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Dysregulated N6-methyladenosine modification in peripheral immune cells contributes to the pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis

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Frontiers of Medicine 2024年第2期18卷 285-302页

作者： Di He xunzhe yang Liyang Liu Dongchao Shen Qing Liu Mingsheng Liu Xue Zhang Liying Cui Department of Neurology Peking Union Medical College Hospital(PUMCH)Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical CollegeBeijing100730China Medical Doctor Program Chinese Academy of Medical Science and Peking Union Medical CollegeBeijing100730China McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine State Key Laboratory of Medical Molecular BiologyInstitute of Basic Medical Sciences Chinese Academy of Medical SciencesSchool of Basic MedicinePeking Union Medical CollegeBeijing100730China Neuroscience Center Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical CollegeBeijing100730China

Amyotrophic lateral sclerosis(ALS)is a progressive neurogenerative disorder with uncertain *** evidence implicates N6-methyladenosine(m6A)modification in ALS *** RNA immunoprecipitation sequencing(MeRIP-seq)and liquid chromatography–mass spectrometry were utilized for m6A profiling in peripheral immune cells and serum proteome analysis,respectively,in patients with ALS(n=16)and controls(n=6).The single-cell transcriptomic dataset(GSE174332)of primary motor cortex was further analyzed to illuminate the biological implications of differentially methylated genes and cell communication *** of peripheral immune cells revealed extensive RNA hypermethylation,highlighting candidate genes with differential m6A modification and expression,including C-X3-C motif chemokine receptor 1(CX3CR1).In RAW264.7 macrophages,disrupted CX3CR1 signaling affected chemotaxis,potentially influencing immune cell migration in *** proteome analysis demonstrated the role of dysregulated immune cell migration in *** type-specific expression variations of these genes in the central nervous system(CNS),particularly microglia,were *** communication between neurons and glial cells was selectively altered in ALS *** integrated approach underscores m6A dysregulation in immune cells as a potential ALS contributor.

关键词： amyotrophic lateral sclerosis N^(6)-methyladenosine epi-transcriptome proteome single cell RNA sequencing analysis CX3CR1

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SPTLC2 gene mutation leads to childhood amyotrophic lateral sclerosis:a case report and literature review

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China Medical Abstracts(Internal Medicine) 2024年第1期41卷 61-62页

作者：杨洵哲 Dept Neurol PUMC&CAMSBeijing 100730

Objective To report the clinical characteristics of a case of childhood amyotrophic lateral sclerosis (ALS)caused by SPTLC2 c.778G> A (***260Lys)*** Whole exon sequencing or whole genome sequencing data from 1 936 pat... 详细信息

关键词： amyotrophic sclerosis clinical

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干燥综合征相关性复发性无菌性脑膜炎1例

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 171-175页

作者：班瑞关鸿志黄欣莹杨洵哲杨英麦陈思娴朱以诚中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730

干燥综合征是一种以外分泌腺受累和腺体外受累为特征的慢性自身免疫性炎性疾病,而干燥综合征相关性无菌性脑膜炎(SS-AM)病例相对罕见。文中报道1例与原发性干燥综合征相关的反复发作性无菌性脑膜炎伴白细胞减低和轻度贫血患者,经泼尼松... 详细信息

干燥综合征是一种以外分泌腺受累和腺体外受累为特征的慢性自身免疫性炎性疾病,而干燥综合征相关性无菌性脑膜炎(SS-AM)病例相对罕见。文中报道1例与原发性干燥综合征相关的反复发作性无菌性脑膜炎伴白细胞减低和轻度贫血患者,经泼尼松和羟氯喹治疗后症状基本消失,旨在提高临床医师对SS-AM的认识。

关键词：干燥综合征中枢神经系统脑膜炎无菌性白细胞减少贫血

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The Gold Coast criteria increases the diagnostic sensitivity for amyotrophic lateral sclerosis in a Chinese population

