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世界核心医学期刊文摘（神经病学分册） 2005年第8期1卷 6-6页

作者： Koussa.S. Roukoz H. Rizk T. m.garbané a. 方伯言 Htel-Dieu de Fra.ce Université Saint-Jos- eph Beyrouth Lebanon

Introduction. mega.encepha.ic leukoencepha.opa.hy with subcortica. cysts is a.ra.e disea.e with a.tosoma. recessive inherita.ce. ma.eria.s a.d methods. Two br others born from a.consa.guineous ma.ria.e, presenting with the phenotype of the disea.e, their pa.ents, brothers a.d sisters were exa.ined. ma.netic resona.ce ima.ing of the bra.n wa. performed for the two pa.ients. Sequence a.a.ysis of mL C1 (GenBa.k mRNa.a.cession no. Nm 015166) wa. performed for the pa.ients using i ntronic primers. PCR restriction fra.ment length polymorphism a.a.ysis wa. done in pa.ients, their pa.ents a.d in 100 Leba.ese controls in order to exclude gene ***. The clinica. fea.ures were cha.a.teristic of the disea.e, consisting of a. ea.ly-onset ma.rocepha.y followed by slowly progressive a.a.ia., pyra.ida. tra.t involvement a.d epileptic seizures. In one pa.ient, the clinic a. ma.ifesta.ions were a.gra.a.ed by a.trivia. bra.n tra.ma. In his brother a.d in one fema.e cousin, a.sta.us epilepticus wa. precipita.ed by a.febrile syndrom e. The diffuse cerebra. white ma.ter lesions a.d the subcortica. temporo-pola. a.d fronta. cysts, best seen on mRI,a.lowed ma.ing the *** genet ics revea.ed a.new muta.ion involving the mLC1 gene (263G→T, exon 3). a. a.cons equence, it a.fects the second tra.smembra.e doma.n predict (G88V) of the mLC pr otein (protein sequence NP 055981). The muta.ion wa. confirmed by PCR restrictio n fra.ment length polymorphism a.a.ysis. Conclusion. mega.encepha.ic leucoenceph a.opa.hy with subcortica. cysts ma. be individua.ized on clinica. a.d ra.iologic a. ba.is a.d confirmed by molecula. genetics. In this Leba.ese fa.ily, a.new mut a.ion of the mLC1 gene is reported.

关键词：白质脑病巨脑文献回顾脑白质癫痫持续状态近亲婚配共济失调基因多态性锥体束囊性变

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