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PICOTEES:a privacy-preserving online service of phenotype exploration for genetic-diagnostic variants from Chinese children cohorts

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Journal of Genetics and Genomics 2024年第2期51卷 243-251页

作者： Xinran Dong Yulan Lu Lanting Guo Chuan Li qi ni Bingbing Wu Huijun Wang Lin Yang Songyang Wu qi Sun Hao Zheng Wenhao Zhou Shuang Wang Center for Molecular Medicine Children's Hospital of Fudan UniversityShanghai 201102China Key Laboratory of Birth Defects Children's Hospital of Fudan UniversityShanghai 201102China Department of Bioinformatics Hangzhou Nuowei Information Technology Co.LtdHangzhouZhejiang 310000China The Third Research Institute of the Ministry of Public Security Shanghai 200031China Xiamen Campus of Children's Hospital of Fudan University XiamenFujian 361006China Institutes for Systems Genetics West China HospitalChengduSichuan 610041China Shanghai Putuo People's Hospital Tongji UniversityShanghai 200060China

The growth in biomedical data resources has raised potential privacy concerns and risks of genetic information leakage. For instance, exome sequencing aids clinical decisions by comparing data through web services, but it requires significant trust between users and providers. To alleviate privacy concerns, the most commonly used strategy is to anonymize sensitive data. Unfortunately, studies have shown that anonymization is insufficient to protect against reidentification attacks. Recently, privacy-preserving technologies have been applied to preserve application utility while protecting the privacy of biomedical data. We present the PICOTEES framework, a privacy-preserving online service of phenotype exploration for genetic-diagnostic variants (https://***:3000/). PICOTEES enables privacy-preserving queries of the phenotype spectrum for a single variant by utilizing trusted execution environment technology, which can protect the privacy of the user's query information, backend models, and data, as well as the final results. We demonstrate the utility and performance of PICOTEES by exploring a bioinformatics dataset. The dataset is from a cohort containing 20,909 genetic testing patients with 3,152,508 variants from the Children's Hospital of Fudan University in China, dominated by the Chinese Han population (>99.9%). Our query results yield a large number of unreported diagnostic variants and previously reported pathogenicity.

关键词： Privacy protecti on Rare diseases in children Genetic testing Web system Trusted executi on envir onment

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Recent advances in Fe-N-C-and Co-N-C-based materials as bifunctional electrocatalysts for oxygen reduction and oxygen evolution

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Science China Chemistry 2024年第4期67卷 1137-1160页

作者： Hui-Min Xu Hong-Rui Zhu Chen-Jin Huang Zhi-Jie Zhang Ting-Yu Shuai qi-ni Zhan Gao-Ren Li College of Materials Science and Engineering Sichuan UniversityChengdu 610065China

Fe-nitrogen-carbon(Fe-N-C)-and Co-nitrogen-carbon(Co-N-C)-based electrocatalysts have been widely concerned because of their high OER/ORR activity,low metal cost,and simple *** exploration of Fe-N-C and Co-N-C single atombased catalysts with high activity and stability to overcome the slow kinetics of oxygen reduction and oxygen evolution reactions is also the key to the development of efficient electrolytic water,fuel cells,and rechargeable metal-air ***-N-C and Co-N-C single atom-based electrocatalysts have the advantages of a high utilization rate of metal atoms and high electrocatalytic activity,and are ideal catalysts for promoting electrochemical energy conversion and *** general principles of designing Fe-N-C and Co-N-C single atom-based electrocatalysts are reviewed in this ***,the strategies to improve the bifunctional catalytic activity and stability are ***,the challenges and prospects of Fe-N-C and Co-N-C single atom-based catalysts are well *** review will provide a reference for the directed optimization of Fe-N-C and Co-N-C single atom-based catalysts.

