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河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病孕前携带者筛查

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郑州大学学报（医学版） 2024年第1期59卷 56-60页

作者：王艳丽王强孔祥东刘莉娜刘国涛张超楠孔明月祁少可位婷婷国家卫生健康委员会出生缺陷预防重点实验室、河南省人口缺陷干预技术研究重点实验室、河南省生殖健康科学技术研究院优生遗传研究实验室郑州450002 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的:探讨河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值。方法:采集2022年7月至12月参加河南省孕前优生健康检查项目的612对(1224人)育龄夫妇的外周血,采用高通量... 详细信息

目的:探讨河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值。方法:采集2022年7月至12月参加河南省孕前优生健康检查项目的612对(1224人)育龄夫妇的外周血,采用高通量测序技术检测7个基因(PAH、PTPS、MUT、MMACHC、ATP7B、TYR、OCA2)外显子区及剪切区系列变异。结果:致病基因总体携带率为8.74%(107/1224),PAH、PTPS、ATP7B、MMACHC、MUT、TYR及OCA2基因携带率分别为2.53%、0.33%、2.04%、1.72%、0.74%、1.63%和0.16%;河南省北方地区总携带率(3.35%)最高。PAH基因致病变异检出19种,其中c.721C>T携带率(0.41%)最高。PTPS基因致病变异检出2种,携带率均为0.16%。ATP7B基因致病变异检出9种,其中c.2333G>T携带率(0.49%)最高。MMACHC基因致病变异检出10种,其中c.609G>A携带率(0.41%)最高。MUT致病变异检出6种,其中c.1663G>A携带率(0.33%)最高。TYR基因致病变异检出9种,其中c.929_930insC携带率(0.57%)最高。OCA2基因仅检出1种变异,c.1182+1G>A,携带率为0.16%。根据Hardy-Weinberg定律计算,河南省育龄夫妇该4种遗传代谢病总体患病率约为1/2018。结论:初步明确了4种遗传代谢病在河南省育龄人群中的携带率及患病率,为出生缺陷防控的一级预防提供了参考。

关键词：遗传代谢病携带者筛查高通量测序技术河南省育龄人群

Effect of complete percutaneous revascularization on improving long-term outcomes of patients with chronic total occlusion and multi-vessel disease

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Chinese Medical Journal 2023年第8期136卷 959-966页

作者： Zeya Li Ziru Zhou Lei Guo Lei Zhong Jingnan Xiao shaoke Meng Yingdong wang Huaiyu Ding Bo Zhang Hao Zhu Xuchen Zhou Rongchong Huang Department of Cardiology Beijing Friendship HospitalCapital Medical UniversityXuan Wu DistrictBeijing 100050China Department of Cardiology The First Affiliated Hospital of Dalian Medical UniversityDalianLiaoning 116011China

Background:Limited data are available on the comparison of clinical outcomes of complete *** percutaneous coronary intervention(PCI)for patients with chronic total occlusion(CTO)and multi-vessel disease(MVD).The study aimed to compare their clinical ***:A total of 558 patients with CTO and MVD were divided into the optimal medical treatment(OMT)group(n=86),incomplete PCI group(n=327),and complete PCI group(n=145).Propensity score matching(PSM)was performed between the complete and incomplete PCI groups as sensitivity *** primary outcome was defined as the occurrence of major adverse cardiovascular events(MACEs),and unstable angina was defined as the secondary ***:At a median follow-up of 21 months,there were statistical differences among the OMT,incomplete PCI,and complete PCI groups in the rates of MACEs(43.0%[37/86]vs.30.6%[100/327]vs.20.0%[29/145],respectively,P=0.016)and unstable angina(24.4%[21/86]vs.19.3%[63/327]vs.10.3%[15/145],respectively,P=0.010).Complete PCI was associated with lower MACE compared with OMT(adjusted hazard ratio[HR]=2.00;95%confidence interval[CI]=1.23–3.27;P=0.005)or incomplete PCI(adjusted HR=1.58;95%CI=1.04–2.39;P=0.031).Sensitivity analysis of PSM showed similar results to the above on the rates of MACEs between complete PCI and incomplete PCI groups(20.5%[25/122]vs.32.6%[62/190],respectively;adjusted HR=0.55;95%CI=0.32–0.96;P=0.035)and unstable angina(10.7%[13/122]vs.20.5%[39/190],respectively;adjusted HR=0.48;95%CI=0.24–0.99;P=0.046).Conclusions:For treatment of CTO and MVD,complete PCI reduced the long-term risk of MACEs and unstable angina,as compared with incomplete PCI and *** PCI in both CTO and non-CTO lesions can potentially improve the prognosis of patients with CTO and MVD.