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Translational Neurodegeneration 2021年第3期10卷 359-366页

作者： Dongchao Shen xunzhe yang Yanying Wang Di He Xiaohan Sun Zhengyi Cai Jinyue Li Mingsheng Liu Liying Cui Department of Neurology Peking Union Medical College HospitalBeijing 100730China Neuroscience Center Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical CollegeBeijing 100730China

Objectives:The aim of this study was to assess and compare the diagnostic utility of a new diagnostic criteria for amyotrophic lateral sclerosis(ALS),abbreviated as the‘Gold Coast Criteria’,with the revised El Escorial(rEEC)and Awaji ***:Clinical and electrophysiological data of 1185 patients from January 2014 to December 2019 in the Peking Union Medical College Hospital ALS database were *** sensitivity of the Gold Coast criteria was compared to that of the possible rEEC and Awaji criteria(defined by the proportion of patients categorized as definite,probable,or possible ALS).Results:A final diagnosis of ALS was recorded in 1162 *** sensitivity of the Gold Coast criteria(96.6%,95%confidence interval[CI]=95.3%-97.5%)was greater than that of the rEEC(85.1%,95%CI=82.9%-87.1%)and Awaji(85.3%,95%CI=83.2%-87.3%).In addition,the sensitivity of the novel criteria maintained robust across subgroups,and the advantage was more prominent in limb-onset ALS patients and those who completed electromyographic *** those who did not achieve any of the rEEC diagnostic categories,the sensitivity of Gold Coast criteria was 84.4%.Conclusions:The current study demonstrated that the Gold Coast criteria exhibited greater diagnostic sensitivity than the rEEC and Awaji criteria in a Chinese ALS *** application of the Gold Coast criteria should be considered in clinical practice and future therapeutic trials.

关键词： Amyotrophic lateral sclerosis Diagnostic criteria Gold Coast Sensitivity

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Epigenome-wide DNA methylation study of whole blood in patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis

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Chinese Medical Journal 2022年第12期135卷 1466-1473页

作者： Zhengyi Cai Xinmiao Jia Mingsheng Liu xunzhe yang Liying Cui Department of Neurology Peking Union Medical College HospitalPeking Union Medical College and Chinese Academy of Medical SciencesBeijing 100730China Medical Research Center State Key Laboratory of Complex Severe and Rare DiseasesPeking Union Medical College HospitalPeking Union Medical College and Chinese Academy of Medical SciencesBejing 100730China Neuroscience Center Chinese Academy of Medical SciencesBeijing 100730China

Background:Epigenetics,and especially DNA methylation,contributes to the pathogenesis of sporadic amyotrophic lateral sclerosis(SALS).This study aimed to investigate the role of DNA methylation in SALS using whole blood of SALS ***::In total,32 SALS patients and 32 healthy controls were enrolled in this *** was isolated from whole blood collected from the *** methylation profiles were generated using Infinium MethylationEPIC ***:We identified 34 significant differentially methylated positions(DMPs)in whole blood from SALS patients,compared with the healthy *** these DMPs,five were hypermethylated and 29 were hypomethylated;they corresponded to 13 *** the DMPs,ATAD3B and BLK were hypermethylated,whereas DDO,IQCE,ABCB1,DNAH9,FIGN,NRP1,TMEM87B,CCSAP,ST6GALNAC5,MYOM2,and RUSC1-AS1 were *** also identified 12 differentially methylated regions(DMRs),related to 12 genes(NWD1,LDHD,CIS,IQCE,TNF,PDE1C,LGALS1,CSNK1E,LRRC23,ENO2,ELOVL2,and ELOVL2-AS1).According to data from the Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes database,DNAH9 and TNF are involved in the amyotrophic lateral sclerosis(ALS)*** analysis between clinical features and DNA methylation profiling indicated that the methylation level of ELOVL2 and ARID1B was positively associated with the age of onset(r=0.86,adjust P=0.001)and disease duration(r=0.83,adjust P=0.01),***:We found aberrant methylation in DMP-and DMR-related genes,implying that many epigenetic alterations,such as the hypomethylation of DNAH9 and TNF,play important roles in ALS *** findings can be helpful for developing new therapeutic interventions.

