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Genetic variation and molecular profiling of congenital malformations of the female genital tract based on whole-genome sequencing

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世界儿科杂志（英文版） 2024年第11期20卷 1179-1195页

作者： Jun-Jun Qiu Xing-Yu Chang Ning Zhang luo-pei guo Shuai Wang Wei-Yue Gu Yi-Meng Yin Zhi-Wen Shi Ke-Qin Hua Obstetrics and Gynecology Hospital Fudan UniversityShanghai 200011China Shanghai Key Laboratory of Female Reproductive Endocrine-Related Diseases 413 Zhaozhou RoadShanghai 200011China Data and Analysis Center for Genetic Diseases Chigene Translational Medicine Research CenterBeijing 100032China Translational Research Institute of Brain and Brain-Like Intelligence School of MedicineShanghai Fourth People's HospitalTongji UniversityShanghai 200434China

Background Congenital malformations of the female genital tract(CM-FGT)are characterized by abnormal development of the fallopian tubes,uterus,and vagina,often accompanied by malformations in the urinary system,bones and ***,no definitive pathogenic genes and molecular genetic causes have been identified.Methods We present the largest whole-genome sequencing study of CM-FGT to date,analyzing 590 individuals in China:95 patients,442 case-controls,and 53 familial controls.Results Among the patients,5.3％carried known CM-FGT-related *** and case-control analyses in two dimensions of coding and non-coding regulatory regions revealed seven novel de novo copy number variations,12 rare single-nucleotide variations,and 10 rare 3'untranslated region(UTR)mutations in genes related to CM-FGT,particularly highlighting ASH1L as a pathogenic ***-cell sequencing data showed that the majority of CM-FGT-related risk genes are spatiotemporally specifically expressed early in uterus development.Conclusions In conclusion,this study identified novel variants related to CM-FGT,particularly highlighting ASH1L as a pathogenic *** findings provide insights into the genetic variants underlying CM-FGT,with single-cell sequencing data revealing spatiotemporal specific expression patterns of key risk genes early in uterine *** study significantly advances the understanding of CM-FGT etiology and genetic landscape,offering new opportunities for prenatal screening.

关键词： Copy number variant Congenital malformations of the female genital tract Single nucleotide variants Whole-genome sequencing

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The Importance of Endocervical Curettage in an Old Post-Loop Electrosurgical Excision Procedure Woman with Abnormal Cervical Cytology and a Normal Punch Biopsy Histology:A Case Report and Literature Review

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Reproductive and Developmental Medicine 2019年第3期3卷 191-193页

作者： luo-pei guo Qing Cong Hao Zhang Long Sui Medical Center of Diagnosis and Treatment for Cervical Diseases Obstetrics and Gynecology Hospital of Fudan UniversityShanghai 200011China Department of Pathology Obstetrics and Gynecology Hospital of Fudan UniversityShanghai 200011China Shanghai Key Laboratory of Female Reproductive Endocrine Related Diseases Fudan UniversityShanghai 200011China

Endocervical curettage(ECC)is an optional practice during colposcopy,and the indication for endocervical curettage(ECC)is controversial between Europe and the ***,we explored the value of ECC in a specific *** elderly post-loop electrosurgical excision procedure woman,who had undergone a colposcopy 4 months before,went for her follow-up and abnormal cytology was found,and both the ECC and punch biopsy showed negative ***,a second ECC was performed,which led to the diagnosis of a high-grade squamous intraepithelial *** case report shows that ECC is useful for diagnosing elderly women with Type 3 squamocolumnar junction.

关键词： Endocervical Curettage High-Grade Squamous Intraepithelial Lesion Loop Electrosurgical Excision Procedure

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胰腺癌早期诊断的蛋白组学研究进展

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复旦学报（医学版） 2007年第4期34卷 627-629,634页

作者：罗国培傅德良复旦大学附属华山医院外科胰腺病研究所上海200040

肿瘤早期诊断的蛋白组学研究是近来国内外研究的热点。本文综述了胰腺癌早期蛋白质组的改变在胰腺癌早期诊断的作用,为胰腺癌的早期诊断提供科学手段。

关键词：胰腺癌蛋白组肿瘤标记物

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聚乳酸羟基乙酸-泊洛沙姆纳米微粒作为siRNA载体的可行性

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中华实验外科杂志 2009年第3期26卷 315-317页

作者：金忱罗国培陈卫龙江傅德良倪泉兴复旦大学胰腺病研究所复旦大学附属华山医院外科上海200040 复旦大学药学院

目的探讨聚乳酸羟基乙酸-泊洛沙姆（PLGA—Poloxamer）纳米微粒作为siRNA载体的可行性。方法乳剂溶解扩散法制备PLGA—Poloxamer纳米微粒，观察纳米微粒的物理特征，探讨不同制备条件对纳米微粒物理特征的影响，测定其对含siRNA片段的质... 详细信息