关键词： Chronic total occlusion Multi-vessel disease Treatment Percutaneous coronary intervention

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电子级氯化氢纯化研究进展

低温与特气 2024年第4期42卷 1-5页

作者：王刚任少科李子宽祝全仁赵鹏德方建朝刘禹含中昊光明化工研究设计院有限公司辽宁大连116031

电子级氯化氢广泛用于半导体行业中的单晶硅气相抛光和外延基座腐蚀工序。随着芯片制程的不断减小,对氯化氢纯度的要求越来越高,给电子级氯化氢的纯化工艺提出了新的挑战。综述了现阶段电子级氯化氢的纯化技术:包括冷凝、吸收、精馏、... 详细信息

电子级氯化氢广泛用于半导体行业中的单晶硅气相抛光和外延基座腐蚀工序。随着芯片制程的不断减小,对氯化氢纯度的要求越来越高,给电子级氯化氢的纯化工艺提出了新的挑战。综述了现阶段电子级氯化氢的纯化技术:包括冷凝、吸收、精馏、吸附、化学转化、膜分离和精密过滤,联用多种纯化技术是制备电子级氯化氢产品的首要选择。

关键词：电子气体氯化氢纯化

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采出液含水对生产气油比的影响规律

石油学报 2018年第1期39卷 116-121,128页

作者：胡绍彬徐庆龙郭玲玲王鹏刘少克东北石油大学石油工程学院中国石油大庆油田有限责任公司勘探开发研究院东北石油大学计算机与信息技术学院中国石油塔里木油田公司油气工程研究院

针对一些开发中后期水驱油田区块生产气油比异常升高的问题,为研究采出液含水对生产气油比的影响规律,采用从油田获取的油、气、水样品,开展了模拟地层流体高压物性测试、水驱油等一系列物理模拟实验。结果表明,在充分搅拌的条件下,模... 详细信息

针对一些开发中后期水驱油田区块生产气油比异常升高的问题,为研究采出液含水对生产气油比的影响规律,采用从油田获取的油、气、水样品,开展了模拟地层流体高压物性测试、水驱油等一系列物理模拟实验。结果表明,在充分搅拌的条件下,模拟地层油的饱和压力和溶解气油比随水的注入而降低,且降低的幅度随含水质量分数的增加而增大。当含水质量分数为60%时,模拟地层油的饱和压力降低5.92%,溶解气油比降低9.78%,溶解气水比为2.065cm3/g。无搅拌条件下,溶解气水比随水-油接触时间的增加而逐渐增大,注入水与模拟油静置接触约24h,水中的溶气量达到稳定,表明注入水从注入到产出在地层运移过程中与原油接触可从油相获取气体而成为含气水。模拟采出液在地层条件下的折算溶解气油比随模拟采出液含水率的升高逐渐升高。在出口压力高于饱和压力的岩心驱替实验过程中,当含水率超过95%时,生产气油比随采出液含水率的增大而急剧升高,表明采出液高含水时,采出液含水率的变化对生产气油比具有较大的影响。

关键词：含水率生产气油比溶解气油比溶解气水比采出液

Exome sequencing reveals genetic architecture in patients with isolated or syndromic short stature

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Journal of Genetics and Genomics 2021年第5期48卷 396-402页

