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高通量基因测序调查尿道下裂患者雄激素作用相关基因甲基化研究

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中国男科学杂志 2019年第1期33卷 18-21,31页

作者：刘毅东吴旻叶惟靖黄翼然上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科

目的通过高通量基因测序方法,对我院尿道下裂患者包皮内板组织中雄激素作用相关的基因CpG岛甲基化情况进行深度定量检测,研究雄激素相关基因甲基化表观遗传学在我院尿道下裂患者疾病发病机制中的作用地位。方法收集自2012年到2015年于... 详细信息

目的通过高通量基因测序方法,对我院尿道下裂患者包皮内板组织中雄激素作用相关的基因CpG岛甲基化情况进行深度定量检测,研究雄激素相关基因甲基化表观遗传学在我院尿道下裂患者疾病发病机制中的作用地位。方法收集自2012年到2015年于我院接受尿道下裂修补术患者96名,年龄从3.5岁~8岁。平均年龄(5±1.5)岁。根据术前尿道开口的位置,将尿道下裂患者分为轻中度和重度组。其中轻中度组患者55例,重度患者41例,术中取尿道下裂患者包皮内板组织。对照组为收集在我院行包皮环切的患者包皮内板27例,年龄从3.7岁至7.5岁,平均(5±0.8)y,术前均确定有正常的尿道开口,阴茎及尿道发育正常。使用Illumina Genome Analyzer IIx对雄激素作用相关基因进行定量甲基化深度检测。结果AR:均值 0.106±0.013 vs 0.112±0.051 ,P>***5A2 均值 0.046+0.007vs0.043+0.009,P<0.05.结论在我们的患者中雄激素相关基因AR及SRD5A2基因CpG岛甲基化抑制了雄激素发挥作用这条途径,可能并不是尿道下裂发病的主要机制。

关键词：尿道下裂基因甲基化雄激素

舌黏膜镶嵌治疗多次尿道下裂失败患儿中的临床应用和体会

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临床泌尿外科杂志 2017年第11期32卷 888-891页

作者：靳宏勇陈恕柱吴旻刘毅东叶惟靖新疆维吾尔自治区人民医院泌尿中心乌鲁木齐830001 上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科

目的:舌黏膜镶嵌尿道成形术为多次尿道下裂手术失败患儿提供了一种尿道修补的新途径,并探索观察其疗效。方法:收集于2009～2014年在我院接受手术的患儿23例,平均年龄4.3岁。23例患儿阴茎局部条件差,多次术后观,尿道狭窄段及瘘口周围较... 详细信息

目的:舌黏膜镶嵌尿道成形术为多次尿道下裂手术失败患儿提供了一种尿道修补的新途径,并探索观察其疗效。方法:收集于2009～2014年在我院接受手术的患儿23例,平均年龄4.3岁。23例患儿阴茎局部条件差,多次术后观,尿道狭窄段及瘘口周围较多的瘢痕及挛缩组织,阴茎皮肤破坏严重。患儿均在6个月内接受过口腔黏膜(唇黏膜)代尿道成形术,术后失败,不考虑再次应用口腔黏膜重做尿道。根据入院时患儿手术失败的主要特点分为两组,尿道狭窄组10例,尿道瘘组13例。为再次手术来我院。23例患儿均接受舌黏膜镶嵌尿道成形术一期完成。所取黏膜的长度2～5cm,平均2.8cm;宽度0.5～1.0cm,平均0.7cm。术后随访5个月～2年,平均1.3年。结果:23例患儿发生尿道瘘1例(4.3%),尿道狭窄2例(8.7%),总体并发症率13.1%,手术成功率86.9%。其中尿道瘘组术后发生尿道瘘率1例(7.7%),术后尿道狭窄1例(7.7%),手术成功率84.6%(11/13);尿道狭窄组无一例发生术后尿道瘘,发生尿道狭窄1例(10.0%),手术成功率90.0%(9/10)。结论:多次尿道下裂手术失败的患儿,对于口腔黏膜替代材料不理想者,舌黏膜镶嵌尿道成形术为其提供了一种新的途径。

关键词：尿道下裂多次手术舌黏膜

Hui-Jing一期手术与Bracka分期手术治疗重度尿道下裂并发症的对比研究

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中华泌尿外科杂志 2023年第8期44卷 566-570页

作者：卓然周辉霞叶惟靖李品曹华林陶天陶元东赵扬周晓光马立飞韩策吕雪雪解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿童泌尿外科、南方医科大学第二临床医学院北京100700 上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科上海200127 广西壮族自治区南溪山医院泌尿外科桂林541002

