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Drosophila models used to simulate human ATP1A1 gene mutations that cause Charcot-Marie-Tooth type 2 disease and refractory seizures

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Neural Regeneration Research 2025年第1期20卷 265-276页

作者： Yao Yuan lingqi Yu Xudong Zhuang Dongjing Wen Jin He Jingmei Hong Jiayu Xie shengan ling Xiaoyue Du Wenfeng Chen Xinrui Wang Institute of Life Sciences College of Biological Science and EngineeringFuzhou UniversityFuzhouFujian ProvinceChina NHC Key Laboratory of Technical Evaluation of Fertility Regulation for Non-human Primate(Fujian Maternity and Child Health Hospital) FuzhouFujian ProvinceChina Medical Research Center Fujian Maternity and Child Health HospitalCollege of Clinical Medicine for Obstetrics&Gynecology and PediatricsFujian Medical UniversityFuzhouFujian ProvinceChina Department of Neurology and Institute of Neurology of The First Affiliated Hospital Institute of Neuroscienceand Fujian Key Laboratory of Molecular NeurologyFujian Medical UniversityFuzhouFujian ProvinceChina

Certain amino acids changes in the human Na^(+)/K^(+)-ATPase pump,ATPase Na^(+)/K^(+)transporting subunit alpha 1(ATP1A1),cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2(CMT2)disease and refractory *** develop in vivo models to study the role of Na^(+)/K^(+)-ATPase in these diseases,we modified the Drosophila gene homolog,Atpα,to mimic the human ATP1A1 gene mutations that cause *** located within the helical linker region of human ATP1A1(I592T,A597T,P600T,and D601F)were simultaneously introduced into endogenous Drosophila Atpαby CRISPR/Cas9-mediated genome editing,generating the Atpα^(TTTF)*** addition,the same strategy was used to generate the corresponding single point mutations in flies(Atpα^(I571T),Atpα^(A576T),Atpα^(P579T),and Atpα^(D580F)).Moreover,a deletion mutation(Atpα^(mut))that causes premature termination of translation was generated as a positive *** these alleles,we found two that could be maintained as homozygotes(Atpα^(I571T)and Atpα^(P579T)).Three alleles(Atpα^(A576T),Atpα^(P579)and Atpα^(D580F))can form heterozygotes with the Atpαmut *** found that the Atpαallele carrying these CMT2-associated mutations showed differential phenotypes in *** heterozygous for Atpα^(TTTF)mutations have motor performance defects,a reduced lifespan,seizures,and an abnormal neuronal *** Drosophila models will provide a new platform for studying the function and regulation of the sodium-potassium pump.

关键词： ATP1A1 Atpα bang-sensitive paralysis Charcot-Marie-Tooth disease type 2 CRISPR/Cas9 homology-directed repair Na^(+)/K^(+)-ATPase point mutation seizures sodium pump

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文化自信视域下的名人文化传承路径研究——以杨升庵文化为例

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经济研究导刊 2020年第31期 25-27,30页

作者：罗敏张春阳姚迪陈玲成都师范学院史地与旅游学院成都611130

新都因杨升庵文化而闻名,新都城市的发展以升庵文化为依托,传承升庵文化,二者两相促进,共同发展,为新都城市的发展注入活力。文化遗产是杨升庵遗留下来的重要资源,传承杨升庵文化要以文化遗产为基础,以文创产品为形式,依托升庵中学和文... 详细信息

新都因杨升庵文化而闻名,新都城市的发展以升庵文化为依托,传承升庵文化,二者两相促进,共同发展,为新都城市的发展注入活力。文化遗产是杨升庵遗留下来的重要资源,传承杨升庵文化要以文化遗产为基础,以文创产品为形式,依托升庵中学和文化旅游载体,打造名人文化品牌。在发展中国特色社会主义文化的当下,传承发展好名人文化,有利于坚定文化自信、增强文化自觉和提高全民族文化创新创造能力。

关键词：文化传承文化遗产文创产品升庵中学文化旅游

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