作者： Xin Fan Sen Zhao Chenxi Yu Di Wu Zihui Yan Lijun Fan Yanning Song Yi wang Chuan Li Yue Ming Baoheng Gui Yuchen Niu Xiaoxin Li Xinzhuang Yang Shiyu Luo Qiang Zhang Xiuli Zhao Hui Pan Mei Li Weibo Xia Guixing Qiu Pengfei Liu Shuyang Zhang Jianguo Zhang Zhihong Wu James R.Lupski Jennifer E.Posey shaoke Chen Chunxiu Gong Nan Wu Department of Pediatrics The Second Affiliated Hospital of Guangxi Medical UniversityGuangxi 530003China Department of Orthopedic Surgery State Key Laboratory of Complex Severe and Rare DiseasesPeking Union Medical College HospitalPeking Union Medical College and Chinese Academy of Medical SciencesBeijing 100730China Beijing Key Laboratory for Genetic Research of Skeletal Deformity Beijing 100730China Department of Endocrinology Genetics and MetabolismBeijing Children's HospitalCapital Medical UniversityNational Center for Children's HealthBeijing 100045China Department of Pediatric Endocrine and Metabolism Maternal and Child Health Hospital of GuangxiNanningGuangxi 530003China Laboratory of Genetics and Metabolism Maternal and Child Health Hospital of GuangxiNanningGuangxi 530003China PET-CT Center National Cancer Center/Cancer HospitalChinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical CollegeBeijing 100730China Medical Research Center Peking Union Medical College HospitalPeking Union Medical College and Chinese Academy of Medical SciencesBeijing 100730China Department of Medical Genetics Institute of Basic Medical SciencesChinese Academy of Medical Sciences&School of Basic MedicinePeking Union Medical CollegeBeijing 100005China Department of Endocrine and Metabolism Peking Union Medical College HospitalPeking Union Medical College and Chinese Academy of Medical SciencesBeijing 100730China Key Laboratory of Big Data for Spinal Deformities Chinese Academy of Medical SciencesBeijing 100730China Baylor Genetics HoustonTX 77021USA Department of Cardiology Peking Union Medical College HospitalPeking Union Medical College and Chinese Academy of Medical SciencesBeijing 100730China Department of Molecular and Human Genetics Baylor College of MedicineHoustonTX 77030USA Departments of Pediatrics Baylor College of MedicineHoustonTX 77030USA Texas Children's Hospital HoustonTX 77030USA Human Genome Sequencing Center Baylor College of MedicineHoustonTX 77030USA

Short stature is among the most common endocrinological disease phenotypes of childhood and may occur as an isolated finding or in conjunction with other clinical *** the diagnostic utility of clinical genetic testing in short stature has been implicated,the genetic architecture and the utility of genomic studies such as exome sequencing(ES)in a sizable cohort of patients with short stature have not been investigated *** this study,we recruited 561 individuals with short stature from two centers in China during a 4-year *** performed ES for all patients and available *** patients were retrospectively divided into two groups:an isolated short stature group(group I,n=257)and an apparently syndromic short stature group(group II,n=304).Causal variants were identified in 135 of 561(24.1%)*** group I,29 of 257(11.3%)of the patients were solved by variants in 24 *** group II,106 of 304(34.9%)patients were solved by variants in 57 *** involved in fundamental cellularprocess played an important role in the genetic architecture of syndromic short *** genetic architectures and pathophysiological processes underlie isolated and syndromic short stature.

关键词： Short stature Exome sequencing Molecular diagnosis Variants Genes and growth

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四川省冕宁县华岩子沟火后泥石流成灾机理

中国地质灾害与防治学报 2021年第5期32卷 79-85页

作者：张绍科胡卸文王严金涛杨瀛西南交通大学地球科学与环境工程学院四川成都610031

以四川省冕宁县腊窝乡华岩子沟2019年7月发生的火后泥石流为典型案例,通过对火烧迹地现场地质勘察、降雨模拟试验研究了与火后泥石流形成相关的地形地貌、火行为分布、松散物源规模、产流产沙特征以及相应的灰烬层、斥水性、渗透性等相... 详细信息