目的比较Hui-Jing一期手术与Bracka分期手术治疗重度尿道下裂的并发症。方法回顾性分析2017年3月至2022年6月解放军总医院第七医学中心收治的75例重度尿道下裂患儿的临床资料,根据手术方式分为Hui-Jing组44例,中位年龄40.5(20.8,90.5)个... 详细信息

目的比较Hui-Jing一期手术与Bracka分期手术治疗重度尿道下裂的并发症。方法回顾性分析2017年3月至2022年6月解放军总医院第七医学中心收治的75例重度尿道下裂患儿的临床资料,根据手术方式分为Hui-Jing组44例,中位年龄40.5(20.8,90.5)个月;尿道开口为阴茎阴囊型23例,会阴型21例。Bracka组31例,中位年龄38.0(24.0,44.5)个月;尿道开口为阴茎阴囊型15例,会阴型16例。两组的年龄(P=0.47)、尿道开口位置(P=0.74)差异无统计学意义。Hui-Jing组行Hui-Jing一期手术,即舌黏膜和纵行带蒂包皮瓣Onlay耦合尿道成形术+阴茎头纵切卷管成形术,术中横断尿道板后,采用舌黏膜铺板,纵裁包皮Onlay和Snodgrass阴茎头纵切卷管成形术。Bracka组采用一期口腔黏膜铺板和二期卷管成形术。Hui-Jing组和Bracka组术中矫正阴茎弯曲后的尿道板缺损长度分别为(4.30±0.84)cm和(4.56±0.79)cm,差异无统计学意义(P=0.18)。比较两组术后的尿道瘘、尿道狭窄、尿道憩室发生率。结果本研究75例手术均顺利完成,均未发生术中并发症。Hui-Jing组术后发生并发症15例(34.1%),其中尿道瘘12例(27.3%),尿道憩室3例(6.8%),无尿道狭窄病例。Bracka组术后发生并发症17例(54.8%),其中尿道狭窄9例(29.0%),尿道瘘6例(19.4%),尿道憩室2例(6.5%)。两组总并发症发生率比较差异无统计学意义(P=0.12),尿道瘘(P=0.61)和尿道憩室(P=0.13)发生率差异无统计学意义。Bracka组手术次数为(2.68±1.03)次,住院费用(12984.63±3808.15)元;Hui-Jing组手术次数为(1.36±0.53)次,住院费用(8490.54±3136.84)元,两组差异均有统计学意义(P<0.01)。结论Hui-Jing一期手术可用于治疗重度尿道下裂患儿,术后总并发症发生率、尿道瘘和尿道憩室发生率均与Bracka分期手术相当。

关键词：尿道下裂泌尿外科手术方法阴茎头成形术

IDEAL序列在营养性肥胖男童睾丸脂肪含量评估中的应用

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中国男科学杂志 2011年第7期25卷 11-14,21页

作者：成芳许建荣邹爱华叶惟靖顾海燕路青上海交通大学医学院附属仁济医院放射科上海200127 上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科

目的探究IDEAL序列的同相或反相位成像技术在营养性肥胖男童睾丸脂肪含量评估中的价值。方法共有43人进入研究，包括营养性肥胖的男童30例，年龄7—15岁，平均年龄11．4岁，体质量正常的男童13例，年龄7～16岁，平均年龄11．8岁。再分... 详细信息

目的探究IDEAL序列的同相或反相位成像技术在营养性肥胖男童睾丸脂肪含量评估中的价值。方法共有43人进入研究，包括营养性肥胖的男童30例，年龄7—15岁，平均年龄11．4岁，体质量正常的男童13例，年龄7～16岁，平均年龄11．8岁。再分别按年龄分为10岁及以下组和10岁以上组。所有研究对象测量身高、体质量，计算体质量指数（BMI）。用IDEAL序列进行同相或反相位成像，计算睾丸的脂肪信号强度（FSF）。结果肥胖男童的睾丸脂肪信号强度大于体质量正常男童。结论MRIIDEAL序列的应用作为一种无创性的影像学检查方法，对临床肥胖男童的睾丸脂肪浸润评估提供了客观的依据。

关键词：营养性肥胖睾丸 IDEAL MRI 同相或反相位成像

Micro-impulse and plasma plume produced by irradiating aluminum target with nanosecond laser pulses in double-pulse scheme

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Plasma Science and Technology 2022年第7期24卷 82-89页

作者： Chenghao YU Jifei ye weijing ZHOU Hao CHANG Wei GUO State Key Laboratory of Laser Propulsion&Application Department of Aerospace and TechnologySpace Engineering UniversityBeijing 101416People's Republic of China

