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Rare germline copy number variants in colorectal cancer predisposition characterized by exome sequencing analysis

Journal of Genetics and Genomics 2018年第1期45卷 41-45页

作者： Sebastia Franch-Exposito Clara Esteban-Jurado Pilar Garre Isabel Quintanilla Saray Duran-Sanchon Marcos Diaz-Gay Laia Bonjoch Miriam Cuatrecasas Esther Samper Jenifer Munoz Teresa Ocana Sabela Carballal Maria Lopez-Ceron Antoni castells Maria Vila-Casadesus Sophia Derdak Steven Laurie Sergi Beltran Jaime carvajal Luis Bujanda Clara Ruiz-Ponte Jordi Camps Meritxell Gironella Juan Jose Lozano Francesc Balaguer Joaquin Cubiella Trinidad Caldes Sergi Castellvi-Bel Gastroenterology Department Hospital Clinic de Barcelona August Pi i Sunyer Biomedical Research Institute CIBER of Hepatic and Digestive Diseases University of Barcelona Barcelona 08036 Spain Molecular Oncology Laboratory Hospital Clinico San Carlos Health Research Institute of the Hospital Clinico San Carlos Madrid 28040 Spain Department of Pathology Hospital Clinic de Barcelona Barcelona 08036 Spain EPICOLON consortium Bioinformatics Platform CIBER of Hepatic and Digestive Diseases Barcelona 08036 Spain National Center of Genomic Analysis Science Park of Barcelona Barcelona 08028 Spain Andalusian Developmental Biology Institute CSIC-Pablo de Olavide University-Andalusian Regional Government SeviUa 41013 Spain Gastroenterology Department Hospital Donostia-Biodonostia Institute CIBER of Hepatic and Digestive Diseases University of the Basque Country (UPV/EHU) San Sebastian 20080 Spain Galician Public Foundation of Genomic Medicine (FPGMX) CIBER of Rare Diseases Genomics Medicine Group Hospital Clinico Universitario University of Santiago de Compostela Santiago de Cornpostela 15706 Spain Castroenterology Department Complexo Hospitalario Universitario de Ourense Ourense Biomedical Research Institute Ourense 32005 Spain

Colorectal cancer （CRC） is one of the most common neoplasms and an important cause of mortality worldwide （http：//globocan. ***]）. Approximately 35% of the variation in CRC susceptibility is likely due to heritable factors （Lichtenstein et al., 2000}. Genetic variations in the human genome include single nucleotide variants （SNVs）, short insertions and deletions, and larger structural variants resulting in gain or loss of genomic DNA larger than 1 kb, such as copy number variants （CNVs）. Leaving aside the importance of CNVs in sporadic tumor development, these variants can also be present in the germline DNA of healthy individuals from the general population and be considered polymorphic.

关键词： WHOLE-EXOME GENE

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少数2型糖尿病和肥胖青少年的纤溶酶原激活剂抑制因子-1和组织纤溶酶原激活剂

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世界核心医学期刊文摘（儿科学分册） 2006年第2期2卷 58-59页

作者： Umpaichitra V. Hussain M.M. castells S. 王一飞 Pediatric Endocrinology Department of Pediatrics Brookdale University Hospital and Medical Center One Brookdale Plaza Brooklyn NY 11212 United States Dr.

Increased plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) and decreased tissue-plasminogen activator (t-PA) activities lead to impaired fibrinolysis, which is critical for cardiovascular disease. We studied these hemostatic factors at fasting state and after an oral fat load in 12 type 2 diabetic and 17 nondiabetic obese adolescents, matched for age, sex, body mass index, and sexual maturation. Plasma PAI-1, t-PA, and glucose as well as serum C-peptide, insulin, total cholesterol, triglyceride, and HDL and LDL cholesterol levels were measured at 0, 2, 4, and 6 h after the fat load. Metabolic responses were expressed as the area under the curve (AUC). PAI-1 activities were signifi-cantly greater in patients than in control subjects fasting, 23.4 ± 2.6 versus 12.9 ± 2.0 U/mL (p < 0.004); AUC, 101.7 ± 12.1 versus 57.6 ± 6.5 U · h-1 · mL-1 (p < 0.003) . Fasting t-PA activities were significantly lower in the patients than in the control subjects (0.8 ± 0.3 versus 6.5 ± 2.7 U/mL; p < 0.001). Triglyceride was the only lipid parameter that was significantly different in the patients than in the control subjects fasting, 1.5 ± 0.2 versus 0.9 ± 0.1 mM (p < 0.05); AUC, 15.7 ± 2.9 versus 7.9 ± 0.6 mmol· h-1· L-1 (p < 0.02) . The PAI-1 activities decreased significantly during the loading tests (p < 0.0001), whereas the t-PA activities did not change. Insulin resistance estimated by the homeostasis model assessment was greater in the patients than in the control subjects (14.4 ± 2.8 versus 4.6 ± 0.7; p < 0.0001). We conclude that elevated PAI-1 and diminished t-PA activities, suggestive of suppressed fibrinolysis, are present in our adolescents with type 2 diabetes; adding another risk factor for cardiovascular disease and acute high fat load does not further negatively affect this suppressed fibrinolysis.

