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Rare co-occurrence of osteogenesis imperfecta type Ⅰ and autosomal dominant polycystic kidney disease

世界儿科杂志:英文版 2016年第4期12卷 501-503页

作者： Julia Hoefele Karin Mayer Christoph Marschall martin Alberer Hanns-Georg Klein martin kirschstein Center for Human Genetics and Laboratory Diagnostics Dr.Klein Dr.Rost and ColleaguesMartinsriedGermany Institute of Human Genetics Technische Universitat MünchenMunichGermany Department of Infectious Diseases and Tropical Medicine Ludwig-Maximilians UniversityMunichGermany Department of Pediatrics General HospitalCelleGermany

Background:There are several clinical reports about the co-occurrence of autosomal dominant polycystic kidney disease(ADPKD)and connective tissue disorders.A simultaneous occurrence of osteogenesis imperfecta(OI)type I and ADPKD has not been observed so ***:This report presents the first patient with OI type I and ***:Mutational analysis of PKD1 and COL1A1 in the index patient revealed a heterozygous mutation in each of the two *** analysis of the parents indicated the mother as a carrier of the PKD1 mutation and the father as a carrier of the COL1A1 *** simultaneous occurrence of both disorders has an estimated frequency of 3.5:***:In singular cases,ADPKD can occur in combination with other rare disorders,*** tissue disorders.

关键词： kidney disease osteogenesis imperfecta polycystic kidney

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