关键词： Fe-N-C Co-N-C single atom bifunctional oxygen electrocatalysts

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Navigating the labyrinth of long non-coding RNAs in colorectal cancer:From chemoresistance to autophagy

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World Journal of Gastrointestinal Oncology 2024年第8期16卷 3376-3381页

作者： Jia-Mei Yu Chong-qi Sun Huan-Huan Xu Ya-Li Jiang Xing-Yu Jiang Si-qi ni Ting-Yu Zhao Ling-Xiang Liu Department of Oncology The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical UniversityNanjing 210029Jiangsu ProvinceChina Department of Hematology and Oncology Department of Geriatric Lung Cancer Research LaboratoryJiangsu Province Geriatric HospitalNanjing 210009Jiangsu ProvinceChina Central Laboratory The Friendship Hospital of Ili Kazakh Autonomous PrefectureIli&Jiangsu Joint Institute of HealthYining 835000Xinjiang Uyghur Autonomous RegionChina

Long non-coding RNAs(lncRNAs),with transcript lengths exceeding 200 nucleotides and little or no protein-coding capacity,have been found to impact colorectal cancer(CRC)through various biological *** expression can regulate autophagy,which plays dual roles in the initiation and progression of cancers,including *** expression of lncRNAs is associated with the emergence of ***,it has been confirmed that targeting autophagy through lncRNA regulation could be a viable approach for combating *** recent studies titled“Human β-defensin-1 affects the mammalian target of rapamycin pathway and autophagy in colon cancer cells through long non-coding RNA TCONS_00014506”and“Upregulated lncRNA PRNT promotes progression and oxaliplatin resistance of colorectal cancer cells by regulating HIPK2 transcription”revealed novel insights into lncRNAs associated with autophagy and oxaliplatin resistance in CRC,*** this editorial,we particularly focus on the regulatory role of lncRNAs in CRC-related autophagy and chemoresistance since the regulation of chemotherapeutic sensitivity by intervening with the lncRNAs involved in the autophagy process has become a promising new approach for cancer treatment.

关键词： Long non-coding RNA Autophagy Chemoresistance Oxaliplatin Colorectal cancer

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高钙血症的临床诊治和进展:内分泌科视角

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中国实用内科杂志 2024年第5期44卷 365-372页

作者：倪奇陈康解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853

高钙血症是临床常见的内分泌代谢紊乱之一,是指血清离子钙浓度的异常升高。高钙血症是一大类异质性疾病,原因繁多,最常见的原因是原发性甲状旁腺功能亢进(primary hyperparathyroidism,PHPT)或恶性肿瘤,其余少见原因也是临床诊治中的难... 详细信息

高钙血症是临床常见的内分泌代谢紊乱之一,是指血清离子钙浓度的异常升高。高钙血症是一大类异质性疾病,原因繁多,最常见的原因是原发性甲状旁腺功能亢进(primary hyperparathyroidism,PHPT)或恶性肿瘤,其余少见原因也是临床诊治中的难点。根据血钙水平分为轻度、中度或重度高钙血症,轻度高钙血症通常没有典型体征,严重高钙血症的特征为脱水体征。高钙血症的治疗包括高钙危象的处理,以及高钙血症病因的评估及对因治疗。

关键词：高钙血症甲状旁腺功能亢进甲状旁腺激素高钙危象

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库欣综合征合并中心性浆液性脉络膜视网膜病变1例

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中华内科杂志 2024年第8期63卷 799-802页

作者：逄冰王雅静倪奇倪青陈康巴建明吕朝晖窦京涛母义明解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853 中国中医科学院广安门医院内分泌科北京100054

患者女性,39岁,临床表现为右眼视力下降、眼胀、眼痛、脸变圆、体重进行性增加,首诊于眼科,诊断为中心性浆液性脉络膜视网膜病变;后经实验室检查、肾上腺增强CT检查等诊断为肾上腺皮质腺瘤引起的库欣综合征。行肾上腺肿瘤切除术后患者... 详细信息

患者女性,39岁,临床表现为右眼视力下降、眼胀、眼痛、脸变圆、体重进行性增加,首诊于眼科,诊断为中心性浆液性脉络膜视网膜病变;后经实验室检查、肾上腺增强CT检查等诊断为肾上腺皮质腺瘤引起的库欣综合征。行肾上腺肿瘤切除术后患者视力及眼底检查明显好转,提示中心性浆液性脉络膜视网膜病变可能是内源性库欣综合征的罕见表现,二者具有潜在的关联。

关键词：肾上腺皮质腺瘤库欣综合征中心性浆液性脉络膜视网膜病变

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中医隐喻:肺、胆因何成“将军”

