检索结果-南通市图书馆

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NOTCH2 Mutations Cause Alagille Syndrome,a Heterogeneous Disorder of the Notch Signaling Pathway

NOTCH2 Mutations Cause Alagille Syndrome,a Heterogeneous Dis...

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第二届走向前沿——IFCC国际高级生化和分子细胞生物学暑期培训班

作者： ryan mcdaniell Daniel M.Warthen Pedro A.Sanchez-Lara Athma Pai Ian D.Krantz David A.Piccoli Nancy B.Spinner

Alagille syndrome(AGS)is caused by mutations in the gene for the Notch signaling pathway ligand Jaggedl(JAG1),which are found in 94% of *** identify the cause of disease in patients without JAG1 mutations,we screened11 JAG1 mutation-negative probands with AGS for alterations in the gene for the Notch2 receptor(NOTCH2).We found NOTCH2 mutations segregating in two families and identified five affected *** manifestations,a minor feature in AGS,were present in all the affected *** demonstrates that AGS is a heterogeneous disorder and implicates N0TCH2 mutations in human disease.

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来源： cnki会议评论

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