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高通量基因捕获测序技术在一遗传性耳聋大家系中的应用

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中华耳科学杂志 2017年第1期15卷 57-60页

作者：孙菲菲胡松群张洁吴笛张启成盛菊萍张鲁平南通大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科南通226001

目的分析一个常染色体显性遗传性非综合征耳聋大家系的临床特征,进行候选致病基因的突变筛查。方法对家系成员进行病史采集、全身检查、听力学评估及颞骨CT检查;抽提家系成员外周血基因组DNA;整理分析家系资料绘制系谱图;使用定向捕获... 详细信息

目的分析一个常染色体显性遗传性非综合征耳聋大家系的临床特征,进行候选致病基因的突变筛查。方法对家系成员进行病史采集、全身检查、听力学评估及颞骨CT检查;抽提家系成员外周血基因组DNA;整理分析家系资料绘制系谱图;使用定向捕获联合二代测序技术,对包括所有已知非综合性耳聋的137个耳聋相关基因的外显子及其侧翼内含子序列进行筛查;对可疑基因进行Sanger测序验证。结果该家系共4代,现存家系成员28人,系谱分析符合常染色体显性遗传特征。参与本研究的耳聋患者9人,均为语后聋,均表现为迟发性、渐进性听力下降,发病年龄6~18岁,听力曲线多为平坦型。先证者(Ⅳ-4)检测结果经数据分析滤过后确定2个潜在基因致病突位点:MYH14,c.359C>T,p.S120L;COL11A2,c.4478g>A,p.R1493Q。后续经直接测序验证,在该家系中,只有MYH14,c.359C>T变异和家系的表型共分离,其余1个可疑突变位点在家系中无共分离现象。结论本研究鉴定了一个常染色体显性遗传性非综合征耳聋大家系的致病突变(MYH14,c.359C>T),同时证实高通量基因捕获测序技术是遗传性耳聋的一种行之有效的分子诊断工具。

关键词：常染色体显性遗传耳聋家系外显子捕获基因突变

氧化微晶纤维素–壳聚糖薄膜状敷料制备与表征

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工程塑料应用 2020年第8期48卷 28-35页

作者：陈淑花孙婷婷于驰许利丽詹世平王景昌赵启成大连大学环境与化学工程学院辽宁大连116622

采用氧化微晶纤维素–壳聚糖接枝物为材料,在不同壳聚糖接枝率、铸膜液浓度以及成膜温度的条件下制备薄膜状医用敷料。利用扫描电子显微镜对膜的结构进行表征。探讨铸膜液浓度、成膜温度、接枝率对氧化微晶纤维素–壳聚糖生物膜光学性... 详细信息

采用氧化微晶纤维素–壳聚糖接枝物为材料,在不同壳聚糖接枝率、铸膜液浓度以及成膜温度的条件下制备薄膜状医用敷料。利用扫描电子显微镜对膜的结构进行表征。探讨铸膜液浓度、成膜温度、接枝率对氧化微晶纤维素–壳聚糖生物膜光学性能、溶胀率、溶失率、孔隙率和力学性能的影响。结果表明,当成膜温度为50℃,接枝率为42.4%,铸膜液浓度为40 g/L时,氧化微晶纤维素–壳聚糖薄膜性能比较优异,光透过率为75.7%,溶胀率为169.09%,溶失率为10.91%,孔隙率为95.2%,拉伸强度为80.06 MPa,断裂伸长率为35.5%,其有望成为一种新型医用敷料,促进壳聚糖和氧化微晶纤维素在医用领域的发展。

关键词：氧化微晶纤维素–壳聚糖接枝物薄膜医用敷料

装配式建筑钢结构用耐蚀钢材的腐蚀性研究及工程应用

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钢结构（中英文） 2021年第3期36卷 52-57页

作者：范建文孙国强高勇刚陈鹰王启丞董瀚钢铁研究总院北京100081 钢铁研究总院华东分院江苏淮安223005 中建钢构西南分公司四川仁寿620564 上海大学上海200444

装配式建筑钢结构具有节能、环保、资源可循环利用的特点,符合我国未来建筑发展方向。但普通钢材易受腐蚀,钢材表面防腐是目前钢结构设计中必须考虑的内容。由于防腐作业成本高,并且除锈产生粉尘,涂料有机化学物质、镀层金属对大气及土... 详细信息