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中医药文化 2024年第4期19卷 341-347页

作者：倪奇贾春华赖敏北京中医药大学中医学院北京100029

《素问·灵兰秘典论》有“肝者,将军之官”一语,“肝为将军”已成为中医学中较为主流的观点。但在中医学的发展过程中,肝并不是唯一称“将军”的脏腑,《张仲景五脏论》《备急千金要方》《华氏中藏经》等医籍中,肺与胆也都被喻为“将军... 详细信息

《素问·灵兰秘典论》有“肝者,将军之官”一语,“肝为将军”已成为中医学中较为主流的观点。但在中医学的发展过程中,肝并不是唯一称“将军”的脏腑,《张仲景五脏论》《备急千金要方》《华氏中藏经》等医籍中,肺与胆也都被喻为“将军”。因此,结合医籍成书年代的社会政治背景,从隐喻的角度分析肺、胆为将军的原因及其与藏象理论的关联,“将军”作为始源域所映射的脏腑由肝扩展到肺和胆,以及“肺、胆为将军”的官职隐喻未被后世沿用,与不同历史时期“将军”职能、地位的变化密切相关;不同时期“将军”的职能、地位与藏象理论中肺和胆的功能、位置是“肺、胆为将军”官职隐喻形成的重要基础。由此可见“隐喻”在中医藏象理论构建发展过程中发挥了不可替代的作用。

关键词：将军之官肺胆隐喻

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变速运动相变胶囊强化传热实验研究

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热能动力工程 2024年第2期39卷 117-125页

作者：姜珊齐晓霓屈晓航李佳鹏山东理工大学交通与车辆工程学院山东淄博255000

为了研究变速运动对相变胶囊的强化传热效果,选用十六烷为相变材料,黄铜为壳制备圆柱形相变胶囊,利用曲柄摇杆往复装置实现变速运动并搭建实验平台;实验设计相变胶囊在蓄、放热过程中温度的变化范围为10~30℃,变速运动的方向为沿胶囊轴... 详细信息

为了研究变速运动对相变胶囊的强化传热效果,选用十六烷为相变材料,黄铜为壳制备圆柱形相变胶囊,利用曲柄摇杆往复装置实现变速运动并搭建实验平台;实验设计相变胶囊在蓄、放热过程中温度的变化范围为10~30℃,变速运动的方向为沿胶囊轴向或径向往复运动,振幅为6~12.5 mm,频率为1.55~3.78 Hz,通过测量均匀分布在胶囊内部轴线上8个测点的温度数据分析变速运动的方向、振幅和频率对胶囊蓄、放热效果的影响。实验结果表明:变速运动显著增强了相变胶囊的换热效果,在实验范围内,相比于静止状态,换热系数最大可增加35.6%;胶囊沿径向运动比沿轴向运动强化换热效果更好,沿径向运动时换热时间最多可缩短26.7%;不同工况下胶囊的放热时间均高于蓄热时间,增加振幅和频率可以有效提高蓄、放热效率且对蓄热过程的影响更加显著。

关键词：储热相变材料胶囊变速运动强化传热

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水产养殖中传统增氧设备增氧能力差异分析

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渔业现代化 2024年第1期51卷 39-47页

作者：钟伟吴姗姗韩梦遐倪琦顾海涛中国水产科学研究院渔业机械仪器研究所上海200092 农业农村部渔业装备与工程技术重点实验室上海200092

为了解水产养殖中应用广泛的叶轮式增氧机、水车式增氧机、涌浪式增氧机和曝气式增氧机4种型式的增氧机的增氧性能水平,统计和分析了国内主要增氧设备生产企业2020年以来生产的145台不同型式增氧机的增氧能力试验数据。结果显示:1)部分... 详细信息

为了解水产养殖中应用广泛的叶轮式增氧机、水车式增氧机、涌浪式增氧机和曝气式增氧机4种型式的增氧机的增氧性能水平,统计和分析了国内主要增氧设备生产企业2020年以来生产的145台不同型式增氧机的增氧能力试验数据。结果显示:1)部分企业生产的叶轮增氧机的增氧性能有所下降;2)水车式增氧机增氧性能有大幅提高,部分产品超过了SC/T 6010—2018《叶轮式增氧机通用技术条件》中规定同规格叶轮式增氧机的要求;3)涌浪式增氧机增氧性能总体呈上升趋势;4)曝气式增氧机具有较强的增氧性能,但配套风机形式不同、相同配套功率但曝气管不同的配置,其增氧性能存在较大差异。本研究为养殖用户在水产养殖系统增氧设备的配置时提供技术参考。

