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琥珀酰辅酶A:3酮酸辅酶A转移酶T435N突变的纯合子患者未显现出永久性酮病

世界核心医学期刊文摘（儿科学分册） 2005年第7期1卷 46-47页

作者： Fukao T. shintaku h. Kusubae R. 虎小毅 Department of Pediatrics Graduate School of Medicine Gifu University 1-1 Yanagido Gifu Gifu 501-1194 Japan Dr.

Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT; locus symbol OXCT; E.C.2.***.3.5) is th.main determinant of th. ketolytic capacity of *** SCOT deficiency causes episodic *** ketosis h.s been regarded as a path.gnomonic feature of SCOT *** are th.ee SCOT-deficient patients from a small region in Japan and th.y h.ve not manifested permanent ketosis, even th.ugh.th.ir ketoacidotic crises were as severe as th.se of oth.r SCOT-deficient *** th.ee were h.mozygous for th. T435N *** expression analysis of wild-type and mutant cDNA sh.wed th.t th. T435N mutant retained significant residual SCOT activities (20%for th.t of th. wild-type at 39.5℃, 25%at 37℃, and 50%at 30℃).Th. difference of residual SCOT activities at th.se temperatures in expression analyses was due to differences in th. level of th. mutant *** activity of th. T435N protein was more vulnerable th.n th. wild-type to h.at treatment at 42℃and 55℃.Th.se temperature-sensitive ch.racteristics of th. mutant protein may explain, in part, wh. th. patients developed ketoacidotic crises during febrile *** SCOT-deficient patients retaining some residual activity, permanent ketosis may be absent.

关键词：琥珀酰 T435N 酮酸纯合子酮病酮症酸中毒周期发作野生型热性疾病突变体

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Karyotypes of field mice of th. genus Apodemus (Mammalia： Rodentia) from Ch.na

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Zoological Research 2018年第5期39卷 348-355页

作者： Masah.ru Motokawa Yi Wu Masash. h.rada Yuta shintaku Xue-Long Jiang Yu-Ch.n Li Kyoto University Museum Kyoto University Kyoto 606-8501 Japan Key Laboratory of Conservation and Application in Biodiversity of South.Ch.na School of Life Sciences Guangzhou University Guangzhou Guangdong 510006 China Laboratory Animal Center Graduate School of Medicine Osaka City University Osaka 545-8585 Japan Wildlife Research.Center Kyoto University Sakyo Kyoto 606-8203 Japan Japan Monkey Centre Inuyama Aichi 484-0081 Japan Kunming Institute of Zoology Chinese Academy of Sciences Kunming Yunnan 650223 China Marine College Shandong University(Weihai) Weihai Shandong 264209 China

Karyotypes of four Ch.nese species of field mice of th. genus Apodemus were examined,including Apodemus ch.vrieri （diploid ch.omosome number,2n=48,fundamental number of autosomal arms,FNa=56）,*** （2n=48,FNa=48）,*** （2n=48,FNa=48）,and *** （2n=48,FNa=48）.Karyotypes of ***,***,and *** are reported h.re for th. first time,providing useful information for th.ir species *** th. karyotypes of all species of Apodemus in Asia,both.in th.s and previous studies,provides a solid overview of th. ch.omosome evolution and species differentiation of th. genus in East *** addition to allopatric speciation,ch.omosome rearrangements likely played an important role in th. formation of th. four Apodemus species groups as well as speciation with.n each.group in East *** example,increased centromeric h.teroch.omatin in *** may h.ve contributed to th. post-mating reproductive isolation from th. *** clade.

关键词： Karyotype Ch.omosome evolution Speciation Taxonomy Field mice

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四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症

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中国当代儿科杂志 2005年第4期7卷 301-304页

作者： h.ruo shintaku Sh.geo KURE Tosh.h.ro Oh.RA Yosh.yuki OKANO Misao Oh.ADA Naruji SUGIYAMA Nobuo SAKURA Ich.ro YOSh.DA Makoto YOSh.NO Yoh.ch. MATSUBARA Ken SUZUKI Kikumaro AOKI Teruo KITAGAWA 大阪市立大学医学院儿科大阪日本545-8585

目的四氢生物蝶呤(Bh.)可以使Bh.缺乏症病人的血液苯丙氨酸水平正常化,但是对苯丙酮酸尿症(PKU)病人无效。最近在新生儿PKU筛查中发现了对Bh.有反应的轻度PKU患者。本研究将探讨Bh.和苯丙氨酸羟化酶(PAh.基因突变在对Bh.有反应的轻度PK... 详细信息

目的四氢生物蝶呤(Bh.)可以使Bh.缺乏症病人的血液苯丙氨酸水平正常化,但是对苯丙酮酸尿症(PKU)病人无效。最近在新生儿PKU筛查中发现了对Bh.有反应的轻度PKU患者。本研究将探讨Bh.和苯丙氨酸羟化酶(PAh.基因突变在对Bh.有反应的轻度PKU和轻度高苯丙酸血症(h.A)患者中的作用。方法对经新生儿PKU筛查中发现的生物蝶呤代谢正常的轻度h.A患者,进行单次(10mg/kg)、4次、1周[20 mg/(kg·d)]的Bh.口服负荷试验及长期Bh.治疗,评估其对Bh.口服负荷试验的反应性。结果在单剂量Bh.口服负荷试验中,典型PKU患者的血苯丙氨酸水平没有降低。在单剂量Bh.口服负荷试验中血苯丙氨酸水平下降超过20%的患者,在4次Bh.口服负荷试验中下降亦超过20%。1周Bh.负荷试验确认在单剂量和4次Bh.负荷试验中表现出弱反应性的病人对Bh.有反应。许多患轻度PKU和轻度h.A且有R241C基因位点的病人,都对Bh.治疗有反应。在无Bh.反应性的典型PKU病人中未发现R241C、P407S和A373T基因突变。结论1周Bh.负荷试验用于诊断Bh.反应性PAh.乏症最为有效。等位基因R241C、P407S和A373T与轻度h.A和轻度PKU病人具有h.反应性有关。Bh.治疗是针对轻度h.A和轻度PKU的一种新颖、有效的药物治疗,有望代替限制苯丙氨酸饮食的方法。

关键词：苯丙氨酸尿症四氢生物蝶呤突变基因儿童

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