检索结果-南通市图书馆

A founder and three novel mutations in CYP11B1 gene identified in Chinese patients with 11-beta hydroxylase deficiency

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

A founder and three novel mutations in CYP11B1 gene identifi...

21-羟化酶缺陷症合并嵌合型Turner综合征一例报告及文献复习

中华医学会第二届糖尿病及性腺疾病学术会议

作者： Manna zhang~1,Yanling Liu~1,shouyue Sun~1,Huijie zhang~3,Weiqing Wang~1,Guang Ning~(1,2),Xiaoying Li~(1,2) 1 Rui~Jin Hospital,Shanghai Jiao Tong University School of Medicine 200025 2 Shanghai Institute of Endocrinology and Metabolism 200025 3 The First Hospital of Xiamen,Xiamen University

Aim 11β-hydroxylase deficiency(11β-OHD),caused by CYP11B1 mutations,is characterized by severe hypertension,hypokalemia,and *** identified a founder and 3 novel mutations of CYP11B1 gene in 9 patients with classic 1...

关键词：

来源： cnki会议评论

在线全文

cnki会议

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2017年第9期33卷 760-764页

作者：贾慧英孙首悦陈宇红杨祖威张婕齐研张豫文王卫庆宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院北院内分泌科 201801 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH）合并Turner综合征的诊断和治疗经验，提高对该病的认识。报道1例21-羟化酶缺陷症（21-ODH）合并45，X[3]/46，XX[47]患者的诊断、治疗和随访病例，对相关文献进行复习。患者因＂阴蒂肥大29年，原发性... 详细信息

总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH）合并Turner综合征的诊断和治疗经验，提高对该病的认识。报道1例21-羟化酶缺陷症（21-ODH）合并45，X[3]/46，XX[47]患者的诊断、治疗和随访病例，对相关文献进行复习。患者因＂阴蒂肥大29年，原发性闭经16年＂就诊。血压120/80 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），身高150 cm，体重56 kg，轻度肘外翻，多毛评分10分，阴蒂肥大，阴毛呈菱形分布，Tanner分期B5P5。辅助检查：性激素示17-羟孕酮、雄激素明显升高，雌二醇水平偏低；肾上腺计算机X线断层摄影（CT）增强示双侧肾上腺增生；妇科超声示子宫、卵巢大小可，内膜显示不清；CYP21A2基因突变筛查结果显示存在2个突变位点：IVS2-13C/A→G和***173Asn（c.518T→A）。综合上述结果，考虑21-OHD（单纯男性化型）合并嵌合型Turner综合征，予以地塞米松治疗，雄激素水平降至正常范围，雌二醇水平升高，有规律月经来潮。系统文献检索国外仅有10例Turner综合征合并CAH的病例报告。此患者的发现提示，具有常见的Turner综合征染色体核型的患者，如果出现外生殖器模棱两可或CAH诊断明确，则提示两种疾病同时存在。应尽早明确诊断，尽早治疗。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷症 Turner综合征 CYP21A2基因突变

光学相干断层扫描血管成像参数诊断非增殖性糖尿病视网膜病变的价值分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

诊断学理论与实践 2024年第1期23卷 67-76页

作者：张琼吴彦霖胡起维张泽伟黄守约上海交通大学医学院附属瑞金医院眼科上海200025

目的:分析光学相干断层扫描血管成像(optical coherence tomography angiography,OCTA)诊断非增殖性糖尿病视网膜病变(non-proliferative diabetic retinopathy,NPDR)的价值。方法:连续纳入2021年1月至2023年6月期间在我科门诊收治的122例有2型糖尿病病史(包括伴或不伴有视网膜病变)的患者,均接受眼底荧光血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)检查和OCTA定量检查。以FFA结果为金标准,并将患者根据FFA结果分为对照组(无NPDR)、轻度NPDR组、中度NPDR组和重度NPDR组。OCTA观察指标包括,视网膜黄斑区中央视网膜厚度(central macular thickness,CMT)、血管线性密度(vascular density,VD)、血流灌注密度(perfusion density,PD)、黄斑中心凹无血管区面积(foveal avascular zone area,FAZ-A)、黄斑中心凹无血管区周长(foveal avascular zone perimeter,FAZ-P)、圆形指数(foveal avascular zone circularity index,FAZ-CI)。用单因素方差或非参数方法分析比较各组间定量指标的差异,取其中存在显著组间差异的指标纳入多因素Logistic回归模型,分析反映NPDR患病和严重程度的指标,并绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析单独或联合指标对于NPDR的诊断价值。结果:VD在各NPDR组中较对照组均显著下降,重度NPDR组较轻度、中度NPDR组均显著下降(P260.00μm)、VD(0.05)。CMT、VD和FAZ-P指标联合诊断NPDR的诊断效能(AUC=0.86)显著高于任一单项指标的诊断效能(P均<0.05)。结论:OCTA检查参数CMT、VD和FAZ-P均独立具备对NPDR的诊断价值,将三者联合使用则能进一步提高其诊断效能。OCTA血流参数联合黄斑形态参数可有效提高NPDR的临床诊断。