关键词：水产养殖增氧设备增氧能力差异分析

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Pudilan Xiaoyan oral liquid regulates tissue inflammation and apoptosis in mice with influenza virus pneumonia

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Traditional Medicine Research 2024年第6期9卷 55-63页

作者： Shan Cao Shuang-Rong Gao Chen ni Zi-Han Geng Ying-Li Xu Bo Pang Meng-Ping Chen Yu Zhang Shan-Shan Guo Yu-Jing Shi Li-qi ni Kun Wang Rong-Hua Zhao Xiao-Lan Cui Yan-Yan Bao Institute of Chinese Materia Medica China Academy of Chinese Medical SciencesBeijing 100700China Jumpcan Pharmaceutical Group Co. Ltd.Taizhou 225400China

Background:The influenza A virus is the primary cause of respiratory infections and poses a global health *** Xiaoyan oral liquid(PDL)exhibits anti-inflammatory and immunomodulatory *** is commonly employed in clinical practice to manage upper respiratory tract ***,there is still much to uncover regarding its potential therapeutic ***:Institute of cancer research mice were infected with influenza A virus via nasal *** general state of the mice,lung index,and lung index inhibition rate were used to evaluate the efficacy of ***-linked immunosorbent assay,western blotting,and immunohistochemistry were used to observe the presence of proteins and cytokines in the lung *** was evaluated using the TUNEL ***:PDL improved the mental state of influenza A virus-infected mice,reduced the lung index,and inhibited viral *** expression of interleukin-1βand tumor necrosis factor-αwere decreased,whereas the expression of interleukin-10 in the lung tissue was increased due to PDL *** addition,PDL treatment modulated Toll-like receptor 4 and MyD88 expressions in the lung *** significantly reduced apoptosis and decreased cleaved caspase-3 and PARP levels,whereas increased B-cell lymphoma-2 expression in the lung ***,the moderate-dose group of PDL exhibited a more pronounced *** findings indicate that PDL exerts a protective effect against pneumonia injury in influenza A virus-infected ***:PDL inhibited the inflammatory response and regulated apoptosis by regulating Toll-like receptor 4 and MyD88 protein expressions,thereby protecting the lung tissue from viral infection-induced lung tissue injury.

关键词： Pudilan Xiaoyan oral liquid influenza A virus immune response apoptosis Toll-like receptors

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基于GA-KFCM算法的高速公路交通运行状态评价研究

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现代交通技术 2024年第2期21卷 68-73页

作者：倪琪牛传同方为舟华设设计集团股份有限公司南京210014 江苏省交通工程建设局南京210004 江苏中路工程技术研究院有限公司南京211899

为提升高速公路交通运行状态评价的效果,提出GA-KFCM(genetic algorithm-kernel fuzzy C-means,基于遗传算法改进的核模糊C均值)聚类算法,并结合实例数据对不同方案的分类效果开展验证分析。首先,分析高速公路交通运行状态评价的范围及... 详细信息

为提升高速公路交通运行状态评价的效果,提出GA-KFCM(genetic algorithm-kernel fuzzy C-means,基于遗传算法改进的核模糊C均值)聚类算法,并结合实例数据对不同方案的分类效果开展验证分析。首先,分析高速公路交通运行状态评价的范围及等级;然后,提出核函数改进的KFCM(kernel fuzzy C-means,核模糊C均值)聚类算法。在此基础上,采用遗传算法弥补初始化聚类中心随机的缺陷,考虑到在选取不同参数时判别模型的差异较大,结合实例数据对改进前后模型的交通运行状态开展聚类分析,并采用综合指标评估不同试验方案的优劣。试验结果表明:与FCM(fuzzy C-means,模糊C均值)聚类算法相比,GA-KFCM算法的聚类效果提升5倍左右;三维交通参数的交通运行状态判别可靠度最高。

关键词：高速公路交通运行状态评价聚类分析核函数遗传算法

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