关键词： Amyotrophic lateral sclerosis DNA methylation Differentially methylated positions Differentially methylated regions Whole blood

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一年生黑麦草遗传多样性分析及新品系‘川饲1号’指纹图谱构建

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草业科学 2021年第12期38卷 2381-2389页

作者：程少波宋阳杨巽喆马啸周永红张海琴四川农业大学小麦研究所四川成都611130 四川农业大学草业科技学院四川成都611130 西南作物基因资源发掘与利用国家重点实验室四川成都611130

利用SSR分子标记构建23个一年生黑麦草(Lolium multiflorum)品种(系)的指纹图谱,以实现对一年生黑麦草新品系‘川饲1号’的准确及快速分子鉴定。12对SSR引物共扩增出104条谱带,多态性信息量(PIC)平均为0.613,变幅为0.392~0.822;香农指... 详细信息

利用SSR分子标记构建23个一年生黑麦草(Lolium multiflorum)品种(系)的指纹图谱,以实现对一年生黑麦草新品系‘川饲1号’的准确及快速分子鉴定。12对SSR引物共扩增出104条谱带,多态性信息量(PIC)平均为0.613,变幅为0.392~0.822;香农指数和基因多样性指数变化范围分别为0.911~2.061和0.407~0.838,平均为1.325和0.650。聚类分析表明:23份材料聚为三大支,第一大支包括新品系‘川饲1号’及其5个亲本群体,其中‘川饲1号’与‘PI 611146’(母本,‘Billion’)和‘杰威’聚为一小支,‘PI 283610’、‘PI 283612’和‘PI 376875’(‘***’)聚为另一小支;第二大支为‘赣饲3号’、‘盐城’等12个国审品种;第三大支为‘邦德’、‘特高’等5份国审品种。综上可知‘川饲1号’与亲本供体(特别是母本‘Billion’)亲缘关系较近,而与其他17个一年生黑麦草国审品种差异较大。研究发现引物02-12E在‘川饲1号’新品系上扩增出特有条带,可用于品种指纹图谱的快速构建和品种分子鉴定。

关键词： SSR标记指纹图谱一年生黑麦草新品种(系) 遗传多样性聚类分析分子鉴定

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SPTLC2基因突变导致儿童型肌萎缩侧索硬化1例并文献复习

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中华神经科杂志 2023年第12期56卷 1355-1360页

作者：杨洵哲丁青云刘明生管宇宙戴毅崔丽英中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经科中国医学科学院神经科学中心北京100730

目的报道1例由SPTLC2基因突变c.778G>A(***260Lys)导致的儿童型肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的临床特点。方法在北京协和医院神经科ALS临床数据库登记的1936例患者中,筛选携带SPTLC2基因致病突变的患者,并收集先证者的临床资料、实验室检查... 详细信息

目的报道1例由SPTLC2基因突变c.778G>A(***260Lys)导致的儿童型肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的临床特点。方法在北京协和医院神经科ALS临床数据库登记的1936例患者中,筛选携带SPTLC2基因致病突变的患者,并收集先证者的临床资料、实验室检查、神经电生理检查及基因检测结果。结果经筛选得到1例携带SPLTC2基因突变的患者,为9岁男性儿童,主因"进行性四肢无力4年余"于2022年12月收住北京协和医院神经科。体格检查发现患者舌肌明显萎缩,伴纤颤。四肢肌力下降,肌肉萎缩。双跟腱反射亢进,双踝阵挛阳性,双侧Babinski征阳性。全基因组测序结果提示SPTLC2基因存在c.778G>A(***260Lys)错义突变,未检测到其他ALS相关基因致病突变。Sanger测序验证及家系验证结果显示,患儿父亲和母亲均未携带该突变,提示为新发突变。神经传导检查未见异常,针极肌电图提示广泛神经源性损害。脑脊液及血清神经丝轻链蛋白显著升高。予L-丝氨酸口服后患者症状仍进行性加重。结论SPTLC2基因突变可导致儿童型ALS,对其潜在致病机制的研究将有助于揭示ALS的又一潜在致病通路,提供新的治疗靶点。

