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Angelman综合征的遗传学诊断

中华医学遗传学杂志 2009年第5期26卷 495-498页

作者：刘立军白晋丽瞿宇晋金煜炜王红宋昉首都儿科研究所遗传研究室北京100020

目的探讨Angelman综合征（Angelmansyndrome，AS）的遗传学诊断，为临床诊断和遗传咨询提供信息。方法应用甲基化特异性PCR（methylationspecificPCR，MS-PCR）对16例临床疑似AS病例进行基因诊断，并选择15号染色体特定区域内、外的短... 详细信息

目的探讨Angelman综合征（Angelmansyndrome，AS）的遗传学诊断，为临床诊断和遗传咨询提供信息。方法应用甲基化特异性PCR（methylationspecificPCR，MS-PCR）对16例临床疑似AS病例进行基因诊断，并选择15号染色体特定区域内、外的短串联重复序列作为遗传标记对MS—PCR诊断阳性的AS核心家系进行连锁分析，以进一步确定其分子病理学类型。结果应用MS-PCR技术诊断10例AS患儿，家系连锁分析显示10例AS患儿中有9例为15q11-13片段缺失型，1例为印记缺陷型。结论MS-PCR检测能够诊断大部分AS，家系连锁分析可进一步区分其具体的分子病理学类型。开展相关的遗传诊断对临床诊断、遗传咨询以及产前诊断都具有积极的作用。

关键词： Angelman综合征甲基化特异性PCR 短串联重复序列

一种改进的演化算法及其在求解复杂优化问题中的应用

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计算机应用研究 2012年第4期29卷 1223-1226页

作者：李康顺余锡伦张文生江西理工大学信息工程学院江西赣州341000 华南农业大学信息学院广州510642 中国科学院自动化研究所北京100190

针对传统演化算法在求解函数优化,特别是多峰函数优化问题中出现的早熟现象以及演化后期收敛速度慢等问题,提出了一种新的反序小生境演化算法。该算法采用小生境反序交叉算子,以进一步增强局部寻优的能力;引入一种并行演化算法机制,加... 详细信息

针对传统演化算法在求解函数优化,特别是多峰函数优化问题中出现的早熟现象以及演化后期收敛速度慢等问题,提出了一种新的反序小生境演化算法。该算法采用小生境反序交叉算子,以进一步增强局部寻优的能力;引入一种并行演化算法机制,加强群体寻优能力;同时,根据定义域划分初始种群,增加初始种群的覆盖面积。通过仿真实验表明,与传统的小生境演化算法相比较,利用该算法求解复杂多峰函数优化问题能够明显提高问题的求解精度和收敛速度,而且能够得到所有的全局最优解,更好地避免了求解问题时的早熟现象,达到了较好的效果。

关键词：演化算法多峰函数优化小生境演化算法反序交叉算子

不同间隙尺度下叶片旋转对风力发电机引雷能力影响的试验研究

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中国电机工程学报 2020年第19期40卷 6399-6410页

作者：邓冶强王羽文习山蓝磊屈路黄顺勇吴强向美辰武汉大学电气与自动化学院湖北省武汉市430072 南方电网科学研究院广东省广州市510080

风力发电机正常运行时,叶片处于转动状态,叶片转动可能会对风力发电机的雷击过程产生一定的影响。为研究这一问题,设计满足试验需求的缩比风机放电试验平台,开展间隙距离为1~8m单风机放电试验和双风机选择性放电试验,并利用高速摄影仪... 详细信息

风力发电机正常运行时,叶片处于转动状态,叶片转动可能会对风力发电机的雷击过程产生一定的影响。为研究这一问题,设计满足试验需求的缩比风机放电试验平台,开展间隙距离为1~8m单风机放电试验和双风机选择性放电试验,并利用高速摄影仪和单反相机进行观测,获取了不同间隙下静止和旋转缩比风机的50%冲击放电电压和接闪概率,以及上行先导发展长度、起始时间和发展速度。试验结果表明:间隙距离1~2m的单风机放电试验中,其击穿电压随叶片转速的提升而提升,叶片转动导致风机的接闪能力降低;间隙距离4~8m的单风机放电试验中,击穿电压随叶片转速的提升而降低,叶片转动导致风机的接闪能力升高。双风机选择放电试验验证了这一规律。对放电过程进行高速观测发现,较短间隙距离下,上行先导发展长度随风机转速增大而减小,较长间隙距离下则结果相反。另外,对于8m间隙距离下,叶片旋转使上行先导起始提前,先导发展速度随着叶片转动影响不明显。基于试验结果开展理论分析,认为叶片的转动会减小叶尖附近电晕放电的空间电荷密度,进而导致靠近风机叶尖区域场强提升,远离风机叶尖区域场强降低。短间隙和长间隙下的影响程度不同,从而出现短间隙和长间隙试验中出现的相反规律。所得结果可为风电机组的防雷保护提供参考借鉴。