关键词：光学相干断层扫描血管成像技术眼底荧光血管造影糖尿病视网膜病变

关于优化胰岛素低血糖-生长激素刺激试验中胰岛素用量计算方法的初步探索

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2017年第1期33卷 29-33页

作者：张豫文孙首悦陈宇红贾慧英齐研郁忠勤王卫庆宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院北院内分泌科 201801 上海市内分泌代谢病临床医学中心、上海市内分泌代谢病研究所、上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科

目的初步探索更适用于临床的胰岛素低血糖-生长激素刺激试验（ITT）中胰岛素用量的计算方法。方法56例疑似生长激素缺乏症患者，按原发性与继发性分为2组，2组患者均完善口服葡萄糖耐量-胰岛素释放试验及ITT。计算稳态模型评估的胰岛素... 详细信息

目的初步探索更适用于临床的胰岛素低血糖-生长激素刺激试验（ITT）中胰岛素用量的计算方法。方法56例疑似生长激素缺乏症患者，按原发性与继发性分为2组，2组患者均完善口服葡萄糖耐量-胰岛素释放试验及ITT。计算稳态模型评估的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、胰岛素敏感指数（ISI）、胰岛素释放曲线下面积（AUCINS）、葡萄糖曲线下面积（AUCPG）。比较ITT中组间胰岛素用量的差异，并分析影响胰岛素用量的主要因素。结果原发组与继发组在ITT中的胰岛素用量无明显差异。指南中的胰岛素初始用量与本研究人群实际胰岛素用量有显著性差异；多元线性回归分析发现AUCINS及体重指数是影响胰岛素用量的独立因素，并得到ITT优化系数（γ）的计算方程式。结论临床上ITT中实际使用的胰岛素量与指南中的推荐用量存在差异，因而为了使ITT试验进行得更加高效而安全，本研究探索性提出了用更优化的计算方法以帮助提高ITT中胰岛素诱发低血糖的一次成功率。

关键词：胰岛素低血糖-生长激素刺激试验口服葡萄糖耐量-胰岛素释放试验胰岛素释放曲线下面积优化系数

两例细胞色素P450氧化还原酶缺陷症的临床特点和分子诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2018年第11期34卷 926-930页

作者：王文萃叶蕾杨祖威贾慧英张婕赵萸王卫庆宁光孙首悦上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科上海市内分泌代谢病研究所中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科沈阳110000 上海交通大学医学院附属瑞金医院北院内分泌代谢科

目的分析2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床和基因突变特点.方法收集瑞金医院2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床资料,进行POR基因测序,结合国内外病例报道进行回顾分析.结果患者1:46,XX,社会性别女,16岁,出生时肛门闭锁,... 详细信息

目的分析2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床和基因突变特点.方法收集瑞金医院2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床资料,进行POR基因测序,结合国内外病例报道进行回顾分析.结果患者1:46,XX,社会性别女,16岁,出生时肛门闭锁,阴蒂肥大,至青春期后月经不规则;患者2:46,XX,社会性别女,32岁,月经不规则,不孕不育,2例患者均无骨骼畸形表现.基因检测示患者1携带POR基因纯合错义突变(R457H);患者2携带POR基因杂合错义突变(R223X/Y607C),其中突变位点R223X和Y607C均为国内首次报道.结论细胞色素氧化还原酶缺陷症为POR基因突变引起,临床表现多样,主要表现为类固醇激素合成障碍伴或不伴类Antley-Bixler综合征,其明确诊断应依赖于类固醇激素检查和POR基因检测.

关键词：细胞色素氧化还原酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生症 POR基因

交通服务共同富裕水平评价指标体系构建及应用——以浙江省为例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

交通运输研究 2023年第3期9卷 132-141页

作者：魏守月阮泽景王倩倩张孟珂黄芮浙江省交通运输科学研究院浙江杭州310023

为科学测评交通服务共同富裕的建设成效,在分析共同富裕内涵逻辑和价值导向的基础上,综合运用问卷调查、大数据分析等方法,分析公众对交通服务共同富裕的诉求,从设施通达、服务优质、安全绿色、治理高效4个方面构建了浙江省交通服务共... 详细信息

为科学测评交通服务共同富裕的建设成效,在分析共同富裕内涵逻辑和价值导向的基础上,综合运用问卷调查、大数据分析等方法,分析公众对交通服务共同富裕的诉求,从设施通达、服务优质、安全绿色、治理高效4个方面构建了浙江省交通服务共同富裕水平评价指标体系。然后,通过熵权法确定指标权重,并测算2021年浙江各县(市、区)交通共同富裕指数得分。结果表明,浙江交通服务共同富裕水平整体良好,但服务优质和安全绿色方面相对较弱,同时存在较大区域差异,其中县级共同富裕指数最高得分和最低得分差距(38.8分)远大于市级(14.2分),山区26县短板明显。因此,在推进山区海岛县基础设施建设、强化农村交通客货运服务、保障交通安全绿色发展以及提升现代化治理水平方面提出对策建议,为交通行业管理部门有效推动共同富裕工作提供依据。