关键词：组织纤溶酶原激活剂 2型糖尿病患者抑制因子-1 尿病肥胖青少年纤溶酶原激活剂抑制因子 PAI-1活性空腹状态血浆C肽心血管疾病

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钼靶X线假阳性女性患乳腺癌的风险

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国际医学放射学杂志 2016年第5期 569-570页

作者： X.castells I.Torá-Rocamora M.Posso M.Román ***-Tomas A.Rodríguez-Arana 栗敏 Departments of Epidemiology and Evaluation IMIM (Hospital del Mar Medical Research Institute)

摘要目的根据钼靶X线假阳性结果的放射学分类评估女性患乳腺癌的风险。材料与方法研究获得伦理委员会批准并免除知情同意书。此项回顾性队列研究共包含了自1994年—2010年部分经西班牙乳腺癌筛查项目并随访至2012年的521 200名女性,年... 详细信息

摘要目的根据钼靶X线假阳性结果的放射学分类评估女性患乳腺癌的风险。材料与方法研究获得伦理委员会批准并免除知情同意书。此项回顾性队列研究共包含了自1994年—2010年部分经西班牙乳腺癌筛查项目并随访至2012年的521 200名女性,年龄50～69岁。采用Cox比例风

关键词：钼靶乳腺癌乳腺肿瘤假阳性女性

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全球文明社会与网络政府

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上海行政学院学报 2005年第4期6卷 97-104页

作者：曼纽尔·卡斯特丁丽张春美美国南加州大学上海行政学院哲学教研部

当今世界正面临一场来自技术、经济、文化和制度等维度的结构性变革.变革在给我们创造很多机会的同时也带来了许多危机.或许,我们所面临的最根本问题是:转型中的政府体制出现了危机.我们知道并理解这些问题,而在很多国家,也有解决这些... 详细信息

当今世界正面临一场来自技术、经济、文化和制度等维度的结构性变革.变革在给我们创造很多机会的同时也带来了许多危机.或许,我们所面临的最根本问题是:转型中的政府体制出现了危机.我们知道并理解这些问题,而在很多国家,也有解决这些问题的政治意愿.这种统治方式危机与政治合法性危机密切相关,两者相互助长,导致政治瘫痪,并为权力主义政策开辟了道路.

关键词：网络政府文明社会全球结构性变革合法性危机政府体制根本问题政治意愿统治方式文化国家权力

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Multiple indications for everolimus after liver transplantation in current clinical practice

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World Journal of Transplantation 2014年第2期4卷 122-132页

作者： Itxarone Bilbao Cristina Dopazo Jose Lazaro Lluis castells Mireia Caralt Gonzalo Sapisochin Ramon Charco Hepatobiliopancreatic Surgery and Liver Transplant Unit of the Department of General Surgery Hospital Vall HebrónUniversidad Autónoma Barcelona08035 BarcelonaSpain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD o Ciberehd) Hospital Vall d'Hebron08035 BarcelonaSpain Hepatology Unit of the Department of Internal Medicine Hospital Vall HebrónUniversidad Autónoma Barcelona08035 BarcelonaSpain