The micro-impulse generated by ablating an aluminum target in double-pulse laser bursts with different interpulse delays was investigated using a torsion *** plasma plume was simultaneously visualized using high-speed photography to analyze the coupling mechanism of the ablation *** experiment was carried out using a pulsed laser with a pulse width of 8 ns and a wavelength of 1064 *** experimental results show that an impulse with an interpulse delay of 60 ns is roughly 60%higher than that with no delay between the two pulses,when the energy of both laser pulses is 50 m ***,double-pulse schemes could enhance the ablation impulse under certain *** is because the ablation of the first laser pulse changes the optical properties of the aluminum target surface,increasing the ***,the ablation impulse is reduced with a time delay of 20 ns when the energy of both laser pulses is100 mJ or 150 *** can be concluded that the plasma produced by ablating the aluminum with the first pulse shields the second laser *** summarize,the experimental results show that different delay times in a double-pulse scheme have a significant effect on the ablation *** study provides a reference for the optimization of the parameters when laser ablation propulsion with a double-pulse scheme is applied in the fields of space debris removal,laser ablation thrusters,and so on.

关键词： laser ablation double pulse scheme impulse enhancement aluminum plasma plume fast photography

岛状股前外侧皮瓣修复青春期后膀胱外翻腹壁缺损

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临床泌尿外科杂志 2007年第12期22卷 911-913页

作者：刘东明程开祥刘毅东叶惟靖黄翼然平萍上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科上海200001 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

目的:探讨一种皮瓣转移修复青春期后膀胱外翻耻骨上腹壁缺损的方法。方法:设计以旋股外侧动脉降支为血管蒂的岛状股前外侧皮瓣,掀起皮瓣后经过皮下隧道将其转移至耻骨上腹壁缺损处。对2例青春期后膀胱外翻患者,均以此法进行治疗,转移皮... 详细信息

目的:探讨一种皮瓣转移修复青春期后膀胱外翻耻骨上腹壁缺损的方法。方法:设计以旋股外侧动脉降支为血管蒂的岛状股前外侧皮瓣,掀起皮瓣后经过皮下隧道将其转移至耻骨上腹壁缺损处。对2例青春期后膀胱外翻患者,均以此法进行治疗,转移皮瓣面积为(9cm×11cm)^(10cm×15cm)。结果:临床治疗2例,转移皮瓣均成活良好,外形恢复满意。结论:青春期后膀胱外翻患者多经历数次手术修复,无局部及邻近组织可利用,岛状股前外侧皮瓣是修复耻骨上腹壁缺损的理想的远位皮瓣。

关键词：膀胱外翻皮瓣转移

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膀胱大细胞淋巴瘤1例报告并文献复习

现代泌尿外科杂志 2024年第2期29卷 122-125页

作者：汪浩李步堂迟辰斐姜心诚叶惟靖陈奇杨国良薛蔚宁波市杭州湾医院泌尿外科浙江宁波315336 上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科上海200135

目的通过分享1例膀胱原发的间变型淋巴瘤激酶(ALK)阴性间变大细胞淋巴瘤(ALK-ALCL)患者在宁波市杭州湾医院泌尿外科和血液科的诊疗过程,提高对ALK-ALCL的认识和诊治水平。方法回顾性分析该例患者的临床资料和诊疗过程,并结合文献复习探... 详细信息

目的通过分享1例膀胱原发的间变型淋巴瘤激酶(ALK)阴性间变大细胞淋巴瘤(ALK-ALCL)患者在宁波市杭州湾医院泌尿外科和血液科的诊疗过程,提高对ALK-ALCL的认识和诊治水平。方法回顾性分析该例患者的临床资料和诊疗过程,并结合文献复习探讨该疾病的发病特点、诊治方案和预后。结果该例患者为青少年男性,以反复肉眼血尿伴右侧腰痛为首发症状,影像学检查显示膀胱肿物,经膀胱肿瘤电切术予以减瘤,同时明确病理为ALK-ALCL,经过化疗及自体造血干细胞移植后患者病情持续缓解,且复查过程中肿瘤未见复发。结论膀胱原发的ALK-ALCL十分罕见,临床上容易误诊和漏诊,本例患者成功的诊疗经验可供临床参考。

关键词：膀胱肿瘤间变大细胞淋巴瘤化疗造血干细胞移植

46,XY性发育异常患儿基因型与临床表型分析

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临床小儿外科杂志 2019年第12期18卷 1036-1042页