关键词：交通运输共同富裕指标体系熵权法指数应用

特发性Q-T间期延长综合征七例及其部分家族调查

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

上海第一医学院学报 1982年第5期 355-360页

作者：林佑善浦寿月陈灏珠上海第一医学院中山医院上海市心血管病研究所

本文报道特发性Q-T间期延长综合征7例。其中5例家族中发现有本征的症状或(和)Q-T间期延长者。所有病例入院前均有2次以上晕厥发作史,发作前几乎均有明显诱因,5例入院前被误诊为癫痫、心肌炎、心肌炎后遗症或心肌病等。发作时心电图示多... 详细信息

本文报道特发性Q-T间期延长综合征7例。其中5例家族中发现有本征的症状或(和)Q-T间期延长者。所有病例入院前均有2次以上晕厥发作史,发作前几乎均有明显诱因,5例入院前被误诊为癫痫、心肌炎、心肌炎后遗症或心肌病等。发作时心电图示多源性室性早搏、短阵室性心动过速、间或伴有心室扑动颤动,发作间歇期示QT_c期延长,T波变化。发作时用利多卡因、苯妥英钠、心得安或氯化钾合并异丙肾上腺素可终止室性快速性心律失常。间歇期用心得安及(或)苯妥英钠、酰胺咪嗪可预防发作。

关键词：多源性室性早搏心肌炎后遗症心室扑动发作间歇期发作史酰胺咪嗪室性心律失常苯妥英钠房室传导阻滞心得安

CD1a与CD83标记肿瘤浸润性树突状细胞在乳腺癌中的表达及相关性研究

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

临床肿瘤学杂志 2016年第9期21卷 775-779页

作者：王敏学刘守跃金永民崔现崔演崔海沈雄虎张松男孙红花延边大学附属医院肿瘤内科吉林延吉133000 吉林大学第二附属医院神经外科 130041

目的探讨CD1a和CD83标记的肿瘤浸润性树突状细胞（TIDC）在乳腺组织中的表达及其与临床病理特征和预后的关系。方法采用免疫组织化学法检测85例乳腺癌组织中CD1a、CD83的表达情况,探讨其与乳腺癌临床病理特征及预后的关系。结果在85例... 详细信息

目的探讨CD1a和CD83标记的肿瘤浸润性树突状细胞（TIDC）在乳腺组织中的表达及其与临床病理特征和预后的关系。方法采用免疫组织化学法检测85例乳腺癌组织中CD1a、CD83的表达情况,探讨其与乳腺癌临床病理特征及预后的关系。结果在85例乳腺癌组织中,77例CD1a阳性,大多数表达CD1a的TIDC分布在肿瘤组织中,肿瘤间质及周边组织中表达较少;44例CD83阳性,表达CD83的TIDC多分布在肿瘤周边及间质组织,呈散点状分布。CD1a、CD83均为阳性表达（双阳性）35例。CD1a、CD83双阳性表达与淋巴结转移、孕激素受体（PR）、中性粒细胞-淋巴细胞比值（NLR）无关（P〉0.05）,而与雌激素受体（ER）、表皮生长因子受体（HER-2）、TNM分期有关（P〈0.05）。CD1a、CD83双阳性表达和非双阳性表达患者的中位无病生存期（DFS）均未达。Cox多因素回归分析显示,CD1a、CD83非双阳性表达是影响DFS的独立因素（HR=2.216,95%CI：1.682-3.431;P〈0.05）。结论乳腺癌组织中TIDC的特征性标记物CD83、CD1a表达是影响DFS的独立因素,这可能与肿瘤免疫逃逸机制有关,可以作为乳腺癌预后的参考指标。

关键词：乳腺癌树突状细胞(DC) CD1a CD83

免疫脾细胞及柯萨奇B-2病毒对小鼠心肌细胞超微结构的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

上海医科大学学报 1987年第5期 363-366页

作者：杨英珍龚祖埙沈菊英金佩英郭棋浦寿月陈灏珠上海市心血管病研究所中国科学院上海生物化学研究所上海市心血管病研究所上海医科大学中山医院上海医科大学中山医院上海医科大学中山医院

培养的新生BALB/c小鼠搏动心肌细胞感染柯萨奇B-2病毒4h加同种小鼠腹腔接种该病毒7d后的脾细胞共同孵育1d,后者能轻度加重被感染心肌细胞的超微结构改变,包括局部细胞膜边界模糊;细胞质内呈较为严重的胞浆浓缩、不均一和空隙形成及闰盘... 详细信息

培养的新生BALB/c小鼠搏动心肌细胞感染柯萨奇B-2病毒4h加同种小鼠腹腔接种该病毒7d后的脾细胞共同孵育1d,后者能轻度加重被感染心肌细胞的超微结构改变,包括局部细胞膜边界模糊;细胞质内呈较为严重的胞浆浓缩、不均一和空隙形成及闰盘解离等。小鼠心肌细胞感染柯萨奇B-2病毒3d,其超微结构改变较感染4h者严重。实验结果提示T细胞介导免疫及病毒本身在急性病毒性心肌炎的发病中都起重要作用。

关键词：柯萨奇B-2病毒 T细胞介导免疫细胞毒性超微结构改变小鼠心肌细胞