AIM: To assess our experience with the use and management of everolimus-based regimens post-liver transplantation and to redefine the potential role of this drug in current clinical ***: From October 1988 to December 2012, 1023 liver transplantations were performed in 955 patients in our Unit. Seventy-four patients(7.74%) received immunosuppression with everolimus at some time post-transplantation. Demographic characteristics, everolimus indication, time elapsed from transplantation to the introduction of everolimus, doses and levels administered, efficacy, side effects, discontinuation andpost-conversion survival were analyzed. RESULTS: Mean age at the time of conversion to everolimus was 57.7 ± 10 years. Indications for conversion were: refractory rejection 31.1%, extended hepatocellular carcinoma in explanted liver 19%, post-transplant hepatocellular carcinoma recurrence 8.1%, de novo tumour 17.6%, renal insufficiency 8.1%, severe neurotoxicity 10.8%, and others 5.4%. Median time from transplantation to introduction of everolimus was 6 mo(range: 0.10-192). Mean follow-up post-conversion was 22 ± 19 mo(range: 0.50-74). The event for which the drug was indicated was resolved in 60.8% of patients, with the best results in cases of refractory rejection, renal insufficiency and neurotoxicity. Results in patients with cancer were similar to those of a historical cohort treated with other immunosuppressants. The main side effects were dyslipidemia and infections. Post-conversion acute rejection occurred in 14.9% of cases. The drug was discontinued in 28.4% of ***: Everolimus at low doses in combination with tacrolimus is a safe immunosuppressant with multiple early and late indications post-liver transplantation.

关键词： Everolimus Liver transplantation Indications Off-protocol Outcome

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权力社会学:我的学术旅程

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法律和政治科学 2022年第1期5卷 59-86页

作者： [美]曼纽尔·卡斯特曾语林(译) 董怡辰(校) 南加州大学社会学系西北师范大学

这是一篇自传式综述,回顾了卡斯特从1965年到2015年这段学术生涯中已发表的研究,强调了卡斯特的研究思想的一条共同的主线:对权力的实证理论的探索。该综述展示了这一理论的渐进式的出现,并且没有掩饰发展过程中的困难和矛盾。卡斯特将... 详细信息

这是一篇自传式综述,回顾了卡斯特从1965年到2015年这段学术生涯中已发表的研究,强调了卡斯特的研究思想的一条共同的主线:对权力的实证理论的探索。该综述展示了这一理论的渐进式的出现,并且没有掩饰发展过程中的困难和矛盾。卡斯特将权力关系视为社会各领域中的基本关系。本文说明了卡斯特怎样运用这种方法来研究城市结构与空间动态、信息技术的运用与影响、全球化的进程、新的社会结构(即网络社会)的形成,以及数字环境下传播和权力的互动。最后,卡斯特提出了我们所处的网络社会中的权力网络理论。

关键词：卡斯特信息技术网络理论空间动态社会学自传式学术生涯社会各领域

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网络社会与传播力

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全球传媒学刊 2019年第2期6卷 74-92页

作者：曼纽尔·卡斯特尔曹书乐(译) 吴璟薇(译) 戴佳(译) 卢嘉(译) 金兼斌(译) 南加州大学清华大学新闻与传播学院

权力来源于影响力,而影响力本质上是一种说服,常常需要借助策略性的传播,传播的权力由此产生。传播力是一切权力运作的核心要件。社会秩序的维护和改变,无不有赖于有效的传播,因此传播本质上是社会各利益相关方在特定技术、政治、社会... 详细信息

权力来源于影响力,而影响力本质上是一种说服,常常需要借助策略性的传播,传播的权力由此产生。传播力是一切权力运作的核心要件。社会秩序的维护和改变,无不有赖于有效的传播,因此传播本质上是社会各利益相关方在特定技术、政治、社会、文化环境下的利益和价值观争霸和博弈的过程。传播又是天然具有偏向的,具有政治、资本和技术权力优势的一方,总是在这样的博弈中居于有利位置,因此技术赋权并不总是均等的。网络时代的传播力,一方面体现在国家和大企业对普通用户个人隐私和使用行为数据日益变本加厉的收集和滥用上,这种监视和用户数据滥权行为,常常以维护国家安全或改善用户使用体验之名行之;另一方面,这种传播力体现在我们的日常生活中较之以往任何时候,都更加依赖于技术平台和各种内容所构建的日常生活场域,尽管这样的平台具有各种偏向,而网络内容也常常真假难辨,体现了典型的后真相时代的交往实践之特点。在这样的时代,谁拥有作为一种影响力的传播力,谁就拥有这个时代真正的权力,从定义现象的性质,到推动变革的方向。

关键词：权力传播力网络社会监控媒体政治网络权力观

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Can Ricart体育综合体

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建筑技艺 2010年第11期16卷 126-131页

作者： Pere Buil castells Jordi Fornells Castelló Manuel Arguijoy Asociados Carles Bima Puig Filipe Araújo Ricardo Borges Arnau Boronat Rubén Heras Sónia Bom Iigo Ribera Sónia Gaspar Adrià Goula 吴春花 vora arquitectura

Can Ricart体育俱乐部综合体位于一个历史上曾经一度萧条的区域,但该区域近年来发生了很大的变化.因此综合体的建设将对周边建筑的再生起到非常重要的作用,而且通过体育活动的运营也有助于区域与整个社会层的整合.

