found to influence the prognosis of lymphoma. Targeted therapy to the cAMP pathway seems to be a new direction for lymphoma treatment, aiming at restoring the cAMP function. conclusions cAMP signal pathway has different effects on various lymphoma cells, cAMP analogues and phosphodiesterase 4B （PDE4B） inhibitors have potential clinical significance. However, many challenges remain in understandinq the various roles of such agents.

关键词： lymphoma cyclic adenosine monophosphate targeted therapy apoptosis

Enhanced nitrogen removal at low temperature with mixed anoxic/oxic process

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Water Science and Engineering 2023年第1期16卷 67-75页

作者： Xiang-kun Li ying-jun yang Gai-ge Liu dou-dou Sun Xiao-chen Ma School of civil and Transportation Engineering Hebei University of TechnologyTianjin 300401China School of Environment Harbin Institute of TechnologyHarbin 150090China

Different hydraulic retention times(HRTs)were tested in a mixed anoxic/oxic(A/O)system at 5c and 10c to investigate the effects of HRT and carrier on nitrogen removal in wastewater at low *** results showed that the addition of the fillers improved the treatment effect of each index in the *** an optimal HRT of 7.5 h at 5c,the removal efficiencies of NHþ4-N and total nitrogen(TN)reached 91.2%and 75.6%,*** an HRT of 6 h at 10c,the removal efficiencies of NHþ4-N and TN were 96.7%and 82.9%,*** results of high-throughput sequencing showed that the addition of the suspended carriers in the aerobic zone could improve the treatment efficiency of nitrogen at low *** microbial analysis indicated that the addition of the suspended carriers enhanced the enrichment of nitrogen removal ***,Nitrotoga,and Nitrosomonas were found to be the bacteria responsible for nitrification,and their relative concentrations on the biofilm at 5c and 10c accounted for 98.11%,92.79%,and 69.98%of all biological samples,respectively.

关键词： Domestic sewage Low temperature Mixed A/O process Nitrogen removal Bacterial community structure

A peptide-based near-infrared fluorescence probe for dynamic monitoring senile plaques in Alzheimer＇s disease mouse model

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Science Bulletin 2017年第23期62卷 1593-1601页

作者： chen-Wei Wang dou-dou Nan Xin-Meng Wang zun-Ji Ke Guo-Jun chen Jiang-Ning Zhou cAS Key Laboratory of Brain Function and Disease School of Life Sciences University of Science and Technology of China Hefei 230026 China Department of Biochemistry Shanghai University of Traditional Chinese Medidne Shanghai 201203 China Department of Neurology The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University Chongqing Key Laboratory of Neurology Chongqing 400016 China

In vivo monitoring neuropathological changes in Alzheimer＇s disease （AD） animal model is critical for drug development. Here, by integrating blood-brain barrier penetrable peptide, we have developed a peptide probe which based on angiopep-2. Angiopep-based probe exhibited high binding affinity to Aβ aggregates and labeled senile plaques in vivo. Remarkably, the in vivo near-infrared imaging data revealed that fluorescence signals of this probe were nearly 3-fold higher in the brains of 16-monthold APP/PSI transgenic mice compared to c57 mice and exhibited linear correlation with the senile plaques load process in 4-, 8-, 16-month-old APP/PSI transgenic mice. Moreover, senile plaques load was detected in vivo as early as 4 months of age that even at the very beginning of plaques developed in APP/PS1 transgenic mice. Taken together, this novel peptide-based probe achieved dynamic monitoring senile plaques in APP/PS1 transgenic mice and have been ready to use in drug development in AD mouse model.

关键词： Alzlaelmer's diseaseSenile plaquesAmyloid-β LRP-1 Angiopep In vivo imaging AD animal model

On 1-rate and 2-rate multicast 3-stage clos networks

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Applied Mathematics(A Journal of chinese Universities) 2009年第2期24卷 151-156页

作者： dou Wen-qing yAO En-yu Dept. of Math. Shanghai Second Polytechnic Univ. Shanghai 201209 China Dept. of Math. Zhejiang Univ. Zhejiang 310027 China

The 3-stage clos network c（n, m, r） is considered as the most basic and popular multistage interconnection network which has been widely employed for data communications and parallel computing systems. Quite a lot of efforts has been put on the research of the 3- stage clos network. Unfortunately, very little is known for the multirate multicast clos network which is the most complicated case. Firstly a sufficient condition for 1-rate multicast networks to be SNB is given, from which a result for 2-rate multicast networks to be WSNB can easily be gotten. Furthermore, by using a reservation-scheme routing, more specific result for 2-rate multicast networks to be WSNB can be obtained for the case of one of them exceeding 1/2.

关键词： 3-stage clos network multirate multicast network strictly nonblocking wide-sense nonblocking

代谢组学技术在果蔬风味物质分析中的研究进展

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食品研究与开发 2024年第5期45卷 217-224页

作者：国勇李婷窦斌斌哈尔滨体育学院科研处黑龙江哈尔滨150008 哈尔滨体育学院运动人体科学学院黑龙江哈尔滨150008 哈尔滨体育学院研究生院黑龙江哈尔滨150008

随着高通量组学技术的发展,代谢组学成为探究果蔬风味化学物质生物合成途径和分子调控作用机制的重要手段。该文从品种产地、发育阶段、加工方式、培育方式的角度出发,对代谢组学用于果蔬风味物质分析方面的最新研究进行梳理和归纳,总... 详细信息

随着高通量组学技术的发展,代谢组学成为探究果蔬风味化学物质生物合成途径和分子调控作用机制的重要手段。该文从品种产地、发育阶段、加工方式、培育方式的角度出发,对代谢组学用于果蔬风味物质分析方面的最新研究进行梳理和归纳,总结出通过高通量的代谢组学可以用于评估果蔬中的风味相关代谢物变化并广泛应用于果蔬培育、加工储存中质量评估、新产品开发和优化育种等方面。同时,利用代谢组学技术能够揭示果蔬挥发性呈香物质和非挥发性呈味物质的重要化学成分和影响因素,以期为果蔬风味物质形成的基因功能研究提供理论基础,为果蔬风味品质调控、遗传育种、食品加工的发展方向提供新思路。

关键词：果蔬风味代谢组学代谢物高通量