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Carpal Tunnel Syndrome: A Marker for Amyloidosis

World Journal of Neuroscience 2024年第3期14卷 92-101页

作者： Luciana León Cejas Miguel Saucedo Mayra Aldecoa Gustavo Teruya Fabricio Silva Alvaro Muratore Gonzalo Viollaz Cintia Marchesoni Ana Pardal Pablo Dezanzo Alejandro Iotti ricardo reisin Neurology Department Hospital Britnico de Buenos Aires Buenos Aires Argentina Orthopedics Department Hospital Britnico de Buenos Aires Buenos Aires Argentina Pathology Department Hospital Britnico de Buenos Aires Buenos Aires Argentina

Introduction: Amyloidosis are systemic conditions and carpal tunnel syndrome (CTS) precedes the principal systemic complications and can be used as an early marker. Our objective was to determine the frequency of amyloid deposition in idiopathic CTS and its systemic impact. Methods: We retrospectively evaluated patients with CTS between September 2019 to January 2020. Samples from the anterior carpal ligament were pathologically evaluated and amyloid deposition was confirmed by apple-green birefringence on polarized light using Congo red stain. When amyloid was detected we performed genetic testing for transthyretin variants (ATTRv), immunofixation electrophoresis in serum and urine for light chains and multidisciplinary evaluation. Results: Thirty consecutive patients were included, 19 women, 11 men, mean age 70 years old (range 42 - 89 years). We identified 3 patients (10%) with amyloid deposits (mean age: 78.6 years, 2 men, 1 woman). Genetic testing for ATTRv and light chains studies were negative. During follow-up: The first patient required aortic valve replacement. The second patient developed progressive cardiac failure with syncopal episodes, atrioventricular block and atrial fibrillation and required a pacemaker and anticoagulation. The third patient had unexplained chronic edemas. The cardiac evaluation in all 3 patients revealed left ventricular hypertrophy and myocardial uptake (Perugini Score > 2) in their nuclear bone scintigraphies with technetium pyrophosphate. Two patients were treated with tafamidis and one patient died due to refractory cardiac insufficiency. Discussion: Our findings underline the importance of investigating amyloidosis in idiopathic CTS. The identification of deposits allows early diagnosis of cardiac amyloidosis leading to timely intervention and treatment.

关键词： Carpal Tunnel Amyloid Transthyretin Amyloid Cardiac Transthyretin Variants Light Chains

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吉兰-巴雷综合征诊治的10个步骤(Diagnosis and management of Guillain-Barrésyndrome in ten steps全译)

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中华诊断学电子杂志 2023年第3期11卷 198-211页

作者： Sonja E Leonhard Melissa R Mandarakas Francisco AA Gondim Kathleen Bateman Maria LB Ferreira David R Cornblath Pieter A van Doorn Mario E Dourado Richard AC Hughes Badrul Islam Susumu Kusunoki Carlos A Pardo ricardo reisin James J Sejvar Nortina Shahrizaila Cristiane Soares Thirugnanam Umapathi 王玉忠 Eppie M Yiu Hugh J Willison Bart C Jacobs 伊拉斯姆斯大学医疗中心神经内科鹿特丹市3015 CE 福塔莱萨联邦大学沃尔特·坎迪奥大学医院塞阿拉州60430-370 开普敦大学格鲁特·舒尔医院开普敦市7925 累西腓市康复医院神经内科伯南布哥州52171-011 约翰·霍普金斯大学医学院神经病学系马里兰州21218 北里奥格兰德州联邦大学奥诺弗雷卢佩斯医院综合医学部纳塔尔市59012-300 伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所伦敦市WC1N 3BG 国际腹泻病研究中心达卡市1212 金代大学医学院大阪市589-8511 不列颠医院布宜诺斯艾利斯市C1280AEB 亚特兰大市疾病预防控制中心乔治亚州30329 马来亚大学神经病学系吉隆坡市50603 埃斯塔多联邦医院里约热内卢市20221-903 国家神经科学研究所新加坡308433 济宁医学院附属医院神经内科济宁272029 墨尔本皇家儿童医院神经内科维多利亚州3052 默多克儿童研究所神经科学研究组维多利亚州3052 墨尔本大学儿科学系维多利亚州3052 格拉斯哥大学医学、兽医学与生命科学学院格拉斯哥市G611QH 伊拉斯姆斯大学医疗中心免疫科鹿特丹市3015 GD

吉兰-巴雷综合征(GBS)是一种少见但可危及生命的、自身免疫介导的周围神经病。GBS通常由感染引发,发病率可在感染性疾病暴发期间增加,如2013年法属波利尼西亚和2015年拉丁美洲的寨卡病毒流行期间,该病的发病率明显上升。由于GBS的临床... 详细信息

吉兰-巴雷综合征(GBS)是一种少见但可危及生命的、自身免疫介导的周围神经病。GBS通常由感染引发,发病率可在感染性疾病暴发期间增加,如2013年法属波利尼西亚和2015年拉丁美洲的寨卡病毒流行期间,该病的发病率明显上升。由于GBS的临床表现和病程多种多样,其诊疗存在一定的复杂性,而目前尚无可用的国际性临床诊疗指南。本文作者撰写了一份适用于全球的GBS诊疗指南,特别是在疾病暴发期间,以期为临床医生提供指导。本指南根据当前文献和专家共识撰写而成,采用10步式结构,以便在临床实践中更好地应用。本文首先介绍了GBS的诊断标准、临床变异和鉴别诊断;其次,通过10个步骤介绍了GBS的早期识别和诊断、收治重症监护室的指征、治疗指征和选择、疾病进展的监测和处理、临床病程和结局的预测,以及并发症和后遗症的处理。

关键词：吉兰-巴雷综合征诊断治疗

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