以四川省冕宁县腊窝乡华岩子沟2019年7月发生的火后泥石流为典型案例,通过对火烧迹地现场地质勘察、降雨模拟试验研究了与火后泥石流形成相关的地形地貌、火行为分布、松散物源规模、产流产沙特征以及相应的灰烬层、斥水性、渗透性等相关试验。结果表明:(1)火烧迹地的斥水性强度越强,径流产流量越大;(2)严重火烧区的产沙量明显高于中度和轻度火烧区;(3)火烧迹地的斥水性与火烈度大致呈正相关,而渗透性恰好与之相反。研究揭示了火后泥石流的演变过程,为火后泥石流的防治和预警提供了理论依据。

关键词：火后泥石流火烧迹地火烈度降雨模拟产流产沙

新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一例ASS1基因突变研究

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中华儿科杂志 2014年第10期52卷 788-791页

作者：谢波波陈荣誉王锦罗静思李旺陈少科广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003

目的对1例瓜氨酸血症Ⅰ型家系进行基因检测,阐明其病因,为该病的诊断和遗传咨询提供依据.方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序对ASS1基因14个外显子进行DNA测序,Phyre软件分析ASS1蛋白分子的三级结构及功能.结果检... 详细信息

目的对1例瓜氨酸血症Ⅰ型家系进行基因检测,阐明其病因,为该病的诊断和遗传咨询提供依据.方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序对ASS1基因14个外显子进行DNA测序,Phyre软件分析ASS1蛋白分子的三级结构及功能.结果检测到患儿有c.951delT （F317LfsX375）和c.1087C ＞T （R363W）两个杂合突变,分别遗传自父亲和母亲.蛋白质结构分析发现,c.951 delT影响ASS1蛋白分子的空间结构和功能.结论 ASS1基因c.951 delT和c.1087C＞T复合杂合突变是导致患儿瓜氨酸血症Ⅰ型的分子病因,c.951 delT为未见报道的突变类型,推测其改变了蛋白质分子的空间构型,从而影响ASS1蛋白的酶活性.

关键词：瓜氨酸血症Ⅰ型 ASS1基因突变蛋白质

陕西省子长地区非饱和马兰黄土的渗透系数曲线研究

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水电能源科学 2014年第4期32卷 41-45页

作者：王晓峰时红莲刘少科中国地质大学(武汉)工程学院湖北武汉430074 中国地质大学(武汉)教育部长江三峡库区地质灾害研究中心湖北武汉430074

为研究陕西省子长地区非饱和马兰黄土的渗透特性,对其做了常规物理指标测定试验、X射线衍射试验、变水头渗透试验和土—水特征曲线试验,得到了非饱和黄土的各项物理性质参数、矿物成分及其百分含量、饱和渗透系数以及土—水特征曲线。... 详细信息

为研究陕西省子长地区非饱和马兰黄土的渗透特性,对其做了常规物理指标测定试验、X射线衍射试验、变水头渗透试验和土—水特征曲线试验,得到了非饱和黄土的各项物理性质参数、矿物成分及其百分含量、饱和渗透系数以及土—水特征曲线。根据测定数据,结合统计模型计算并绘制了非饱和黄土的K-θ曲线,得出非饱和黄土在脱湿过程中渗透系数在进气值前后随含水率的变化有明显差异。并引入土粒双电层模型,从微观角度解释了非饱和黄土渗透机理,为当地工程的设计施工提供了参考依据。

关键词：非饱和黄土渗透系数土-水特征曲线统计模型双电层模型

激光辅助加工与热处理在汽车关键零件加工中的应用综述

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热加工工艺 2014年第8期43卷 13-17页

作者：贺长林张弓王映品陈贤帅陈少克广州中国科学院先进技术研究所精密工程研究中心广东广州511458 汕头大学机电系广东汕头515063

从激光加工的原理出发,综述了激光辅助加工、激光珩磨和激光热处理等三种激光加工技术的特点以及在汽车关键零件加工中的应用现状,指出了其中存在的技术问题,并对未来的发展趋势进行了展望。

关键词：激光辅助加工激光珩磨激光热处理汽车关键零件