关键词：风力发电机旋转缩比试验冲击放电雷击

边缘型维生素A缺乏对幼鼠学习记忆的影响及干预效果

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中华儿科杂志 2005年第7期43卷 526-530页

作者：春婷李廷玉刘友学瞿平重庆医科大学附属儿童医院儿保科 400014

目的了解胚胎期开始的边缘型维生素A缺乏(MVAD)对幼鼠学习记忆的损害及幼年期干预的效果。方法实验分为正常对照组、边缘型维生素A缺乏组(MVAD组)、维生素A干预组(VAI组)。正常对照组(幼鼠10只)母鼠和幼鼠均给予VA充足饲料;MVAD组(幼鼠1... 详细信息

目的了解胚胎期开始的边缘型维生素A缺乏(MVAD)对幼鼠学习记忆的损害及幼年期干预的效果。方法实验分为正常对照组、边缘型维生素A缺乏组(MVAD组)、维生素A干预组(VAI组)。正常对照组(幼鼠10只)母鼠和幼鼠均给予VA充足饲料;MVAD组(幼鼠19只)母鼠和幼鼠均给予边缘型维生素A缺乏饲料;VAI组(幼鼠9只)母鼠给予边缘型维生素A缺乏饲料,幼鼠于生后4周开始给予VA充足饲料。待各组幼鼠长至7周龄,用穿梭箱主动回避反应实验测试学习记忆功能,离体脑片检测海马长时程增强(LTP),激光共聚焦检测脑片强直刺激后细胞内钙离子浓度的变化。结果(1)穿梭箱主动回避反应实验达到学会标准的训练次数:VAI组(28.8±4.1)次和MVAD组(45.6±12.1)次分别多于正常对照组(17.1±4.4)次(P<0.01),MVAD组的训练次数多于VAI组(P<0.05);(2)海马脑片诱发LTP的场兴奋性突触后电位(fEPSP)斜率增加的百分比:MVAD组(22.9±9.4)%和VAI组(29.5±13.7)%小于正常对照组(57.5±27.3)%(P<0.01),VAI组与MVAD组差异无统计学意义;(3)激光共聚焦检测脑片强直刺激后细胞内相对荧光强度:MVAD组(65.1±17.0)和VAI组(85.8±17.1)低于正常对照组(113.6±20.5)(P<0.01),MVAD组低于VAI组(P<0.05)。结论胎儿期开始的MVAD可导致幼鼠学习记忆功能和海马LTP受损,生后4周给予VA干预,其学习记忆功能有部分恢复;VA可以通过调节细胞钙离子内流而影响LTP。

关键词：维生素A缺乏边缘型幼鼠干预效果学习记忆功能正常对照组细胞内钙离子浓度兴奋性突触后电位主动回避反应海马长时程增强激光共聚焦相对荧光强度强直刺激 VAI 海马LTP 钙离子内流实验测试离体脑片海马脑片

新型Al-6Zn-2.5Mg-0.6Cu合金的均匀化工艺

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材料热处理学报 2017年第10期38卷 14-22页

作者：姜锋陈图童蒙蒙蒋靖宇瞿纪平中南大学材料科学与工程学院湖南长沙410083

采用差热分析仪(DSC)、光学显微镜(OM)、扫描电镜(SEM)、透射电镜观察(TEM)、布氏硬度测试等方法研究了一种新型Al-6Zn-2.5Mg-0.6Cu(mass%)合金在单、双级均匀化过程的组织性能演变。结果表明:Al-6Zn-2.5Mg-0.6Cu(mass%)合金铸锭组织中... 详细信息

采用差热分析仪(DSC)、光学显微镜(OM)、扫描电镜(SEM)、透射电镜观察(TEM)、布氏硬度测试等方法研究了一种新型Al-6Zn-2.5Mg-0.6Cu(mass%)合金在单、双级均匀化过程的组织性能演变。结果表明:Al-6Zn-2.5Mg-0.6Cu(mass%)合金铸锭组织中存在着严重的枝晶偏析,由ɑ(Al)和T(Al-Mg-Zn-Cu)四元相组成的非平衡共晶相沿晶界呈连续链状分布;合金经470℃×24 h均匀化处理过后,铸锭晶界得到了明显的净化,晶界上原本大量存在的非平衡共晶相回溶入基体中;铸锭先在250℃×4C h下进行均匀化预处理有利于获得尺寸细小、均匀分布的含Mn、Cr析出相,提高合金的布氏硬度值,确定该新型合金铸锭的最优均匀化工艺为250℃×4 h+470℃×24 h。

关键词： Al-6Zn-2.5Mg-0.6Cu合金非平衡共晶相单级均匀化双级均匀化

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硝酸酯对RDX基含铝炸药驱动能力的影响

火炸药学报 2015年第2期38卷 62-65页

作者：袁建飞蔚红建王辉屈蓓付小龙西安近代化学研究所陕西西安710065

为了研究硝酸酯对RDX基含铝炸药驱动能力的影响,采用圆筒试验研究了含硝酸酯的RDX基含铝炸药加速圆筒壁膨胀速度和格尼能的变化过程,并与不含硝酸酯的RDX基含铝炸药进行了对比,分析了硝酸酯对炸药能量释放特性及金属驱动能力的影响。结... 详细信息