目的探讨聚乳酸羟基乙酸-泊洛沙姆（PLGA—Poloxamer）纳米微粒作为siRNA载体的可行性。方法乳剂溶解扩散法制备PLGA—Poloxamer纳米微粒，观察纳米微粒的物理特征，探讨不同制备条件对纳米微粒物理特征的影响，测定其对含siRNA片段的质粒DNA的包裹效率，检测释放的质粒DNA的结构稳定性，验证纳米微粒对质粒DNA的保护作用，测定其作为载体的基因转染效率。结果PLGA—Poloxamer纳米微粒呈球形，粒径约为（210．1±24．3）nm，zeta电位为（-0．43±1．43）mv，包裹效率为31％。该微粒对质粒DNA有保护作用，释放的质粒DNA结构稳定，转染效率达28％。结论PLGA—Poloxamer纳米微粒有望成为较理想的siRNA载体。

关键词：纳米微粒 RNA干扰聚乳酸羟基乙酸泊洛沙姆

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Effect of Nb-V microalloying on the hot deformation behavior of medium Mn steels

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International Journal of Minerals,Metallurgy and Materials 2025年第2期32卷 360-368页

作者： Yumeng Wang Qinyi guo Bin Hu Haiwen luo School of Metallurgical and Ecological Engineering University of Science and Technology BeijingBeijing 100083China

The influence of Nb-V microalloying on the hot deformation behavior and microstructures of medium Mn steel(MMS)was investigated by uniaxial hot compression *** establishing the constitutive equations for simulating the measured flow curves,we successfully constructed deformation activation energy(Q)maps and processing maps for identifying the region of flow *** concluded the following consequences of Nb-V alloying for MMS.(i)The critical strain increases and the increment diminishes with the increasing deformation temperature,suggesting that NbC precipitates more efficiently retard dynamic recrystallization(DRX)in MMS compared with solute Nb.(ii)The deformation activation energy of MMS is significantly increased and even higher than that of some reported high Mn steels,suggesting that its ability to retard DRX is greater than that of the high Mn content.(iii)The hot workability of MMS is improved by narrowing the hot processing window for the unstable flow stress,in which fine recrystallized and coarse unrecrystallized grains are present.

关键词： medium manganese steel niobium-vanadium microalloying flow behavior dynamic recrystallization hot workability

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代谢酶基因多态性与胰腺癌易感性研究进展

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国际外科学杂志 2007年第8期34卷 559-561页

作者：罗国培傅德良上海复旦大学胰腺病研究所复旦大学附属华山医院外科上海200040

代谢酶基因多态性与肿瘤的关系是近来国内外研究的热点。代谢酶基因多态性使酶的活性发生改变，是胰腺癌遗传易感性的重要机制。现综述了与胰腺癌癌变过程中有关的代谢酶基因多态性与其易感性的关系。

关键词：代谢酶基因多态性胰腺癌

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Interfacial Zn2+-solvation regulator towards reversible and stable Zn anode

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Journal of Energy Chemistry 2025年第1期100卷 684-692页

作者： Miao Zhou Xiongbin luo Hang Li Shan guo Zhuang Tong Xiaotao Zhou Xu Li Zhaohui Hou Shuquan Liang guozhao Fang College of Mechanical Engineering Key Laboratory of Hunan Province for Advanced Carbon-based Functional Materials Hunan Institute of Science and Technology School of Materials Science and Engineering Key Laboratory of Electronic Packaging and Advanced Functional Materials of Hunan Province Central South University College of Materials and Metallurgy Guizhou University National Energy Metal Resources and New Materials Key Laboratory Central South University

Aqueous zinc-ion batteries （AZIBs） are fundamentally challenged by the instability of the electrode/electrolyte interface,predominantly due to irreversible zinc （Zn） deposition and hydrogen ***,the intricate mechanisms behind the electrochemical discrepancies induced by interfacial Zn2+-solvation and deposition behavior demand comprehensive *** molecules endowed with special functional groups （such as hydroxyl,carboxyl,etc.） have the potential to significantly optimize the solvation structure of Zn2+and regulate the interfacial electric double layer （EDL）.By increasing nucleation overpotential and decreasing interfacial free energy,these functional groups facilitate a lower critical nucleation radius,thereby forming an asymptotic nucleation model to promote uniform Zn ***,this study presents a pioneering approach by introducing trace amounts of n-butanol as solvation regulators to engineer the homogenized Zn （H-Zn） anode with a uniform and dense *** interfacial reaction and structure evolution are explored by in/ex-situ experimental techniques,indicating that the H-Zn anode exhibits dendrite-free growth,no by-products,and weak hydrogen evolution,in sharp contrast to the bare ***,the H-Zn anode achieves a remarkable Zn utilization rate of approximately 20% and simultaneously sustains a prolonged cycle life exceeding 500 ***,the H-Zn//NH4V4O10（NVO） full battery showcases exceptional cycle stability,retaining 95.04%capacity retention after 400 cycles at a large current density of 5 A *** study enlightens solvation-regulated additives to develop Zn anode with superior utilization efficiency and extended operational lifespan.