关键词：肌萎缩侧索硬化儿童丝氨酸-棕榈酰转移酶 SPTLC2基因突变

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多重抗神经元抗体阳性的自身免疫性脑炎临床分析

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中华神经科杂志 2016年第1期49卷 21-25页

作者：任海涛杨洵哲关鸿志高鑫雅彭斌朱以诚崔丽英中国医学科学院北京协和医院神经科 100730 河南省人民医院神经科中国医学科学院神经科学中心

目的探讨自身免疫性脑炎患者出现多重抗神经元抗体阳性的临床意义。方法对2013年5月至2014年12月送检北京协和医院神经科实验室的不明病因脑炎患者的血清和脑脊液采用间接免疫荧光法进行脑炎多项抗体检测，包括N-甲基-D-天冬氨酸受体（N... 详细信息

目的探讨自身免疫性脑炎患者出现多重抗神经元抗体阳性的临床意义。方法对2013年5月至2014年12月送检北京协和医院神经科实验室的不明病因脑炎患者的血清和脑脊液采用间接免疫荧光法进行脑炎多项抗体检测，包括N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）抗体、抗接触蛋白相关蛋白2（CASPR2）抗体、抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异嚼唑丙酸受体（AMPAR）抗体、抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体、抗γ-氨基丁酸B型受体（GABA_BR）抗体；对阳性样本同时采用免疫印迹法进行副肿瘤相关抗体（抗Hu、Yo、Ri抗体等）检测，采用间接免疫荧光法进行水通道蛋白4（AQP4）抗体的检测。结果在531例脑炎相关抗体阳性患者中合并其他抗体阳性的患者仅有10例，包括：5例抗GABA_BR抗体阳性患者中同时合并抗Hu抗体阳性，其中1例抗NMDAR抗体亦呈阳性；1例抗NMDAR阳性自身免疫性脑炎患者多次复发后出现AQP4抗体阳性；1例抗LGll抗体合并抗CASPR2抗体阳性；1例抗LGI1抗体合并抗Yo抗体阳性；2例抗AMPAR抗体分别合并抗CV2抗体、抗Hu抗体阳性。全部病例的临床表现均符合脑炎或者边缘性脑炎，其中3例合并脑干受累，1例合并感觉性周嗣神经病，1例合并肌肉疼痛与束颤，7例对免疫治疗有效，7例合并肿瘤（经病理或影像检查确定），包括肺癌5例、可疑胸腺瘤1例、未明病因纵隔占位1例。结论多重自身抗体的存在，可影响患者的临床表现，导致临床综合征的变异与叠加。合并副肿瘤相关抗体阳性对潜在的恶性肿瘤具有提示意义。

关键词：脑炎神经系统自身免疫疾病自身抗体 N-甲基-D-天冬氨酸受体受体 γ 氨基丁酸

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23份多花黑麦草萌发期抗旱性评价

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干旱地区农业研究 2022年第2期40卷 1-8,16页

作者：程少波杨巽喆邹丽吴丹丹陆佳乐周永红张海琴四川农业大学草业科技学院四川成都611130 四川农业大学小麦研究所四川成都611130 西南作物基因资源发掘与利用国家重点实验室四川成都611130