作者：张婉玉叶惟靖施锦绣张晨辉姜心诚王俊琪王伟陆文丽肖园董治亚上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科上海市200000 上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科(上海市 200000 国家人类基因组南方研究中心上海市200000

目的利用靶向二代测序技术对110例46 XY性发育异常(DSD)患儿进行基因检测,初步探讨该类疾病患儿的基因型和临床表型。方法收集2017—2018年就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院和仁济医院110例诊断为46 XY DSD患儿的临床资料;对患儿... 详细信息

目的利用靶向二代测序技术对110例46 XY性发育异常(DSD)患儿进行基因检测,初步探讨该类疾病患儿的基因型和临床表型。方法收集2017—2018年就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院和仁济医院110例诊断为46 XY DSD患儿的临床资料;对患儿进行靶向二代测序,筛选出致病基因;分析患儿基因型和临床表型。结果共发现16例患儿存在基因变异,涉及6种基因的13个变异位点。8例患儿存在5种SRD5A2基因变异(p.Q6X、p.L20P、p.G203S、p.R227Q、p.P251S),其中p.P251S为新发变异位点;4例患儿存在4种AR基因变异(p.Q58L、p.A597T、p.R608Q和p.A871V);2例患儿存在PROKR2基因杂合变异(p.W178S),其中1例患儿合并SRD5A2基因变异;1例合并法洛四联症的患儿存在ZFPM2基因杂合变异(p.M703L);1例患儿存在BMP4基因杂合变异(p.H251Y);1例患儿存在CHD7基因杂合变异(p.T730I)。16例基因变异患儿临床表型多样,其中9例为尿道下裂合并小阴茎,6例为尿道下裂、小阴茎和隐睾,1例为尿道下裂合并隐睾。结论尿道下裂合并小阴茎和(或)隐睾可能提示患儿存在基因变异。尿道下裂基因变异率为14.5%(16/110),其中SRD5A2和AR为最常见变异基因。尽管ZFPM2、PROKR2、BMP4和CHD7作为候选基因检出率不高,但亦不可忽略。

关键词：性发育基因型尿道下裂

Association of miR-499 rs3746444,miR-149 rs2292832 polymorphisms and their expression levels with helicobacter pylori-related gastric diseases and Traditional Chinese Medicine syndromes

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Journal of Traditional Chinese Medicine 2024年第5期44卷 1024-1034页

作者： LIU Qi YU Chang ye Jintong ZHANG Ling LI Danyan DAI Yunkai ZHANG Yunzhan LUO Qi CHEN weijing PAN Huaigeng LI Ruliu HU Ling Institute of Gastroenterology Science and Technology Innovation CenterGuangzhou University of Chinese MedicineGuangzhou 510000China First Affiliated Hospital of Guangzhou University of Chinese Medicine Guangzhou 510000China

OBJECTIVE:To provide an objective experimental basis for the gastric mucosa pathological evolution and the transformation of different Traditional Chinese Medicine(TCM)syndromes in helicobacter pylori(***)-related gastric diseases(HPGD)patients,based on the combination of TCM syndrome differentiation,molecular biology and ***:A total of 203 participants were enrolled in this *** expressions of miR-499/miR-149 and *** infection in the gastric tissues from all participants were *** genotyping for miR-499 rs3746444 and miR-149 rs2292832 was ***:In *** positive subjects,the proportion of precancerous gastric lesions(PGL)in liver-stomach disharmony syndrome(LSDS)group was higher than in spleen Qi deficiency syndrome(SQDS)group(P<0.001);The proportion of gastric cancer(GC)in SQDS group was higher than in spleen-stomach damp-heat syndrome(SSDHS)group and LSDS group(all P<0.001).We also found C allele of miR-149 rs2292832 was linked to lower risk of gastric atrophy[miR-149 rs2292832 C vs T:adjusted odds ratio=0.207;95%confidence interval(0.043-0.989);P=0.048].Compared with healthy control(HC)group,the expression of miR-499 was significantly increased in GC group,while the expression of miR-149was significantly decreased in chronic inflammation group,PGL group and GC group(all P<0.05).Test for trend showed that GC risk was on a rising trend with the increasing expression of miR-499 and decreasing expression of miR-149(both P for trend<0.05).CONCLUSION:The C allele of miR-149 rs2292832 may be a protective factor for gastric mucosal *** may participate in the evolution of benign to malignant gastric mucosa lesions by inducing the overexpression of miR-499 and down regulation of *** addition,patients with *** infection combined SQDS or LSDS may have higher risk of gastric mucosal malignant lesions.

关键词： microRNAs helicobacter pylori stomach diseases polymorphism genetic syndrome complex