关键词：建筑立面游泳池水池阳极电镀 Can Ricart 建筑内部空间体育

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新版Bethesda指南、微卫星不稳定性检测和免疫组化检查诊断遗传性非息肉性结直肠癌的准确性

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美国医学会杂志（中文版） 2005年第6期24卷 373-373页

作者： Virginia Pinol, MD Antoni castells, MD Montserrat Andreu, MD 许峰（译）祝学光（校）

背景：挑选适当个体进行遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）基因检测有一定难度。最近，美国国立癌症研究所（National Cancer Institute）在新版Bethesda指南中给出了一套新的推荐方案，以... 详细信息

背景：挑选适当个体进行遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）基因检测有一定难度。最近，美国国立癌症研究所（National Cancer Institute）在新版Bethesda指南中给出了一套新的推荐方案，以明确哪些HNPCC个体应行微卫星不稳定性检测。

关键词：遗传性非息肉性结直肠癌微卫星不稳定性检测检查诊断免疫组化癌症研究所

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不同来源饲草对荷斯坦犊牛生产性能和饲养行为的影响

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饲料博览 2012年第3期22卷 36-36页

作者： castells L L Bach A Araujo G Montoro C Terré M 张树金不详

采用公荷斯坦犊牛(44.7 kg、8.3 d)179头进行3个系列试验,旨在评估不同饲草来源对犊牛生产性能、表观消化率和饲养行为的影响。在每个试验中,犊牛随机分配给3个不同的日粮处理:对照组(CON组)犊牛饲喂开食料,不提供饲草(3个试验对照组相... 详细信息

采用公荷斯坦犊牛(44.7 kg、8.3 d)179头进行3个系列试验,旨在评估不同饲草来源对犊牛生产性能、表观消化率和饲养行为的影响。在每个试验中,犊牛随机分配给3个不同的日粮处理:对照组(CON组)犊牛饲喂开食料,不提供饲草(3个试验对照组相同),其他两个处理由同样的开食料和饲草组成:第1个试验,铡碎苜蓿(AH组)和黑麦草干草(RH组);第2个试验,铡碎燕麦草(OH组)和铡碎大麦秸(BS);第3个试验,玉米青贮(CS组)和黑小麦(TS组)。所有犊牛通过饲喂12.5%干物质代乳品2 L直到50日龄;断奶前(57日龄)1周,饲喂12.5%干物质代乳品2 L。试验至犊牛71日龄。每天记录开食料、代乳品和饲草采食量,每周测定犊牛的体重。犊牛单独关养,用木屑作垫料。结果表明,与对照组相比,获得OH、TS和BS的犊牛采食较多的开食料(分别为0.88,1.14、1.17、1.06 kg.d-1)和较高的平均日增重(分别为0.72,0.93、0.88、0.88 kg.d-1)。RH、BS、CS和TS组犊牛比AH组犊牛(120 g.d-1)和OH组犊牛(101 g.d-1)采食较少的饲草(51 g.d-1)。处理之间的有机物、干物质和中性洗涤纤维表观消化率无显著差异(分别为81.5、81.1和54.4%)。RH组、CS组和AH组的粗蛋白表观消化率比CON组大(分别为80.5、76.4%)。饲喂代乳品和固体饲料1 h后,与CON组犊牛相比,AH组犊牛采食开食料和躺卧时间较少,AH组和RH组犊牛反刍时间较长,比值分别为5.24和5.40。AH组和RH组犊牛作出非营养性口唇行为的时间较少(OR分别为0.38和0.34),TS组犊牛作出非营养性行为的时间趋于较少(OR为0.21)。结果表明,犊牛自由选择饲草来源可改善其采食量和生产性能,而不会影响干物质、有机物、粗蛋白质、中性洗涤纤维的消化率,并且依据饲草来源,减少非营养性口唇行为,促进反刍。

关键词：犊牛饲草生产性能

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