为探究不同倍性多花黑麦草的抗旱能力,同时筛选优异种质资源,以23份不同倍性多花黑麦草为材料,在PEG-6000模拟干旱条件下进行种子萌发期抗旱性评价,测定相对胚根长、相对胚芽长、相对发芽率等6项萌发生长指标,结合隶属函数分析、主成分... 详细信息

为探究不同倍性多花黑麦草的抗旱能力,同时筛选优异种质资源,以23份不同倍性多花黑麦草为材料,在PEG-6000模拟干旱条件下进行种子萌发期抗旱性评价,测定相对胚根长、相对胚芽长、相对发芽率等6项萌发生长指标,结合隶属函数分析、主成分分析和聚类分析对其抗旱性进行综合评价。结果表明:干旱处理下,四倍体多花黑麦草的根长和芽长均高于二倍体,分别高1.79倍和1.26倍。主成分分析表明:活力指数和根长分别为萌发因子和根部生长因子中的主要成分,载荷量分别为0.924和0.743。23份材料的D值变化范围为0.117~0.946,材料PI 238886的D值最低,PI 343155的D值最高。对D值进行聚类分析,筛选出四倍体抗旱材料5份(PI 343155、特高、929-3、川农1号、PI 619469),二倍体抗旱材料5份(PI 266111、PI 283610、PI 619471、PI 634251、W69271),中等材料9份,干旱敏感材料4份。

关键词：多花黑麦草萌发期抗旱性评价 PEG-6000

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重症抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎35例免疫治疗分析

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中华医学杂志 2016年第13期96卷 1035-1039页

作者：袁晶彭斌关鸿志黄颜卢强任海涛杨洵哲姜南朱以诚崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科 100730 中国医学科学院神经科学中心

目的分析重症抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎病例的临床特点及治疗方案，以及与国外进行比较，为制定我国该病临床标准化治疗方案提供证据支持。方法回顾性分析在北京协和医院住院诊治的重症抗NMDAR脑炎患者35例。应用统一设计... 详细信息

目的分析重症抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎病例的临床特点及治疗方案，以及与国外进行比较，为制定我国该病临床标准化治疗方案提供证据支持。方法回顾性分析在北京协和医院住院诊治的重症抗NMDAR脑炎患者35例。应用统一设计的研究表格记录所有研究对象的人口学资料，临床病史，既往病史，实验室检查，影像学检查，详细记录治疗方案，以及追踪随访情况。结果全部患者出现精神行为异常、癫痫发作、意识水平下降；不自主运动、言语障碍／缄默、记忆力下降、中枢性低通气、自主神经功能障碍发生率在45％～65％。16例（45．71％）患者需要机械通气支持。发病时mRS评分为4—5分（平均4．86分）。脑脊液压力、白细胞数及蛋白升高的比例分别为42．86％、60．00％、14．29％。31．43％患者头部核磁检查发现病灶，病灶分布于额叶、颞叶、岛叶、海马、扣带回、胼胝体、脑干、小脑部位。一线免疫治疗：全部患者接受1—7个疗程不等的静脉丙种球蛋白治疗，平均3个疗程；91．43％患者接受糖皮质激素治疗，其中54．29％接受高剂量甲泼尼龙冲击治疗；5．71％接受血浆置换。二线免疫治疗5例（14．29％），包括利妥昔单抗4例与静脉CTX1例。15例（42．86％）患者接受了长程免疫治疗。全部患者经免疫治疗均好转并转出重症病房，患者中位ICU治疗周期为46d，中位住院日为72d）。出院时2例mRS评分5分，其他1～4分，住院期间无死亡病例。中位随访时间17．57个月，85．71％患者改良Rankin评分下降至0～2分，1例（2．86％）于出院两年后死亡，11例（31．43％）复发。结论重症抗NMDAR脑炎患者的激素联合静脉丙种球蛋白治疗效果良好，但初始效果不明显者，可重复静脉丙种球蛋白和（或）甲泼尼龙冲击治疗也仍有效。

关键词： N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎重症监护治疗学

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