关键词： Aqueous zinc-ion batteries Interfacial reaction Asymptotic nucleation model Reversible and stable Zn anode

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血清癌抗原19-9水平对胰腺癌可切除性判断的临床意义

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中华肝胆外科杂志 2012年第6期18卷 436-438页

作者：罗国培龙江刘辰徐近虞先濬倪泉兴复旦大学附属肿瘤医院胰腺肝胆外科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

目的探讨血清癌抗原19—9（CA19—9）水平在胰腺癌可切除性判断中的应用价值。方法采用放射免疫法检测胰腺癌患者血清CA19—9的表达，通过接受者操作特征（ROC）曲线分析确定最佳分界点，通过ROC曲线下面积分析血清CA19—9水平对胰腺癌... 详细信息

目的探讨血清癌抗原19—9（CA19—9）水平在胰腺癌可切除性判断中的应用价值。方法采用放射免疫法检测胰腺癌患者血清CA19—9的表达，通过接受者操作特征（ROC）曲线分析确定最佳分界点，通过ROC曲线下面积分析血清CA19—9水平对胰腺癌可切除性判断的临床应用价值。结果可切除性胰腺癌患者CA19~9的水平为（313．6±515．5）kU／L，明显低于不可切除患者的（852．1±865．1）ku／L（P=0．00）。根据接受者操作特性曲线，血清CA19—9对胰腺癌可切除性判断的最佳分界点为312．1kU／L，其灵敏度为56．6％，特异度为73．3％，ROC曲线下面积0．67。结论血清CA19-9水平可作为辅助性手段应用于胰腺癌可切除性的判断。

关键词：胰腺肿瘤肿瘤标记,生物学 CA19—9抗原胰腺切除术

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胰腺癌淋巴转移诊治进展与处理规范

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中国癌症杂志 2014年第2期24卷 81-86页

作者：罗国培肖志文刘祖强郭萌龙江刘辰刘亮徐近倪泉兴虞先濬复旦大学附属肿瘤医院胰腺肝胆外科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032 中国抗癌协会胰腺癌专业委员会上海200032

淋巴转移是影响胰腺癌患者预后的最重要因素之一,能反映胰腺癌的生物学特性和侵袭潜能,而目前关于胰腺癌淋巴转移的临床诊治尚未达成统一。现就胰腺癌淋巴转移率及对预后的影响、胰腺癌淋巴转移规律、前哨淋巴结、术中淋巴结示踪、淋巴... 详细信息

淋巴转移是影响胰腺癌患者预后的最重要因素之一,能反映胰腺癌的生物学特性和侵袭潜能,而目前关于胰腺癌淋巴转移的临床诊治尚未达成统一。现就胰腺癌淋巴转移率及对预后的影响、胰腺癌淋巴转移规律、前哨淋巴结、术中淋巴结示踪、淋巴转移与胰腺癌TNM分期、区域淋巴结清扫、淋巴结检出个数、淋巴转移对术后辅助治疗的指导意义、淋巴导向治疗等进行阐述。

关键词：胰腺癌淋巴转移诊治规范

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原发性胰腺淋巴瘤诊治分析：附八例

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中华肝胆外科杂志 2008年第7期14卷 471-473页

作者：罗国培傅德良杨峰龙江金忱倪泉兴张延龄复旦大学胰腺病研究所复旦大学附属华山医院普外科上海200040

目的总结原发性胰腺淋巴瘤的诊治经验。方法回顾性分析2002年10月至2006年8月间复旦大学附属华山医院收治的8例原发性胰腺淋巴瘤病人资料。结果病灶位于胰头部7例，胰体尾部1例。临床表现包括上腹痛、上腹压痛、纳差、呕吐、黄疸、... 详细信息

目的总结原发性胰腺淋巴瘤的诊治经验。方法回顾性分析2002年10月至2006年8月间复旦大学附属华山医院收治的8例原发性胰腺淋巴瘤病人资料。结果病灶位于胰头部7例，胰体尾部1例。临床表现包括上腹痛、上腹压痛、纳差、呕吐、黄疸、腰背痛、上腹肿块、发热、体重减轻等。5例合并胰胆管扩张，其中4例血清CA19-9轻度升高，其余肿瘤指标均处于正常范围。3例行血β2-微球蛋白及乳酸脱氢酶检查，均显示升高。1例行Whipple术，并行CHOP方案与美罗华化疗；2例直接行CHOP方案与美罗华化疗；4例行姑息性肿瘤切除，其中2例术后行CHOP方案与美罗华化疗，1例仅行美罗华化疗，另1例未行化疗；1例仅行剖腹探查病灶活检术。结论原发性胰腺淋巴瘤临床表现无特异性，辅助检查对诊断有提示作用，化疗为其主要的治疗手段，预后明显优于胰腺癌。

关键词：胰腺肿瘤非霍奇金淋巴瘤诊断治疗

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