装配式建筑钢结构具有节能、环保、资源可循环利用的特点,符合我国未来建筑发展方向。但普通钢材易受腐蚀,钢材表面防腐是目前钢结构设计中必须考虑的内容。由于防腐作业成本高,并且除锈产生粉尘,涂料有机化学物质、镀层金属对大气及土壤产生污染,是制约建筑钢结构发展的重要因素。故开发免涂装新型钢材,降低加工成本,减少环境污染,对于建筑钢结构发展具有重大意义。为此,在钢中添加Ni、Cr、Cu合金元素满足材料耐大气腐蚀性能要求,结合型钢轧制工艺特点,采用V微合金化,轧后冷却过程中V(C,N)弥散析出强化,研发了Q390级抗震耐候热轧H型钢(Q390NHD),采用周浸对比试验研究了其耐蚀性,分析了在大气中长期暴露的腐蚀问题,论证了耐候钢作为装配式建筑钢结构材料的可行性。Q390NHD级型钢的主要化学成分范围:m(C)≤0.12%,m(Si)≤0.50%,m(Mn)≤1.50%,0.20%≤m(Ni)≤0.65%,0.30%≤m(Cr)≤1.25%,0.20%≤m(Cu)≤0.55%,m(V)≤0.12%;力学性能:下屈服强度ReL在400 MPa以上,抗拉强度Rm在560~600 MPa之间,屈强比不大于0.80,短比例试样断后伸长率不小于25%,-20℃夏比冲击功不小于34 J/cm^(2),满足gB 50017-2017《钢结构设计标准》中采用抗震性能化设计的钢结构构件材料性能要求。72 h周浸试验中,Q390NHD钢的腐蚀速率为1.665 g/(m^(2)·h),是普碳钢的47.0%,其耐蚀性是普通钢的2倍多,与09CuPCrNiA相当。参照ISO 11844-1∶2006标准分析,Q390NHD型钢70 a的腐蚀厚度,若按照室内腐蚀性IC3级给出的腐蚀速率上限估算,总腐蚀量不超过0.031 mm;达到IC4级时,不超过0.3 mm;即使室内最严重腐蚀情况(IC5级),也不超过0.7 mm。因此,只要适当增加腐蚀裕量,在我国大部分地区,将Q390NHD钢应用于普通民用办公及住宅钢结构建筑中是可以免涂装的。

关键词：装配式建筑钢结构耐候钢免涂装

AHolistic Evaluation of CO_2 Equivalent greenhouse gas Emissions from Compost Reactors with Aeration and Calcium Superphosphate Addition

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Journal of Resources and Ecology 2010年第2期1卷 177-185页

作者：刘金山谢祖彬刘钢张佳宝卑其成黄平孙会峰许燕萍朱建国唐昊冶中国科学院南京土壤研究所土壤与农业可持续发展国家重点实验室南京210008 中国科学院研究生院北京100049

堆肥可以杀灭病原菌、抑制杂草、缓慢释放养分、改良土壤、保持水分,是农业可持续发展的重要措施。堆肥过程中释放出大量温室气体尤其是甲烷,对全球环境变化产生重要影响。本研究通过量化比较不同堆肥方式下温室气体排放规律和排放量,... 详细信息

堆肥可以杀灭病原菌、抑制杂草、缓慢释放养分、改良土壤、保持水分,是农业可持续发展的重要措施。堆肥过程中释放出大量温室气体尤其是甲烷,对全球环境变化产生重要影响。本研究通过量化比较不同堆肥方式下温室气体排放规律和排放量,以期实现减少堆肥堆制过程中温室气体排放的堆放方式。采用静态箱法研究了强制通风加过磷酸钙、强制通风不加过磷酸钙、翻堆通风加过磷酸钙、翻堆通风不加过磷酸钙四种处理的温室气体排放量。76天堆肥结束时,翻堆处理总有机碳降解51%-55%,强制通风降解大约44%。翻堆加过磷酸钙和不加过磷酸钙处理的甲烷排放量分别为15.35和15.27 g Mg-1堆料,高于强制通风处理排放量(加过磷酸钙和不加过磷酸钙处理分别为7.76 g Mg-1堆料和3.22 g Mg-1堆料)。在N2O排放量上,强制通风处理小于0.1%初始含氮量,翻堆处理约为0.1%初始氮。通风和翻堆过程中能量消耗分别相当于3.27、3.4、12.29和11.89 kg CO2-C Mg-1 堆料。过磷酸钙对温室气体排放影响很小,可能是大量秸秆作为堆肥填充料的加入保持了肥堆的高孔隙度和良好的通风条件。因此虽然强制通风堆肥可以节省空间且操作方便 ,在大规模集约化处理畜禽粪便时广泛应用,但翻堆通风由于其低建设成本和低温室气体排放量,以及较高的有机质分解效率,更适宜在我国农村采用。

关键词： composting methane turning phosphorus