为了研究硝酸酯对RDX基含铝炸药驱动能力的影响,采用圆筒试验研究了含硝酸酯的RDX基含铝炸药加速圆筒壁膨胀速度和格尼能的变化过程,并与不含硝酸酯的RDX基含铝炸药进行了对比,分析了硝酸酯对炸药能量释放特性及金属驱动能力的影响。结果表明,硝酸酯可改善RDX基含铝炸药的铝氧比,改变其反应速率;在反应初期,含硝酸酯的RDX基炸药加速筒壁的速度低于不含硝酸酯的炸药,而在爆炸反应中后期,含硝酸酯的RDX基炸药加速筒壁的速度以及格尼能均高于不含硝酸酯的炸药;含硝酸酯的RDX基含铝炸药的能量释放特性使其适合用于破片战斗部中,可提高其金属驱动能力。

关键词：爆炸力学含铝炸药硝酸酯 RDX 圆筒试验能量释放特性金属驱动能力

椭圆型偏微分方程的三角形单元有限元的数值解法

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华中师范大学学报（自然科学版） 2016年第4期50卷 489-495页

作者：俞辉杨臻豪奉继明瞿少成三峡大学理学院湖北宜昌443000 华中师范大学电子信息工程系武汉430079

本文以椭圆型偏微分方程问题为背景研究三角形单元的有限元方法.随着计算机图形学的发展,三角形单元划分取得了巨大的成就,可以得到质量非常好的三角形单元,进而提高偏微分方程的有限元方法的数值解的精度.本文采用节点增量算法,对问题... 详细信息

本文以椭圆型偏微分方程问题为背景研究三角形单元的有限元方法.随着计算机图形学的发展,三角形单元划分取得了巨大的成就,可以得到质量非常好的三角形单元,进而提高偏微分方程的有限元方法的数值解的精度.本文采用节点增量算法,对问题区域进行三角形单元划分,得到的三角形单元满足Delaunay条件,再对三角形单元的所有节点采用自适应编号,最后运用三角形单元的有限元方法得到椭圆型偏微分方程的数值解.通过数值实验,得出相比传统的三角形单元的有限元方法,本文的三角形单元的有限元方法减小了舍入误差,提高了计算精度.

关键词： Delaunay三角形单元自适应编号舍入误差

基于UPLC-Q-Exactive MS技术的高血压前期肝火亢盛证非靶向代谢组学研究及生物标志物筛查

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中国中药杂志 2021年第11期46卷 2881-2888页

作者：王宇李淑敏李超杨雯晴李运伦山东中医药大学附属医院山东济南250011 山东中医药大学山东济南250355

该研究选择高血压前期肝火亢盛证患者为研究对象,基于UPLC-Q-Exactive MS技术,采用非靶向代谢组学研究方法分析高血压前期肝火亢盛证患者和健康志愿者的血浆样本,并结合多元统计学及代谢通路分析方法,筛选高血压前期肝火亢盛证患者的差... 详细信息

该研究选择高血压前期肝火亢盛证患者为研究对象,基于UPLC-Q-Exactive MS技术,采用非靶向代谢组学研究方法分析高血压前期肝火亢盛证患者和健康志愿者的血浆样本,并结合多元统计学及代谢通路分析方法,筛选高血压前期肝火亢盛证患者的差异代谢标志物和代谢通路。分析鉴定得到雄酮、溶血磷脂酰胆碱等33个潜在生物标志物和甾类激素、脂质代谢等16条相关代谢通路,并初步构建了中医证候的代谢组学PLS判别模型:Y=-0.070X13-0.006X8+0.040X5-0.152X1+0.131X10+0.036X11+0.043X23+0.076X16+0.132X20+0.081X19-0.101X31+0.082X15-0.038X9+0.079X24。模型预测值为88.1%,解释能力为88.4%。该研究采用代谢组学方法能区分并揭示高血压前期肝火亢盛证的特征性代谢模式,PLS判别模型的初步构建为高血压前期的中医证候辨识提供了客观的辨证依据,为从小分子层面及整体水平探究中医证候的生物学基础提供了思路与方法。

关键词：高血压前期肝火亢盛证代谢组学

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四种临床波前像差仪的原理和特点分析

国际眼科杂志 2011年第5期11卷 830-833页

作者：於水清徐海萍瞿佳中国浙江省杭州市萧山区第一人民医院眼科 311200 温州医学院中国浙江省温州市310011

目前波前像差技术已成为当今眼科学重要的领域之一。在屈光手术治疗方面,波前像差仪的应用有极大的发展潜力。波前像差仪的种类繁多,设计原理主要包括Hartmann-Shack原理、光路追迹原理、Tcherning原理或视网膜检影原理和心理物理学方... 详细信息

目前波前像差技术已成为当今眼科学重要的领域之一。在屈光手术治疗方面,波前像差仪的应用有极大的发展潜力。波前像差仪的种类繁多,设计原理主要包括Hartmann-Shack原理、光路追迹原理、Tcherning原理或视网膜检影原理和心理物理学方法。本研究从四种波前像差仪的原理和特点出发加以综述。

关键词：波前像差屈光手术波前像差仪