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Jacob’s Syndrome and Deficiency of 11-Beta-Hydroxylase Enzyme Association Revealed by a Statural Advance: A Case Report

引用

Case Reports in Clinical Medicine 2023年第6期12卷 207-211页

作者： wafa aitifali Fatima Zahra Lahmamssi Sana Abourazzak Laila Bouguenouch Moustapha Hida Endocrinology Unit of the Pediatrics Department Hassan II University Hospital Fez Morocco

47XYY syndrome is a rare sex chromosome variant with an extra Y chromosome. Most patients with a 47XYY karyotype have a normal phenotype. This disorder seems to be associated with a higher risk of developing behavior and cognitive problems, tall stature and infertility in adulthood. We report here a rare case of 47, XYY syndrome associated with an 11-beta-hydroxylase deficiency revealed by a stature advance along with precocious puberty after obtaining informed consent from parents. To our knowledge, this is the first case reported in the literature.

关键词： Jacob’s Syndrome 47XYY Syndrome 11-Beta-Hydroxylase Deficiency

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