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Single Nucleotide Polymorphism Identifica.ion in Polyploids： a.Review, Exa.ple, a.d Recommenda.ions

Molecula. Pla.t 2015年第6期8卷 831-846页

作者： Josh Clevenger Ca.olina.Cha.a.ro stephanie a. pearl Peggy Ozia.-a.ins Scott a. Ja.kson Center for a.pLied Genetic Technologies University of Georgia Athens GA 30602 USA Institute of Pla.t Breeding Genetics & Genomics University of Georgia Tifton GA 31793 USA These a.thors contributed equa.ly to this a.ticle.

Understa.ding the rela.ionship between genotype a.d phenotype is a.ma.or biologica. question a.d being a.le to predict phenotypes ba.ed on molecula. genotypes is integra. to molecula. breeding. Whole- genome duplica.ions ha.e sha.ed the history of a.l flowering pla.ts a.d present cha.lenges to elucida.ing the rela.ionship between genotype a.d phenotype, especia.ly in neopolyploid species. a.though single nucleotide polymorphisms （SNPs） ha.e become popula. tools for genetic ma.ping, discovery a.d a.pli- ca.ion of SNPs in polyploids ha. been difficult. Here, we summa.ize common experimenta. a.proa.hes to SNP ca.ling, highlighting recent polyploid successes. To exa.ine the impa.t of softwa.e choice on these a.a.yses, we ca.led SNPs a.ong five pea.ut genotypes using different a.ignment progra.s （BWa.mem a.d Bowtie 2） a.d va.ia.t ca.lers （Sa.tools, Ga.K, a.d Freeba.es）. a.ignments produced by Bowtie 2 a.d BWa.mem a.d a.a.yzed in Sa.tools sha.ed 24.5% concorda.t SNPs, a.d Sa.tools, Ga.K, a.d Freeba.es sha.ed 1.4% concorda.t SNPs. a.subsequent a.a.ysis of simula.ed Bra.sica.na.us chromosome 1a.a.d 1C genotypes demonstra.ed tha., of the three softwa.e progra.s, Sa.tools performed with the highest sensitivity a.d specificity on Bowtie 2 a.ignments. These results, however, a.e likely to va.y a.ong species, a.d we therefore propose a.series of best pra.tices for SNP ca.ling in polyploids.

关键词： genomics homeolog next-genera.ion sequencing (NGS) pea.ut polyptoid single nucleotide poly-morphism (SNP)

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