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Fraser Syndrome: Case Report with Review of Literature

Open Journal of Ophthalmology 2011年第1期1卷 1-3页

作者： Saruban Pasu luna dhir Sarah Mackenzie Graham Thompson 不详

Fraser syndrome is a rare autosomal recessive multisystem disorder with a reported incidence of 0.043 per 10,000 live born infants and 1.1 in 10,000 stillbirths[1]. The condition is characterised by cryptophthalmos, cutaneous syndactyly, laryngeal and genitourinary malformations, craniofacial dysmorphism, orofacial clefting, musculoskeletal anomalies and mental retardation. The diagnosis can be made on prenatal scans, post natal clinical examination or on autopsy findings. We present a case of Fraser syndrome and review of the ocular manifestations of this condition.

关键词： Cryptophthalmos Fraser Syndrome

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