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Wnt genes in colonic polyposis predisposition

Genes & Diseases 2023年第3期10卷 753-757页

作者： Isabel Quintana mariona terradas Pilar mur Iris B.A.Wte Paske Sophia Peters Isabel Spier Verena Steinke-Lange Claudia maestro David torrents montserrat Puiggròs Romina Royo Raul tonda Genís Parra Davide Piscia Sergi Beltrán matilde Navarro Virginia Piñol Joan Brunet Noemi Gonzalez-Abuin Gemma Aiza Anna Sommer Yasmijn van Herwaarden Galuh Astuti elke Holinski-Feder Nicoline Hoogerbrugge Richarda mde Voer Stefan Aretz Gabriel Capellá Laura Valle Hereditary Cancer Program Catalan Institute of OncologyOncobell ProgramIDIBELLHospitalet de LlobregatBarcelona 08908Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer(CIBERONC) Madrid 28029Spain Department of Human Genetics Radboud Institute for Molecular Life SciencesRadboud University Medical CenterGA Nijmegen 6525the Netherlands member of SOLVE-RD ERN-GENtURIS Institute of Human Genetics Medical FacultyUniversity of BonnBonn 53127Germany National Center for Hereditary tumor Syndromes University Hospital BonnBonn 53127Germany medizinische Klinik Und Poliklinik IV Campus InnenstadtKlinikum Der Universität MünchenMunich 80336Germany mGZ-medizinisch Genetisches Zentrum Munich 80335Germany Life Sciences Department Barcelona Supercomputing Center(BSC)Barcelona 08034Spain ICREA Barcelona 08010Spain CNAG-CRG Centre for Genomic Regulation(CRG)Barcelona Institute of Science and TechnologyBarcelona 08028Spain Universitat Pompeu Fabra(UPF) Barcelona 08002Spain Department of Genetics Microbiology and StatisticsSchool of BiologyUniversitat de Barcelona(UB)Barcelona 08028Spain Gastroenterology Unit Hospital Universitario de Girona Dr Josep TruetaGirona 17007Spain Catalan Institute of Oncology IDIBGiGirona 17007Spain Department of Gastroenterology and Hepatology Radboud University Medical CenterGA Nijmegen 6525the Netherlands Department of Human Genetics Radboud University Medical CenterGA Nijmegen 6525the Netherlands

much of the genetic predisposition to polyposis,and particularly to serrated polyposis(SP),remains *** germline pathogenic variants in RNF43,a tumor suppressor that exerts negative feedback in the Wnt/β-catenin signaling pathway,have been causally linked to some SP cases(ted with increased risk of colorectal cancer(CRC).^(1) most known hereditary CRC and polyposis genes affect DNA repair,BmP/tGF-β,or Wnt signaling,being the latter associated with adenomatous and serrated polyposis phenotypes.2 Based on this observation,we evaluated the presence and role of germline variants in those pathways in unsolved polyposis patients.

关键词： polyposis suppressor colorectal

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